Ydych chi'n teimlo'n flinedig ac yn lluddedig drwy'r amser? Efallai bod eich croen ychydig yn welw? Nid pethau ar hap yn unig yw'r rhain, efallai y gallai'r anemia hwn, hynny yw, diffyg gwaed, fod oherwydd hyn. Heddiw rydym yn siarad am 'Thalassemia', clefyd cynhenid sy'n gysylltiedig â gwaed, sy'n gyffredin ymhlith llawer o bobl yn ein gwlad. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Gadewch i ni ddeall popeth am hyn yn syml.
Beth yn union yw Thalassemia?
Yn syml, mae thalassemia yn anhwylder gwaed etifeddol sy'n cael ei etifeddu o enedigaeth . Nid yw'n glefyd heintus. Mae'r cyflwr hwn yn atal ein corff rhag cynhyrchu digon o haemoglobin iach.
Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw haemoglobin. Mae haemoglobin yn brotein arbennig a geir y tu mewn i'n celloedd gwaed coch. Mae'n gweithio fel 'gwasanaeth dosbarthu' sy'n cludo ocsigen ledled ein cyrff. Mae'r pecyn hwn o'r enw haemoglobin yn cael ei ddanfon i bob cell yn y corff gan gerbydau o'r enw celloedd gwaed coch.
Mae gan berson â thalassemia gynhyrchiad is o haemoglobin iach yn ei gorff. Felly, mae nifer y celloedd gwaed coch iach yn y corff hefyd yn lleihau. Y cyflwr hwn o gelloedd gwaed coch is yw'r hyn a alwn ni'n anemia , neu 'ddiffyg gwaed'. Pan nad yw celloedd y corff yn derbyn yr ocsigen sydd ei angen arnynt, mae symptomau amrywiol yn dechrau ymddangos.
Mae hynny'n golygu y gallech deimlo pethau fel hyn:
- Teimlad cyson o flinder a blinder eithafol.
- Anhawster anadlu.
- Teimlo'n oer.
- Teimlo'n benysgafn.
- Croen gwelw.
Beth sy'n achosi thalassemia? Pwy sydd mewn mwy o berygl?
Mae thalassemia yn cael ei achosi gan ddiffyg yn ein genynnau. Meddyliwch am y genynnau hyn fel 'cod rhaglen' sy'n cynnwys cyfarwyddiadau ar sut y dylid ffurfio popeth yn ein corff. Mae'r protein haemoglobin yn cael ei ffurfio yn ôl y cyfarwyddiadau o'r genynnau hyn. Os oes rhywbeth o'i le â'r cyfarwyddiadau hyn, neu os oes rhan ohonynt ar goll, ni all y corff wneud haemoglobin iach. Rydym yn etifeddu'r genynnau diffygiol hyn gan ein rhieni. Dyna pam y'i gelwir yn glefyd etifeddol.
Mae moleciwl haemoglobin wedi'i wneud o bedwar cadwyn protein: dwy gadwyn alffa globin a dwy gadwyn beta globin.
- Mae angen pedwar genyn i wneud cadwyni alffa globin (dau o bob rhiant).
- Mae angen dau enyn i wneud cadwyni beta globin (un o bob rhiant).
Os oes diffyg yn y genynnau sy'n gwneud y cadwyni alffa neu beta hyn, mae thalassemia yn digwydd. Pennir difrifoldeb y clefyd gan nifer y genynnau diffygiol.
Credir bod y mwtaniadau genetig hyn wedi codi fel math o amddiffyniad rhag malaria, yn enwedig mewn rhanbarthau fel Affrica, De Ewrop, ac Asia (gan gynnwys ein gwlad ni), lle'r oedd malaria yn gyffredin yn y gorffennol. Felly, gwelir thalassemia yn gyffredin ymhlith pobl yn y rhanbarthau hyn.
Beth yw'r prif fathau o thalassemia?
Gellir rhannu thalassemia yn sawl prif lefel yn seiliedig ar ddifrifoldeb y clefyd. Hynny yw, gall amrywio o gyflwr cludwr asymptomatig (nodwedd), i ffurf fach, ganolig, a mawr. Mae'r ffurf fwyaf difrifol, Thalassemia Mawr, fel arfer yn gofyn am driniaeth barhaus.
Mae thalassemia wedi'i rannu'n ddau brif fath, yn dibynnu a yw'r diffyg genetig yn y cadwyni alffa neu'r cadwyni beta.
1. Thalassemia Alffa
2. Thalassemia Beta
Gadewch i ni ddeall y ddau fath hyn yn fanylach o'r tabl isod.
| Math o thalassemia | Dylanwad genynnau | Natur a symptomau'r clefyd |
|---|---|---|
| Thalassemia Alffa | ||
| Diffyg mewn un genyn | Diffyg yn 1 o'r 4 genyn alffa globin. | Nid oes unrhyw symptomau. Fel arfer, dim ond cludwyr y clefyd yw'r bobl hyn. |
| Dau ddiffyg genynnau | Diffyg mewn 2 o'r 4 genyn alffa globin. | Efallai nad oes gennych symptomau, neu efallai y byddwch yn dangos arwyddion ysgafn iawn o anemia (fel blinder ysgafn). |
| Tri nam genynnau (clefyd hemoglobin H) | Diffyg mewn 3 allan o 4 genyn alffa globin. | Mae symptomau'n amrywio o gymedrol i ddifrifol. Mae anemia yn parhau drwy gydol oes. |
| Diffyg yn y pedwar genyn | Mae pob un o'r 4 genyn alffa globin yn ddiffygiol. | Cyflwr difrifol iawn. Yn aml, mae'r babi'n marw yn y groth neu'n fuan ar ôl ei eni. |
| Thalassemia Beta | ||
| Diffyg mewn un genyn (Beta thalassemia minor) | Diffyg yn 1 o'r 2 enyn beta globin. | Gwelir symptomau anemia ysgafn. Mae llawer o bobl yn byw bywydau iach fel cludwyr y clefyd. |
| Diffyg yn y ddau enyn (Beta thalassemia major / Anemia Cooley) | Mae'r ddau enyn beta globin yn ddiffygiol. | Mae'r symptomau'n amrywio o ganolig i ddifrifol. Gelwir y cyflwr mwyaf difrifol yn anemia Cooley ac mae angen triniaeth barhaus arno. |
Beth yw symptomau posibl thalassemia?
Mae'r symptomau rydych chi'n eu profi yn dibynnu ar y math o thalassemia sydd gennych chi a'i ddifrifoldeb.
Achosion heb symptomau
Os oes gennych chi ddiffyg genyn alffa sengl neu gyflwr ysgafn fel beta thalassemia minor, efallai na fydd gennych chi unrhyw symptomau o gwbl . Neu efallai y byddwch chi'n teimlo rhywbeth fel blinder ysgafn.
Symptomau ysgafn a chymedrol
Mewn achosion ysgafnach, fel beta thalassemia intermedia, yn ogystal â symptomau anemia ysgafn, gall y canlynol ddigwydd:
- Twf araf plant.
- Glasoed oedi.
- Annormaleddau esgyrn (e.e. osteoporosis).
- Chwyddiant y ddueg (organ sy'n ymladd heintiau yw hon).
Symptomau difrifol
Mewn cyflyrau difrifol, fel diffyg mewn tri genyn alffa (clefyd hemoglobin H) neu beta thalassemia major (anemia Cooley), mae symptomau'n ymddangos cyn i'r plentyn fod yn 2 oed. Yn ogystal â'r symptomau uchod, gellir gweld y canlynol:
- Colli archwaeth.
- Croen gwelw neu felyn (fel clefyd melyn).
- Wrin tywyll, lliw te .
- Twf annormal esgyrn yr wyneb.
Sut i adnabod y clefyd hwn yn gywir?
Yn aml, caiff thalassemia cymedrol a difrifol ei ddiagnosio yn ystod plentyndod cynnar. Mae hyn oherwydd bod symptomau'n dechrau ymddangos o fewn dwy flynedd gyntaf bywyd plentyn. Gall eich meddyg archebu amrywiol brofion gwaed i ddiagnosio'r cyflwr.
- Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn mesur nifer y celloedd gwaed coch, eu maint, a lefelau haemoglobin. Mae gan bobl â thalassemia lai o gelloedd gwaed coch iach, ac efallai eu bod yn llai o ran maint.
- Profi lefel haearn: Mae'r prawf hwn yn bwysig i wahaniaethu rhwng diffyg haearn a thalassemia.
- Electrofforesis hemoglobin: Defnyddir y prawf hwn yn benodol i wneud diagnosis o beta thalassemia.
- Profi Genetig: Defnyddir y profion hyn i gadarnhau thalassemia alffa ac adnabod cludwyr y clefyd.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer thalassemia?
Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Yn aml nid oes angen triniaeth ar achosion ysgafn. Fodd bynnag, mae sawl prif driniaeth ar gyfer achosion difrifol.
- Trallwysiadau Gwaed: Yn syml, 'rhoi gwaed' . Rhoddir gwaed gan berson iach i'r claf trwy wythïen i adfer celloedd gwaed coch iach a lefelau haemoglobin. Mae angen trallwysiadau gwaed rheolaidd ar gleifion â beta thalassemia major, fel arfer bob 2-4 wythnos.
- Therapi Cheliad Haearn: Gall trallwysiadau gwaed mynych achosi cynnydd diangen mewn lefelau haearn yn y corff. Gelwir hyn yn 'orlwytho haearn'. Gall yr haearn gormodol hwn niweidio organau fel y galon a'r afu. Felly, gelwir meddyginiaethau sy'n tynnu'r haearn gormodol hwn o'r corff yn 'cheliad haearn'. Gellir cymryd y rhain ar ffurf tabled.
- Atchwanegiadau Asid Ffolig: Darperir asid ffolig i helpu'r corff i wneud celloedd gwaed iach.
- Trawsblaniad Mêr Esgyrn: Dyma'r unig driniaeth a all wella thalassemia yn llwyr . Fodd bynnag, mae'n llawdriniaeth gymhleth a pheryglus iawn. Mae hyn yn gofyn am roddwr iach sy'n gwbl gydnaws â'r claf, fel arfer brawd neu chwaer.
Dysgwch am gymhlethdodau, triniaeth, a hyd oes.
Os na chaiff ei drin yn iawn, y prif gymhlethdod yw niwed i'r galon, yr afu, a'r chwarennau sy'n cynhyrchu hormonau, yn enwedig oherwydd gorlwytho haearn. Felly, fel y rhagnodirMae triniaeth chelation haearn yn bwysig iawn.
Er y gellir gwella'r clefyd gyda thrawsblaniad mêr esgyrn, ni all pawb gael y driniaeth hon oherwydd yr anhawster o ddod o hyd i roddwr addas a risgiau'r llawdriniaeth.
O ran disgwyliad oes, os oes gennych thalassemia mân, gallwch ddisgwyl disgwyliad oes cwbl normal. Hyd yn oed os oes gennych glefyd cymedrol neu ddifrifol, os dilynwch y driniaeth ragnodedig (trawsgludiadau gwaed a chael gwared ar haearn) yn union, mae gennych gyfle da o fyw bywyd hir ac iach . Clefyd y galon yw'r prif ffactor risg ar gyfer marwolaeth. Felly, mae'n hanfodol gwneud triniaeth cael gwared ar haearn heb hepgor.
A ellir atal y clefyd? A'r gofal parhaus sydd ei angen
Mae thalassemia yn glefyd genetig, felly ni allwn ei atal rhag digwydd. Fodd bynnag, gall profion genetig eich helpu i ddarganfod a ydych chi neu'ch partner yn gludydd y genyn thalassemia. Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n bwysig gwybod y wybodaeth hon. Am gyngor pellach, ewch i weld cynghorydd genetig neu'ch meddyg.
Os oes gennych thalassemia, bydd angen i chi gael profion gwaed (CBC) rheolaidd a gwirio lefelau haearn. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell eich bod yn cael profion ar swyddogaeth eich calon a'ch afu o leiaf unwaith y flwyddyn.
Neges i'w Chwistrellu
- Nid yw thalassemia yn glefyd heintus, mae'n gyflwr genetig a etifeddwyd gan rieni.
- Gall y clefyd hwn amrywio o gyflwr cludwr heb unrhyw symptomau i gyflwr difrifol sy'n gofyn am driniaeth gyson.
- Er mwyn i gleifion â thalassemia mawr fyw bywyd hir ac iach, mae trallwysiadau gwaed rheolaidd a therapi tynnu haearn yn hanfodol.
- Os oes hanes o thalassemia yn eich teulu, mae'n ddoeth siarad â'ch meddyg amdano a chael profion genetig cyn cael plentyn.
- Peidiwch ag anwybyddu symptomau fel blinder a gwelwder. Ceisiwch gyngor meddygol bob amser.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw