Ydy eich celloedd gwaed coch yn 'sfferig' hefyd? Gadewch i ni siarad am sfferocytosis etifeddol!

Weithiau mae pethau'n digwydd y tu mewn i'n cyrff heb i ni hyd yn oed sylweddoli hynny. Ydych chi neu rywun yn eich teulu'n teimlo'n flinedig drwy'r amser? Efallai bod eich croen yn troi ychydig yn felyn, neu os oes gennych chi ychydig o anhawster anadlu? Gall y rhain weithiau fod yn symptomau cyflwr llai cyffredin ond pwysig o'r enw Sfferocytosis Etifeddol , yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw. Felly gadewch i ni weld beth yw hyn?

Beth yw Sfferocytosis Etifeddol?

Yn syml, mae hwn yn anhwylder gwaed etifeddol . Yr hyn sy'n digwydd yw bod ein celloedd gwaed coch yn chwalu'n gyflymach nag arfer. Mae hyn yn achosi cyflwr o'r enw anemia hemolytig .

Nawr edrychwch, mae gennym ni gelloedd gwaed coch yn ein cyrff. Dyma'r celloedd sy'n cario ocsigen drwy'r corff. Fel arfer, mae'r celloedd gwaed coch hyn fel disgiau, wedi'u plygu i mewn ar y ddwy ochr, ac maen nhw'n hyblyg. Maen nhw fel 'donuts' bach, ond heb dwll yn y canol. Oherwydd yr hyblygrwydd hwn, gallant wasgu trwy hyd yn oed y pibellau gwaed lleiaf.

Ond yn y cyflwr sfferocytosis etifeddol hwn, yr hyn sy'n digwydd yw bod siâp y celloedd gwaed coch hyn yn newid. Maent yn colli eu siâp disg ac yn dod yn debycach i beli bach, neu'n sfferig . Rydym yn galw'r celloedd sfferig hyn yn sfferocytau . Y broblem yw, nid yw'r sfferocytau hyn mor hyblyg. Maent ychydig yn stiff, felly pan fyddant yn teithio trwy'r pibellau gwaed, yn enwedig pan fyddant yn mynd trwy'r ddueg, maent yn mynd yn sownd ac yn torri'n hawdd. Maent yn cael eu tynnu o'r llif gwaed yn gyflymach na chell gwaed goch arferol.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y sefyllfa hon?

Fel arfer, gwelir y clefyd hwn amlaf mewn pobl o dras Gogledd Ewrop neu Ogledd America. Fodd bynnag, gall effeithio ar unrhyw un yn y byd. Yn ôl data, mae meddygon yn amcangyfrif y gallai rhwng 1 o bob 2,000 a 5,000 o bobl ym mhoblogaeth y byd gael y clefyd hwn.

Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn yn ystod babandod neu blentyndod cynnar . Mae rhai plant yn dechrau dangos symptomau rhwng 3 ac 8 oed. Ond yn syndod, nid yw rhai pobl yn dangos unrhyw symptomau nes eu bod yn 30 neu 40 oed. Weithiau, pan fydd babi newydd-anedig yn dangos arwyddion o anemia difrifol o fewn wythnos i'w eni, mae meddygon yn amau'r clefyd hwn ac yn gwneud profion gwaed.

Sut mae sfferocytosis etifeddol yn effeithio ar fy nghorff?

Yn ogystal â'r anemia a grybwyllwyd yn flaenorol (anemia hemolytig), gall llawer o bobl â'r clefyd hwn brofi sawl cyflwr arall:

• Splenomegaly: Mae ein dueg fel hidlydd sy'n glanhau'r gwaed. Mae'n tynnu celloedd gwaed coch hen a rhai sydd wedi'u difrodi. Felly, mae'r 'sfferocytau' sfferig hynny'n mynd yn sownd wrth geisio mynd trwy wythiennau bach y dueg. Pan fydd nifer y celloedd sydd wedi'u dal yn cynyddu, mae'r dueg yn dechrau chwyddo.
• Clefyd melyn:Dyma pryd mae eich croen, gwyn eich llygaid (sglera), a philenni mwcaidd yn troi'n felyn. Pan fydd celloedd coch y gwaed yn chwalu'n rhy gyflym, mae sylwedd melyn o'r enw bilirubin yn cronni yn eich gwaed. Mae clefyd melyn yn digwydd pan fydd lefel y bilirubin hwn yn codi.
• Cerrig bustl: Os yw lefelau bilirubin yn parhau'n uchel, gall cerrig bustl ffurfio.

Beth yw symptomau anemia hemolytig a achosir gan chwalfa celloedd gwaed?

Yn ogystal â chlefyd melyn a chwydd y ddueg, gall fod sawl symptom arall:

• Anhawster anadlu (dyspnea): Mae hyn yn digwydd pan nad oes digon o gelloedd gwaed coch i gludo'r ocsigen sydd ei angen ar y corff.
• Blinder: Teimlad o flinder eithafol sy'n ei gwneud hi'n amhosibl cyflawni tasgau dyddiol.
• Curiad calon cyflym (tachycardia): Mae'r galon yn dechrau curo'n gyflymach nag y dylai. Pan fydd hyn yn digwydd, nid oes gan y galon ddigon o amser i lenwi â gwaed, sy'n lleihau faint o ocsigen sydd ei angen ar y corff.
• Hypotensiwn: Pwysedd gwaed sy'n is na'r disgwyl.

Ydy pawb yn profi'r holl sefyllfaoedd hyn?

Na, nid yw. Mae meddygon yn dosbarthu'r cyflwr hwn, Sfferocytosis Etifeddol, yn dair categori (weithiau mae pedwerydd categori, cymedrol/ difrifol ), yn seiliedig ar natur y symptomau.

• Ysgafn: Mae'r categori hwn yn cynnwys 20% i 30% o gleifion. Mae ganddyn nhw anemia hemolytig. Fodd bynnag, nid yw symptomau eraill yn ymddangos nes eu bod nhw'n 30 neu 40 oed.
• Cymedrol: Mae rhwng 60% a 75% o gleifion yn dod o dan y categori hwn. Mae hyn yn cynnwys babanod a phlant bach. Gallant gael anemia a chlefyd melyn ysgafn i gymedrol.
• Difrifol: Dyma'r ffurf fwyaf difrifol. Mae tua 5% o gleifion yn dod o dan y categori hwn. Mae babanod newydd-anedig yn dangos arwyddion o anemia difrifol o fewn wythnos i'w geni.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Fel mae'r enw'n awgrymu, mae hwn yn gyflwr etifeddol, sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o rieni i blant . Rydym i gyd yn derbyn copïau o enynnau gan ein rhieni. Os oes unrhyw dreigladau , neu newidiadau, yn y genynnau hyn, gellir eu trosglwyddo i'n plant. Mewn sfferocytosis etifeddol, mae'r cyflwr yn cael ei achosi gan dreigladau mewn pum genyn . Mae'r genynnau hyn yn codio ar gyfer proteinau sy'n ffurfio plisgyn allanol celloedd gwaed coch. (Mae difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar y math o dreiglad.)

Mae tua 75% o bobl sydd â'r clefyd hwn yn ei etifeddu mewn modd awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu mai dim ond un genyn wedi'i fwtaneiddio gan un rhiant sydd ei angen i achosi'r clefyd. Mae gan blentyn a aned i riant â'r genyn wedi'i fwtaneiddio siawns o 50% o etifeddu'r genyn hwnnw.

Mae eraill yn ei etifeddu os ydynt yn etifeddu un copi o'r genyn mwtanedig gan y ddau riant. Gelwir hyn yn batrwm awtosomal enciliol . Yn yr achos hwn, dim ond cludwyr yw'r rhieni ac fel arfer nid ydynt yn dangos symptomau.

Pan fydd gan ddau gludydd blant, mae gan bob plentyn siawns o 25% o ddatblygu'r clefyd, siawns o 50% o ddod yn gludydd, a siawns o 25% o beidio â chael ei effeithio.

Beth sy'n digwydd pan fydd y genynnau hyn yn mwtaneiddio?

Mae gan bob un o'n celloedd bilen gell . Dyma sy'n gwahanu cynnwys y gell o'r amgylchedd allanol ac yn ei hamddiffyn. Mae pilen celloedd gwaed coch wedi'i gwneud o bilen denau ar y tu allan a cytoskeleton ar y tu mewn, wedi'i gwneud o broteinau sy'n eu cysylltu â'i gilydd.

Mae angen i gelloedd gwaed coch blygu, troelli a newid siâp. Dyna sut y gallant wasgu trwy bibellau gwaed bach a mynd trwy'r ddueg. Meddyliwch amdano fel pe baem yn plygu crys meddal i mewn i gês llawn iawn. Gall pilen y gell waed coch newid siâp pan fo angen, gan gynnal ei siâp disg arbennig.

Mewn sfferocytosis etifeddol, mae mwtaniadau genetig yn effeithio ar broteinau ym mhilen celloedd gwaed coch. Mae hyn yn tarfu ar y cysylltiad rhwng y cytosgerbwd a'r bilen allanol. Yna nid yw'r cytosgerbwd yn gallu darparu cefnogaeth i'r bilen allanol. O ganlyniad, mae'r celloedd gwaed coch yn newid o'u siâp disg hyblyg i ddod yn "sfferocytau" anhyblyg, sfferig.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?

Mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn drwy edrych ar eich symptomau, gofyn am eich hanes meddygol chi a hanes meddygol eich teulu, a gwneud sawl prawf. Gall y profion hyn gynnwys:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC): Mae hyn yn darparu gwybodaeth am eich gwaed a'ch iechyd cyffredinol.
• Smwtsh gwaed ymylol: Mae hyn yn gwirio maint a siâp y celloedd gwaed. Gall hefyd wirio am bresenoldeb sfferocytau.
• Cyfrif reticulocytes: Mae hyn yn gwirio a yw mêr eich esgyrn yn cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch iach.
• Prawf antiglobulin uniongyrchol (Prawf antiglobulin uniongyrchol - Coombs): Mae hyn yn gwirio am anemia hemolytig hunanimiwn.
• Lefel bilirubin: Prawf gwaed sy'n gwirio am lefelau uchel o bilirubin yn y gwaed.
• Breuder osmotig celloedd coch: Mae hyn yn mesur pa mor hawdd y mae celloedd gwaed coch yn chwalu.
• Electrofforesis pilen plasma: Mae hon yn dechneg arbennig sy'n defnyddio maes trydan i wahanu DNA, RNA, neu broteinau o gel neu hylif. Mae'n edrych ar ba brotein ar bilen celloedd gwaed coch sydd â'r mwtaniad.

Sut mae hyn yn cael ei drin?

Mae opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y symptomau. Er enghraifft, gellir rhoi trallwysiadau gwaed a/neu asiantau symbylu erythropoietin (ESAs) i faban newydd-anedig ag anemia difrifol cyn gynted ag y caiff y cyflwr ei ddiagnosio. Cyffuriau sy'n ysgogi cynhyrchu celloedd gwaed coch yw ESAs.

Dewisiadau triniaeth eraill yw:

• Ffototherapi: Triniaeth ysgafn a roddir i drin clefyd melyn mewn babanod newydd-anedig.
• Trallwysiadau gwaed: Rhoddir gwaed fel triniaeth ar gyfer anemia.
• Splenectomi: Caiff y ddueg ei thynnu'n llawfeddygol fel triniaeth ar gyfer cyflyrau difrifol.
• Colecystectomi: Perfformir y llawdriniaeth hon fel triniaeth ar gyfer cerrig bustl.
• Therapi chelation haearn: Gall trallwysiadau gwaed mynych achosi i haearn gormodol gronni yn y corff (hemochromatosis) . Defnyddir y driniaeth hon i gael gwared ar yr haearn gormodol hwn.

A ellir atal sfferocytosis etifeddol?

Os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, hynny yw, os oes hanes etifeddol, mae'n anodd ei atal. Oherwydd ei fod yn rhywbeth sy'n dod o enynnau. Ond y peth pwysicaf i'w gofio yw, dim ond oherwydd bod gan rywun yn eich teulu ef, nid yw'n golygu y byddwch chi na'ch plant yn sicr o ddatblygu'r clefyd hwn.

Er enghraifft, os ydych chi'n etifeddu genyn wedi'i fwtaneiddio gan un o'ch rhieni, mae gennych chi siawns o 50% o ddatblygu'r clefyd. Os ydych chi'n etifeddu'r genyn wedi'i fwtaneiddio gan y ddau riant, mae gennych chi siawns o 25% o ddatblygu'r clefyd. Hefyd, mae siawns o 50% y byddwch chi'n gludwr y clefyd ac na fyddwch chi'n dangos unrhyw symptomau.

Os oes gennych unrhyw bryderon neu bryderon ynglŷn â hyn, gallwch siarad â'ch meddyg neu feddyg eich plentyn ynglŷn â chael prawf am sfferocytosis etifeddol. Bydd y canlyniadau'n eich helpu i ddarganfod a ydych chi neu'ch plentyn wedi etifeddu'r mwtaniad genetig. Yna gallwch gael syniad o beth i'w ddisgwyl.

Bydd eich meddyg yn egluro i chi beth mae canlyniadau'r profion yn ei olygu, p'un a yw'r clefyd yn ysgafn, yn gymedrol, neu'n ddifrifol, pa gyflyrau a allai ddatblygu yn y dyfodol, a beth yw eu symptomau cynnar.

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gen i/fy mhlentyn y cyflwr hwn?

Mae gan y rhan fwyaf o bobl â sfferocytosis etifeddol prognosis da . Fodd bynnag, nid yw pawb yr un fath. Mae prognosis chi neu prognosis eich plentyn yn dibynnu ar ffactorau fel difrifoldeb y clefyd, a oes gennych broblemau iechyd eraill, a'ch iechyd cyffredinol.

Mae gan fy mhlentyn sfferocytosis etifeddol. Sut alla i ofalu amdano?

Ymweliadau dilynol rheolaidd i blant sydd â'r clefyd hwnMae hyn er mwyn monitro eu hiechyd cyffredinol ac i wirio am symptomau newydd, fel anemia neu gerrig bustl. Os oes angen trallwysiadau gwaed mynych ar eich plentyn, gall meddygon argymell brechu yn erbyn y firws hepatitis B. Gallant hefyd eich cynghori ar gamau y gallwch eu cymryd i amddiffyn eich plentyn rhag heintiau firaol, fel parvofirws B19 , a all achosi problemau iechyd sydyn a difrifol.

Mae sfferocytosis etifeddol yn anhwylder gwaed etifeddol prin sy'n gofyn am ofal meddygol gydol oes . Gall meddygon drin y cyflyrau iechyd a achosir gan y clefyd weithiau'n ddifrifol. Fodd bynnag, nid oes iachâd ar gyfer yr anhwylder gwaed hwn.

Yn olaf, mae'n rhaid i mi ddweud... (Neges i'w Chwilio Adref)

Nid yw byw gyda salwch cronig, neu ofalu am rywun sydd ag un, bob amser yn hawdd. A gall fod hyd yn oed yn anoddach pan fyddwch chi'n byw gyda chyflwr nad yw llawer o bobl hyd yn oed yn gwybod amdano neu wedi clywed amdano. Os oes gennych chi neu'ch plentyn sfferocytosis etifeddol, efallai y byddwch chi'n teimlo'n llethol, ar eich pen eich hun, a does gennych chi neb i droi ato am help.

Peidiwch â phoeni. Siaradwch â'ch meddyg. Byddan nhw'n gwneud popeth o fewn eu gallu i'ch helpu chi a'ch babi. Byddan nhw'n hapus i ateb eich cwestiynau. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Gallwch chi gael y gefnogaeth a'r wybodaeth sydd eu hangen arnoch chi.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Cadwch yn iach!

` Sfferocytosis etifeddol, celloedd coch y gwaed, anemia, dueg, clefydau etifeddol, genynnau, clefydau gwaed, clefyd melyn, cerrig bustl