Ydych chi weithiau'n profi poen a llid annioddefol yn eich dwylo a'ch traed, ynghyd â smotiau coch bach ar eich corff? Pan fyddwch chi'n profi symptomau sy'n ymddangos yn anghysylltiedig yn sydyn, gall fod yn broblem fawr. Heddiw rydym yn sôn am gyflwr a all achosi symptomau tebyg, ond nid yw llawer o bobl yn ein gwlad wedi clywed amdano. Dyna yw Clefyd Fabry.
Yn syml, beth yw Clefyd Fabry?
Mae clefyd Fabry yn gyflwr genetig sy'n cael ei etifeddu o'n genynnau. Mae'n brin iawn. Mae gan berson sydd â'r clefyd hwn sylwedd brasterog yn cronni yng nghelloedd ei gorff. Dychmygwch beth fyddai'n digwydd pe na bai'r casglwr sbwriel yn dod i'n tŷ am ychydig ddyddiau? Mae'r sbwriel yn cronni yn ein tŷ, iawn? Dyna sut mae hi. Yn y clefyd hwn, nid yw'r ensym sy'n chwalu ac yn tynnu'r sylwedd brasterog hwn o'n celloedd yn cael ei gynhyrchu yn y corff, neu nid yw'n gweithio'n iawn.
Pan fydd braster yn cronni fel hyn, mae ein pibellau gwaed yn dechrau culhau. Gall hyn achosi niwed i'r croen, yr arennau, y galon, yr ymennydd a'r system nerfol . Mae meddygon hefyd yn galw hyn yn "anhwylder storio". Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod. Ac mae'n fwy cyffredin mewn dynion nag mewn menywod.
Peidiwch â phoeni. Er nad oes iachâd ar gyfer hyn, mae triniaethau da ar gael heddiw a all eich helpu i reoli eich symptomau a byw bywyd normal.
Beth sy'n achosi clefyd Fabry?
Mae hwn yn glefyd hollol enetig. Mae hynny'n golygu ei fod yn rhywbeth rydych chi'n ei etifeddu gan eich mam neu'ch tad. Mae angen ensym o'r enw alffa-galactosidase A arnom i chwalu pethau fel olewau, cwyrau ac asidau brasterog yn ein cyrff. Nid oes gan berson â chlefyd Fabry yr ensym hwn, neu os oes ganddo, nid yw'n gweithio'n iawn. Felly, fel y dywedais o'r blaen, mae'r math hwn o fraster yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Gall symptomau clefyd Fabry amrywio o berson i berson. Mae rhai pobl yn cael eu heffeithio'n fawr gan y symptomau hyn, tra nad yw eraill yn cael eu heffeithio cymaint. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld.
| Symptom | Disgrifiad |
|---|---|
| Poen a llid yn yr aelodau | Mae'r boen hon yn cynyddu yn ystod ymarfer corff, pan fydd gennych dwymyn, pan fyddwch mewn gwres uchel, neu pan fyddwch wedi blino. |
| Smotiau croen | Smotiau bach, coch tywyll neu borffor a welir amlaf yn yr ardal rhwng y pen-ôl a'r pengliniau. |
| Nam ar y golwg | Cyflyrau fel golwg aneglur neu gataractau. |
| Anawsterau clywed | Colli clyw neu "ganu" cyson yn y clustiau. |
| Chwysu llai | Chwysu llai na chwysu'r person cyffredin. |
| Problemau system dreulio | Poen stumog a'r angen i ymgarthu yn syth ar ôl bwyta. |
Cymhlethdodau difrifol
Gall clefyd Fabry achosi problemau mwy difrifol dros amser. Mae'r risg hon yn arbennig o uchel mewn dynion. Fodd bynnag, gall menywod sy'n cario'r genyn ar gyfer y clefyd hwn (cludwyr) hefyd ddatblygu symptomau. Felly, mae'n bwysig iawn i fenywod fod yn ymwybodol o'r clefyd hwn a cheisio cyngor meddygol yn rheolaidd.
- Risg uwch o drawiad ar y galon neu strôc .
- Difrod difrifol i'r arennau a methiant yr arennau.
- Pwysedd gwaed uchel.
- Methiant y galon a chwyddiant y galon.
- Teneuo esgyrn (Osteoporosis).
Sut i wneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?
A dweud y gwir, gall gymryd amser hir weithiau i wneud diagnosis o glefyd Fabry. Y rheswm am hyn yw bod y symptomau'n debyg i symptomau llawer o glefydau eraill. O ganlyniad, nid yw rhai pobl yn sylweddoli bod ganddyn nhw glefyd Fabry tan flynyddoedd ar ôl i'r symptomau ddechrau. Yn ystod yr amser hwnnw, efallai eu bod nhw wedi gweld gwahanol feddygon am wahanol symptomau, ac weithiau hyd yn oed wedi derbyn diagnosisau anghywir.
Os oes rhywun yn eich teulu wedi cael y symptomau hyn ac rydych chi'n meddwl eich bod chi mewn perygl, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig .
Pan ewch chi i weld y meddyg, bydd yn eich archwilio ac yn gofyn cwestiynau fel y rhain:
- Sut wyt ti'n teimlo?
- Beth yw eich symptomau?
- Pryd ddechreuodd y rhain?
- Oes gan unrhyw un yn eich teulu unrhyw un o'r cyflyrau hyn?
Yn seiliedig ar y wybodaeth hon, os yw'r meddyg yn amau y gallai hyn fod yn glefyd Fabry, bydd yn gofyn i chi gael prawf gwaed (i wirio lefel yr ensym alffa-galactosidase A a soniais amdano) neu brawf DNA .
Sut mae'n cael ei drin?
Mae dau brif driniaeth ar gyfer clefyd Fabry.
1. Therapi Amnewid Ensymau (ERT): Dyma'r dull a ddefnyddir amlaf. Mae hyn yn cynnwys rhoi ensym sydd ar goll neu nad yw'n gweithio'n iawn i'r corff trwy doddiant halwynog. Fel arfer, gwneir hyn mewn ysbyty neu glinig tua unwaith bob pythefnos. Mae'r driniaeth hon yn atal cronni braster yn y corff ac yn rheoli poen a symptomau eraill.
2. Migalastat (Galafold): Cyffur newydd yw hwn y gellir ei gymryd fel tabled. Mae'n gweithio trwy sefydlogi'r ensym sy'n camweithio a gwella ei swyddogaeth.
Yn ogystal â'r prif driniaethau hyn, efallai y bydd eich meddyg yn argymell triniaethau eraill yn dibynnu ar eich symptomau.
- Lliniaryddion poen ar gyfer poen a achosir gan ddifrod i'r nerfau.
- Meddyginiaeth ar gyfer problemau stumog.
- Teneuwyr gwaed i atal ceuladau gwaed.
- Meddyginiaethau ar gyfer pwysedd gwaed uchel ac amddiffyn yr arennau.
Os yw'r clefyd wedi niweidio'r arennau'n ddifrifol, efallai y bydd angen dialysis neu hyd yn oed trawsblaniad aren.
Profion sy'n monitro eich cyflwr
Yn ystod y driniaeth, bydd eich meddyg yn cynnal amrywiol brofion yn rheolaidd i fonitro'ch cyflwr.
| Prawf | Esboniad syml |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogram) | Mesur gweithgaredd trydanol y galon, gwirio cyfradd a rhythm y galon. |
| Echocardiogram | Sgan uwchsain o'r galon. Mae hyn yn mesur iechyd a swyddogaeth rhannau'r galon. |
| MRI yr ymennydd | Cael delweddau manwl o'r ymennydd ac organau eraill. |
| Sgan CT | Tynnu lluniau manwl o du mewn y corff gan ddefnyddio pelydrau-X. |
| Profion eraill | Profion gwaed, wrin, thyroid, profion clyw a golwg, profion swyddogaeth yr ysgyfaint. |
Neges i'w Chwistrellu
- Mae clefyd Fabry yn glefyd etifeddol, genetig. Nid yw'n heintus.
- Gall llawer o symptomau anghysylltiedig ddigwydd gyda'i gilydd, fel poen difrifol yn yr aelodau, smotiau coch ar y croen, a llai o chwysu.
- Gall gymryd amser i wneud diagnosis o'r clefyd, ond gall profion gwaed a DNA gadarnhau'r clefyd yn bendant.
- Er na ellir gwella'r clefyd hwn yn llwyr, mae triniaethau effeithiol bellach (fel ERT) a all reoli symptomau, atal cymhlethdodau difrifol, a helpu pobl i fyw bywyd normal.
- Peidiwch byth â hepgor y triniaethau a'r profion y mae eich meddyg yn eu rhoi i chi. Mae dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg bob amser yn bwysig iawn ar gyfer eich iechyd yn y dyfodol.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment