Beth yw Anemia Fanconi? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn mewn termau syml!

Ydy eich plentyn yn teimlo'n flinedig drwy'r amser? Oes gennych chi unrhyw amheuon am ei ddatblygiad? Neu a yw'n cymryd peth amser weithiau i hyd yn oed toriad bach roi'r gorau i waedu? Mae'n normal i fam neu dad deimlo'n ofnus pan maen nhw'n gweld pethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin nad yw llawer o bobl hyd yn oed wedi clywed amdano, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Dyna Anemia Fanconi (FA) . Er y gall yr enw swnio ychydig yn rhyfedd, gadewch i ni siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Yn syml, beth yw anemia Fanconi (FA)?

Mae anemia Fanconi, neu FA yn fyr, yn gyflwr etifeddol prin . Mae'n effeithio'n bennaf ar eich mêr esgyrn . Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw pwrpas y mêr esgyrn hwn.

Meddyliwch am fêr yr esgyrn fel rhan debyg i sbwng y tu mewn i esgyrn mawr ein corff. Mae fel ffatri gwneud gwaed ein corff. Mae'r ffatri hon yn gwneud tri phrif fath o gelloedd y mae eu hangen ar ein corff:

• Celloedd coch y gwaed: Y gweithwyr sy'n cario ocsigen drwy'r corff.
• Celloedd gwaed gwyn: Byddin ein corff sy'n ymladd yn erbyn clefydau a germau.
• Platennau: Gweithwyr bach sy'n atal gwaedu ac yn ceulo gwaed pan fydd anaf.

Nawr, mewn person â FA, nid yw mêr yr esgyrn, y ffatri, yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn golygu na all gynhyrchu digon o gelloedd gwaed iach. Rydym yn galw hyn yn fethiant mêr yr esgyrn . Gall hyn achosi llawer o broblemau yn y corff. Hefyd, gall y clefyd hwn effeithio ar rannau eraill o'r corff ac ymddangosiad y corff.

Sut mae FA yn effeithio ar fy nghorff i neu gorff fy mhlentyn?

Gall y ffordd y mae FA yn effeithio ar bob person amrywio, ond yn gyffredinol, gellir ei effeithio mewn tair prif ffordd.

1. Annormaleddau Corfforol: Mae gan tua 75% o blant sy'n cael eu geni â FA ryw fath o annormaledd corfforol. Gall rhai o'r rhain fod yn weladwy (er enghraifft, newidiadau yn y dwylo a'r bodiau), tra gall eraill gynnwys organau mewnol.

2. Methiant Mêr yr Esgyrn: Mae'r cyflwr hwn yn digwydd mewn tua 90% o gleifion FA. Mae hyn yn golygu bod mêr yr esgyrn yn rhoi'r gorau i gynhyrchu celloedd gwaed iach yn raddol. Gall hyn arwain at gyflyrau anemia fel anemia aplastig a chyflwr o'r enw syndrom myelodysplastig (MDS) . Ystyrir MDS hefyd yn rag-lewcemia.

3. Risg Cynyddol o Ganser:Mae pobl â FA mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser na'r boblogaeth gyffredinol. Maent yn arbennig o agored i risg o ddatblygu canserau'r gwaed fel lewcemia a chanserau'r pen, y gwddf a'r croen. Bydd rhwng 10% a 30% o'r bobl hyn yn datblygu rhyw fath o ganser.

Felly, a yw FA yn ganser?

Mae hon yn broblem sydd gan lawer o bobl. Na, nid canser yw FA. Fodd bynnag, oherwydd ei fod yn glefyd genetig, mae gallu'r corff i atgyweirio celloedd sydd wedi'u difrodi yn cael ei leihau. Felly, dros amser, mae'r celloedd sydd wedi'u difrodi hyn mewn mwy o berygl o ddod yn ganseraidd. Yn syml, mae FA yn gyflwr a all baratoi'r ffordd ar gyfer canser, ond nid canser ei hun ydyw.

Beth yw symptomau clefyd FA?

Gan fod FA yn effeithio ar wahanol bobl yn wahanol, gall y symptomau amrywio'n fawr. Gall rhai pobl fynd am flynyddoedd heb unrhyw symptomau amlwg. Gadewch i ni rannu'r symptomau hyn yn ychydig o brif gategorïau.

Pam mae'r sefyllfa FA hon yn digwydd?

Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn ein genynnau . Meddyliwch am enynnau fel y glasbrint ar gyfer adeiladu ein cyrff. Mae tua 20 o enynnau'n ymwneud ag FA. Prif swyddogaeth y genynnau hyn yw atgyweirio difrod i'n DNA .

Drwy gydol ein bywydau, oherwydd pethau yn ein hamgylchedd a'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta, mae'r DNA yng nghelloedd ein corff yn cael ei ddifrodi ychydig. Mae hynny'n normal. Mae'r proteinau a gynhyrchir gan y genynnau FA yn gweithio fel tîm atgyweirio, gan drwsio'r DNA sydd wedi'i ddifrodi hwn.

Fodd bynnag, oherwydd bod gan berson â FA mwtaniad yn y genynnau hyn, nid yw'r tîm atgyweirio yn gweithio'n iawn. Beth sy'n digwydd wedyn?

• Mae difrod DNA yn cronni.
• Mae hyn yn achosi i gelloedd ddechrau rhannu'n annormal (a all arwain at ganser) neu i gelloedd farw.
• Mae mêr yr esgyrn yn gwanhau ac mae newidiadau ffisegol yn digwydd wrth i gelloedd farw.

Mae hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant. Os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol hwn, mae siawns o 25% y bydd eu plentyn yn datblygu FA.

Sut mae meddygon yn diagnosio FA?

Yn aml, caiff FA ei ddiagnosio yn ystod triniaeth neu brofion am gyflwr arall (fel anemia neu ganser). Bydd eich meddyg yn archwilio'ch symptomau chi neu symptomau eich plentyn yn ofalus ac yn argymell sawl prawf os amheuir bod FA yn bresennol.

Profion a gynhelir yn gyffredin:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hwn yn mesur nifer y celloedd coch, celloedd gwyn, a phlatennau yn y gwaed. Gall wirio am unrhyw lefelau isel o'r rhain.
• Biopsi Mêr Esgyrn: Cymerir sampl fach o fêr esgyrn a'i harchwilio o dan ficrosgop i weld sut mae'r celloedd yn ffurfio a pha broblemau sydd ganddynt.
• Sganiau MRI ac Uwchsain: Mae'r profion hyn yn helpu i weld a oes unrhyw newidiadau yn yr organau y tu mewn i'r corff (fel yr arennau a'r galon).

Profion penodol i gadarnhau FA:

• Prawf Torri Cromosom: Dyma'r prif brawf a ddefnyddir i wneud diagnosis o FA. Yn y prawf hwn, ychwanegir cemegyn at gelloedd mewn sampl gwaed a gwirir y cromosomau am ddifrod neu doriad. Mae'r cromosomau yng nghelloedd person â FA yn cael eu difrodi'n llawer cyflymach nag mewn person normal.
• Sgrinio Genetig: Gall y prawf hwn nodi'r diffyg genetig penodol sy'n achosi FA.

A allaf gael prawf yn ystod beichiogrwydd?

Ydw. Os oes gan rywun yn eich teulu FA, gellir profi eich babi am y cyflwr yn ystod beichiogrwydd. Gellir gwneud hyn gan ddefnyddio profion fel amniosentesis neu samplu filws corionig . Gallwch siarad â'ch meddyg am hyn i gael gwybod mwy.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer FA?

Prif nod meddygon wrth drin FA yw rheoli symptomau a rheoli cymhlethdodau.

• Trawsblaniad Mêr Esgyrn: Dyma'r unig driniaeth iachaol ar gyfer problemau gwaed a achosir gan FA. Yn hyn, mae mêr esgyrn diffygiol y claf yn cael ei ddinistrio a chaiff mêr esgyrn o roddwr iach, cydnaws ei ddychwelyd i'r claf.
• Therapi Androgen: Math o hormon yw'r rhain. Mae'r meddyginiaethau hyn yn ysgogi mêr yr esgyrn i helpu i gynyddu cynhyrchiad celloedd gwaed coch a phlatennau.
• Ffactorau Twf Synthetig: Rhoddir y rhain fel pigiadau ac maent yn helpu i gynyddu cynhyrchiad celloedd gwaed gwyn a chelloedd gwaed coch o'r mêr esgyrn.
• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth i gywiro newidiadau corfforol (er enghraifft, problem gyda'r bysedd traed mawr) neu i atgyweirio organau sydd wedi'u difrodi.

Byw gydag FA a phethau i gadw llygad amdanynt

Mae FA yn gyflwr gydol oes y mae'n rhaid ei reoli, felly mae'n bwysig monitro'ch iechyd yn gyson.

• Risg canser: Gan fod FA yn cynyddu'r risg o ganser, dylid osgoi ysmygu ac yfed alcohol yn llwyr . Hefyd, gan fod y risg o ganser y croen yn cynyddu, wrth fynd allan yn yr haulDylech amddiffyn eich croen trwy ddefnyddio eli haul da a gwisgo het. Byddwch yn ymwybodol o smotiau a lympiau newydd ar eich croen.
• Gwaedu: Osgowch chwaraeon a gweithgareddau a all achosi anaf oherwydd cyfrif platennau isel. Defnyddiwch frws dannedd meddal wrth frwsio'ch dannedd. Os byddwch chi'n profi unrhyw waedu neu gleisio, rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith.
• Archwiliadau meddygol rheolaidd: Ewch i archwiliadau meddygol rheolaidd yn ôl cyfarwyddyd eich meddyg. Mae'n hanfodol cael profion gwaed a sgrinio canser wedi'u gwneud ar amser.

Oes angen i mi barhau i boeni am y pethau hyn ar ôl trawsblaniad mêr esgyrn llwyddiannus?

Ydw, yn hollol. Er y gall trawsblaniad mêr esgyrn wella'r clefydau gwaed a achosir gan FA, mae'r diffyg genetig FA yn dal i fod yn bresennol mewn celloedd eraill yn y corff. Felly, mae'r risg o ddatblygu canser mewn mannau fel y pen, y gwddf a'r croen yn parhau. Felly, mae'n bwysig iawn bod o dan oruchwyliaeth feddygol am weddill eich oes hyd yn oed ar ôl y trawsblaniad.