Oes gennych chi broblemau gyda'ch arennau? Gadewch i ni siarad am Syndrom Fanconi!

Ydych chi'n teimlo'n sychedig iawn drwy'r amser? Neu os yw'n blentyn bach, ydych chi wedi sylwi ar boen yn ei gorff ac esgyrn gwan? Weithiau, y tu ôl i'r symptomau hyn, efallai bod clefyd nad ydym wedi clywed llawer amdano, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Un cyflwr o'r fath yw Syndrom Fanconi. Heddiw, byddwn yn siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Fanconi?

Yn syml, mae syndrom Fanconi yn gyflwr sy'n digwydd pan nad yw system fregus iawn o sianeli yn ein harennau, yn benodol y tiwbynnau proximal, yn gweithredu'n iawn. Nawr meddyliwch amdano fel hyn: mae ein harennau fel system hidlo uwch yn ein corff. Maent yn hidlo'r gwaed ac yn cael gwared ar gynhyrchion gwastraff fel wrin. Maent hefyd yn ail-amsugno maetholion hanfodol, fel electrolytau a glwcos.

Fodd bynnag, yn arennau rhywun â syndrom Fanconi, nid yw'r tiwbynnau proximal hyn yn gweithio'n iawn. Yr hyn sy'n digwydd yw nad yw'r pethau sy'n hanfodol i'r corff yn cael eu hail-amsugno i'r corff ac yn cael eu hysgarthu yn yr wrin. Mewn geiriau eraill, mae pethau gwerthfawr yn cael eu gwastraffu.

Ymhlith y sylweddau hanfodol sy'n cael eu hysgarthu o'r corff yn y modd hwn, mae'r canlynol yn bresennol yn bennaf:

• Ffosfforws
• Glwcos
• Potasiwm
• Bicarbonad
• Asid wrig
• Asidau amino

Mae angen y pethau hyn ar gyfer bron pob proses yn ein corff. Felly, pan fydd y rhain wedi'u disbyddu, mae problemau'n dechrau codi.

Pwy all ddatblygu syndrom Fanconi?

Mae hwn yn glefyd a all effeithio ar unrhyw un mewn gwirionedd. Mae dwy brif ffordd y gall ddigwydd.

1. Syndrom Fanconi Etifeddol: Mae hwn yn gyflwr genetig, sy'n golygu ei fod yn cael ei etifeddu naill ai gan y fam neu'r tad.

2. Syndrom Fanconi Caffaeledig: Gall y cyflwr hwn ddigwydd ar ryw adeg mewn bywyd, am resymau eraill.

Beth yw symptomau syndrom Fanconi?

Gall y symptomau hefyd amrywio ychydig yn dibynnu a yw'n gynhenid ​​​​neu'n gaffaeledig.

Symptomau syndrom Fanconi cynhenid:

• Troethi'n aml: Pasio mwy o wrin nag arfer.
• Dadhydradiad: Diffyg dŵr yn y corff.
• Syched cyson (Polydipsia): Teimlo fel nad ydych chi'n cael digon o ddŵr ni waeth faint rydych chi'n ei yfed.
• Poen yn yr esgyrn: Efallai y byddwch chi'n profi poen yn eich corff, yn enwedig yn eich esgyrn.
• Gwendid cyhyrau.
• Esgyrn gwan: Gall esgyrn fynd yn frau a thorri'n hawdd.
• Toriadau esgyrn: Gall hyd yn oed cwymp bach achosi i asgwrn dorri.
• Statwr bach: Efallai eich bod yn fyrrach nag eraill o'r un oedran.

Symptomau diweddarach syndrom Fanconi:

• Gwendid cyhyrau.
• Lefelau ffosffad isel yn y gwaed (Hypophosphatemia): Gall hyn achosi problemau esgyrn.
• Lefelau potasiwm isel yn y gwaed (Hypokalemia): Gall hyn hefyd effeithio ar gyfradd y galon.
• Hyperaminoasidwria yw presenoldeb gormod o asidau amino yn yr wrin.
• Cynnydd mewn asidedd yn y corff (asidosis metabolaidd): Gall hyn achosi blinder ac anhawster anadlu.
• Troethi'n aml.
• Dadhydradiad.
• Syched cyson.

Nawr gallwch weld bod rhai o'r symptomau hyn yn debyg, felly mae'n well ceisio cyngor meddygol i ddarganfod yn union beth sy'n digwydd.

Beth sy'n achosi syndrom Fanconi?

Gallai fod llawer o resymau. Gadewch i ni eu rhannu'n ddwy ran.

Achosion syndrom Fanconi cynhenid:

Cyflyrau genetig yw'r rhain fel arfer.

• Cystinosis: Mae hyn yn cael ei achosi gan groniad yr asid amino cystin yn y corff. Gall effeithio ar lawer o rannau o'r corff, gan gynnwys yr arennau, y llygaid, y cyhyrau, y galon a'r ymennydd. Dyma brif achos syndrom cynhenid ​​Fanconi.
• Syndrom Lowe: Mae hwn hefyd yn gyflwr genetig prin sy'n gysylltiedig â'r cromosom X. Mae'n effeithio ar y llygaid, yr arennau a'r ymennydd. Mae symptomau fel arfer yn weladwy adeg geni.
• Clefyd Wilson: Yn y cyflwr hwn, nid yw'r corff yn gallu cael gwared â chopr yn iawn. Pan fydd copr yn cronni, gall niweidio'r afu, yr ymennydd, yr arennau a'r llygaid.
• Anoddefiad ffrwctos etifeddol: Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yr ensym Aldolase B, sy'n achosi siwgr gwaed isel (hypoglycemia) wrth fwyta siwgr ffrwythau (ffrwctos) a swcros, a all effeithio ar yr afu.
• Clefyd Dent: Mae hwn hefyd yn glefyd prin yn yr arennau. Gall achosi protein yn yr wrin, cynnydd mewn calsiwm yn yr wrin, dyddodion calsiwm yn nhiwbynnau'r arennau (Nephrocalcinosis), cerrig yn yr arennau, ac yn y pen draw methiant yr arennau (Clefyd cronig yr arennau). Mae'n digwydd yn bennaf mewn dynion.
• Glycogenosis: Mae hwn yn gyflwr genetig a achosir gan ddiffyg mewn protein o'r enw GLUT2, sy'n cludo glwcos. Fe'i gelwir hefyd yn syndrom Fanconi Bickel.
• Tyrosinemia etifeddol math I: Mae hwn yn ddiffyg ym metaboledd yr asid amino tyrosin, a all effeithio ar yr afu, y nerfau a'r arennau, gan arwain at syndrom Fanconi.

Achosion syndrom Fanconi sy'n dechrau'n ddiweddarach:

• Rhai meddyginiaethau:Gall y cyflwr hwn ddigwydd fel sgîl-effaith rhai meddyginiaethau, fel gwrthfiotigau, meddyginiaethau HIV/AIDS, a chyffuriau cemotherapi, a all niweidio'r arennau.
• Trawsblaniad aren: Gall hyn ddigwydd oherwydd meddyginiaethau a ddefnyddir ar ôl trawsblaniad aren, difrod i'r aren yn ystod llawdriniaeth, neu wrthod yr aren a drawsblannwyd.
• Myeloma lluosog: Canser y celloedd plasma yn y gwaed yw hwn. Gall protein annormal a gynhyrchir gan y celloedd hyn effeithio ar yr arennau, gan achosi syndrom Fanconi.
• Amyloidosis AL (amyloidosis cynradd): Yn yr achos hwn, mae protein mewn celloedd plasma yn mynd yn annormal ac yn effeithio ar nifer o organau, gan gynnwys yr arennau.
• Tiwbwlopathi proximal cadwyn ysgafn (LCPT): Yn y cyflwr hwn, mae proteinau annormal hefyd yn cael eu dyddodi yn yr arennau.
• Gwenwyno plwm: Mae gor-amlygiad i blwm hefyd yn achos. Gall hen baentiau, rhai batris, a rhai meddyginiaethau traddodiadol hefyd gynnwys plwm, felly byddwch yn ofalus.
• Amlygiad i tolwen: Mae tolwen yn gemegyn a geir mewn deintgig, paent, a hylifau glanhau metel. Gall anadlu'r rhain (e.e., arogli deintgig) achosi syndrom Fanconi.
• Rhai meddyginiaethau llysieuol: Mae rhai meddyginiaethau llysieuol sy'n cynnwys asid aristolochig hefyd wedi'u canfod yn gysylltiedig â hyn. Felly, nid yw'n ddoeth defnyddio pethau o'r fath heb gyngor meddygol.

Pa gyffuriau penodol sy'n achosi syndrom Fanconi?

Yn gyffredinol, mae'r mathau hyn o gyffuriau wedi'u nodi fel rhai sy'n fwy tebygol o achosi syndrom Fanconi:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamid
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Asid valproig `(asid valproig)`
• Gwrthfiotigau aminoglycosid, fel Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Ni fydd pawb sy'n defnyddio'r feddyginiaeth hon yn cael hyn, ond mae risg. Felly os bydd meddyg yn rhagnodi'r feddyginiaeth hon, byddant yn eich monitro.

A yw syndrom Fanconi yn heintus?

Na. Nid yw hwn yn glefyd heintus. Nid yw'n lledaenu o un person i'r llall trwy gyswllt agos.

Sut mae syndrom Fanconi yn cael ei ddiagnosio?

Bydd y meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau a'r meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd. Yna byddant yn cynnal archwiliad corfforol. Gallant hefyd wneud rhai profion i gadarnhau'r diagnosis. Efallai y cewch eich atgyfeirio at feddyg sy'n arbenigo mewn clefydau'r arennau (Neffrolegydd).

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Gwneir profion wrin a gwaed yn bennaf.

• Profion wrin / Dadansoddiad wrin:Byddan nhw'n cymryd sampl wrin gennych chi ac yn gwirio a yw'n cynnwys lefelau uchel o bethau fel glwcos, asidau amino, a ffosffad. Os yw'r rhain yn uchel, mae'n arwydd o syndrom Fanconi.
• Profion gwaed: Mae profion gwaed hefyd yn gwirio am lefelau isel o ffosffad, bicarbonad, a photasiwm. Mae lefelau isel o'r rhain hefyd yn arwydd o'r clefyd hwn.

Mae'r meddyg yn gwneud y diagnosis yn seiliedig ar y wybodaeth a geir o'r profion hyn.

A ellir gwella syndrom Fanconi?

Mae hyn yn dibynnu ar achos y clefyd.

• Mae'n aml yn anodd gwella'n llwyr y cyflyrau genetig sy'n achosi syndrom Fanconi . Fodd bynnag, gall newidiadau a thriniaeth dietegol helpu i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
• Os caiff achos syndrom Fanconi ei ganfod a'i drin, gall yr arennau wella weithiau. Fodd bynnag, nid yw hyn bob amser yn cael ei warantu. Fodd bynnag, gellir rheoli symptomau a gellir cyfyngu ar y difrod i'r arennau, y cyhyrau a'r esgyrn.

Sut mae syndrom Fanconi yn cael ei drin?

Mae'r dull triniaeth hefyd yn amrywio yn dibynnu ar achos a difrifoldeb y clefyd.

1. Trin yr achos sylfaenol: Bydd y meddyg yn trin y cyflwr sylfaenol a achosodd syndrom Fanconi yn gyntaf. Er enghraifft, os yw'n cael ei achosi gan feddyginiaeth, gellir atal y feddyginiaeth neu gellir lleihau'r dos.

2. Ailgyflenwi: Mae'r corff yn cael ei ailgyflenwi â maetholion hanfodol (electrolytau, hylifau) sy'n cael eu colli trwy wrin. Gellir gwneud hyn trwy newidiadau dietegol, atchwanegiadau geneuol, neu drwythiadau mewnwythiennol (IV).

3. Rheoli asidedd y corff (Asidosis metabolaidd): Gan fod llawer o bobl yn profi'r cyflwr hwn, gellir rhoi pethau fel bicarbonad sodiwm i adfer gwerth pH y gwaed (graddfa pH).

4. I'r rhai sydd â lefelau ffosffad isel: Gan fod lefelau ffosffad isel yn gwanhau esgyrn, gellir rhoi atchwanegiadau ffosffad a fitamin D.

5. Dietau arbennig ar gyfer cyflyrau cynhenid: Os bydd plentyn yn cael ei eni â syndrom Fanconi, efallai y bydd angen diet wedi'i lunio'n arbennig arno. Er enghraifft, efallai y bydd angen iddo gyfyngu ar fwydydd sy'n cynnwys ffrwctos, galactos, neu tyrosin. Mae hyn yn dibynnu ar y cyflwr genetig sylfaenol.

Y peth pwysicaf yw dilyn cyfarwyddiadau'r meddyg. Os ceisiwch wneud pethau ar eich pen eich hun, gall y sefyllfa waethygu.

Pa mor gyflym y byddaf yn gwella ar ôl triniaeth?

Gall hyn amrywio'n fawr hefyd yn dibynnu ar yr achos. Gall rhai achosion o syndrom Fanconi sy'n datblygu'n ddiweddarach ddatrys o fewn ychydig ddyddiau neu wythnosau. Fodd bynnag, gall rhai cyflyrau cynhenid ​​​​a chyflyrau sy'n dechrau'n hwyrach fod yn hirdymor. Felly, mae'n bwysig bod yn amyneddgar a chymryd triniaeth.

A ellir atal syndrom Fanconi?

Nid oes dim y gallwn ei wneud i atal cyflyrau genetig sy'n bresennol adeg genedigaeth. Fodd bynnag, mae rhai pethau y gallwn eu gwneud i amddiffyn ein hunain rhag datblygu syndrom Fanconi yn ddiweddarach :

• Osgowch ddod i gysylltiad â phlwm. Gellir dod o hyd i blwm mewn hen baent tŷ, rhai teganau, a phibellau dŵr plwm.
• Siaradwch â meddyg cyn defnyddio atchwanegiadau llysieuol neu atchwanegiadau eraill. Gall rhai ohonynt fod yn niweidiol i'r arennau.
• Siaradwch â'ch meddyg am risgiau unrhyw feddyginiaethau (e.e. gwrthfiotigau, cyffuriau gwrthganser) y mae ef neu hi'n eu rhagnodi. Os yw'r feddyginiaeth yn angenrheidiol, bydd y meddyg hefyd yn gofalu am eich arennau.

Beth allwch chi ei ddisgwyl os oes gennych chi syndrom Fanconi?

Heddiw, mae meddygon ac ymchwilwyr yn gwybod llawer am syndrom Fanconi a sut i'w drin. Mae triniaethau newydd wedi caniatáu i lawer o bobl fyw bywydau normal.

• Syndrom Fanconi Cynhenid: Mae symptomau fel arfer yn ymddangos yn ystod babandod. Os yw hyn yn cael ei achosi gan cystinosis, gall y plentyn gael problemau gyda thwf ac ennill pwysau. Gall methiant yr arennau ddigwydd yn gynnar. Gall organau eraill, fel y llygaid, yr afu a'r esgyrn, gael eu heffeithio hefyd.
• Syndrom Fanconi sy'n dechrau'n ddiweddarach: Unwaith y bydd yr achos wedi'i nodi a'i drin, gall yr arennau wella. Fodd bynnag, weithiau gall y difrod i'r arennau fod yn barhaol.

Pa mor hir allwch chi fyw gyda syndrom Fanconi?

Nid yw'n bosibl dweud yn union pa mor hir y bydd hyn yn para. Os ydych chi'n gweithio yn ôl triniaeth a chynllun meddygol priodol, gallwch chi fyw bywyd normal. Fodd bynnag, os bydd eich arennau'n methu, gall eich disgwyliad oes gael ei leihau. Mewn achosion o gyflyrau cynhenid, mae disgwyliad oes yn amrywio yn dibynnu ar natur y clefyd genetig.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Bydd eich meddyg yn datblygu cynllun triniaeth sy'n iawn i chi. Gall hyn gynnwys cymryd atchwanegiadau, gwneud newidiadau dietegol, a gwneud newidiadau i'ch ffordd o fyw. Mae'n bwysig dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn union. Gwnewch yn siŵr eich bod yn cael eich archwiliadau ar amser ac yn cymryd eich meddyginiaethau fel y'u rhagnodir.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych symptomau syndrom Fanconi, neu unrhyw un o'r cyflyrau rydyn ni wedi'u trafod a allai ei achosi, ewch i weld meddyg ar unwaith. Mae canfod cynnar yn haws i'w drin a gall leihau cymhlethdodau.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

• Sut ydych chi'n gwybod a oes gen i syndrom Fanconi?
• Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud i wneud diagnosis o hyn?
• Ai rhywbeth y cefais fy ngeni ag ef yw e, neu rhywbeth a ddatblygais yn ddiweddarach?
• Beth yw achos fy syndrom Fanconi?
• A ddylwn i weld arbenigwr?
• Pa faetholion ychwanegol ddylwn i eu cymryd?
• Beth yw fy risg o fethiant yr arennau?
• A fydd angen trawsblaniad aren arnaf?
• A ddylwn i gael profion genetig?
• Pa mor aml ddylwn i ddod i fonitro fy nghyflwr?
• A oes grwpiau cymorth i bobl â syndrom Fanconi?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Fanconi ac Anemia Fanconi?

Mae hyn yn rhywbeth y mae llawer o bobl yn drysu amdano. Mae syndrom Fanconi ac anemia Fanconi yn ddau gyflwr hollol wahanol.

• Mae syndrom Fanconi yn broblem lle nad yw'r arennau'n gallu ail-amsugno'r sylweddau sydd eu hangen ar y corff.
• Mae anemia Fanconi yn glefyd prin, etifeddol sy'n effeithio ar fêr yr esgyrn. Yn y cyflwr hwn, nid yw fêr yr esgyrn yn gallu cynhyrchu celloedd gwaed iach. Mae hefyd yn cynyddu'r risg o ddatblygu lewcemia a mathau eraill o ganser.

Felly, gallwch weld pa mor wahanol yw'r ddau hyn.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Fanconi yn gyflwr prin sy'n effeithio ar yr arennau, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono. Mae'n achosi i'r corff golli maetholion hanfodol trwy wrin. Gall fod yn bresennol adeg genedigaeth neu ddatblygu'n ddiweddarach mewn bywyd am resymau eraill.

Efallai y byddwch chi'n teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan glywch chi am y clefyd hwn. Fodd bynnag, gyda thriniaethau uwch heddiw, mae llawer o bobl yn gallu byw bywydau normal. Os oes gennych chi unrhyw gwestiynau am hyn, siaradwch â meddyg. Gall ef neu hi ateb eich cwestiynau, eich cyfeirio at arbenigwr os oes angen, neu roi gwybodaeth am grwpiau cymorth. Peidiwch â chynhyrfu, a dilynwch y cyngor meddygol cywir.

Syndrom Fanconi , Clefyd yr Arennau, Clefydau Genetig, Electrolytau, Anhwylderau Wrinol, Iechyd Plant, Sgil-effeithiau Cyffuriau