A yw eich plentyn yn cael anhawster cerdded? Gadewch i ni ddysgu am Ataxia Friedreich!

Ydy eich plentyn yn siglo ychydig wrth gerdded neu redeg? Ydych chi erioed wedi teimlo ei bod hi'n anodd cynnal cydbwysedd? Neu a yw'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus iawn pan welwch symptomau o'r fath mewn plentyn bach? Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin ond pwysig iawn y dylech chi fod yn ymwybodol ohono ar adegau o'r fath. Gelwir hyn yn ataxia Friedreich, neu `(FA)` neu `(FRDA)` yn fyr.

Beth yw Ataxia Friedreich?

Yn syml, mae Ataxia Friedreich yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae hyn yn achosi i'n system nerfol ddirywio'n raddol, gan achosi problemau gyda symudiad ein corff. Yn fwy penodol, mae'r gallu i reoli ein cyhyrau yn lleihau. Dyma'r hyn a alwn ni'n "Ataxia." Mae'r cyflwr hwn yn tueddu i waethygu dros amser.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r symptomau hyn yn dechrau yn ifanc. Hynny yw, yn ystod plentyndod. Ond nid dim ond rhywbeth sy'n effeithio ar y system nerfol yw hyn. Gall hefyd effeithio ar leoedd fel eich system ysgerbydol, calon a pancreas. Ond y newyddion da yw nad yw'n effeithio ar eich galluoedd meddwl, hynny yw, eich galluoedd deallusol (Swyddogaethau Gwybyddol).

Mae atacsia Friedreich yn un o'r mathau mwyaf cyffredin o atacsia etifeddol, ond yn gyffredinol mae'n brin iawn. Yn yr Unol Daleithiau, mae'n effeithio ar tua un o bob 50,000 o bobl. Yn fyd-eang, mae'n effeithio ar tua un o bob 40,000 o bobl. Darganfuwyd a disgrifiwyd y clefyd gyntaf ym 1863 gan feddyg o'r enw Nicholas Friedreich. Dyna pam ei fod wedi'i enwi ar ei ôl.

Mae'n normal teimlo'n ofnus pan fydd eich plentyn yn dechrau cael trafferth cerdded neu'n colli ei gydbwysedd. Efallai eich bod chi'n meddwl, "Am ba hyd y bydd hyn yn parhau? Sut fydd hyn yn effeithio ar fywyd fy mhlentyn?" Y peth gorau i'w wneud yw gweld meddyg sy'n arbenigo yn y cyflyrau hyn. Fel 'na, gallwch gael atebion i'ch cwestiynau a chael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch ar y daith hon.

A oes gwahanol fathau o ataxia Friedreich (FA)?

Ydy, mae atacsia Friedreich "nodweddiadol" fel arfer yn ymddangos cyn 25 oed. Fodd bynnag, mae dau fath annodweddiadol arall. Mae'r rhain yn cyfrif am tua 15% o'r holl achosion FA:

• Ataxia Friedreich sy'n dechrau'n hwyr (LOFA): Yn y math hwn, mae symptomau'n ymddangos ar ôl 25 oed.
• Ataxia Friedreich sy'n dechrau'n hwyr iawn (VLOFA): Yma, mae'r symptomau'n dechrau ar ôl 40 oed.

Mae'r ddau fath hyn, `(LOFA)` a `(VLOFA)`, ychydig yn fwy difrifol na'r `(FA)` arferol.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Mae symptomau ataxia Friedreich fel arfer yn dechrau rhwng 5 a 15 oed. Fodd bynnag, gall rhai pobl brofi symptomau mor gynnar â 2 oed, ac eraill mor hwyr â 50 oed.

Symptomau gweladwy cyntaf

Y symptomau niwrolegol cyntaf i ymddangos yw anhawster sefyll, cerdded, a phroblemau cydbwysedd (a elwir yn Gait Ataxia). Dros amser, mae'r symptomau hyn yn gwaethygu'n raddol, a gall symptomau newydd ymddangos.

Y prif symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol o `(FA)` yw:

• Gwendid cyhyrau.
• Colli cydbwysedd a chydlyniad (Ataxia).
• Colli teimlad cyffwrdd (gelwir hyn yn `(Niwropathi Ymylol)`).
• Gwanhau atgyrchau (Hyporeflexia).

Gallwch chi brofi'r nodweddion hyn yma:

• Anhawster sefyll, cerdded a rhedeg.
• Chorea yw cryndod a chryndod anwirfoddol yr aelodau.
• Colli teimlad sy'n dechrau yn y coesau ac yn lledaenu i'r breichiau a'r abdomen.
• Blinder cyson.
• Wrth siarad, mae geiriau'n mynd yn aneglur ac mae lleferydd yn araf (Dysarthria).
• Anhawster llyncu bwyd (Dysffagia).
• Mae spastigedd yn deimlad o anystwythder cyhyrau.
• Colli synnwyr o safle'r corff ei hun (Colli `(Proprioception)`).
• Colli Clyw.
• Colli Golwg.
• Scoliosis a/neu anffurfiadau traed. Er enghraifft, traed yn troi i mewn, bwâu uchel, a thraed byr (Pes Cavus).

Dychmygwch, mae plentyn 8 oed o'r enw Sadun. Arferai fod yn rhedwr da ac yn gyd-chwaraewr. Ond ers peth amser bellach, mae wedi bod yn baglu wrth gerdded, fel pe na all gadw ei gydbwysedd. Hyd yn oed wrth chwarae yn yr ysgol, mae'n cwympo wrth redeg gyda'i ffrindiau. Ar y dechrau, roedd ei rieni'n meddwl ei fod yn rhywbeth bach. Ond dim ond pan ddangoson nhw ef i feddyg y daethant i wybod am y `(FA)` hwn.

Cymhlethdodau eraill a all ddigwydd oherwydd ataxia Friedreich (FA)

Gall tua 75% o bobl â FA ddatblygu clefyd y galon. Y rhai mwyaf cyffredin o'r rhain yw:

Effeithiau ar y galon

• Niwropathi Awtonomig y Galon.
• Cardiomyopathi hypertroffig.
• Anghysondebau curiad y galon (Arrhythmia).

Yn ogystal, mae cymhlethdodau eraill y galon a all ddigwydd oherwydd `(FA)` yn cynnwys:

• Myocarditis.
• Creithiau cyhyr y galon (Ffibrosis Myocardaidd).
• Chwyddiant y galon (Cardiomegali).
• Methiant y Galon Tagfeyddol.
• Curiad calon cyflym (Tachycardia).
• Ffibriliad atrïaidd.
• Bloc y Galon.

Risg o ddatblygu diabetes

Gall FA niweidio'r celloedd yn eich pancreas sy'n cynhyrchu'r hormon inswlin. Mae inswlin yn hanfodol ar gyfer rheoli lefelau glwcos yn y gwaed. Felly, pan nad oes digon o inswlin, mae lefelau siwgr yn y gwaed yn cynyddu, sy'n achosi hyperglycemia. Gall hyn arwain at ddiabetes. Mae tua 30% o bobl ag FA yn datblygu diabetes.

Beth yw'r rheswm am hyn? Ai dylanwad genetig ydyw?

Ydy, mae ataxia Friedreich yn gyflwr hollol enetig. Mae'n cael ei achosi gan newid, neu fwtaniad, mewn genyn o'r enw "FXN". Mae'r genyn hwn yn cario'r cod ar gyfer gwneud protein pwysig iawn yn ein corff, sef "Frataxin" .

Mae frataxin yn brotein sy'n gweithredu mewn mitochondria.

Mae frataxin yn brotein a geir mewn mitochondria , y rhannau o'n celloedd sy'n cynhyrchu ynni. Er nad yw gwyddonwyr yn deall yn llawn sut mae'n gweithio eto, maent wedi darganfod bod frataxin yn hanfodol ar gyfer gweithrediad arferol mitochondria. Mae'r mwtaniad genyn sy'n achosi frataxin (FA) yn rhwystro cynhyrchu'r protein frataxin yn llwyr.

Pan nad oes gennym ddigon o frataxin, ni all rhai o gelloedd ein corff gynhyrchu ynni'n iawn. Hefyd, mae sgil-gynhyrchion gwenwynig yn dechrau cronni. Gelwir hyn yn straen ocsideiddiol . Mae hyn yn niweidio ein celloedd.

Mae celloedd yn y lleoliadau canlynol yn cael eu heffeithio'n arbennig gan `(FA)`:

• Nerfau Ymylol.
• Cord yr Asgwrn Cefn.
• Yr ymennydd, yn enwedig y serebelwm.
• Cyhyr y galon.

Mae hwn yn batrwm etifeddiaeth awtosomal enciliol.

Dim ond os ydych chi'n etifeddu dau gopi wedi'u mwtaneiddio o'r genyn (FXN), gan eich mam a'ch tad, y mae ataxia Friedreich yn digwydd. Mae meddygon yn galw hyn yn batrwm etifeddiaeth awtosomal enciliol .

Fel arfer, mae gan y ddau riant i berson sydd â'r clefyd hwn un copi o'r genyn mwtanedig (hynny yw, maen nhw'n gludwyr ). Ond fel arfer nid ydyn nhw'n dangos symptomau. Dychmygwch, os yw'r ddau riant yn gludwyr, pan fydd ganddyn nhw blentyn:

• Mae siawns o 25% y bydd gan y plentyn `(FA)` (os yw'r ddau enyn mwtant wedi'u hetifeddu).
• Mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn gludydd (os yw un genyn mwtanedig yn cael ei etifeddu).
• Mae siawns o 25% y bydd y plentyn yn iach heb etifeddu unrhyw enynnau wedi'u mwtaneiddio.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn yn union? (Diagnosis)

Yn gyntaf, bydd meddyg eich plentyn yn gofyn am symptomau a hanes meddygol y teulu. Yna byddant yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn ac archwiliad niwrolegol.

Nesaf, mae'n debyg y bydd y meddyg yn argymell sawl prawf gwahanol.Profion genetig yw'r prif brawf a all gadarnhau ataxia Friedreich. Yn ogystal, gellir gwneud y profion canlynol i helpu gyda'r diagnosis a/neu i wirio am rannau o'r corff a allai gael eu heffeithio gan (FA):

• Sgan MRI neu CT: Gall y rhain dynnu lluniau o'ch ymennydd a llinyn asgwrn cefn. Gall y rhain helpu'ch meddyg i ddiystyru cyflyrau niwrolegol eraill.
• Electromyogram (EMG) ac Astudiaethau Dargludiad Nerf: Mae'r profion hyn yn asesu sut mae eich cyhyrau a'ch nerfau'n gweithio.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Mae hyn yn delweddu gweithgaredd trydanol eich calon, hynny yw, patrwm y galon.
• Echocardiogram: Mae hyn yn rhoi lluniau o symudiadau eich calon.
• Profion gwaed: Gellir gwneud rhai profion gwaed i wirio pethau fel lefelau siwgr yn y gwaed a lefelau fitamin E.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer ataxia Friedreich (FA)?

Mae hyn yn newyddion da iawn! Yn 2023, cymeradwyodd Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) y cyffur cyntaf yn benodol ar gyfer ataxia Friedreich. Fe'i gelwir yn Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Gellir ei ddefnyddio mewn pobl 16 oed a hŷn. Mae astudiaethau wedi dangos y gall y cyffur hwn wella swyddogaeth nerfau a chyflwr "Ataxia" i ryw raddau. Mae ymchwil pellach yn cael ei wneud ar effeithiau hirdymor y cyffur hwn.

Fodd bynnag, nid yw Omaveloxolone yn iachâd ar gyfer FA. Yn ogystal â'r feddyginiaeth hon, prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a chymhlethdodau FA a'ch helpu i fyw cystal â phosibl. Gall triniaethau o'r fath gynnwys:

• Therapi Corfforol: Cynnal swyddogaeth cyhyrau am amser hir, gwella cydlyniad, cydbwysedd a chryfder.
• Therapi Lleferydd: Gwella lleferydd a llyncu trwy ailhyfforddi cyhyrau'r tafod a'r wyneb.
• Braces neu lawdriniaeth ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig ag esgyrn fel anffurfiadau traed a scoliosis.
• Os oes gennych gyflyrau’r galon, cymerwch feddyginiaeth ar eu cyfer.
• Os oes gennych ddiabetes, cymerwch feddyginiaeth ar ei gyfer.
• Triniaethau rheoli poen.
• Gwrthfiotigau i atal neu drin heintiau.
• Dyfeisiau sy'n cynorthwyo gyda cherdded, er enghraifft esgidiau arbennig, candiau, cadeiriau olwyn.
• Mae trawsblaniad calon yn driniaeth ar gyfer FA ysgafn, ond os oes cardiomyopathi sylweddol.

I reoli FA, bydd angen cymorth tîm amlddisgyblaethol o feddygon arnoch yn aml. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Niwrolegwyr.
• Cardiolegwyr.
• Genetegwyr Meddygol a Biocemegol.
• Mae endocrinolegwyr yn feddygon sy'n arbenigo yn y system endocrin.
• Therapyddion corfforol.
• Patholegwyr lleferydd ac iaith.
• Therapyddion galwedigaethol.
• Llawfeddygon orthopedig.
• Seicolegwyr.

Mae ataxia Friedreich yn effeithio ar bawb yn wahanol ac yn datblygu ar wahanol gyfraddau. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn datblygu cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i symptomau eich plentyn a gellir ei addasu wrth iddo dyfu.

Oes ffordd o atal hyn?

Gan fod ataxia Friedreich yn cael ei achosi gan newid genetig, nid oes dim y gallwch ei wneud i'w atal. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu cael plant, gallwch siarad â'ch meddyg neu gwnselydd genetig am brofion i ddarganfod am eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig fel ataxia Friedreich.

Beth yw'r prognosis i rywun ag ataxia Friedreich (FA)?

Y peth pwysicaf i'w gofio yw nad yw pawb sydd ag ataxia Friedreich yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Ni all neb ddweud wrthych yn union beth fydd eich prognosis. Y peth gorau y gallwch chi ei wneud i baratoi ar gyfer y dyfodol yw siarad ag arbenigwyr sy'n ymchwilio ac yn trin ataxia Friedreich.

Ynglŷn â hyd oes

Gan fod ataxia Friedreich yn gyflwr sy'n gwaethygu dros amser, gall disgwyliad oes pobl â '(FA)' fod ychydig yn fyrrach na disgwyliad oes y boblogaeth gyffredinol. Prif achos marwolaeth mewn pobl â '(FA)' yw cyflwr o'r enw 'Cardiomyopathi Hypertroffig'.

Ond nid yw FA yn effeithio ar bawb yr un fath. Mae'r rhan fwyaf o bobl sydd â FA yn byw o leiaf i'w 30au. Mae rhai yn byw i'w 60au neu hyd yn oed y tu hwnt.

Pryd ddylech chi geisio cyngor meddygol?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn ataxia Friedreich, dylech weld eich tîm meddygol yn rheolaidd i gael triniaeth ac i fonitro symptomau.

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn Ataxia Friedreich (FA). Ond bydd eich tîm meddygol yn datblygu cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i symptomau eich plentyn. Y peth pwysicaf yw rhoi'r cariad a'r gefnogaeth sydd eu hangen ar eich plentyn drwy gydol ei oes, a bod yn ymwybodol o unrhyw symptomau newydd a all godi. Peidiwch ag anghofio gofalu amdanoch chi'ch hun hefyd. Os oes angen, ymunwch â grŵp cymorth, neu ceisiwch gymorth gan gwnselydd os ydych chi'n teimlo'n llethol.

Cofiwch fel crynodeb (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Ataxia Friedreich (FA) yn anhwylder genetig prin, etifeddol sy'n effeithio'n bennaf ar y system nerfol, gan achosi problemau symud (yn enwedig ataxia - colli cydbwysedd).

• Achos: Mae mwtaniad yn y genyn o'r enw "(FXN)" yn arwain at ostyngiad yn y protein "Frataxin".
• Nodweddion:Gall anhawster cerdded, colli cydbwysedd, gwendid cyhyrau, anhawster siarad, clefyd y galon a diabetes ddigwydd.
• Diagnosis: Yn bennaf trwy brofion genetig.
• Triniaeth: Rheoli symptomau, ffisiotherapi, therapi lleferydd, a'r cyffur Omaveloxolone sydd newydd ei gymeradwyo.
• Pwysig: Mae'n hanfodol gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar, ceisio cefnogaeth tîm meddygol arbenigol, a chael cariad a chefnogaeth y teulu. Mae'n bwysig peidio â bod ofn, ond gweithredu ar wybodaeth gywir a chyngor meddygol.

Ataxia Friedreich , FA, clefydau genetig, system nerfol, anhwylderau symud, ataxia