Beth yw Clefyd Fabry? Gadewch i ni ddysgu am y cyflwr prin hwn mewn termau syml.

Ydych chi weithiau'n cael teimladau llosgi annioddefol ar eich cledrau a'ch gwadnau heb reswm? Neu ydych chi'n teimlo'n flinedig iawn a heb fod yn chwyslyd, ac mae gennych chi smotiau coch bach ar eich croen? Efallai eich bod chi'n meddwl bod y rhain yn bethau normal. Ond gallai'r rhain hefyd fod yn symptomau cyflwr genetig prin o'r enw Clefyd Fabry , nad ydym wedi clywed llawer amdano. Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am beth yw'r enw hwn, pam ei fod yn digwydd, beth yw'r symptomau, ac a oes triniaeth, yn yr erthygl hon heddiw.

Beth yn union yw Clefyd Fabry?

Yn syml, mae clefyd Fabry yn gyflwr a achosir gan ddiffyg genetig yn ein corff. Yr hyn sy'n digwydd yw bod cynhyrchiad ensym hanfodol yn ein corff yn cael ei leihau neu'n absennol yn llwyr. Enw'r ensym hwn yw alffa-galactosidase A , neu '(alffa-GAL)' yn fyr.

Dychmygwch fod gan ein cyrff system sy'n debyg i gwmni gwaredu sbwriel. Yr ensym hwn o'r enw 'alpha-GAL' yw'r gweithiwr mwyaf clyfar yn y cwmni hwnnw. Ei waith yw glanhau a thorri i lawr sffingolipidau yn iawn, math o fraster (yn fwy manwl gywir, sylwedd tebyg i fraster) sy'n cael ei gynhyrchu y tu mewn i'n celloedd.

Nawr, yng nghorff person â chlefyd Fabry, nid yw'r gweithiwr clyfar hwn, yr ensym `alpha-GAL`, mewn digon o faint. Beth sy'n digwydd wedyn? Mae'r brasterau tebyg i sbwriel hynny o'r enw `sphingolipids` yn dechrau cronni yn y corff. Yn union fel mae pentwr o sbwriel yn cronni mewn tŷ os na chaiff y sbwriel ei symud. Mae'r math hwn o fraster yn cronni'n bennaf yn ein pibellau gwaed, calon, arennau, ymennydd, system nerfol a chroen. Pan fydd braster yn cronni fel hyn dros amser, mae'r organau hynny'n dechrau cael eu difrodi. Mae hyn yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw anhwylderau storio lysosomaidd .

Beth yw prif fathau'r clefyd hwn?

Gellir rhannu clefyd Fabry yn ddau brif fath, yn dibynnu ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau ymddangos.

Ydy'r clefyd hwn yn gyffredin? Pwy sy'n ei gael?

Mae clefyd Fabry yn glefyd prin iawn. Yn ôl ystadegau, mae'r ffurf glasurol yn digwydd mewn tua un o bob 40,000 o ddynion. Fodd bynnag, mae'r ffurf sy'n dechrau'n hwyr ychydig yn fwy cyffredin. Gall effeithio ar rhwng un o bob 1,500 a 4,000 o ddynion.

Mae'n anodd dweud yn union pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn ymhlith menywod, gan nad oes gan rai menywod unrhyw symptomau o gwbl, neu rai ysgafn yn unig, ac felly maent yn byw heb gael diagnosis o'r clefyd.

Dyma sut mae'n dod o genedlaethau.

Mae hwn yn glefyd genetig, sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o rieni i blant. Mae'r genyn diffygiol sy'n achosi hyn ar ein cromosom X. Gadewch i ni weld sut mae hyn yn rhedeg mewn teuluoedd.

• Os oes gan y tad y clefyd: Mae tad sydd â chlefyd Fabry yn trosglwyddo ei gromosom X i'w holl ferched . Mae hyn yn golygu y bydd ei holl ferched yn etifeddu'r mwtaniad genyn ar gyfer y clefyd. Ond nid yw meibion ​​mewn perygl . Mae hyn oherwydd bod meibion ​​yn derbyn y cromosom Y gan eu tad, nid y cromosom X.
• Os oes gan y fam y clefyd: Mae gan fam â chlefyd Fabry siawns o 50% o drosglwyddo'r cromosom X diffygiol i bob un o'i phlant (naill ai merch neu fab) . Mae fel taflu darn arian. Gall un plentyn etifeddu'r clefyd, ac efallai na fydd y llall.

Beth yw symptomau clefyd Fabry?

Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau difrifol. Yn gyffredinol, mae gan ddynion symptomau mwy difrifol na menywod.

Dyma rai o'r symptomau a welir yn gyffredin:

• Poen yn y dwylo a'r traed: Gall y dwylo a'r traed deimlo'n ddideimlad, yn goglais, neu'n llosgi. Gall y boen hon waethygu yn ystod cyfnodau o ymarfer corff.
• Sensitifrwydd i dymheredd: Anallu i oddef gwres eithafol neu oerfel eithafol.
• Llai o chwysu: Mae rhai pobl yn chwysu ychydig iawn (hypohidrosis) . Nid yw eraill yn chwysu o gwbl (anhidrosis) .
• Newidiadau croen: Mae smotiau bach, coch tywyll neu borffor wedi'u codi yn ymddangos ar ardaloedd fel y frest, y cefn, a'r ardal organau cenhedlu. Gelwir y rhain yn angiokeratoma .
• Newidiadau llygaid: Mae patrwm arbennig yn datblygu ar gornbilen y llygad. Gelwir hyn yn gornbilen verticillata . Fodd bynnag, nid yw hyn yn effeithio ar y golwg mewn unrhyw ffordd. Dim ond meddyg all weld hyn gyda dyfais arbennig (lamp hollt).
• Problemau gyda'r system dreulio: Mae problemau fel poen stumog, chwyddo, dolur rhydd, neu rwymedd yn aml yn digwydd.
• Symptomau cyffredin: Gall blinder, pendro, twymyn, a phoenau yn y corff (fel ffliw) ddigwydd.
• Problemau clyw: Gall colli clyw neu ganu yn y clustiau (tinnitus) ddigwydd.
• Effeithiau ar yr arennau: Lefelau protein uwch yn yr wrin (proteinwria) .
• Chwyddo: Mae coesau, fferau a thraed yn chwyddo (edema) .

Beth yw'r cymhlethdodau peryglus a all ddigwydd oherwydd y clefyd hwn?

Dros nifer o flynyddoedd, gall cronni'r brasterau hyn o'r enw 'sffingolipidau' yn y corff achosi niwed difrifol i bibellau gwaed ac organau. Gall hyn arwain at gymhlethdodau a all hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd.

Y prif gymhlethdodau yw:

• Clefyd y galon: Cyflyrau fel curiad calon afreolaidd (arythmia) , trawiadau ar y galon, calon chwyddedig, a methiant y galon .
• Methiant yr arennau: Gall difrod i'r arennau arwain at golli eu swyddogaeth yn llwyr.
• Problemau nerfau: Gall difrod i'r nerfau ymylol (niwropathi ymylol) achosi mwy o boen a diffyg teimlad yn yr aelodau.
• Strôcs: Gall rhwystro pibellau gwaed i'r ymennydd achosi parlys neu ymosodiadau isgemig dros dro (TIA) .

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd? (Diagnosis)

Os yw'ch meddyg yn amau ​​​​​​clefyd Fabry, bydd yn archebu sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis.

• Prawf ensym:Prawf gwaed yw hwn. Mae hwn yn mesur lefel yr ensym `alpha-GAL` yn eich gwaed. Os yw'r lefel hon yn llai nag 1%, mae'r clefyd yn cael ei amau. Fodd bynnag, dim ond i ddynion y mae'r prawf hwn yn ddibynadwy. Nid yw hwn yn addas i fenywod, gan y gall eu lefelau ensym amrywio yn ystod amseroedd arferol.
• Profi genetig: Dyma'r ffordd orau o gadarnhau'r clefyd. Gall technoleg dilyniannu DNA ganfod yn gywir a oes mwtaniad, neu ddiffyg, yn y genyn GLA , sy'n cyfarwyddo cynhyrchu'r ensym 'alpha-GAL'.
• Sgrinio babanod newydd-anedig: Mewn rhai gwledydd, mae babanod newydd-anedig yn cael eu sgrinio am y clefydau hyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Fabry?

Nid oes iachâd ar gyfer clefyd Fabry. Fodd bynnag, mae triniaethau effeithiol a all helpu i reoli symptomau ac arafu cronni brasterau niweidiol yn y corff. Prif nod y triniaethau hyn yw atal clefyd y galon, clefyd yr arennau, a chymhlethdodau difrifol eraill.

Yn ogystal â'r prif driniaethau hyn, rhoddir meddyginiaethau ar wahân ar gyfer poen a phroblemau stumog. Mae gwyddonwyr hefyd yn datblygu triniaethau newydd gan ddefnyddio technoleg peirianneg enetig.

Sut fydd bywyd gyda'r afiechyd hwn? (Rhagolygon)

Mae clefyd Fabry yn glefyd sy'n gwaethygu. Mae hyn yn golygu bod y risg o symptomau a chymhlethdodau'n cynyddu gydag oedran. Gall y clefyd fyrhau disgwyliad oes. Ar gyfartaledd, mae dynion â'r ffurf glasurol yn byw i'w 50au hwyr a menywod i'w 70au.

Ond y peth pwysicaf yw , trwy gael triniaeth briodol, yn enwedig trwy ofalu am iechyd y galon a'r arennau, y gallwch ychwanegu llawer mwy o flynyddoedd at eich bywyd.

A ellir atal y clefyd hwn rhag lledaenu i aelodau'r teulu?

Gan fod hwn yn glefyd genetig, os oes gan rywun yn eich teulu'r mwtaniad genyn sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn, mae risg y bydd eich plant yn ei etifeddu. Felly, os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, mae'n bwysig iawn cwrdd â chynghorydd genetig a siarad ag ef.

Gall arbenigwr o'r fath egluro'r tebygolrwydd y bydd eich plant yn etifeddu'r genyn. Gallant hefyd siarad am yr opsiynau sydd ar gael i chi os ydych chi'n bwriadu cael plant. Er enghraifft, mae gweithdrefn o'r enw Diagnosis Genetig Cyn-Mewnblannu (PGD) . Mae'r weithdrefn hon yn profi embryonau cyn iddynt gael eu trosglwyddo i'r fam yn ystod Ffrwythloni In Vitro (IVF) i ddewis embryonau iach nad oes ganddynt y genyn diffygiol.

Pryd y dylech weld meddyg ar unwaith

Os ydych chi wedi cael diagnosis o glefyd Fabry ac yn profi unrhyw un o'r symptomau canlynol, ewch i weld eich meddyg ar unwaith neu ewch i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf.

• Poen yn y frest, curiad calon afreolaidd, anhawster anadlu (gall y rhain fod yn arwyddion o drawiad ar y galon).
• Chwyddo gormodol neu gadw hylif yn y corff.
• Pendro difrifol, problemau golwg, newidiadau yn y lleferydd (gallai'r rhain fod yn arwyddion o strôc).
• Colli clyw yn sydyn.
• Crampiau stumog difrifol neu ddolur rhydd.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Pan gewch ddiagnosis o'r clefyd hwn, mae'n normal cael llawer o gwestiynau. Peidiwch ag anghofio gofyn y cwestiynau hyn pan welwch eich meddyg.

• Sut ges i glefyd Fabry?
• Pa fath o glefyd Fabry sydd gen i?
• Pa driniaeth sydd orau i mi?
• Beth yw'r risgiau a'r sgîl-effeithiau o'r triniaethau hynny?
• A yw fy nheulu mewn perygl o ddatblygu'r clefyd hwn? A ddylem ni gael profion genetig?
• Pa driniaethau a phrofion meddygol ddylwn i barhau i'w derbyn?
• Pa symptomau cymhlethdodau ddylwn i fod yn arbennig o bryderus amdanynt?

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn bryderus pan gewch ddiagnosis o glefyd Fabry. Efallai eich bod yn poeni am y dyfodol a'ch plant. Ond cofiwch, mae triniaethau effeithiol iawn ar gael nawr i reoli'r clefyd hwn. Ac mae llawer o ymchwil ar y gweill sy'n rhoi gobaith inni ar gyfer y dyfodol. Drwy ddilyn eich cynllun triniaeth yn agos a gweithio'n agos gyda'ch meddyg, gallwch reoli eich symptomau, atal niwed hirdymor, a byw bywyd llwyddiannus.