Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Down

Ydych chi erioed wedi sylwi bod rhai babanod yn ymddwyn ychydig yn wahanol i eraill, a bod eu hymddangosiad ychydig yn wahanol? Efallai eich bod chi wedi meddwl yr un peth am eich babi. Ar adegau o'r fath, un cwestiwn sy'n dod i'n meddwl yw, "Beth yw hyn?" Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sy'n gofyn am sylw arbennig, sef Syndrom Down. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw Syndrom Down? Yn syml...

Mae Syndrom Down yn gyflwr genetig. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan gromosom ychwanegol yng nghorff babi pan gaiff ei eni. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r cromosomau hyn. Y tu mewn i'r celloedd lleiaf yn ein cyrff, mae pethau sy'n edrych fel peli bach o edau. Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n gromosomau. Dyma sy'n pennu llawer o bethau am ein hymddangosiad, ein taldra, ein lliw a'n galluoedd.

Fel arfer, mae gennym ni i gyd 23 pâr o'r cromosomau hyn ym mhob cell. Dyna 46 cromosom i gyd. Fodd bynnag, mae gan fabi â syndrom Down gopi ychwanegol o gromosom 21, sy'n golygu un yn fwy. Yna mae cyfanswm y cromosomau yn ei gelloedd yn dod yn 47. Oherwydd y cromosom ychwanegol hwn y mae ymennydd a chorff y babi yn datblygu ychydig yn wahanol.

Pwy all ddatblygu Syndrom Down?

Gall syndrom Down effeithio ar unrhyw un. Mae'n enetig ac nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw beth y mae'r fam neu'r tad yn ei wneud cyn neu yn ystod beichiogrwydd. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'n digwydd ar hap, sy'n golygu ei fod yn digwydd ar ei ben ei hun. Fel arfer mae'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth pan fydd yr wy a'r sberm yn cwrdd.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer Syndrom Down?

Mae hyn yn dal i gael ei ymchwilio. Fodd bynnag, mae astudiaethau wedi dangos y gall y risg o gael babi â syndrom Down gynyddu ychydig wrth i'r fam heneiddio . Mae mamau dros 35 oed yn fwy tebygol o gael babi â syndrom Down neu gyflyrau genetig eraill.

Ond nid yw hyn yn golygu nad yw mamau iau yn datblygu'r cyflwr hwn. Gan fod y gyfradd ffrwythlondeb yn uwch i famau o dan 35 oed, mae mwyafrif y babanod â syndrom Down yn cael eu geni i famau o dan 35 oed mewn gwirionedd. Felly, nid oedran yw'r unig ffactor.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Down?

O'i gymharu â gwledydd fel America, mae Syndrom Down yn gyflwr cromosomaidd cyffredin. Mae tua 6,000 o fabanod yn cael eu geni gyda'r cyflwr hwn bob blwyddyn yno. Mae hynny'n golygu y gallai tua un o bob 700 o fabanod a anir fod â'r cyflwr hwn. Mae plant â'r cyflwr hwn yn Sri Lanka hefyd, felly mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw symptomau babi â Syndrom Down?

Gall syndrom Down achosi symptomau corfforol, deallusol ac ymddygiadol. Fodd bynnag, nid oes gan bob plentyn yr holl symptomau hyn, a gall natur y symptomau amrywio o un plentyn i'r llall.

Nodweddion ffisegol (newidiadau mewn ymddangosiad)

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn weladwy adeg genedigaeth, a gallant ddod yn fwy amlwg wrth i'r babi dyfu.

• Mae Pont Nahe braidd yn wastad .
• Mae'n ymddangos bod y llygaid wedi'u gogwyddo i fyny .
• Mae'r gwddf ychydig yn fyr .
• Clustiau, dwylo a thraed yn llai na'r arfer .
• Cael gwendid cyhyrau (lliniarwydd) adeg ei eni.
• Mae bys bach y llaw wedi'i ogwyddo i mewn (tuag at y bawd) .
• Presenoldeb un llinell ddofn ar y cledr (crych palmar).
• Bod o dan yr uchder cyfartalog .

Wrth i'ch babi dyfu, gall symptomau ychwanegol ymddangos oherwydd y ffordd y datblygodd ei gorff yn y groth. Er enghraifft:

• Heintiau clust neu golled clyw.
• Problemau llygaid neu glefydau llygaid .
• Problemau deintyddol .
• Tuedd uwch i ddioddef o heintiau neu afiechydon mynych.
• Apnoea rhwystrol cwsg, cyflwr lle mae anadlu'n stopio yn ystod cwsg.
• Clefyd y galon cynhenid .

Bydd eich meddyg yn gwirio'n rheolaidd am gyflyrau fel hyn.

Nodweddion deallusol a datblygiadol

Efallai y bydd gan eich plentyn â syndrom Down rai heriau gyda datblygiad deallusol oherwydd y cromosom ychwanegol. Gall hyn arwain at anableddau deallusol neu ddatblygiadol . Efallai na fydd eich plentyn yn gallu gwneud y pethau y mae angen iddynt eu gwneud ar rai oedrannau, hynny yw, efallai na fyddant yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol ar yr un gyfradd â phlant eraill. Er enghraifft:

• Cerdded a symud (sgiliau echddygol bras a mân).
• Siarad (sgiliau datblygu iaith).
• Dysgu (sgiliau gwybyddol).
• Chwarae (sgiliau cymdeithasol ac emosiynol).

Oherwydd hyn, efallai y bydd yn cymryd ychydig yn hirach i'ch plentyn wneud y pethau hyn:

• Hyfforddiant toiled.
• Yn siarad y geiriau cyntaf.
• Cymryd y cam cyntaf.
• Bwyta ar ei ben ei hun.

Meddyliwch amdano, mae rhai plant yn cerdded yn flwydd oed, eraill yn flwydd a hanner. Efallai na fydd plentyn â syndrom Down yn dechrau cerdded nes ei fod tua dwy flwydd oed. Mae hyn yn rhan naturiol o'i ddatblygiad.

Nodweddion ymddygiadol

Gall plentyn â syndrom Down arddangos rhai nodweddion ymddygiadol. Gall hyn fod oherwydd nad ydyn nhw'n gallu cyfleu eu hanghenion yn glir i chi na'u gofalwyr. Efallai y byddwch chi'n gweld y nodweddion hyn:

• Ystyfnigrwydd a thantrums .
• Anhawster canolbwyntio .
• Mae ymddygiadau obsesiynol neu orfodol yn duedd i fod yn gaeth iawn i bethau penodol neu i ailadrodd yr un pethau .

Beth sy'n achosi Syndrom Down?

Fel y soniasom yn gynharach, prif achos syndrom Down yw presenoldeb cromosom ychwanegol . Yn benodol, mae'n cael ei achosi gan newid yn y ffordd y mae celloedd yn rhannu ar gromosom 21. Mae gan bawb sydd â syndrom Down gromosom 21 ychwanegol yn rhai neu'r holl gelloedd.

Mae tri math o syndrom Down, pob un â gwahanol achosion.

• Trisomi 21 `(Trisomi 21)`
• Trawsleoliad
• Mosaigiaeth

Beth yw Trisomi 21?

Dyma'r math mwyaf cyffredin o Syndrom Down. Mae "Trisomi" yn golygu cael copi ychwanegol o gromosom. Yn Trisomi 21, mae gan bob cell mewn ffetws sy'n datblygu dri chopi o gromosom 21. Fel arfer, dim ond dau sydd. Mae'r math hwn yn cyfrif am 95% o bobl â Syndrom Down.

Beth yw syndrom Trawsleoliad Down?

Yn y math hwn, mae cromosom 21 yn gyfan gwbl neu'n rhannol ynghlwm wrth gromosom arall. Yn wahanol i drisomi 21, lle yn lle cael copi ychwanegol o gromosom 21 ar ei ben ei hun, mae ynghlwm wrth gromosom o rif gwahanol. Gwelir y math hwn mewn llai na 4% o bobl â syndrom Down.

Beth yw syndrom Down Mosaig?

Dyma'r ffurf fwyaf prin o Syndrom Down. Mae'n digwydd mewn llai nag 1% o'r holl achosion. Mae "mosaig" yn golygu bod gan rai celloedd y 46 cromosom arferol, tra bod gan eraill 47 cromosom (gan gynnwys y cromosom ychwanegol 21). Mae'n edrych fel mosaig wedi'i wneud o gerrig o wahanol liwiau. Dyna pam ei fod yn cael ei alw'n fosaig.

Sut gellir gwneud diagnosis o Syndrom Down cyn i fabi gael ei eni?

Gall rhai profion a gynhelir yn ystod beichiogrwydd godi amheuon mewn meddygon ynghylch syndrom Down. Gall profion eraill hefyd gadarnhau'r cyflwr.

Profion sgrinio cynenedigol

Dim ond i weld a yw eich babi mewn perygl o gael syndrom Down y mae'r profion hyn yn edrych. Ni allant gadarnhau .Gall hyn gynnwys prawf gwaed neu sgan uwchsain o'r fam. Yn ystod y sgan, mae'r meddyg yn chwilio am arwyddion o rywbeth fel hylif ychwanegol y tu ôl i wddf y babi. Weithiau, hyd yn oed os yw'r profion cynnar hyn yn normal, efallai bod gan y babi syndrom Down.

Profion diagnostig yn ystod beichiogrwydd

Gall y profion hyn gadarnhau Syndrom Down. Fel arfer, gwneir y rhain os yw'r profion sgrinio uchod yn dangos bod risg. Gan y gall y profion hyn beri risg fach i'r fam a'r babi yn y groth, dim ond ar ôl ystyriaeth ofalus y mae'r meddyg yn eu hargymell. Enghreifftiau:

• Amniocentesis: Prawf sy'n cynnwys cymryd ychydig bach o hylif o amgylch y babi.
• Samplu filws corionig (CVS): Gweithdrefn lle mae darn bach o'r brych yn cael ei gymryd a'i archwilio.
• Samplu gwaed bogail trwy'r croen (PUBS): Prawf sy'n cynnwys cymryd ychydig bach o waed o'r llinyn bogail.

Gall y profion hyn ganfod newidiadau mewn cromosomau yn gywir.

Sut mae Syndrom Down yn cael ei ddiagnosio ar ôl i fabi gael ei eni?

Ar ôl i'r babi gael ei eni, mae meddygon yn archwilio'r babi am yr arwyddion corfforol a grybwyllwyd yn gynharach. I gadarnhau'r diagnosis, mae prawf arbennig sy'n cymryd gwaed y babi, o'r enw prawf caryoteip . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o waed y babi ac edrych arno o dan ficrosgop i weld a oes gan y babi'r 21ain cromosom ychwanegol.

Beth ydych chi'n ei wneud os byddwch chi'n darganfod bod gan eich babi yn y groth Syndrom Down?

Gall darganfod bod gan eich babi syndrom Down fod yn benderfyniad anodd iawn. Ond cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd eich meddyg yn gallu eich helpu i ddod o hyd i'r adnoddau, y gwasanaethau cwnsela a'r grwpiau cymorth sydd eu hangen arnoch.

Ar adegau fel hyn, mae'n ddefnyddiol iawn cael cwnsela, neu ymuno â grŵp cymorth lle mae rhieni eraill plant â syndrom Down yn dod at ei gilydd. Yno, gallwch rannu eu profiadau, cael cyngor ymarferol, ac ennill cryfder. Mae fel pan fydd problem yn ein pentref, mae pawb yn dod at ei gilydd i helpu.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Down?

Nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Down. Fodd bynnag, mae llawer o driniaethau a chefnogaeth ar gael i helpu eich plentyn i ddatblygu i'w botensial llawn a byw bywyd hapus. Mae'r triniaethau hyn wedi'u cynllunio i helpu datblygiad corfforol a meddyliol y plentyn. Mae enghreifftiau'n cynnwys:

• Therapi corfforol neu therapi galwedigaethol .
• Therapi lleferydd.
• Yn yr ysgolCyfranogiad mewn rhaglenni addysg arbennig.
• Trin cyflyrau meddygol sylfaenol eraill .
• Gwisgo sbectol ar gyfer problemau golwg neu ddefnyddio dyfeisiau clyw â chymorth ar gyfer nam ar y clyw.

Pwy ddylai fod ar dîm gofal fy mhlentyn?

Os oes gan eich plentyn syndrom Down, bydd angen iddo weld amrywiaeth o arbenigwyr i wneud yn siŵr ei fod yn iach. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Darparwyr gofal sylfaenol : Gofalu am dwf, datblygiad, brechiadau a phroblemau iechyd cyffredinol eich plentyn.
• Meddygon arbenigol yn ôl anghenion y plentyn: Er enghraifft, cardiolegydd, endocrinolegydd, genetegydd ac otolaryngolegydd.
• Therapyddion lleferydd : Helpu'r plentyn i gyfathrebu.
• Therapyddion corfforol : Cryfhau cyhyrau a gwella sgiliau symud.
• Therapyddion galwedigaethol: Datblygu'r sgiliau sydd eu hangen i gyflawni tasgau dyddiol yn rhwydd.
• Therapyddion ymddygiad: Helpu i reoli'r heriau emosiynol sy'n dod gyda syndrom Down.

Pa gyflyrau iechyd eraill all fod yn gysylltiedig â Syndrom Down?

Gall pobl â syndrom Down ddatblygu cyflyrau iechyd eraill sy'n bresennol adeg eu geni neu sy'n datblygu dros amser. Gall meddyg eich helpu chi a'ch plentyn i reoli'r cyflyrau hyn. Y cyflyrau mwyaf cyffredin yw:

• Problemau gyda’r galon .
• Annormaleddau thyroid .
• Problemau system dreulio : rhwymedd, adlif gastro-oesoffagaidd, a chlefyd coeliag.
• Awtistiaeth : Heriau sy'n gysylltiedig â sgiliau cymdeithasol, cyfathrebu ac ymddygiadau ailadroddus.
• Clefyd Alzheimer (wrth i chi heneiddio).

A yw pobl â syndrom Down mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd Alzheimer?

Ydy, mae pobl â syndrom Down mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd Alzheimer wrth iddynt heneiddio. Mae astudiaethau wedi dangos y gallai tua 30% o bobl â syndrom Down yn eu 50au a thua 50% o bobl yn eu 60au ddatblygu'r clefyd.

Dywedir mai'r cromosom ychwanegol 21 yw achos y risg uwch hon. Mae hyn oherwydd bod y genynnau ar gromosom 21 yn cynhyrchu protein o'r enw protein rhagflaenydd amyloid, sy'n gyfrifol am y newidiadau a welir yn ymennydd cleifion Alzheimer.

A ellir atal Syndrom Down?

Mae syndrom Down yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal . Os ydych chi eisiau gwybod eich risg o gael plentyn â'r cyflwr, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig.

Beth ddylech chi ei ddisgwyl os oes gennych chi blentyn â Syndrom Down?

Gyda'r gefnogaeth a'r cariad cywir, gall plant â syndrom Down fyw bywydau hapus ac iach . Gall triniaeth a therapïau eu helpu i oresgyn cerrig milltir datblygiadol, dysgu gyda phlant eraill o'u hoedran, gwneud ffrindiau, a chael gyrfaoedd llwyddiannus.

Mae yna lawer o grwpiau ac adnoddau i helpu rhieni, teuluoedd a gofalwyr.

Oes iachâd ar gyfer Syndrom Down?

Na. Mae syndrom Down yn gyflwr gydol oes ac nid oes iachâd . Fodd bynnag, gellir rheoli'r symptomau, ac mae triniaethau ar gyfer cyflyrau iechyd eraill a all ddigwydd.

Beth yw disgwyliad oes pobl â Syndrom Down?

Y dyddiau hyn, disgwyliad oes cyfartalog rhywun â syndrom Down yw 60 mlynedd neu fwy . Efallai y bydd angen rhywfaint o gefnogaeth a gofal arnynt drwy gydol eu hoes.

Pa adnoddau sydd ar gael i bobl â syndrom Down a'u teuluoedd?

Mae yna lawer o adnoddau i helpu pobl â syndrom Down a'u teuluoedd. Mae llawer o deuluoedd yn ymuno â grwpiau cymorth syndrom Down i rannu eu profiadau a siarad am ffyrdd o helpu eu plant i fyw bywydau iach a boddhaus.

Efallai y bydd angen cefnogaeth ar bobl â Syndrom Down drwy gydol eu hoes. Yn ogystal â therapi, efallai y bydd angen help arnynt hefyd gyda phethau fel addysg, cyflogaeth, a byw'n annibynnol. Mae yna amryw o sefydliadau sy'n darparu gwybodaeth a chryfder i'r bobl hyn a'u teuluoedd. Mae sefydliadau a rhaglenni tebyg yn Sri Lanka, felly gallwch edrych arnyn nhw.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• Os oes gen i amheuaeth o Syndrom Down, sut alla i baratoi ar gyfer genedigaeth fy mabi?
• Sut alla i gefnogi fy mhlentyn?
• Allwch chi argymell unrhyw adnoddau a allai fod o gymorth i deuluoedd?
• Pwy ddylai fod ar dîm gofal fy mhlentyn?

A all pobl â Syndrom Down gael plant?

Ydy, gall pobl â Syndrom Down gael plant. Mae tua 50% o fenywod yn gallu cael plant. Gall dynion gael llai o ffrwythlondeb. I fam â Syndrom Down, mae'r risg o drosglwyddo'r cyflwr genetig i'w phlant rhwng 35% a 50%.

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn syndrom Down. Wrth i chi geisio ymdopi â'r newyddion, cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun a bod cromosom ychwanegol eich plentyn yn rhan o'i hunaniaeth. Gallwch gael cefnogaeth gan dîm meddygol eich plentyn, neu gan grwpiau teulu a gofalwyr i ddysgu mwy am y cyflwr a helpu eich plentyn i ffynnu.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Nid yw Syndrom Down yn rhywbeth i fod ofn ohono, mae'n bwysig cael gwybodaeth briodol amdano.

• Cyflwr genetig yw hwn, nid bai neb.
• Mae pob plentyn yn wahanol, ac mae plant â syndrom Down yn datblygu yn eu ffordd unigryw eu hunain.
• Gyda chanfod cynnar a'r driniaeth a'r gefnogaeth angenrheidiol, gall y plant hyn hefyd fyw bywydau hapus ac ystyrlon.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun! Mae yna lawer o bobl ac adnoddau i'ch helpu a'ch cefnogi. Wynebwch yr her hon gydag agwedd gadarnhaol a chariad .

Cofiwch, mae pob plentyn yn rhodd werthfawr. Os rhoddir y cariad, y gofal a'r cyfle sydd eu hangen arnynt, gallant goncro'r byd!

Syndrom Down , cromosomau, clefydau genetig, datblygiad plant, anghenion arbennig, addysg iechyd, Sri Lanka