Ydych chi'n aml yn cael gwaedlif o'ch trwyn? Ydych chi'n cael smotiau coch ar eich croen? A allai hyn fod yn HHT (Telangiectasia Hemorrhagic Etifeddol)?

Ydych chi'n aml yn cael gwaedlif o'ch trwyn? Neu oes gennych chi smotiau coch bach ar eich croen, yn enwedig ar eich wyneb, gwefusau, a blaenau eich bysedd? Efallai bod eich mam, tad, neu rywun arall yn eich teulu wedi cael y problemau hyn. Efallai na fyddwn ni'n rhoi llawer o sylw i'r pethau hyn, gan ddweud, "O, dyna ein cenhedlaeth ni yn unig." Ond, weithiau efallai bod rheswm meddygol y tu ôl i hyn y dylem fod yn ymwybodol ohono. Heddiw rydym yn siarad am gyflwr mor brin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Dyna HHT, neu Telangiectasia Hemorrhagic Etifeddol .

Yn syml, beth yw HHT?

Mae HHT yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae'n effeithio'n bennaf ar y ffordd y mae ein pibellau gwaed, neu bibellau gwaed, yn cael eu ffurfio. Meddyliwch am y system pibellau gwaed yn ein corff fel rhwydwaith o ffyrdd. Mae rhydwelïau, fel priffyrdd mawr, a gwythiennau, fel ffyrdd mawr. Gelwir y ffyrdd ochr bach, bach sy'n cysylltu'r ddwy ffordd fawr hyn yn gapilarïau.

Yr hyn sy'n digwydd i rywun sydd â HHT yw nad yw'r cysylltiadau cain hyn o'r enw capilarïau yn ffurfio'n iawn. Yn lle hynny, mae cysylltiadau uniongyrchol, afreolaidd, gwan rhwng rhydwelïau a gwythiennau. Mewn meddygaeth, rydym yn galw'r cysylltiadau camffurfiedig hyn yn Gamffurfiadau Rhwydweliol-wythiennol (AVMs) .

Gall y pibellau gwaed gwan hyn ddatblygu mewn unrhyw organ yn ein corff, er enghraifft yn y trwyn, yr ysgyfaint, y coluddion, neu hyd yn oed yr ymennydd. Gelwir pibellau gwaed gwan bach iawn sy'n datblygu ar wyneb y croen yn Telangiectasia . Dyma'r smotiau coch bach sy'n ymddangos ar du mewn eich croen, fel y gwefusau. Gall y pibellau gwaed gwan hyn byrstio'n hawdd iawn. Pan fyddant yn byrstio ac yn gwaedu, gall hyd yn oed achosi cyflyrau difrifol, yn dibynnu ar ble mae wedi'i leoli.

Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar tua un o bob 5,000 o bobl ledled y byd. Ond oherwydd nad yw llawer o bobl yn cael diagnosis, credir y gallai fod mwy o gleifion. Gall ddigwydd mewn pobl o unrhyw oedran ac o unrhyw hil. Fe'i gelwir hefyd yn syndrom Osler-Weber-Rendu .

Beth yw prif symptomau clefyd HHT?

Gall symptomau HHT amrywio o berson i berson. Mae'n dibynnu ar ble yn y corff mae'r pibellau gwaed annormal (AVMs) y soniasom amdanynt yn gynharach wedi'u lleoli. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau amlwg. Ond gall eraill brofi symptomau difrifol iawn.

Gadewch i ni gategoreiddio'r symptomau hyn yn y tabl isod.

Pam mae HHT yn datblygu?

Mae hyn yn gwbl enetig.Mae'n cael ei achosi gan rywbeth. Hynny yw, nid yw'n glefyd heintus. Mae'n rhywbeth sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant. Mae HHT yn glefyd a achosir gan enyn dominyddol (anhwylder dominyddol). Mae hynny'n golygu, os oedd gan unrhyw un o'ch rhieni'r clefyd hwn, mae gennych chi siawns o 50% o ddatblygu'r clefyd hwn hefyd.

Mae HHT yn cael ei achosi gan dreigladau mewn dau enyn (y genyn `ENG` a'r genyn `ACVRL1`), ac mae gwyddonwyr yn dal i ymchwilio i hyn.

Os oes gennych HHT, mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg am y posibilrwydd y bydd eich plant yn ei etifeddu.

Sut mae HHT yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y bydd meddyg yn amau ​​hyn ar ôl clywed am eich symptomau a hanes eich teulu. Er y gellir gwneud profion genetig i gadarnhau'r diagnosis, mae'r diagnosis yn aml yn cael ei wneud yn seiliedig ar symptomau.

Bydd eich meddyg yn amau ​​bod gennych HHT os oes gennych o leiaf dri o'r canlynol:

• Trwyn yn gwaedu dro ar ôl tro.
• Presenoldeb telangiectasias lluosog mewn rhannau o'r croen lle mae smotiau fel arfer yn digwydd (wyneb, gwefusau, bysedd).
• Cael AVM neu Telangiectasia mewn organ y tu mewn i'r corff (fel yr ysgyfaint, yr ymennydd, yr afu).
• Cael aelod agos o'r teulu (mam, tad, brawd neu chwaer) â HHT.

Profion i gadarnhau'r clefyd

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod yn cael rhai profion, fel:

• Sgan Uwchsain: Mae hyn yn helpu i weld a oes AVMs yn yr afu.
• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Defnyddiol iawn, yn enwedig ar gyfer gwirio am AVMs yn yr ymennydd.
• Sgan CT (Tomograffeg Gyfrifiadurol): Gall gael delweddau cliriach o organau mewnol y corff.
• Prawf Swigen (Echocardiogram): Mae hwn yn brawf arbennig. Fe'i defnyddir i ddarganfod a oes AVMs yn yr ysgyfaint.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer HHT?

Y peth cyntaf i'w gofio yw nad oes iachâd ar gyfer HHT. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau effeithiol a all helpu i reoli symptomau, lleihau'r risg o gymhlethdodau difrifol, a'ch helpu i fyw bywyd normal.

Wrth drin eich symptomau presennol, bydd eich meddyg hefyd yn gwirio am unrhyw AVMs cudd nad oes ganddynt symptomau eto.

Dyma rai dulliau triniaeth:

• Ar gyfer gwaedlif trwynol mynych: Defnyddiwch eli a chwistrell halwynog i gadw'r trwyn yn llaith.
• Ar gyfer Anemia: Rhowch bilsenni amnewid haearn neu, os oes angen, trallwysiad gwaed.
• I atal gwaedu: Mae triniaeth laser ('Ablation') yn dinistrio'r pibellau gwaed bach sy'n gwaedu.
• Emboleiddio: Mae hyn yn cynnwys blocio'r bibell waed sy'n arwain at AVM sydd mewn perygl o waedu neu byrstio â sylwedd arbennig.
• Llawfeddygaeth neu radiotherapi: Defnyddir y rhain i gael gwared ar neu grebachu rhai AVMs.
• Rhoi’r gorau i rai meddyginiaethau: Efallai y bydd angen rhoi’r gorau i feddyginiaethau fel aspirin sy’n lleihau ceulo gwaed ar gyngor meddygol.

Pethau i'w hystyried wrth fyw gyda HHT

Efallai y bydd angen monitro a thriniaeth feddygol gydol oes ar berson â HHT, ond gyda thriniaeth briodol, mae gan gleifion HHT ddisgwyliad oes arferol.

Beth ellir ei wneud i atal gwaedlif o'r trwyn?

• Siaradwch â'ch meddyg ac osgoi meddyginiaethau sy'n cynyddu gwaedu (e.e. aspirin, NSAIDs).
• Cadwch eich trwyn yn llaith bob amser. Mae defnyddio lleithydd gartref, defnyddio chwistrellau trwynol halwynog, a rhoi eli a ragnodir gan eich meddyg yn bwysig iawn.
• Cadwch ddyddiadur i weld a yw rhai bwydydd neu weithgareddau yn cynyddu eich trwyn yn gwaedu.

Os ydych chi wedi cael diagnosis o HHT, mae'n bwysig iawn cynghori gweddill eich teulu i gael prawf hefyd, oherwydd po gyntaf y caiff y clefyd ei ddiagnosio, y mwyaf difrifol y gellir atal cymhlethdodau.