Oes gan eich un bach y cyflwr epilepsi difrifol hwn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Dravet!

Pa mor ofnus fyddech chi pe bai eich un bach, neu fabi o dan flwydd oed, yn cael trawiad difrifol gyda thwymyn yn sydyn ac yn para mwy na phum munud? Gallai fod yr arwydd cyntaf o gyflwr prin iawn a allai fod yn ddifrifol o'r enw Syndrom Dravet. Yn y cyflwr hwn, gall rhai bach gael gwahanol fathau o drawiadau. Nid yn unig hynny, gallant hefyd gael llawer o symptomau eraill, fel anhawster siarad, problemau cerdded, ac oedi dysgu. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl.

Beth yw symptomau Syndrom Dravet?

Y symptom cyntaf mewn plentyn â Syndrom Dravet yw trawiad . Fel arfer mae hyn yn digwydd cyn i'r babi fod yn flwydd oed. Gall y trawiad cyntaf hwn edrych fel hyn:

• Gall gymryd mwy na phum munud .
• Mae'n aml yn digwydd gyda thwymyn, salwch arall, neu dymheredd amgylcheddol uchel.
• Gall cyfangiadau cyhyrau heb eu rheoli (rydym yn eu galw'n gonfylsiynau) ddigwydd.
• Gall effeithio ar un ochr i'r corff yn unig neu'r ddwy ochr.

Ar ôl i fabi droi’n flwydd oed, gall mathau eraill o drawiadau ddigwydd. Gall y rhain hefyd ddigwydd heb dwymyn. Mae hyn yn golygu y gall trawiadau ddigwydd heb gynnydd mewn tymheredd. Y gwahanol fathau hyn o drawiadau yw:

• Trawiadau absenoldeb: Colli ymwybyddiaeth yn sydyn, fel petaech chi'n sefyll yn llonydd. Ond mae hyn am gyfnod byr iawn.
• Trawiadau atonig: Colli rheolaeth sydyn dros gyhyrau, gan achosi i'r corff ymddangos fel pe bai'n mynd yn llipa.
• Trawiadau hemiclonig: Cyhyrau'n twitchio ar un ochr i'r corff yn unig.
• Trawiadau ffocal: Efallai y bydd colli ymwybyddiaeth am gyfnod byr, colli rheolaeth ar gyhyrau, a theimladau anarferol.
• Trawiadau myoclonig: Jerciau bach, sydyn sy'n ymddangos fel pe baent yn ysgwyd y cyhyrau.
• Trawiadau tonig-clonig: Dyma'r math mwyaf cyffredin o drawiad rydyn ni'n ei weld. Mae'r corff yn ysgwyd yn afreolus.

Yn ogystal â'r symptomau trawiad hyn, gall plant â Syndrom Dravet brofi symptomau eraill. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Oedi datblygiadol: Gellir gweld oedi mewn datblygiad iaith, yn enwedig mewn datblygiad lleferydd.
• Problemau ymddygiad: Gall ymddwyn yn ymosodol weithiau.
• Anhwylderau niwroddatblygiadol: Er enghraifft, cyflyrau fel `ADHD` (Anhwylder Diffyg Canolbwyntio a Gorfywiogrwydd).
• Anawsterau cydbwysedd a chydlynu: Gall fod yn anodd cynnal cydbwysedd priodol wrth gerdded.
• Anawsterau symud: Efallai y byddwch yn sylwi ar gryndod neu gerddediad ansefydlog.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia): Tôn cyhyrau is.
• Problemau cysgu: Pethau fel methu cysgu, deffro'n aml.
• Problemau twf a maeth: Pethau fel ennill pwysau gwael, colli archwaeth.
• Dysautonomia: Mae hyn yn golygu anhawster rheoli pethau fel tymheredd y corff, cyfradd y galon a phwysedd gwaed.

Beth sy'n achosi Syndrom Dravet?

Yn aml, prif achos Syndrom Dravet yw amrywiad genetig mewn genyn o'r enw `SCN1A` . Mae'r genyn `SCN1A` hwn yn dweud wrth ein celloedd am wneud sianeli sodiwm sy'n cario ïonau sodiwm (atomau sodiwm â gwefr bositif). Mae'r sianeli hyn yn helpu celloedd ein hymennydd i wneud ac anfon signalau trydanol.

Yn syml, meddyliwch am y genyn `SCN1A` hwn fel `rysáit coginio` ar gyfer gwneud sianeli sodiwm sy'n gweithredu fel `gatiau` i'n celloedd ymennydd. Os oes camgymeriad bach yn y `rysáit` hon, hynny yw, mwtaniad genetig, nid yw'r `gatiau` hynny'n ffurfio'n iawn. Yna mae trosglwyddo negeseuon rhwng celloedd yr ymennydd, hynny yw, `niwrodrosglwyddiad`, yn cael ei amharu. Dyma pam mae symptomau fel trawiadau yn ymddangos.

Ai peth genetig yw hyn?

Ydy, mae Syndrom Dravet yn gyflwr genetig . Ond y rhan fwyaf o'r amser, mae'n gyflwr ysbeidiol. Hynny yw, mae'n digwydd yn sydyn, heb unrhyw hanes teuluol blaenorol o'r cyflwr. Fodd bynnag, bu achosion lle mae'r cyflwr wedi effeithio ar sawl aelod o'r teulu dros sawl cenhedlaeth.

Mewn achosion prin o syndrom Dravet etifeddol, gall y mwtaniad fod yn bresennol mewn rhai celloedd un rhiant yn unig (gelwir hyn yn 'mosaig'). Neu, gellir ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth mewn patrwm 'autosomal dominyddol'. Mae hyn yn golygu y gall plentyn etifeddu'r cyflwr hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sydd â'r mwtaniad.

Ond un peth i'w gofio yw na fydd pawb sydd â'r mwtaniad genyn `SCN1A` yn datblygu symptomau Syndrom Dravet. Gall rhai pobl gael y mwtaniad hwn ond heb unrhyw symptomau o gwbl. Hefyd, gall rhai pobl gael symptomau Syndrom Dravet ond heb gael y mwtaniad genyn `SCN1A`.

A oes unrhyw ffactorau risg arbennig ar gyfer hyn?

Os oes gan un o'ch rhieni neu aelod arall o'r teulu epilepsi neu dreiglad yn y genyn `SCN1A`, efallai y byddwch mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr hwn.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Dravet?

Gall y cymhlethdodau mwyaf difrifol a all ddeillio o'r cyflwr hwn fod yn fygythiad i fywyd . Y prif rai yw:

• Anafiadau a achosir gan drawiadau.
• Status epilepticus: Cyflwr lle mae trawiadau parhaus. Mae hyn yn gofyn am sylw meddygol ar unwaith.
• Marwolaeth Sydyn Heb Esboniad mewn Epilepsi (SUDEP).

Bydd y meddyg sy'n trin eich plentyn yn egluro i chi beth yw'r arwyddion perygl hyn a bydd hefyd yn gwneud cynllun ar gyfer beth i'w wneud mewn argyfwng.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis cywir o Syndrom Dravet?

Bydd meddyg eich plentyn yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf i wirio am symptomau Syndrom Dravet. Byddant hefyd yn gofyn am hanes meddygol eich plentyn ac unrhyw feddyginiaethau y maent yn eu cymryd.

Efallai y bydd y meddyg yn gofyn cwestiynau fel y rhain i chi:

• A oedd datblygiad y plentyn yn normal (neu'n agos at normal) cyn yr atafaeliad cyntaf?
• Ydych chi wedi cael dau neu fwy o drawiadau, gyda neu heb dwymyn, cyn blwydd oed?
• A oedd y trawiadau hynny'n ddau neu fwy, yn para mwy na phum munud?
• A allwch chi ddisgrifio beth ddigwyddodd pan ddigwyddodd y trawiad (er enghraifft, a wnaeth y plentyn guro, a wnaethoch chi wylio, a wnaethon nhw symud un ochr i'w gorff yn unig)?

Yn ogystal, gall y meddyg wneud prawf gwaed neu brawf poer i wirio am y mwtaniad genyn SCN1A. Gallant hefyd wneud profion sy'n archwilio'r ymennydd, fel MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) ac EEG (Electroencephalogram). Fodd bynnag, weithiau gall y diagnosis hwn gael ei ohirio, gan y gall canlyniadau profion MRI ac EEG fod yn normal yn y camau cynnar.

Sut mae Syndrom Dravet yn cael ei drin?

Prif nod y driniaeth yw lleihau nifer y trawiadau y mae eich plentyn yn eu cael a difrifoldeb y trawiadau . Fodd bynnag, oherwydd bod math a hyd trawiad pob plentyn yn wahanol, nid yw pob plentyn yn ymateb i driniaeth yn yr un ffordd. Felly, mae'r cynllun triniaeth wedi'i deilwra i bob unigolyn. Gall hyn gynnwys:

• Meddyginiaethau gwrth-drawiadau: Gall y meddyginiaethau hyn leihau nifer y trawiadau sydd gan eich plentyn. Fodd bynnag, gall rhai meddyginiaethau hefyd gynyddu nifer y trawiadau, felly bydd y meddyg yn trin hyn yn ofalus iawn a chyda monitro mynych.
• Deiet cetogenig: Efallai y bydd y meddyg yn argymell newid yn neiet eich plentyn. Mae hyn yn cynnwys diet sy'n uchel mewn braster ac yn isel mewn carbohydradau.
• Therapïau: Os oes oedi datblygiadol, gall rhaglenni ymyrraeth addysgol helpu. Gall therapi corfforol, galwedigaethol, neu therapi lleferydd hefyd helpu i fynd i'r afael â'r problemau.

Pa feddyginiaethau a roddir ar gyfer Syndrom Dravet?

Mae Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) wedi cymeradwyo'r meddyginiaethau hyn i drin trawiadau sy'n gysylltiedig â Syndrom Dravet mewn pobl dros 2 oed:

• Cannabidiol
• Fenfflwramin
• Stiripentol

Mae'r feddyginiaeth hon ar gael mewn amrywiol ffurfiau, fel pils a hylifau, felly mae'n hawdd i blant ifanc ac oedolion ei chymryd.

Pwysig: Efallai y bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi am beidio â defnyddio rhai meddyginiaethau gwrth-trawiadau, fel atalyddion sianel sodiwm fel carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, a phenytoin, oherwydd gallant waethygu trawiadau.

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell mwy nag un feddyginiaeth i reoli pob math o drawiad. Mae'r Consensws Rhyngwladol ar Ddiagnosis a Rheoli Syndrom Dravet yn argymell rhoi cynnig ar y meddyginiaethau hyn yn y drefn hon:

• Triniaeth llinell gyntaf: Valproate
• Triniaeth ail linell: Fenfluramine, stiripentol, neu clobazam
• Triniaeth trydydd llinell: Cannabidiol
• Triniaeth pedwerydd llinell: Topiramate, diet cetogenig

Meddyginiaethau achub

Meddyginiaethau a roddir mewn argyfyngau yw'r rhain, fel trawiad parhaus ('status epilepticus'). Bydd meddyg eich plentyn yn creu 'cynllun gweithredu trawiad' ar gyfer beth i'w wneud os bydd trawiad yn digwydd gartref neu yn yr ysgol. Gall y meddyginiaethau brys hyn atal trawiad eich plentyn. Fel arfer, mae'r rhain yn y dosbarth o feddyginiaethau o'r enw 'bensodiasepinau'. Enghreifftiau:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Mae'r feddyginiaeth hon ar gael fel chwistrell trwynol, gel rectal, neu fel tabledi sy'n hydoddi yn y geg.

Beth yw'r prognosis ar gyfer plentyn â Syndrom Dravet?

Dim ond eich meddyg all roi'r union fanylion i chi am ragolygon eich plentyn, gan ei fod yn amrywio o berson i berson. Gall eich plentyn gael trawiadau hirhoedlog a mynych. Fodd bynnag, wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn, gall nifer a hyd y trawiadau hyn leihau. Er y gall meddyginiaethau leihau nifer a difrifoldeb trawiadau, ni allant ddileu trawiadau'n llwyr mewn rhywun â Syndrom Dravet.

Gallwch ddisgwyl i'ch plentyn gymryd mwy o amser i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol na phlant eraill o'i oedran. Efallai y bydd angen cymorth ychwanegol arnynt yn yr ysgol hefyd. Fodd bynnag, efallai y byddant yn dysgu ar gyflymder arafach wrth iddynt fynd yn hŷn.

Gall tîm meddygol eich plentyn eich cyfeirio at amrywiaeth o arbenigwyr i drin problemau sy'n codi wrth i'ch plentyn dyfu. Er enghraifft, gall podiatrydd helpu gyda phroblemau cerdded trwy ffitio esgidiau arbennig (orthoteg). Neu, gall llawfeddyg orthopedig helpu gyda phroblemau cerdded neu gyflyrau fel scoliosis.

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Dravet. Hefyd, gan ei fod yn gyflwr genetig, nid oes ffordd i'w atal. Fodd bynnag, mae ymchwil yn parhau. Mae treialon clinigol o therapïau genynnau wedi dangos canlyniadau cychwynnol addawol.

Beth yw disgwyliad oes plentyn â Syndrom Dravet?

Mae pobl â Syndrom Dravet mewn perygl o farw'n gynnar o SUDEP (marwolaeth sydyn heb ei egluro oherwydd epilepsi), status epilepticus (trawiad parhaus), neu ddamweiniau sy'n digwydd yn ystod trawiad. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o bobl â'r cyflwr hwn yn goroesi i fod yn oedolion.

Gan y gall cyflwr eich plentyn gyd-fynd â'r ystadegau neu beidio, gall meddyg eich plentyn roi'r wybodaeth fwyaf cywir i chi am yr hyn i'w ddisgwyl.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn ddau neu fwy o drawiadau sy'n para mwy na phum munud, yn enwedig os cânt eu hachosi gan dwymyn, cyn iddo fod yn flwydd oed, dywedwch wrth eich meddyg. Gallai hyn fod yn arwydd o Syndrom Dravet.

Ar ôl i chi gael diagnosis o Syndrom Dravet, bydd angen i chi weld tîm meddygol eich plentyn yn rheolaidd. Os byddwch chi'n sylwi bod trawiadau eich plentyn yn gwaethygu (yn amlach, yn para'n hirach) ar ôl dechrau triniaeth, dywedwch wrth eich meddyg.

Bydd eich meddyg yn eich cynghori ar yr arwyddion a'r symptomau i edrych amdanynt mewn argyfwng, a beth i'w wneud yn yr achos hwnnw. Mae symptomau sydd angen triniaeth frys yn cynnwys:

• Trawiad sy'n para mwy na phum munud ac yn achosi anhawster anadlu.
• Mae sawl trawiad yn digwydd yn olynol, ond nid yw'r plentyn yn adennill ymwybyddiaeth yn ystod y trawiadau.
• Mae trawiad yn achosi anaf corfforol.

Rwy'n deall pa mor frawychus yw gwylio'ch plentyn yn cael trawiad. Er ei fod yn boenus, nid yw'n hawdd gwybod y bydd rhywbeth fel 'na'n digwydd eto ryw ddydd. Dyma realiti byw gyda Syndrom Dravet.

Fodd bynnag, bydd tîm meddygol eich plentyn yn gweithio gyda chi i ddeall beth i'w ddisgwyl yn ystod trawiad. Byddant hefyd yn eich dysgu sut i greu 'cynllun gweithredu ar gyfer trawiad'. Gall gwybod pwy i gysylltu ag ef a pha adnoddau i'w defnyddio mewn argyfwng roi rhywfaint o dawelwch meddwl i chi.

Gall triniaeth leihau amlder a difrifoldeb trawiadau. Gan y bydd angen gofal meddygol gydol oes ar eich plentyn, bydd yn dod i adnabod ei feddygon yn dda. Os oes gennych unrhyw gwestiynau ar hyd y ffordd, mae croeso i chi ofyn i dîm meddygol eich plentyn.

Yn olaf, cofiwch (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Dravet yn gyflwr epilepsi prin a chymhleth sy'n effeithio ar blant ifanc. Mae'n ddealladwy teimlo llawer iawn o ofn a phryder pan glywch amdano.

Y peth pwysicaf yw adnabod y symptomau'n gyflym a cheisio cyngor a thriniaeth feddygol briodol.

• Os yw'ch un bach yn cael trawiadau hirfaith ynghyd â thwymyn, peidiwch ag oedi cyn siarad â meddyg amdano.
• Mae byw gyda'r cyflwr hwn yn her, ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gallwch ddod o hyd i lawer o gefnogaeth gan feddygon, therapyddion, a rhieni eraill sydd wedi cael profiadau tebyg.
• Mae triniaethau ac ymchwil yn parhau i wella, felly peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio.

Boed i chi ddod o hyd i'r nerth i roi'r gofal gorau i'ch plentyn!

Syndrom Dravet , epilepsi, trawiadau, mwtaniadau genetig, pediatreg, clefydau niwrolegol, SCN1A