Oes problem gyda'ch gwaed? Gadewch i ni ddysgu am hemoglobinopathi mewn termau syml!

Ydych chi bob amser yn teimlo'n flinedig ac yn ddiog? Efallai bod eich croen ychydig yn welw? Neu a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael clefyd y gwaed? Yna mae'r hyn rydw i'n mynd i'w ddweud wrthych chi yn bwysig iawn i chi. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd y gwaed o'r enw Hemoglobinopathi, sydd ag enw eithaf cymhleth, ond a welir mewn llawer o bobl. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn yn syml iawn.

Beth yw Hemoglobinopathi? Gadewch i ni ddarganfod yn union!

Yn syml, mae haemoglobinopathïau yn grŵp o glefydau etifeddol sy'n effeithio ar y protein yn ein gwaed o'r enw haemoglobin. Nawr rydych chi'n meddwl tybed beth yw'r haemoglobin hwn, iawn?

Meddyliwch amdano fel hyn: mae haemoglobin fel arwr bach y tu mewn i'n celloedd gwaed coch. Dyma'r un sy'n codi ocsigen o'n hysgyfaint pan fyddwn yn anadlu ac yn ei ddosbarthu ledled ein cyrff. Mae'n gweithredu fel tacsi ocsigen. Felly os nad yw'r haemoglobin hwn yn cael ei gynhyrchu'n iawn, neu os nad yw'n cael ei gynhyrchu digon, nid yw ein cyrff yn cael digon o ocsigen. Dyna pryd mae'r problemau'n dechrau.

Mae'r cyflwr hwn yn etifeddol, sy'n golygu ei fod yn cael ei achosi gan newid yn y genynnau rydyn ni'n eu hetifeddu gan ein rhieni. Mae miliynau o bobl ledled y byd yn dioddef o'r cyflwr hwn. Mewn gwirionedd, dyma'r math mwyaf cyffredin o anhwylder gwaed etifeddol. Mae ymchwilwyr wedi nodi mwy na 600 math o haemoglobinopathïau!

Pan fydd ein cyrff yn cynhyrchu haemoglobin annormal, neu ddim digon ohono, gall symptomau fel poenau yn y corff, blinder, a difrod i wahanol organau ddigwydd. Dyna pam ei bod hi mor bwysig ei adnabod yn gynnar. Dyna pam mae meddygon yn profi babanod am haemoglobinopathi cyn gynted ag y cânt eu geni.

Y peth pwysig yw nad yw hemoglobinopathi yn glefyd y gellir ei wella'n llwyr. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, gallwn reoli'r symptomau ac atal cymhlethdodau.

Pa fathau o haemoglobinopathïau sydd yna?

Fel y soniasom yn gynharach, mae cannoedd o fathau o hyn. Yn aml, enwir y mathau hyn gan ddefnyddio llythrennau Saesneg. Mae'r llythrennau'n cyfeirio at yr amrywiadau gwahanol o'r protein haemoglobin a'r drefn y darganfuwyd hwy gan ymchwilwyr. Mae hyn yn helpu meddygon i ddeall yr union amrywiad genetig dan sylw.

Dyma rai o'r mathau mwyaf cyffredin o haemoglobinopathi:

• Clefyd haemoglobin C: Dyma lle mae haemoglobin arferol yn cael ei ddisodli gan fath o'r enw haemoglobin C.
• Clefyd haemoglobin E: Yma, mae haemoglobin arferol yn cael ei ddisodli gan haemoglobin E.
• Clefyd haemoglobin D: Yma, mae haemoglobin arferol yn cael ei ddisodli gan haemoglobin D.
• Clefyd hemoglobin SC:Mae'r cyflwr hwn yn digwydd os ydych chi'n etifeddu un genyn celloedd cryman ac un genyn haemoglobin C.
• Clefyd SD haemoglobin: Yma, mae un genyn celloedd cryman ac un genyn haemoglobin D yn cael eu hetifeddu.
• Clefyd hemoglobin SE: Yma, mae un genyn cryman-gelloedd ac un genyn hemoglobin E yn cael eu hetifeddu.
• Clefyd celloedd cryman: Yn y cyflwr hwn, mae eich celloedd gwaed coch yn dod yn siâp cryman. Mae hyn yn eu hatal rhag symud yn hawdd trwy'r pibellau gwaed a gall achosi iddynt gael eu blocio.
• Thalassemias: Yn y cyflwr hwn, nid yw'ch corff yn cynhyrchu digon o haemoglobin.

Efallai y bydd hyn yn swnio ychydig yn gymhleth, ond gall meddyg ei egluro i chi ymhellach.

Beth yw symptomau hyn? Gweld a oes gennych chi'r rhain hefyd...

Gall symptomau haemoglobinopathi amrywio o berson i berson, ond mae rhai symptomau cyffredin:

• Dwylo a thraed oer
• Wrin tywyll (tywyllu)
• Blinder mynych
• Datblygiad oedi mewn plant
• Melynu'r croen a'r llygaid (Clefyd melyn)
• Croen golau
• Anhawster anadlu, gwichian
• Cysgu mwy nag arfer
• Chwyddo'r aelodau

Gall babanod â hemoglobinopathi difrifol ddangos symptomau adeg eu geni. Weithiau, mae symptomau'n ymddangos yn ystod plentyndod. Mewn oedolion, gall y symptomau hyn ddod yn fwy difrifol yn ystod cyfnodau o waethygu'r clefyd (megis argyfwng celloedd cryman).

Pam mae'r hemoglobinopathi hwn yn digwydd?

Y prif reswm am hyn yw bod amrywiad genyn sy'n effeithio ar eich haemoglobin. Gallwch gael yr amrywiad genetig hwn gan eich mam, eich tad, neu'r ddau. Mae hyn yn golygu nad yw hyn yn rhywbeth y gallwn ei reoli, mae'n rhywbeth sy'n dod o etifeddiaeth.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu hyn? (Ffactorau risg)

Mae rhai pobl yn fwy tebygol o ddatblygu'r hemoglobinopathi hwn. Beth am edrych ar pwy ydyn nhw:

• Os yw eich llinach o darddiad Affricanaidd, Môr y Canoldir, De-ddwyrain Asia, neu Orllewin Asia. (Gellir gweld yr amodau hyn yn Sri Lanka hefyd)
• Os oes gan eich mam, tad, neu frawd neu chwaer haemoglobinopathi.
• Os ydych chi'n byw mewn ardal lle nad yw sgrinio newyddenedigol am haemoglobinopathi yn cael ei wneud yn rheolaidd.

Os oes gennych haemoglobinopathi, mae siawns y bydd gan eich plentyn y clefyd hefyd. Felly, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol cyn dechrau teulu.

Pa gymhlethdodau all hyn eu hachosi?

Os na chaiff hemoglobinopathi ei reoli'n iawn, gall amrywiol gymhlethdodau ddigwydd. Dyma rai ohonynt:

• Anemia: Gall rhai mathau o haemoglobinopathi achosi anemia, a all arwain at ostyngiad mewn celloedd gwaed coch. Gall hyn arwain at fwy o flinder a gwendid.
• Heintiau mynych: Gall hemoglobinopathi arwain at system imiwnedd wan , sy'n cynyddu'r risg o salwch a haint.
• Difrod i organau: Mae hemoglobinopathi yn achosi gostyngiad yn lefelau ocsigen yn y gwaed. Pan na chaiff gwaed sy'n llawn ocsigen ei gyflenwi'n iawn dros gyfnod o amser, gall ein meinweoedd a'n horganau gael eu difrodi.
• Penodau poen: Mewn rhai mathau o haemoglobinopathïau, fel clefyd cryman-gelloedd, gall ceuladau gwaed ffurfio y tu mewn i bibellau gwaed a'u blocio. Gall hyn arwain at boen difrifol a llif gwaed is.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio'n gywir? (Diagnosis)

Mae meddygon yn cynnal sawl prawf i benderfynu'n union a oes gennych haemoglobinopathi.

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC): Dyma'r prawf gwaed cyntaf a wneir fel arfer. Gall ddweud wrthych chi am y mathau o gelloedd yn eich gwaed, hynny yw, faint o bob math o gell sydd gennych chi.
• Profi genetig: Gall y prawf hwn nodi'n union pa newidiadau genetig sy'n gysylltiedig.
• Electrofforesis haemoglobin: Mae'r prawf hwn yn gwahanu moleciwlau haemoglobin o sampl o'ch gwaed ac yn chwilio am annormaleddau.
• Astudiaethau haearn: Gellir gwneud y prawf hwn i ddarganfod a oes gennych anemia diffyg haearn.
• Sgrinio babanod newydd-anedig: Mewn llawer o wledydd fel Canada ac America, mae babanod newydd-anedig yn cael eu sgrinio am haemoglobinopathi. Mae gan rai ysbytai yn Sri Lanka y cyfleuster hwn hefyd.
• Profi cynenedigol: Gellir defnyddio'r prawf hwn i benderfynu a oes gan y ffetws haemoglobinopathi yn ystod beichiogrwydd.

Beth yw'r triniaethau?

Mae sawl triniaeth ar gyfer haemoglobinopathi, ond mae'r triniaethau hyn yn amrywio yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y clefyd.

• Trallwysiadau gwaed: Mae rhai cyflyrau, fel thalassemia a chlefyd cryman-gelloedd, yn effeithio ar faint o haemoglobin yn y gwaed. Efallai y bydd angen trallwysiadau gwaed i gynnal lefelau haemoglobin arferol.
• Tabledi asid ffolig: Gall y rhain helpu i gynyddu cynhyrchiad celloedd gwaed coch.
• Therapi genynnau:Mae hon yn driniaeth gymharol newydd. Mae gwyddonwyr yn cymryd celloedd yr effeithir arnynt o'ch corff, yn eu hatgyweirio gan ddefnyddio technegau arbennig, ac yna'n eu hailgyflwyno yn ôl i'ch corff. Mae fel ailysgrifennu'r cyfarwyddiadau yn eich genynnau.
• Therapi chelation haearn: Os oes gennych ormod o haearn yn eich corff, gall y driniaeth hon gael gwared ar yr haearn gormodol. Rhoddir y feddyginiaeth hon naill ai trwy'r geg neu fel pigiad.
• Therapi ocsigen: Efallai y bydd eich meddyg yn argymell therapi ocsigen ynghyd â thriniaethau eraill. Nod hyn yw cynyddu lefelau ocsigen yn eich gwaed a lleihau poen.
• Trawsblaniad celloedd bonyn: Mae hyn yn cynnwys disodli celloedd gwaed coch annormal â chelloedd gwaed coch iach. Fodd bynnag, nid yw hyn yn gyffredin iawn, gan ei bod hi'n anodd dod o hyd i roddwr addas. Mae hefyd yn cario'r risg o glefyd y trawst yn erbyn y gwesteiwr (GvHD) .

Cofiwch, yn dibynnu ar y math o haemoglobinopathi sydd gennych, efallai na fydd angen unrhyw driniaeth o gwbl arnoch. Felly mae'n well siarad â'ch meddyg a gofyn beth sydd orau i chi.

Pa mor fuan y byddaf yn teimlo'n well ar ôl y driniaeth?

Mae'n dibynnu mewn gwirionedd ar y math o haemoglobinopathi sydd gennych a'i ddifrifoldeb. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn dechrau teimlo'n well o fewn ychydig wythnosau neu fisoedd ar ôl dechrau triniaeth.

Mae hemoglobinopathi yn gyflwr gydol oes, felly bydd angen profion meddygol a monitro rheolaidd arnoch. Bydd eich meddyg yn eich helpu i reoli eich symptomau.

Beth sydd gan y dyfodol i'w gynnig i'r rhai sy'n byw gyda'r afiechyd hwn?

Gyda thriniaeth briodol, gall eich dyfodol fod yn ddisglair. Mae mwy na 90% o bobl â hemoglobinopathi yn goroesi i fod yn oedolion.

Fodd bynnag, os na chaiff ei drin, gall llawer o fathau o haemoglobinopathïau arwain at farwolaeth o fewn ychydig flynyddoedd cyntaf bywyd. Felly, diagnosis a thriniaeth gynnar yw'r ffordd orau o atal cymhlethdodau difrifol.

Onid oes modd atal hyn?

Yn anffodus, na. Gan fod hemoglobinopathi yn rhywbeth rydych chi'n ei etifeddu, nid oes ffordd o'i atal. Fodd bynnag, gallwn ni reoli'r symptomau gyda thriniaeth briodol.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Gall byw gyda hemoglobinopathi fod yn heriol, ond os ydych chi'n gofalu'n dda amdanoch chi'ch hun, gallwch chi leihau'r risg o boen a sgîl-effeithiau eraill.

Dyma rai awgrymiadau cyffredinol a allai eich helpu:

• Yfwch ddigon o ddŵr. Ceisiwch yfed o leiaf 2-3 litr o ddŵr y dydd.
• Byddwch yn gorfforol egnïol, ond peidiwch â gorwneud pethau. Gwrandewch ar eich corff. Os ydych chi'n teimlo'n flinedig, gorffwyswch.
• Bwytewch fwydydd sy'n llawn haearn, fitaminau a mwynau. Cynhwyswch lysiau gwyrdd, ffrwythau, llysiau, cig a physgod yn eich diet.
• Rheoli eich straen. Defnyddiwch fyfyrdod, ioga, neu dechnegau ymwybyddiaeth ofalgar eraill rydych chi'n eu mwynhau.
• Golchwch eich dwylo'n aml. Mae hyn yn eich helpu i amddiffyn rhag heintiau.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych symptomau fel blinder eithafol, anhawster anadlu, neu groen gwelw, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg ac yn dweud wrtho amdano.

Os ydych chi eisoes wedi cael diagnosis o hemoglobinopathi, ewch i weld eich meddyg ar unwaith os yw'ch symptomau'n dychwelyd neu'n gwaethygu. Gall ef neu hi addasu'ch triniaeth.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn hemoglobinopathi, mae'n syniad da gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Pa fath o haemoglobinopathi sydd gen i/fy mhlentyn?
• Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• A fydd angen i mi weld arbenigwyr eraill i gael triniaeth?
• Oes angen i mi newid fy arferion diet neu ymarfer corff?
• Beth yw'r tebygolrwydd y bydd gan fy mhlant y cyflwr hwn?
• Oes gennych chi unrhyw wybodaeth bellach am hyn? (e.e. llyfrau, gwefannau)

Pryd mae angen i chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Os oes gennych unrhyw un o'r symptomau canlynol, ffoniwch 911 (1990 yn Sri Lanka) neu ewch i'r ystafell achosion brys agosaf ar unwaith:

• Poen yn y frest
• Pendro
• Twymyn yn uwch na 103 gradd Fahrenheit (39.4 gradd Celsius)
• Poen difrifol nad yw'n tawelu er gwaethaf cymryd meddyginiaeth
• Symptomau strôc, er enghraifft, colli ymwybyddiaeth yn sydyn, anhawster siarad.

Sut mae hemoglobinopathi yn effeithio ar fy A1C?

Gall hemoglobinopathi achosi i ganlyniadau eich prawf A1C fod yn anghywir. Yn dibynnu ar eich amrywiad genetig, gall ddangos gwerth is neu uwch nag sydd gennych mewn gwirionedd.

Os oes gennych haemoglobinopathi, efallai y bydd eich meddyg yn argymell prawf a all helpu i leihau'r broblem hon. Mae'r A1C hwn yn bwysig iawn i bobl â diabetes, felly peidiwch ag anghofio siarad â'ch meddyg am hyn hefyd.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i'w cofio!

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi neu'ch plentyn anhwylder gwaed gydol oes. Gall cwestiynau fel "Sut fydd haemoglobinopathi yn effeithio ar fy mywyd?", "A fyddaf mewn poen cyson?", "Sut fydd y clefyd hwn yn effeithio ar fy mhlentyn?" godi yn eich meddwl.

Ond y newyddion da yw, gyda thriniaeth briodol a rheoli symptomau, gallwch chi fyw mor iach â phosibl.Y peth gorau y gallwch chi ei wneud yw siarad â'ch meddyg. Peidiwch ag oedi. Diagnosis a thriniaeth gynnar yw'r allweddi i fywyd hir ac iach.

Peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd meddygon, nyrsys, a'ch teulu yn eich helpu ar y daith hon. Byddwch yn ddewr!

` Hemoglobinopathi, clefydau gwaed, clefydau etifeddol, hemoglobin, anemia, clefyd celloedd cryman, thalassemia