Oes gan eich babi fysedd neu fysedd traed o siâp rhyfedd? Gadewch i ni siarad am Ectrodactyly!

Pan ddaw eich un bach i'r byd hwn, mae'n normal i chi fel rhiant deimlo llawer iawn o sioc, tristwch a phryder os byddwch chi'n darganfod bod un o'u bysedd neu fysedd traed ar goll neu wedi'i leoli'n wahanol. "Pam ddigwyddodd hyn i fy mhlentyn?" Efallai eich bod chi'n pendroni. Ond peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am y cyflwr hwn, a elwir yn feddygol yn 'electrodactyly', yn glir ac yn syml.

Beth yw Ectrodactyli? Yn syml...

Mae ectrodactyli yn gyflwr sy'n digwydd adeg genedigaeth gyda'r bysedd neu'r bysedd traed. Mae meddygon yn galw hyn yn "wahaniaeth llaw cynhenid". Yn syml, nid yw rhan ganol llaw babi, hynny yw, un neu fwy o'r bysedd canol, yn datblygu'n iawn. Mae hyn yn arwain at fwlch siâp V, neu hollt, yng nghanol y llaw. Weithiau, gall llaw'r babi edrych fel crafanc cranc . Hefyd, gall y bysedd sy'n weddill fod wedi'u glynu at ei gilydd ac wedi'u gweu.

Gelwir hyn hefyd yn 'llaw hollt' a 'camffurfiad llaw/troed hollt' (SHFM) . Y peth pwysig yw y gall y cyflwr hwn effeithio nid yn unig ar y dwylo, ond hefyd ar fysedd traed y babi .

Gall ectrodactyli ddigwydd ar ei ben ei hun weithiau. Neu, gall fod yn rhan o gyflwr neu syndrom arall sy'n effeithio ar rannau eraill o gorff y babi. Gall effeithio ar un llaw yn unig neu'r ddwy law. Mae difrifoldeb y cyflwr yn amrywio o berson i berson . Mae'r symptomau a'r achosion genetig hefyd yn amrywio.

Peidiwch â meddwl mai dim ond chi sy'n dioddef o hyn. Mae ectrodactyly yn gyflwr prin iawn . Yn fyd-eang, dim ond un o bob 90,000 o enedigaethau byw y mae'n effeithio arno.

Oes mathau o hyn?

Ydy, mae dau brif fath o ectrodactyliaeth:

1. Llaw hollt nodweddiadol: Yn yr achos hwn, mae llaw'r babi yn cymryd siâp "V". Gall y bys canol fod ar goll yn llwyr neu'n rhannol. Mae'r math hwn yn aml o darddiad genetig. Mae hyn yn golygu bod rhywun yn y teulu yn fwy tebygol o fod wedi cael y cyflwr hwn o'r blaen. Fel arfer mae'n effeithio ar y ddwy law, ond gall hefyd effeithio ar y coesau.

2. Llaw hollt annodweddiadol: Yn y cyflwr hwn, mae llaw'r babi wedi'i siapio fel y llythyren "U". Mae'r bysedd mynegai, canol a modrwy ar goll. Fel arfer mae'n effeithio ar un llaw yn unig. Nid yw'r math hwn fel arfer yn cael ei etifeddu. Yn hytrach, mae'n cael ei achosi gan amrywiad genetig digymell .

Beth yw symptomau hyn? Sut i'w adnabod?

Gall symptomau ectrodactyli amrywio'n fawr o un babi i'r llall, felly mae'n bwysig peidio â chynhyrfu.

• Mae llawer o fabanod ar goll bysedd, naill ai ar eu dwylo neu eu traed.
• Gall rhai babanod gael syndactyli , sy'n golygu bod y croen rhwng y bysedd wedi'i gludo at ei gilydd yn hytrach na gwahanu.
• Weithiau, yn yr hyn a elwir yn "ymddangosiad crafanc cimwch," mae'r bys canol ar goll ac wedi'i ddisodli gan hollt siâp côn sy'n meinhau tuag at yr arddwrn, gan wneud i'r llaw ymddangos fel pe bai wedi'i rhannu'n ddwy hanner. Mae'r bysedd sy'n weddill ar y naill ochr a'r llall i'r hollt hon yn aml wedi'u hasio at ei gilydd.
• Efallai mai dim ond bys bach heb hollt sydd gan rai babanod eraill.
• Mewn achosion prin, gall colli llaw yn llwyr ddigwydd.

Os oes gan eich babi un neu fwy o'r symptomau hyn, mae'n well gweld meddyg i gael cyngor.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?

Prif achos ectrodactyli yw amrywiad genetig. Dyma rai o'r genynnau sydd wedi'u nodi fel rhai sy'n achosi'r cyflwr:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Efallai y bydd y genynnau hyn yn swnio'n gymhleth i chi. Ond, mewn termau syml, y genynnau hyn yw'r hyn sy'n helpu aelodau babi i ddatblygu'n iawn. Os oes unrhyw newid yn hyn, gall achosi problemau gyda'r bysedd, fel y soniwyd yn gynharach.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu'r cyflwr hwn? Beth yw'r ffactorau risg?

Gall ectrodactyly effeithio ar fabanod gwrywaidd a benywaidd.

Dywedir y gall y cyflyrau cynhenid ​​hyn weithiau fod yn gysylltiedig â rhai ffactorau amgylcheddol y byddwch chi'n dod ar eu traws yn ystod beichiogrwydd . Er enghraifft:

• Yfed alcohol yn ystod beichiogrwydd.
• Ysmygu, anweddu, neu ddefnyddio cynhyrchion tybaco eraill.
• Defnyddio cyffuriau heb gyngor meddygol.

Pwysig: Os ydych chi'n feichiog, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n siarad â'ch meddyg am beth i'w fwyta, yfed, beth i'w wneud a beth i beidio â'i wneud. Mae'n bwysig iawn ar gyfer eich iechyd chi a'ch babi.

Sut mae meddygon yn adnabod hyn?

Y rhan fwyaf o'r amser, gall y meddyg adnabod y cyflwr hwn cyn gynted ag y caiff y babi ei eni. Gallant weld ar unwaith a oes bysedd ar goll neu hollt yn y dwylo neu'r traed gan y babi. Yna gall y meddyg benderfynu ar yr union gyflwr a dweud wrthych pa driniaeth sydd ei hangen ar y babi.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Fel arfer nid oes angen profion arbennig i wneud diagnosis o ectrodactyli. Mae'n debyg y byddwch chi a'ch meddyg yn sylwi ar yr olwg gyntaf bod bysedd a bysedd traed eich babi ar goll, wedi'u hasio, neu fod ganddynt hollt.

Fodd bynnag, weithiau, mae'n bosibl canfod y cyflwr hwn cyn i'r babi gael ei eni, trwy brawf uwchsain ffetws . Yn yr achos hwnnw, byddwch yn ymwybodol o hyn a bydd gennych y cyfle i gymryd y camau angenrheidiol cyn i'r babi gael ei eni.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, cyn i'r driniaeth ddechrau, gall y meddyg argymell pelydr-X o freichiau neu goesau'r babi. Gall hyn helpu i gael darlun cliriach o safle'r esgyrn.

Os oes gan rywun yn eich teulu anhwylder genetig fel hyn, mae'n bwysig iawn cael cwnsela genetig . Gall hyn eich helpu i benderfynu a ydych chi'n ymgeisydd da ar gyfer profion genetig. Gall y profion hyn nodi mwtaniadau genetig sy'n achosi ectrodactyliaeth, yn ogystal â phroblemau eraill.

Cofiwch, dim ond oherwydd eich bod chi'n gludwr mwtaniad genetig nid yw hynny'n golygu y bydd gan eich plant y mwtaniad. Gall cwnselwyr genetig esbonio'ch risg a dweud wrthych chi am gamau eraill y gallwch chi eu cymryd i amddiffyn eich iechyd neu leihau'r risg y bydd eich plant yn etifeddu problemau genetig penodol.

Beth yw'r driniaeth ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer ectrodactyly yn dibynnu ar ddifrifoldeb cyflwr y baban.

• Weithiau, gall ffisiotherapi a/neu therapi galwedigaethol yn unig fod yn ddigon i'r plentyn. Mae'r therapïau hyn yn helpu i wella swyddogaeth y dwylo ac yn eu dysgu sut i gyflawni tasgau dyddiol.
• Mewn llawer o achosion, gall llawdriniaeth ailadeiladu gan lawfeddyg orthopedig , llawfeddyg plastig , neu lawfeddyg ailadeiladu wella swyddogaeth ac ymddangosiad llaw'r babi.

Fodd bynnag, gall llawdriniaeth ar gyfer llaw wedi hollti fod ychydig yn fwy cymhleth na llawdriniaeth ar gyfer troed wedi hollti. Felly, bydd llawfeddyg eich babi yn trafod cyflwr penodol eich babi gyda chi yn fanwl. Efallai y bydd angen mwy nag un llawdriniaeth. Gall y llawdriniaethau hyn ddechrau pan fydd eich babi yn ifanc iawn, yn ei fabandod.

Mae pobl sydd ag ectrodactyli weithiau mewn mwy o berygl o golli croen ar ôl llawdriniaeth. Hefyd, mae anystwythder bysedd yn gymhlethdod cyffredin ar ôl llawdriniaeth, hyd yn oed os yw swyddogaeth yn gwella. Bydd eich tîm meddygol yn trafod hyn i gyd gyda chi.

Os oes gan fy mabi y cyflwr hwn, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Dyma'r broblem fwyaf sydd gan lawer o rieni.

"A fydd fy mhlentyn yn gallu byw bywyd normal?"

Yn aml, pobl ag ectrodactyliaeth,Er gwaethaf y gwahaniaeth amlwg, gall y dwylo gynnal gradd uchel o ymarferoldeb. Maent yn dysgu sut i ddefnyddio eu dwylo yn naturiol. Fodd bynnag, gall llawdriniaeth wella ymddangosiad weithiau. Mewn achosion lle mae swyddogaeth wedi'i hamharu, gall llawdriniaeth yn aml wella swyddogaeth ac ymddangosiad.

Canfu astudiaeth fach fod pobl a gafodd lawdriniaeth i gywiro ectrodactyly yn fodlon â chanlyniadau cosmetig a swyddogaethol y llawdriniaeth.

Oes ffordd o atal hyn?

Gan fod electrodactyli yn gyflwr genetig, ni ellir ei atal yn llwyr.

Fodd bynnag, gallwch leihau eich risg trwy beidio ag yfed alcohol, ysmygu/anweddu, a defnyddio cyffuriau hamdden yn ystod beichiogrwydd.

Os oes gan rywun yn eich teulu wahaniaethau cynhenid ​​yn eu dwylo neu gyflyrau genetig eraill, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig am y posibilrwydd y bydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr.

Sut ddylwn i ofalu am fy mhlentyn? Sut fydd bywyd bob dydd?

Os yw eich plentyn yn cael ei eni ag ectrodactyli, mae'n bwysig ceisio triniaeth gan lawfeddyg orthopedig pediatrig, llawfeddyg plastig, neu lawfeddyg adluniol sy'n arbenigo yn y cyflwr hwn. Gallant eich helpu i benderfynu pa opsiynau triniaeth sydd orau i'ch plentyn.

Gall cywiro cyflwr eich plentyn fod yn heriol, mae hynny'n wir. Fodd bynnag, bydd meddyg eich plentyn yn eich tywys trwy'r broses.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae plant ag ectrodactyli yn byw bywydau normal heb gyfyngiadau mawr yn eu gweithrediad. Maen nhw'n dysgu gwneud pethau a defnyddio eu dwylo yn eu ffordd unigryw eu hunain. Felly cymerwch galon.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg, gofynnwch yr holl gwestiynau sydd gennych chi. Dyma rai cwestiynau a allai eich helpu chi:

• Pa fath o ectrodactyli sydd gan fy mhlentyn?
• Oes ganddo unrhyw gyflyrau genetig eraill?
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen ar fy mabi?
• Sut ddylwn i ofalu am fy mraich/goes ar ôl llawdriniaeth?
• A fydd angen mwy o lawdriniaethau?
• Pa fath o gynigion therapi neu gymorth arall sydd ar gael?

Mae'r cwestiynau hyn yn lle da i ddechrau sgwrs gyda'ch meddyg. Peidiwch ag oedi cyn gofyn am unrhyw beth, ni waeth pa mor fach ydyw.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i'w cadw mewn cof

Gall fod yn anodd gwybod bod eich babi wedi'i eni â gwahaniaeth yn ei aelodau. Mae'n digwydd i bawb. Ond cofiwch, dim ond ymddangosiad yw'r gwahaniaeth hwn yn aml. Yn aml nid yw pobl ag ectrodactyli yn profi unrhyw golled swyddogaeth, oherwydd eu bod yn dysgu defnyddio eu dwylo'n naturiol.

Gall ectrodactyly fod yn anodd ei drin weithiau, ond gall llawfeddyg orthopedig dibynadwy esbonio eich opsiynau. Os oes gan rywun yn eich teulu hanes o annormaleddau cynhenid ​​yn yr aelodau, mae'n syniad da ystyried cwnsela genetig. Gall cwnselydd genetig esbonio'r hyn sydd angen i chi ei wybod cyn i'ch babi gael ei eni.

Peidiwch ag anghofio, drwy roi cariad, cefnogaeth a'r gofal meddygol cywir i'ch plentyn, y gallant fyw bywyd hapus a llwyddiannus.

` Ectrodactyli, Ectrodactyli, gwahaniaeth llaw cynhenid, bysedd ar goll, llaw hollt, troed hollt, SHFM, clefydau genetig, iechyd babi, gwahaniaeth llaw cynhenid, syndactyli