Ydych chi'n sylwi ar newid yn wyneb neu glustiau eich babi? A allai fod yn Syndrom Goldenhar?

Pan edrychwn ar fabi newydd-anedig, rydym yn teimlo mor hapus a chariadus, onid ydym? Ond meddyliwch amdano, weithiau, er yn anaml iawn, mae rhai babanod yn dod i'r byd hwn gyda gwahaniaethau bach sy'n bresennol o'u genedigaeth. Dyna sut, yn bennaf yn yr wyneb, y clustiau, y llygaid, neu'r asgwrn cefn, cyflwr yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw yw Syndrom Goldenhar. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn, byddwn yn siarad am bopeth mewn ffordd syml y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Goldenhar?

Yn syml, mae Syndrom Goldenhar yn gyflwr prin, cynhenid . Mae "Cynhenid" yn golygu bod y cyflwr yn bresennol adeg ei eni. Fe'i dosbarthir fel cyflwr craniofacial. Mae hyn yn golygu ei fod yn achosi annormaleddau yn siâp neu ddatblygiad wyneb neu ben eich babi. Yn benodol, gall Syndrom Goldenhar effeithio ar asgwrn cefn, clustiau a llygaid eich babi.

Yn aml, mae gan bobl â Syndrom Goldenhar esgyrn a chyhyrau heb eu datblygu'n llawn ar un ochr i'r wyneb (a elwir hefyd yn ficrosomia hemifacial). Weithiau gall y ddwy ochr gael eu heffeithio. Mae gan rai plant wefus hollt neu daflod hollt hefyd.

Fe'i henwir yn Goldenhar er anrhydedd i'r ymchwilydd a ddarganfu'r cyflwr gyntaf ym 1952, Maurice Goldenhar. Enw meddygol arall amdano yw "dysplasia oculo-auriculo-vertebral." Mae'r enw'n swnio braidd yn hir, onid yw? Gadewch i ni ei ddadansoddi, iawn?

• Mae Oculo yn golygu sy'n ymwneud â'r llygaid.
• Mae auriculo yn golygu sy'n ymwneud â'r glust.
• Mae fertebral yn cyfeirio at yr asgwrn cefn.
• Dysplasia yw datblygiad annormal rhan o'r corff.

Nawr rydych chi'n deall ystyr yr enw hwn, iawn?

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon?

Mae Syndrom Goldenhar mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Dywed arbenigwyr ei fod yn effeithio ar tua un o bob 3,500 i 25,000 o fabanod newydd-anedig. Dywedir hefyd ei fod ychydig yn fwy cyffredin mewn bechgyn na merched.

Beth yw achosion Syndrom Goldenhar?

Y cwestiwn sydd gan lawer o bobl yw "Pam mae hyn yn digwydd?" A dweud y gwir, nid yw arbenigwyr wedi datrys hynny eto.Nid yw union achos Syndrom Goldenhar yn hysbys. Credir ei fod yn cael ei achosi gan newid mewn cromosom, ond nid yw'r achos bob amser yn glir. Mewn canran fach iawn, tua 1% - 2% o achosion, gellir etifeddu'r cyflwr gan un neu'r ddau riant.

Mae rhywfaint o ymchwil wedi dangos y gallai'r risg y bydd y baban yn datblygu Syndrom Goldenhar fod ychydig yn uwch os oes gan y fam rai cyflyrau neu os yw'n defnyddio rhai meddyginiaethau yn ystod beichiogrwydd. Er enghraifft:

• Diabetes yn ystod beichiogrwydd.
• Rhai meddyginiaethau a ddefnyddir ar gyfer acne, yn enwedig y rhai sy'n cynnwys asid retinoig, fel isotretinoin (Accutane®).

Felly, os ydych chi'n feichiog, mae'n bwysig iawn dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn union.

Beth yw symptomau hyn?

Gall symptomau Syndrom Goldenhar amrywio o berson i berson. Fodd bynnag, un o'r symptomau mwyaf cyffredin yw nad yw un ochr i'r wyneb yn datblygu'n iawn . Gelwir hyn hefyd yn 'microsomia hemiffacial', fel y soniasom yn gynharach. Gall hyn achosi i'r ên, y bochau a'r llygaid ar un ochr i'r wyneb fod yn llai ac yn llai datblygedig na'r ochr arall. Er enghraifft, gall un foch fod yn fwy gwastad na'r llall, neu gall yr ên fod yn llai ar un ochr.

Nodweddion gweladwy eraill yw:

• Annormaleddau yn y glust: Gall rhai pobl gael un glust sy'n annormal o fach (a elwir yn 'microtia'). Gall eraill gael un glust ar goll yn llwyr (a elwir yn 'anotia'). Gall hyn achosi colli clyw.
• Yn effeithio ar ddwy ochr yr wyneb: Mae tua thraean o blant â Syndrom Goldenhar yn profi'r twf ataliedig hwn ar ddwy ochr yr wyneb.
• Problemau gydag organau eraill: Gall problemau ddigwydd hefyd gyda'r arennau, y galon, yr ysgyfaint, neu esgyrn yr asgwrn cefn (fertebrae).
• Anabledd deallusol: Gall tua 15% o bobl fod â rhyw lefel o anabledd deallusol. Mae hyn yn golygu anawsterau dysgu, llai o allu i ddeall, ac ati.

Yn ogystal â hyn, gellir gweld symptomau eraill:

• Cael gwefus hollt neu daflod hollt.
• Diffygion calon cynhenid.
• Weithiau gall lympiau bach (cistiau dermoid) ffurfio ar y llygad.
• Colli clyw.
• Cronni dŵr y tu mewn i'r benglog (Hydrocephalus).
• Apnoea cwsg rhwystrol.
• Colli'r amrant neu feinwe arall yn y llygad (coloboma) a cholli golwg o ganlyniad.
• Scoliosis.
• Anawsterau lleferydd.
• Llygaid croes (`Strabismus`).

Cofiwch, ni fydd pawb yn profi'r holl symptomau hyn. Efallai mai dim ond ychydig ohonyn nhw fydd gan rai pobl, a gall eu dwyster amrywio.

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi Syndrom Goldenhar?

Yn aml, gall meddygon wneud diagnosis o Syndrom Goldenhar ar ôl i'r babi gael ei eni yn seiliedig ar symptomau allanol, fel newidiadau yn yr wyneb a'r clustiau.

Fodd bynnag, i gadarnhau ymhellach ac i weld a oes problemau mewnol eraill, efallai y bydd y meddyg yn cynnal ychydig mwy o brofion. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Sganiau CT: Gall y rhain ganfod newidiadau yn y strwythurau y tu mewn i'r glust a allai fod yn achosi colli clyw.
• Echocardiogram (prawf echo) neu electrocardiogram (EKG): Gall y profion hyn wirio sut mae'r galon yn gweithio. Fel y trafodwyd yn gynharach, gall clefyd y galon ddigwydd weithiau.
• Archwiliadau llygaid: Gwneir y profion hyn i wirio am annormaleddau y tu mewn i'r llygad.
• Uwchsain a phelydr-X: Gall y rhain wirio am newidiadau yn y benglog, yr asgwrn cefn, yr ysgyfaint neu'r arennau.
• Profion genetig: Mae'r profion hyn yn helpu i ddiystyru cyflyrau genetig eraill a allai achosi symptomau tebyg.
• Astudiaethau cysgu: Gwneir y rhain i wirio am apnoea cwsg rhwystrol.

A ellir adnabod hyn cyn i'r babi gael ei eni?

Mae hyn yn brin iawn. Fodd bynnag, weithiau, yn ystod sganiau uwchsain cynenedigol, gall meddygon sylwi ar newidiadau yng ngên, clustiau neu geg y ffetws. Os bydd hyn yn digwydd, efallai y byddant yn rhoi mwy o sylw iddo.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer Syndrom Goldenhar yn amrywio yn dibynnu ar y symptomau . Nid yw pawb yn cael eu trin yn yr un ffordd. Efallai na fydd angen unrhyw driniaeth arbennig ar rai plant os yw eu symptomau'n ysgafn iawn. Fodd bynnag, cynllunnir triniaeth gyda chymorth amrywiol arbenigwyr, yn ôl yr angen.

Dyma rai opsiynau triniaeth:

• Cymorth bwydo: Gall rhai babanod gael anhawster sugno. Mewn achosion o'r fath, efallai y bydd angen poteli arbennig neu fwydo trwy'r nasogastrig (NG).
• Gwella golwg: Gallwch ddefnyddio sbectol neu gael llawdriniaeth i wella'ch golwg.
• Cymhorthion clyw: Gellir gwella clyw trwy ddefnyddio cymhorthion clyw neu fewnblaniadau clywedol sydd wedi'u hangori i asgwrn.
• Therapi lleferydd:Mae hyn yn bwysig iawn ar gyfer datblygu sgiliau iaith a chyfathrebu.
• Llawfeddygaeth: Gellir cynnal llawdriniaeth i gywiro clefyd y galon, gwefus neu daflod hollt, apnoea cwsg, clustiau bach (microtia), neu anffurfiadau asgwrn cefn.

Gwneir hyn i gyd i wella ansawdd bywyd y plentyn cymaint â phosibl. Felly, mae'n bwysig iawn dilyn y cyngor a roddir gan y meddyg.

A ellir trwsio newidiadau wyneb?

Ydy, mae hwn yn broblem i lawer o rieni. Gellir gwneud llawdriniaeth gosmetig i wneud nodweddion wyneb yn fwy cymesur. Mae llawer o fabanod â Syndrom Goldenhar yn cael llawdriniaeth i newid ymddangosiad eu genau, eu hesgyrn bochau, eu clustiau, neu eu talcen. Gwneir hyn fel arfer pan fydd y plentyn ychydig yn hŷn, ar yr oedran priodol.

A ellir atal Syndrom Goldenhar?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, nid oes ffordd sicr o atal y cyflwr hwn oherwydd nad yw'r union achos yn hysbys eto . Fodd bynnag, mae'n bwysig dilyn holl gyngor eich meddyg yn ystod beichiogrwydd. Yn benodol, peidiwch â defnyddio meddyginiaethau sy'n cynnwys asid retinoig (fel rhai meddyginiaethau acne) heb gyngor eich meddyg. Mae hefyd yn bwysig bwyta diet iach.

Os oes gan rywun yn eich teulu Syndrom Goldenhar, mae'n syniad da cael cwnsela genetig. Yna, os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, gallwch chi ddeall y risg y bydd y plentyn hwnnw'n datblygu'r cyflwr hwn.

Sut fydd bywyd gyda'r cyflwr hwn?

Efallai y bydd hyn yn swnio ychydig yn frawychus i chi. Fodd bynnag, er bod dyfodol pobl sy'n byw gyda Syndrom Goldenhar yn amrywio, mae gan y rhan fwyaf o bobl ganlyniad da . Gyda'r driniaeth gywir, gall plant â'r cyflwr hwn fel arfer fyw bywyd normal. Maent yn gallu dysgu, chwarae a chymryd rhan yn y gymdeithas.

Beth yw'r pethau rydych chi eisiau eu gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn y cyflwr hwn, efallai y bydd gennych chi lawer o gwestiynau. Ar yr adeg honno, peidiwch ag ofni gofyn y pethau hyn i'ch meddyg:

• "Meddyg/Miss, beth yw prif symptomau Syndrom Goldenhar?"
• "Pa brofion sydd angen i mi eu gwneud i wneud yn siŵr bod hyn ar fy mabi?"
• "Beth yw'r opsiynau triniaeth ar gyfer hyn? Beth sydd orau i'm babi?"
• "Beth yw rhai lleoedd dibynadwy i ddysgu mwy am y sefyllfa hon?"
• "A oes unrhyw sefydliadau neu grwpiau rhianta sy'n helpu plant a theuluoedd gyda'r math hwn o sefyllfa?"

Bydd gofyn y cwestiynau hyn yn eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o'r sefyllfa a darparu'r gorau i'ch plentyn.

A yw Syndrom Goldenhar yn anabledd?

Ie, weithiau hynGellir ystyried anabledd yn anabledd. Er enghraifft, os oes nam ar y clyw neu'r golwg, gall fod yn anabledd. Yn yr un modd, os oes anabledd deallusol, efallai y bydd angen mwy o gefnogaeth ar y person hwnnw i wneud gwaith dyddiol a dysgu. Felly, ein cyfrifoldeb ni fel cymdeithas yw darparu'r cyfleusterau a'r gefnogaeth angenrheidiol iddynt.

Pa gyflyrau eraill sydd â symptomau tebyg?

Mae sawl cyflwr arall sydd â symptomau tebyg i Syndrom Goldenhar. Felly, mae'n bwysig iawn cael diagnosis cywir. Dyma rai o'r cyflyrau hyn:

• Syndrom branchio-oto-renal `(Syndrom Branchioootorenal (BOR))`
• Cymdeithas CHARGE
• Syndrom Townes-Brocks
• Syndrom Treacher Collins
• Cymdeithas VACTERL

Er y gall hyn swnio ychydig yn gymhleth, mae meddygon yn ystyried hyn i gyd wrth wneud diagnosis.

Yr hyn sydd angen i ni ei gofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano!

Mae Syndrom Goldenhar yn gyflwr prin sy'n bresennol adeg genedigaeth. Mae'n effeithio'n bennaf ar siâp wyneb, pen ac weithiau organau mewnol baban. Gall meddygon gywiro rhai anffurfiadau wyneb neu asgwrn cefn yn ystod babandod gyda llawdriniaeth.

Y peth pwysig yw efallai na fydd angen triniaeth arbennig ar rai plant os yw eu symptomau'n ysgafn. Ac, yn y rhan fwyaf o achosion, mae pobl â Syndrom Goldenhar yn byw bywydau hapus a boddhaus gyda'r driniaeth a'r gefnogaeth angenrheidiol.

Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu, ond ewch i weld meddyg ar unwaith i gael cyngor. Gall diagnosis cynnar a thriniaeth briodol roi dyfodol gwell i'ch plentyn.

` Syndrom Goldenhar, cyflwr cynhenid, nam geni, microsomia craniofacial, hemifacial, dysplasia oculo-auriculo-fertebral, iechyd plant