Gadewch i ni siarad am Dysautonomia Teuluol: Anhwylder system nerfol etifeddol!

Ydych chi erioed wedi clywed bod rhai pethau yn ein corff yn digwydd yn awtomatig, heb i ni hyd yn oed sylweddoli? Meddyliwch amdano, anadlu, treulio bwyd, rheoleiddio tymheredd ein corff, poerio, crio ... Mae'r holl bethau hyn yn digwydd yn awtomatig yn ein corff, hynny yw, heb i ni feddwl amdanynt. Ond, beth sy'n digwydd os oes gwendid neu broblem yn ein system nerfol , sy'n rheoli'r pethau awtomatig hyn? Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd cynhenid ​​​​mor brin, ond difrifol iawn. Gelwir hwn yn Dysautonomia Teuluol (FD) .

Beth yw Dysautonomia Teuluol?

Yn syml, mae dysautonomia teuluol (FD) yn gyflwr cynhenid ​​sy'n effeithio ar eich system nerfol. Mae'n effeithio'n bennaf ar y rhannau o'ch corff sy'n rheoli prosesau awtomatig . Hynny yw:

• Anadlu
• Treuliad
• Dagrau'n ffurfio
• Rheoleiddio pwysedd gwaed a thymheredd y corff
• Ffurfiant poer

Yn ogystal â hyn, mae hefyd yn effeithio ar eich system nerfol sensitif . Mae hynny'n golygu:

• Blas
• Sensitifrwydd i boen a thymheredd

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan dreigliad genyn a etifeddwyd gan rieni. Gelwir y cyflwr hwn, Dysautonomia Teuluol, hefyd yn:

• Syndrom Riley-Day
• Niwropathi synhwyraidd ac awtonomig etifeddol math III HSAN math III (Niwropathi synhwyraidd ac awtonomig etifeddol math III - HSAN math III)

Yn anffodus, gall y cyflwr dysautonomia teuluol hwn achosi oedi datblygiadol mewn plant a gall fyrhau eu hoes.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu'r cyflwr hwn?

Mae Dysautonomia Teuluol yn ei gwneud yn ofynnol i blentyn etifeddu genyn diffygiol gan y ddau riant . Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae'n arbennig o gyffredin ymhlith pobl o dras Iddewig Ashkenazi . Adroddir bod tua un o bob 10,000 o Iddewon Ashkenazi yn yr Unol Daleithiau a thua un o bob 3,700 yn Israel yn cael eu geni gyda'r cyflwr. Mae hyn yn golygu nad yw'n glefyd sy'n effeithio ar bawb.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Mae hyn oherwydd mwtaniadau mewn genynnau . Rhaid bod eich dau riant yn cario mwtaniad mewn genyn o'r enw ELP1 . Mae'r genyn ELP1 hwn yn gwneud protein sy'n helpu eich system nerfol i ddatblygu. Felly, os oes mwtaniad, neu ddiffyg, yn y genyn hwn, mae problemau'n digwydd yng ngweithrediad rhannau o'r system nerfol. I'w roi'n syml, os yw un darn pwysig o ddodrefn ar goll wrth adeiladu tŷ, bydd y tŷ cyfan yn chwalu.

Beth yw symptomau Dysautonomia Teuluol (FD)?

Mae symptomau'r cyflwr hwn yn dechrau yn ystod babandod . Mae symptomau cynnar yn cynnwys:

• Anhawster sugno: Mae'n anodd i fabi bach sugno'n iawn.
• Anhawster llyncu (dysffagia): Anhawster llyncu bwyd a diod, teimlo fel pe bai'n tagu.
• Anallu i gynnal tymheredd y corff: Gall tymheredd y corff gynyddu neu ostwng yn sydyn.
• Diffyg dagrau wrth grio: Mae hwn yn symptom arbennig iawn. Nid yw plentyn bach yn tywallt dagrau pan fydd yn crio.
• Twf gwael: Nid yw pwysau a thaldra'r babi yn cynyddu yn gymesur â'i oedran.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia): Mae'r corff yn teimlo'n llipa ac yn wan.

Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, efallai y bydd yn dal ei anadl weithiau, fel pe bai'n tagu. Ond mae'r dal anadl hwn fel arfer yn diflannu erbyn 6 oed.

Wrth i'r afiechyd ddatblygu, gall symptomau eraill ymddangos:

• Annormaleddau curiad y galon (arythmia): Mae cyfradd y galon yn mynd yn afreolaidd.
• Annormaleddau blas: Efallai na fyddwch chi'n gallu blasu bwyd yn iawn.
• Crwm annormal yr asgwrn cefn (scoliosis): Mae'n ymddangos bod yr asgwrn cefn wedi'i grwm i un ochr.
• Problemau cydbwysedd ac anhwylderau cerddediad: Anhawster cerdded, risg o syrthio.
• Gwlychu'r gwely: Gwlychu'r gwely yn y nos wrth gysgu.
• Adlif asid cronig (GERD): Llosg y galon mynych a theimlad o losg y galon yn codi i'r gwddf.
• Oedi datblygiadol: Mae pethau fel siarad a cherdded yn cael eu gohirio.
• Poerio gormodol.
• Problemau llygaid: pethau fel llygaid sych, strabismus.
• Anallu i deimlo poen a newidiadau tymheredd: Ni theimlir gwres, oerfel, toriadau a chlwyfau yn iawn.
• Nam ar y golwg a cholli golwg.
• Heintiau'r ysgyfaint: Mae heintiau mynych yn digwydd oherwydd cronni mwcws yn yr ysgyfaint.
• Gwanhau esgyrn (osteoporosis) a risg uwch o doriadau.
• Gwendidau wrth reoli anadlu, yn enwedig yn ystod cwsg.
• Cyflyrau trawiad fel epilepsi.
• Chwydu.

Mae gan lawer o bobl â dysautonomia teuluol broblemau rheoli eu pwysedd gwaed . Gall hyn achosi pwysedd gwaed isel wrth sefyll (hypotensiwn orthostatig), a all achosi pendro a llewygu. Gall pwysedd gwaed uchel (gorbwysedd) hefyd arwain at glefyd yr arennau.

Mae tua 40% o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn profi cyfnodau o'r enw "argyfyngau awtonomig" pan fydd symptomau'n gwaethygu'n sydyn. Yn ystod yr adegau hyn, gall y canlynol ddigwydd:

• Twymyn.
• Curiad calon.
• Pwysedd gwaed uchel.
• Cochni'r croen.
• Chwysu.
• Chwydu.

Dychmygwch pa mor anodd y mae'n rhaid ei bod i blentyn bach gael y mathau hyn o broblemau drwy'r amser. Mae'n anodd i rieni ddioddef hyn chwaith. Ond mae atebion i hyn i gyd yn ôl cyngor meddygol.

Sut mae Dysautonomia Teuluol (FD) yn cael ei ddiagnosio?

Bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau yn gyntaf ac yna'n cynnal archwiliad corfforol .

Y prif beth yw gweld a yw dagrau'n dod allan pan fyddwch chi'n crio. Ar gyfer babanod o dan 6 mis oed, mae prawf o'r enw prawf Schirmer yn cael ei wneud:

• Yr hyn rydych chi'n ei wneud yw gosod darn bach o bapur hidlo ar du mewn amrant isaf y babi.
• Os, ar ôl pum munud, mae faint o leithder yn y ddeilen yn llai na 10 mililitr, mae amheuaeth bod gan y babi dysautonomia teuluol.

Yn ogystal, bydd y meddyg hefyd yn edrych ar y pethau hyn:

• Atgyrchau tendon is: Os oes gennych FD, ni fydd eich cyhyrau'n ymateb pan fydd meddyg yn eu tapio'n ysgafn.
• Ymateb i bigiad histamin: Pan fydd rhywun â FD yn derbyn y pigiad hwn, nid yw'r croen yn mynd yn goch ac yn chwyddedig fel person normal.
• Ymateb i fethacolin: Tua 20 munud ar ôl rhoi'r feddyginiaeth hon, bydd cannwyll y llygad yn crebachu os oes FD yn bresennol.
• Ymddangosiad tafod llyfn: Os oes gennych FD, bydd eich tafod yn ymddangos yn llyfn oherwydd bod y blagur blas (papillae ffwngiform) sydd wedi'u lleoli yng nghanol cefn eich tafod ar goll.

Os byddwch chi'n sylwi ar y symptomau hyn, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu profion genetig , sy'n cynnwys cymryd sampl gwaed a gwirio am y mwtaniad genetig sy'n achosi dysautonomia teuluol.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Dysautonomia Teuluol (FD)?

Prif ffocws triniaeth ar gyfer FD yw lleihau symptomau . Mae amryw o driniaethau ar gael ar gyfer hyn:

• Ar gyfer heintiau'r ysgyfaint: Gwrthfiotigau neu ffisiotherapi'r frest.
• Ar gyfer hypotensiwn orthostatig: Sanau cywasgu neu reolydd calon parhaol.
• Ar gyfer problemau anadlu yn ystod cwsg: Dyfeisiau fel CPAP neu BiPAP® (Pwysedd Llwybr Anadlu Positive Bilevel).
• I amddiffyn cornea'r llygaid: Diferynnau llygaid.
• Ar gyfer dadhydradiad oherwydd chwydu: Rhowch halwynog mewnwythiennol (hylifau IV).
• Ar gyfer GERD, clefyd yr arennau, cynhyrchu poer, epilepsi, neu chwydu: gwahanol fathau o feddyginiaethau.
• I wneud tasgau beunyddiol yn haws: Therapi galwedigaethol.
• I wella cydbwysedd: Therapi corfforol.
• Ar gyfer problemau cefn: Llawfeddygaeth.
• I gynyddu maeth: Darparu bwydo trwy diwb (maeth enteral).

Yn y cyfamser, mae ymchwilwyr yn parhau i gynnal treialon clinigol o driniaethau newydd . Y gobaith yw y bydd y triniaethau hyn yn y pen draw yn gallu trin nid yn unig y symptomau ond hefyd y clefyd ei hun.

A ellir lleihau'r risg o dysautonomia teuluol (FD)?

Ni allwn leihau'r risg o ddatblygu FD mewn gwirionedd, gan ei fod yn enetig. Fodd bynnag, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r symptomau a cheisio sylw a thriniaeth feddygol cyn gynted â phosibl .

Os ydych chi o dras Iddewig Ashkenazi ac yn bwriadu cael plentyn, mae'n syniad da ceisio cwnsela genetig . Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell profion genetig i weld a ydych chi'n cario'r genyn ELP1 cyn neu yn ystod beichiogrwydd.

Beth yw'r rhagolygon i rywun sydd â Dysautonomia Teuluol (FD)?

Nid oes iachâd ar gyfer dysautonomia teuluol. Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn ddisgwyliad oes byrrach na'r boblogaeth gyffredinol. Mae tua hanner y bobl hyn yn byw i mewn i'w 30au. Gall eraill fyw i mewn i'w 70au.

Efallai y bydd clywed hyn yn gwneud i chi deimlo ychydig yn ofnus ac yn drist. Ond cofiwch, gyda thriniaeth briodol a gofal da, gallwch chi helpu'r bobl hyn i fyw bywydau mor dda a boddhaus â phosibl.

Gall symptomau waethygu dros amser. Er enghraifft, bydd angen cymorth i gerdded ar tua 49% o bobl â FD erbyn 50 oed. Gallant hefyd ddatblygu heintiau ysgyfaint mynych, fel niwmonia .

Sut mae rhywun â Dysautonomia Teuluol (FD) yn gofalu amdano'i hun?

Gallwch chi helpu i leihau cymhlethdodau drwy ddilyn y camau hyn:

• Osgowch dywydd poeth neu llaith.
• Cyfyngu ar sefyllfaoedd llawn straen.
• Osgowch deithiau hir.
• Ceisiwch beidio ag aros nes bod eich pledren yn llawn.

Hefyd, dylech chi gael eich meddyg i wirio'r pethau hyn yn rheolaidd :

• Pwysedd gwaed.
• Llygaid.
• Swyddogaeth yr arennau.
• Swyddogaeth resbiradol.
• Asgwrn cefn.

Neges i'w Chwistrellu

Mae dysautonomia teuluol (FD) yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar eich system nerfol. Mae'n effeithio'n benodol ar swyddogaethau anwirfoddol fel anadlu, treuliad, cynhyrchu dagrau, pwysedd gwaed a rheoli tymheredd y corff, a chynhyrchu poer. Gall hefyd effeithio ar swyddogaethau synhwyraidd fel blas, poen a thymheredd.

Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, gall triniaethau fel meddyginiaethau, gwahanol therapïau, a llawdriniaeth reoli'r symptomau a gwneud bywyd yn haws.Er y gallai fod gan bobl â dysautonomia teuluol ddisgwyliad oes byrrach, gyda thriniaeth a gofal priodol, gallant fyw bywyd mor dda â phosibl. Y peth pwysicaf yw ceisio cyngor meddygol yn gynnar os oes gennych symptomau ac aros o dan oruchwyliaeth feddygol gyson.

` Dysautonomia teuluol, y system nerfol, clefydau genetig, syndrom Riley-Day, iechyd plant, symptomau, triniaeth