Dychmygwch fod sawl aelod o'ch teulu wedi cael canser, neu eich bod chi'n bwriadu cael plentyn ac yn poeni am glefyd etifeddol... Efallai eich bod chi'n gweld rhywfaint o oedi yn natblygiad eich plentyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am arbenigwr a all ein helpu i ateb llawer o gwestiynau sy'n dod i'n meddyliau ar adeg fel hon. Genetegydd yw hwnnw, neu fel rydyn ni'n ei ddweud yn Saesneg, genetegydd.
Yn syml, pwy yw genetegydd?
Mae genetegydd, neu enetegydd meddygol neu glinigol, yn feddyg sydd wedi astudio'n fanwl y berthynas rhwng ein genynnau a'n hiechyd ac sydd â gwybodaeth arbenigol ynddi.
Meddyliwch am ein corff fel adeilad mawr. Ein genynnau yw'r glasbrint a ddefnyddir i adeiladu'r adeilad hwnnw. Gall newidiadau bach yn y glasbrint hwn (rydym yn eu galw'n dreigladau ) effeithio ar y ffordd y mae ein corff yn gweithio, hynny yw, ein hiechyd. Felly'r hyn y mae genetegydd yn ei wneud, fel ditectif da, yw astudio ein glasbrint genetig a darganfod a oes achos dros glefyd penodol.
Mae'r arbenigwyr hyn yn helpu i wneud diagnosis a rheoli clefydau genetig sy'n effeithio ar bobl o bob oed, o feichiogrwydd i fod yn oedolion. Yn ogystal â gweithio'n uniongyrchol gyda chleifion, mae llawer ohonynt hefyd yn ymwneud ag ymchwil sy'n hyrwyddo ein gwybodaeth am glefydau genetig.
Ym mha sefyllfaoedd y byddai angen i ni weld Genetegydd?
Mae yna lawer o resymau pam y gallech fod eisiau gweld genetegydd. Gadewch i ni edrych ar rai o'r rhai mwyaf cyffredin.
Os cewch ddiagnosis o glefyd genetig
Os bydd eich meddyg yn diagnosio anhwylder genetig arnoch, gall eich atgyfeirio at enetegydd. Mae hyn yn golygu bod newidiadau, neu dreigladau, yn eich genynnau. Gall y treigladau hyn fod yn bresennol adeg eich geni neu ddatblygu'n ddiweddarach mewn bywyd.
Gall genetegydd eich helpu i nodi'r ffactorau genetig sy'n cyfrannu at eich cyflwr. Gallant hefyd eich helpu i ddeall y risg y bydd eich plant neu aelodau eraill o'r teulu yn datblygu'r cyflwr. Gallant hefyd roi argymhellion i feddygon eraill sy'n eich trin i'ch helpu i gynnal eich iechyd cystal â phosibl.
Os oes gan rywun yn eich teulu glefyd etifeddol
Os oes gennych hanes teuluol o ganser, efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at genetegydd. Gall yr arbenigwr hwn asesu eich risg o ddatblygu'r clefyd a'ch helpu i ddatblygu cynllun i'w reoli. Er enghraifft, efallai y byddant yn argymell sgrinio i helpu i ganfod arwyddion o ganser cyn gynted â phosibl. Efallai y byddant hefyd yn argymell profion genetig i ddysgu mwy am eich risg.
Os oes gan eich plentyn gyflwr genetig
Mae genetegwyr yn gweithio gydag oedolion a phlant. Mae rhai yn arbenigo mewn pediatreg. Os yw eich plentyn yn cael diagnosis o nam geni neu gyflwr fel awtistiaeth, efallai y bydd angen i chi weld genetegydd. Bydd y meddyg yn egluro cyflwr eich plentyn, opsiynau triniaeth, a prognosis i chi a'ch teulu.
Os ydych chi'n cynllunio teulu neu'n feichiog
Pan fyddwch chi'n cynllunio teulu, gall eich obstetrydd eich cyfeirio at genetegydd. Mae hyn yn arbennig o bwysig os oes gennych chi gyflwr genetig neu os ydych chi dros 35 oed. Gall genetegydd helpu i bennu'r siawns y bydd eich babi yn etifeddu cyflwr genetig neu'n cael ei eni â chyflwr fel syndrom Down . Efallai y byddwch chi hefyd yn cwrdd â genetegydd i drafod canlyniadau profion rydych chi wedi'u cael yn ystod eich beichiogrwydd.
Os oes gennych glefyd prin iawn
Mae genetegwyr yn diagnosio ac yn trin clefydau genetig cyffredin a rhai prin iawn. Mae rhai cyflyrau mor brin fel mai genetegydd yw'r unig feddyg sy'n gwybod yn union beth ydynt ac a all eich helpu.
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Genetegydd a Chynghorydd Genetig?
Mae llawer o bobl yn drysu'r ddau hyn. Mae Genetegydd a Chynghorydd Genetig ill dau yn arbenigwyr mewn geneteg, ond mae gwahaniaeth yn eu hyfforddiant a'u cymwysterau. Gadewch i ni ddeall hynny'n glir.
| Adran | Genetegydd | Cynghorydd Genetig |
|---|---|---|
| Cymhwyster sylfaenol | Meddyg â gradd feddygol (MD/DO) sydd wedi astudio mewn ysgol feddygol ac wedi derbyn hyfforddiant arbenigol mewn geneteg. | Gweithiwr proffesiynol hyfforddedig gyda gradd Meistr mewn cwnsela genetig. |
| Prif rôl | Gwneud diagnosis o afiechydon, cynnal archwiliadau corfforol, creu cynlluniau triniaeth, a rheoli afiechydon. | Helpu cleifion a theuluoedd i ddeall gwybodaeth enetig, asesu risgiau, a darparu cefnogaeth emosiynol. |
| Pethau y gellir eu gwneud | Cynnal archwiliadau corfforol, rhagnodi meddyginiaethau, a chreu cynlluniau rheoli meddygol unigol ar gyfer y claf. | Cydlynu profion genetig, egluro canlyniadau, a chynorthwyo gyda gwneud penderfyniadau. |
| Pethau na ellir eu gwneud | (Gall gyflawni pob tasg fel meddyg) | Yn methu cynnal archwiliadau corfforol na chreu cynlluniau rheoli meddygol. |
Yn syml, mae Genetegydd yn feddyg sy'n diagnosio ac yn trin clefydau genetig. Mae Cynghorydd Genetig yn gynghorydd hyfforddedig sy'n darparu gwybodaeth, arweiniad a chefnogaeth emosiynol i chi ar y daith honno. Yn aml, mae'r ddau yn gweithio gyda'i gilydd fel tîm.
Pwy yw Genetegydd Pediatrig?
Mae hyn yn cyfeirio at feddyg sy'n arbenigo mewn diagnosio a thrin anhwylderau genetig, yn enwedig mewn babanod a phlant . Maent yn darparu addysg a chefnogaeth i deuluoedd. Er enghraifft, gallant:
- Byddwn yn egluro cyflwr eich plentyn mewn iaith syml y gallwch ei deall.
- Bydd ystyr yr adroddiadau prawf yn cael ei egluro i chi.
- Mae hyn yn egluro'r posibilrwydd y gallai'r cyflwr genetig hwn effeithio ar aelodau eraill o'r teulu neu blant yn y dyfodol.
Efallai y bydd angen i chi weithio gyda Genetegydd Pediatrig os yw'ch plentyn yn cael ei eni ag unrhyw un o'r cyflyrau canlynol:
- Clefyd y galon cynhenid
- Syndrom genetig cromosomaidd, fel syndrom Down
- Clefyd etifeddol fel ffibrosis systig neu glefyd celloedd cryman
Mae'r meddygon hyn wedi cwblhau hyfforddiant ôl-raddedig ym meysydd pediatreg a geneteg feddygol.
Mae'n normal teimlo ychydig yn nerfus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n cwrdd â genetegydd am y tro cyntaf. Ond cofiwch, nhw yw'r un bobl sy'n siarad â chleifion a theuluoedd bob dydd, gan wrando ar eu cwestiynau. Maen nhw yno i'ch helpu chi i ddeall beth sy'n digwydd y tu mewn i'ch corff neu gorff eich anwylyd. Weithiau byddan nhw'n dweud newyddion da wrthych chi. Weithiau byddan nhw'n dweud newyddion drwg wrthych chi. Fodd bynnag, maen nhw'n barod i'ch cefnogi bob cam o'r ffordd gyda'r wybodaeth, yr adnoddau a'r caredigrwydd sydd eu hangen arnoch chi. Felly peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg a'ch cyfeirio at genetegydd os oes angen.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae genetegydd yn feddyg sy'n arbenigo yn y berthynas rhwng ein genynnau ac iechyd.
- Mae'n bwysig gweld genetegydd os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu glefyd etifeddol, os ydych chi'n feichiog neu'n disgwyl babi, neu os yw'ch plentyn wedi cael diagnosis o gyflwr genetig.
- Maen nhw'n gweithio gyda'ch meddygon eraill i wneud diagnosis o glefydau, asesu risg, a chreu'r cynllun triniaeth gorau.
- Mae gwahaniaeth rhwng Genetegydd a Chynghorydd Genetig. Meddyg sy'n gwneud diagnosis ac yn trin clefydau yw Genetegydd, tra bod Cynghorydd yn ymgynghorydd sy'n darparu gwybodaeth a chefnogaeth.
- Peidiwch ag ofni ymweld ag arbenigwr fel hwn. Maen nhw bob amser yn barod i'ch cynorthwyo gyda gwybodaeth a charedigrwydd.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw