Beth yw Porphyria? Gadewch i ni ddysgu am y clefyd prin hwn mewn termau syml.

Ydych chi erioed wedi datblygu poen stumog difrifol yn sydyn na allech chi hyd yn oed ei ddychmygu? Neu ydych chi'n profi poen annioddefol fel pothelli a llosgi pan fyddwch chi'n mynd allan yn yr haul? Y tu ôl i'r pethau hyn, gallai fod clefyd prin o'r enw 'Porphyria', nad yw llawer o bobl yn ein gwlad hyd yn oed wedi clywed amdano. Efallai y bydd yr enw'n swnio ychydig yn rhyfedd, ond mae hwn yn gyflwr a achosir gan broses gemegol yn ein corff sy'n mynd o chwith. Felly gadewch i ni siarad am hyn yn syml, fel pe baem yn dweud wrth ffrind.

Yn syml, beth yw Porphyria?

I ddeall hyn, gadewch i ni edrych ar ein gwaed yn gyntaf. Mae ein gwaed yn goch ei liw ac yn cario ocsigen ledled y corff oherwydd ei fod yn cynnwys sylwedd arbennig o'r enw 'heme' . Mae cynhyrchu'r 'heme' hwn yn ein corff fel gwaith ffatri fawr. Mae'n broses gymhleth sy'n digwydd mewn wyth (8) cam.

Dychmygwch goginio pryd o fwyd. Mae'n rhaid i chi ychwanegu gwahanol bethau ar wahanol lefelau, gam wrth gam. Yn yr un modd, mae proteinau arbennig o'r enw ensymau i helpu gyda phob cam o wneud yr 'heme' hwn. Mae ensym gwahanol ar gyfer pob cam.

Mae porphyria yn digwydd pan fydd un o'r wyth cam hyn yn cael ei amharu, ac nad yw'r ensym sy'n gyfrifol amdano yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn golygu nad yw cemegau o'r enw porphyrinau a rhagflaenwyr porphyrin, a gynhyrchir yn ystod y broses o wneud heme, yn cael eu tynnu o'r corff ac yn hytrach yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Mae fel pan fydd peiriant yn torri i lawr ar linell gynhyrchu ffatri, mae'r nwyddau'n pentyrru. Cronni'r cemegau hyn yn y corff yw achos amrywiol symptomau.

Yn y rhan fwyaf o achosion, achos y diffygion ensymau hyn yw mwtaniad genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Mae hyn yn golygu bod siawns y bydd y cyflwr hwn yn rhedeg mewn teuluoedd. Ond peidiwch â phoeni, gall meddygon medrus helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr, rheoli'r symptomau, a lleihau'r effaith y mae'n ei chael ar eich bywyd.

Beth yw'r prif fathau o borffyria?

Mae tua 8 prif fath o borffyria. Ond gellir eu rhannu i gyd yn ddau brif grŵp yn seiliedig ar eu symptomau. Mae hyn yn hawdd iawn i'w gofio.

Nawr, gadewch i ni edrych ar is-fathau'r ddau gategori hyn.

Mathau o Borphyrias Acíwt

Dyma'r mathau sy'n achosi "ymosodiadau" sydyn.

• Porphyria Ysbeidiol Acíwt (AIP): Dyma'r math mwyaf cyffredin o'r mathau acíwt. Mae'n achosi poen stumog difrifol, ond dim problemau croen.
• Coproporphyria Etifeddol (HCP): Gall hyn achosi poen stumog a phothelli ar y croen pan fydd yn agored i'r haul.
• Porphyria Amrywiol (VP): Gall hyn hefyd achosi poen stumog a phothelli croen.
• Porphyria Diffyg ALAD: Mae hyn yn brin iawn, iawn. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod.

Mathau o Borphyria Croenol

Dyma'r mathau sy'n effeithio ar y croen. Mae'r rhain hefyd wedi'u rhannu'n ddau gategori: y rhai sy'n achosi pothelli a'r rhai sy'n achosi poen heb bothelli.

Porffyria croenol pothellog:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dyma'r math mwyaf cyffredin o borphyria, ac fel arfer mae'n digwydd yn ystod oedolaeth.
• Porphyria Erythropoietig Cynhenid ​​(CEP): Mae hwn yn gyflwr prin iawn a difrifol. Mae symptomau'n bresennol adeg geni.

Porffyria croenol anfesiglaidd:

• Protoporphyria Erythropoietig (EPP) a Phorphyria Cyswllt-X (XLP): Yn y ddau fath hyn, yn hytrach na phothellu, mae'r croen yn mynd yn boenus iawn, yn llidus, yn chwyddedig, ac yn goch pan fydd yn agored i'r haul.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Mae symptomau'n amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o borffyria sydd gennych. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd. Gall rhai pobl gael y genyn ond byth brofi unrhyw symptomau o gwbl.

Gadewch i ni gategoreiddio'r nodweddion hyn er mwyn eu deall yn haws.

Beth yw achosion a sbardunau porphyria?

Fel y trafodwyd yn gynharach, y prif reswm am hyn yw mwtaniad genetig. Ond y peth pwysig yma yw na fydd pawb sydd â'r genyn yn datblygu symptomau. Mae llawer o bobl yn byw fel cludwyr y genyn hwn heb unrhyw broblemau.

Er mwyn i "ymosodiad" gyda symptomau porphyria acíwt ddigwydd, mae angen 'sbardun' penodol. Mae'r sbardunau hyn yn achosi i'r corff fod angen mwy o 'heme', sydd wedyn yn achosi i'r gwendid yn y broses honno amlygu, a chemegau niweidiol gronni yn y corff.

Dyma rai o'r prif sbardunau:

• Lefelau hormonau benywaidd uwch: Yn enwedig yn ystod cyfnodau penodol o gylchred mislif misol menyw.
• Rhai meddyginiaethau: Er enghraifft, rhai poenladdwyr, anesthetigau, a phils rheoli genedigaeth.
• Gor-yfed o alcohol.
• Ysmygu.
• Cyfyngu ar gymeriant bwyd: Ymprydio neu fwyta diet carbohydrad isel iawn.

Sut mae meddyg yn canfod hyn?

Pan fyddwch chi'n dweud wrth eich meddyg am eich symptomau, bydd ef neu hi'n eich archwilio ac yn gofyn a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael symptomau tebyg. Gan fod porphyria yn glefyd prin, gall gymryd peth amser weithiau i'w ddiagnosio'n gywir.

Perfformir profion labordy yn bennaf i gadarnhau'r diagnosis.

• Profion wrin: Yn ystod "ymosodiad" porffyria acíwt, mae lefelau cemegau o'r enw ALA a PBG yn yr wrin yn uchel iawn. Dyma'r prif brawf i wneud diagnosis o'r clefyd.
• Profion gwaed
• Profion carthion

Gall y profion hyn helpu i benderfynu'n union pa fath o borffyria sydd gennych. Yna, os oes angen, gellir cynnal profion genetig.Drwy wneud hynny, gallwn hefyd gadarnhau pa newid genetig achosodd hyn.

Sut mae'n cael ei drin?

Mae opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o borffyria sydd gennych a difrifoldeb eich symptomau. Bydd eich meddyg yn datblygu cynllun triniaeth sy'n iawn i chi.

Triniaeth ar gyfer Porphyrias Acíwt

Os cewch "ymosodiad", fel arfer mae'n rhaid i chi fynd i'r ysbyty a chael triniaeth .

• Mae cyffur o'r enw 'Hemin' yn cael ei roi'n fewnwythiennol i leihau lefelau cemegau niweidiol (ALA a PBG) sydd wedi cronni yn y corff.
• Rhoddir meddyginiaethau eraill i reoli symptomau fel poen difrifol, cyfog, a thrawiadau.
• Rhoddir hylifau halwynog (hylifau IV) i gywiro dadhydradiad a lefelau halen yn y corff.
• Er mwyn atal yr "ymosodiad rhag digwydd eto", gellir argymell pigiad misol o'r brechlyn Givosiran .
• Y peth pwysicaf yw osgoi'r sbardunau y soniasom amdanynt yn gynharach.

Triniaeth ar gyfer Porphyrias Croenol

Yn y mathau hyn, y driniaeth bwysicaf a rhif un yw amddiffyn y croen.

Yn ogystal, mae triniaethau eraill yn dibynnu ar y math:

• Ar gyfer EPP/XLP: Mae mewnblaniad bach o'r enw 'Afamelanotide' sy'n cael ei osod o dan y croen. Mae'r feddyginiaeth sy'n cael ei rhyddhau o hwn yn helpu i leihau'r boen sy'n digwydd pan fyddwch chi'n agored i'r haul.
• Ar gyfer PCT:
• Fflebotomi: I gael gwared ar haearn gormodol o'r corff, cymerir ychydig bach o waed ar adegau penodol .
• Hydroxychloroquine: Mae'r cyffur hwn, a ddefnyddir mewn dosau isel, yn helpu'r corff i gael gwared ar borffyrinau sydd wedi cronni yn y corff trwy wrin.
• Ar gyfer CEP: Mae amddiffyniad llym rhag yr haul yn hanfodol. Os yw anemia yn ddifrifol, efallai y bydd angen trallwysiadau gwaed. Yr unig ffordd i wella'r clefyd hwn yn llwyr yw trawsblaniad mêr esgyrn .

Sut i fyw gyda'r sefyllfa hon?

Unwaith y byddwch chi'n cael diagnosis o borffyria, bydd eich bywyd yn newid ychydig. Bydd archwiliadau rheolaidd gyda'ch meddyg yn rhan o'ch bywyd. Mae hyn yn bwysig i fonitro'r cyflwr ac i weld a yw cymhlethdodau'n datblygu.

Gall byw gyda chlefyd prin fel hwn fod yn llethol yn emosiynol. Weithiau efallai y byddwch chi'n meddwl pam mae hyn yn digwydd i chi ar eich pen eich hun. Siaradwch â'ch meddyg, eich teulu, neu ffrind dibynadwy am eich teimladau. Gall ymuno â grŵp cymorth i bobl â'r cyflwr hwn fod o gymorth mawr hefyd. Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun.