Oes gennych chi broblemau gyda'ch croen, gwallt neu ddannedd? Gadewch i ni siarad am Dysplasia Ectodermal!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod gan rai plant ifanc ychydig iawn o wallt, neu fod eu dannedd yn dod i mewn mewn siapiau rhyfedd, neu nad ydyn nhw'n chwysu o gwbl? Pan welwn ni bethau fel hyn, mae gennym ni gwestiwn bach, "Pam mae hyn yn digwydd?" Weithiau gall y rheswm am hyn fod yn gyflwr genetig prin o'r enw Dysplasia Ectodermal , yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw. Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am hyn yn fanwl.

Felly, beth yw Dysplasia Ectodermal?

Yn syml, mae hwn yn anhwylder genetig prin . Mae'n gyflwr sy'n digwydd oherwydd newidiadau yn ein genynnau. Mae'n effeithio'n bennaf ar eich gwallt, dannedd, ewinedd a chwarennau chwys . Weithiau gall hefyd effeithio ar eich llygaid, clustiau, bronnau neu'r system nerfol ganolog. Mae'r holl rannau hyn o'n corff yn cael eu ffurfio o'r haen allanol o gelloedd o'r enw'r ectoderm pan fyddwn yn datblygu yn y groth fel ffetws. Felly mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fo problem gyda datblygiad yr ectoderm hwn.

Mae hwn yn gyflwr cynhenid , sy'n golygu bod person yn cael ei eni ag ef. Fodd bynnag, ni fydd pawb yn sylwi arno yn syth ar ôl ei eni. Weithiau, mae rhieni'n sylwi ar symptomau o fewn ychydig ddyddiau i enedigaeth babi. Ar adegau eraill, efallai na fydd symptomau'n ymddangos am flynyddoedd.

A oes gwahanol fathau o'r cyflwr hwn?

Ydy, mae ymchwilwyr wedi nodi mwy na 180 math o Dysplasia Ectodermal mewn gwirionedd. Mae gan bob math ei set ei hun o symptomau. Meddyliwch amdano fel pe bai aelodau o'r un teulu yn wahanol i'w gilydd. Nid yw'r mathau hyn yn eithriad. Gadewch i ni edrych ar rai enghreifftiau, iawn?

• Dysplasia Ectodermal Hypohidrotig (HED): Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae gan y bobl hyn lai o chwarennau chwys. Felly, nid ydynt yn chwysu cymaint ag eraill. Gallant hefyd brofi colli gwallt, dannedd bach neu ddannedd ar goll, a chyflyrau croen hirdymor fel ecsema .
• Dysplasia Ectodermal Anhidrotig gyda Diffyg Imiwnedd (EDA-ID): Nodweddir y math hwn gan broblemau difrifol gyda'r system imiwnedd. Er enghraifft, mae gwrthgyrff yn cael eu lleihau ac mae heintiau cronig yn digwydd yn aml.
• Syndrom Hay-Wells: Gall y bobl hyn brofi symptomau fel colli gwallt, heintiau croen y pen, ewinedd brau, colli dannedd, amrannau sy'n ymddangos fel pe baent wedi glynu at ei gilydd, a gwefus a/neu daflod hollt .
• Dysplasia Ectodermal Hidrotig (HED2) neu syndrom Clouston: Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar dwf gwallt, croen ac ewinedd.
• Syndrom Witkop: Yn y cyflwr hwn, mae'r ewinedd yn frau ac yn torri'n hawdd. Gall dannedd gael eu colli hefyd.(hypodontia) Gall y dannedd fod yn siâp côn ac wedi'u gosod ymhell oddi wrth ei gilydd.

Nawr rydych chi'n deall nad un clefyd yw hwn, ond cyfuniad o lawer o broblemau gwahanol.

Beth yw symptomau Dysplasia Ectodermal?

Fel y soniasom yn gynharach, mae gan bob math o Dysplasia Ectodermal ei symptomau unigryw ei hun. Fodd bynnag, yn gyffredinol, bydd person â'r cyflwr hwn yn profi o leiaf un o'r effeithiau neu'r annormaleddau canlynol:

• Llygaid: Llygaid sych, culhau'r llygaid, problemau gyda rhan flaen y llygad, er enghraifft , erydiad cornbilen rheolaidd .
• Cyfradd twf: Mae cyfradd twf plant â'r cyflwr hwn yn arafach na'r disgwyl ar gyfer eu hoedran.
• Gwallt: Gwallt yn teneuo, yn torri'n hawdd, neu'n tyfu'n araf. Weithiau efallai y bydd ychydig iawn o wallt.
• Aelodau: Newidiadau yn siâp y bysedd neu'r bysedd traed, efallai bod rhai bysedd ar goll, neu efallai bod y bysedd wedi'u gweu gyda'i gilydd (bysedd neu fysedd traed wedi'u gweu) .
• Ceg: Gwefus a/neu daflod hollt , problemau deintyddol. Er enghraifft, dannedd cam, dannedd ar goll, neu ddannedd â siâp annormal. Weithiau gall y dannedd ddod yn siâp lletem.
• Ewinedd: Pethau fel ewinedd bysedd neu draed ar goll, tewhau, teneuo, neu streipiau ar yr ewinedd.
• Croen: Mae'r croen yn dod yn dueddol o gael brechau ac yn sychu.
• Chwarennau chwys: Mae ganddyn nhw lai o chwarennau chwys, felly maen nhw'n chwysu llai na phobl eraill. Gelwir hyn yn Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) . Fel y gwyddoch, chwysu yw'r hyn sy'n oeri ein cyrff pan fyddant yn mynd yn boeth. Felly pan fyddwn ni'n chwysu llai, neu ddim yn chwysu o gwbl, gall ein cyrff orboethi'n gyflym.
• System atgenhedlu ac wrinol: Mae'r anallu i wagio'r bledren yn llwyr yn cynyddu'r risg o gyflyrau sy'n effeithio ar yr organau cenhedlu neu'r system wrinol, fel hydroneffrosis , micropidyn , neu geilliau heb ddisgyn . Mae hefyd yn bosibl cael eich geni heb un aren neu'r ddwy aren.

Y peth pwysig yw nad oes gan bawb sydd â'r symptomau hyn Dysplasia Ectodermal . Os ydych chi'n meddwl y gallai fod gennych chi'r symptomau hyn, gall eich meddyg ei gadarnhau gyda phrofion genetig .

Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?

Prif achos Dysplasia Ectodermal ywAmrywiadau genynnau. Mae hyn yn golygu bod newidiadau yn y genynnau sy'n storio gwybodaeth yn ein corff. Mae'r math o ddysplasia ectodermal rydych chi'n ei ddatblygu yn dibynnu ar ba enynnau sydd â'r newidiadau hyn, a beth yw'r newidiadau hynny.

Yn aml, mae'r cyflwr hwn yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Mae hyn yn golygu, os oes gan rywun yn y teulu ef, mae siawns y bydd cenedlaethau'r dyfodol hefyd yn ei ddatblygu. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall ddatblygu fel mwtaniad genetig newydd, hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r cyflwr o'r blaen.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn?

Pan fyddwch chi'n dweud wrth feddyg bod gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, bydd ef neu hi'n cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf. Yn benodol, bydd ef neu hi'n chwilio am annormaleddau yn eich gwallt, ewinedd, dannedd a chwarennau chwys.

Yn dibynnu ar eich symptomau, efallai y byddwch hefyd yn cael profion delweddu fel pelydrau-X neu sganiau CT .

Os yw'ch meddyg yn amau ​​Dysplasia Ectodermal , mae'n debyg y bydd yn archebu profion genetig . Gall y profion hyn nodi newidiadau yn eich genynnau. Gallant hefyd ddweud wrthych yn union a oes gennych Dysplasia Ectodermal ac, os felly, pa fath.

Beth yw'r triniaethau?

Mae'r driniaeth ar gyfer hyn yn dibynnu ar y math o Dysplasia Ectodermal sydd gennych a pha mor ddifrifol yw eich symptomau. Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn. Fodd bynnag, mae triniaethau a all eich helpu i reoli eich symptomau a byw bywyd normal.

Mae'r triniaethau hyn yn mynd i'r afael yn bennaf â'r symptomau sy'n codi:

• Cadw'ch corff yn oer: Os nad ydych chi'n chwysu digon, mae'n anoddach oeri'ch corff. Felly, er mwyn atal strôc gwres a blinder gwres , yfwch ddigon o ddŵr . Gallwch hefyd ddefnyddio festiau oeri .
• Llawfeddygaeth ddeintyddol a geneuol: Gellir defnyddio mewnblaniadau deintyddol , pontydd, neu ddannedd gosod i gymryd lle dannedd coll. Gellir defnyddio bondio deintyddol , finerau, neu goronau hefyd i drwsio dannedd bach, anffurfiedig.
• Triniaeth ar gyfer colli gwallt: Mae meddyginiaethau fel Minoxidil (Rogaine®) i ysgogi twf gwallt.
• Lleithydd ar gyfer y croen: Mae'n bwysig iawn defnyddio eli, hufenau a lleithyddion yn rheolaidd i leihau sychder a phlicio'r croen.

Dysplasia EctodermalGan ei fod yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff, gall eich tîm meddygol gynnwys amrywiaeth o arbenigwyr, fel deintyddion, dermatolegwyr a genetegwyr.

Dylai babanod sy'n cael eu geni ag annormaleddau difrifol ddechrau triniaeth arbenigol cyn gynted â phosibl. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi beth i'w ddisgwyl yn seiliedig ar eich sefyllfa.

Sut beth yw byw gyda'r cyflwr hwn? (Rhagolygon)

Os caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio'n gynnar a'i drin yn iawn, mae'n aml yn bosibl byw bywyd da . Mae'r rhan fwyaf o bobl â Dysplasia Ectodermal yn byw oes normal.

Fel y dywedasom o'r blaen, ni ellir gwella hyn yn llwyr. Ond gyda thriniaeth, gellir rheoli'r symptomau'n dda . Felly does dim byd i'w ofni.

Pethau i'w gwybod os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn

Yn dibynnu ar symptomau a chyflwr eich plentyn, efallai y bydd angen sawl triniaeth wahanol arnynt. Bydd trefn ac amseriad y triniaethau hyn yn dibynnu ar y math o Dysplasia Ectodermal sydd gan eich plentyn a difrifoldeb eu symptomau. Bydd eich meddyg yn gweithio gyda chi i ddatblygu cynllun triniaeth sydd orau i'ch plentyn.

Ar adeg fel hon, mae'n normal i chi fel rhieni gael llawer o gwestiynau. Trafodwch y rhain i gyd gyda'r meddyg a'u datrys.

A ellir atal hyn?

Yn anffodus, ni ellir atal y cyflwr hwn. Mae'n cael ei achosi gan newidiadau genetig na allwn eu rheoli. Os oes gennych chi neu'ch plentyn Dysplasia Ectodermal , nid yw oherwydd unrhyw beth a wnaethoch neu na wnaethoch. Peidiwch â phoeni amdano.

Os oes gennych y cyflwr hwn ac yn bwriadu dechrau teulu, ystyriwch gael cwnsela genetig . Gall cwnselydd genetig eich helpu i ddeall eich siawns o gael plentyn â chyflwr genetig.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw symptomau y credwch a allai fod yn gysylltiedig â Dysplasia Ectodermal , siaradwch â'ch meddyg. Er enghraifft:

• Pydredd dannedd neu golli dannedd
• Bysedd gweog
• Sychder neu frech mynych ar y croen
• Annormaleddau yn y llygaid neu'r clustiau

Os gwelwch chi bethau fel hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'ch meddyg?

Os ydych chi neu'ch plentyn yn cael diagnosis o Dysplasia Ectodermal , efallai yr hoffech ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Pa fath o dysplasia ectodermal sydd gen i/fy mhlentyn?
• Pa opsiynau triniaeth sydd gen i?
• Sut fydd y sefyllfa hon yn effeithio ar fy mywyd i/mywyd fy mhlentyn?
• Pa gymhlethdodau ddylwn i fod yn wyliadwrus amdanynt?
• Pa mor aml ddylwn i weld y meddyg?
• Oes grwpiau cymorth sy'n helpu pobl yn y sefyllfaoedd hyn?

Gall darganfod bod gennych chi neu'ch plentyn Ddysplasia Ectodermal fod braidd yn llethol. Bydd profion a llawer o feddygon i'w gweld. Ond unwaith y byddwch chi'n cael diagnosis , byddwch chi'n cael help i ddeall sut mae'ch symptomau'n gysylltiedig, sut i'w rheoli, a beth i'w ddisgwyl yn y dyfodol.

Peidiwch â phoeni, gyda'r driniaeth gywir, gallwch chi reoli dysplasia ectodermal . Gall gymryd peth amser ac amynedd i ddod o hyd i'r hyn sy'n gweithio orau i chi. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gall siarad ag eraill sy'n mynd trwy'r un peth fod yn ffynhonnell gryfder fawr. Gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth ac adnoddau.

Neges i'w Chwistrellu

Iawn, felly gadewch i ni adolygu'r pwyntiau pwysicaf a drafodwyd gennym heddiw am Dysplasia Ectodermal .

• Mae hwn yn glefyd genetig prin .
• Mae'n effeithio'n bennaf ar y gwallt, dannedd, ewinedd a chwarennau chwys .
• Mae mwy na 180 o fathau, felly mae'r symptomau'n amrywiol .
• Profion genetig yw'r unig ffordd i'w ddiagnosio'n gywir.
• Er nad oes iachâd llwyr, mae triniaethau i reoli'r symptomau .
• Os cânt eu diagnosio'n gynnar a'u trin yn iawn, gall llawer o bobl fyw bywydau normal .
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun, gallwch chi gael help gan grwpiau cymorth .

Felly, os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, peidiwch ag ofni gweld meddyg a chael cyngor. Ymwybyddiaeth yw'r cam cyntaf.

` Dysplasia ectodermal, clefydau genetig, clefydau croen, problemau deintyddol, problemau gwallt, chwarennau chwys, iechyd plant