Ydy rhannau eich corff wedi'u trefnu'n wahanol? Gadewch i ni siarad am Syndrom Heterotacsi!

Mae'r organau pwysig y tu mewn i'n cyrff, fel y galon, yr ysgyfaint a'r afu, wedi'u lleoli yn yr un drefn ac yn y mannau cywir i bawb, iawn? Dyna'r ffordd arferol. Ond meddyliwch amdano, weithiau nid yw'r organau hyn lle dylent fod, ond gallant fod wedi'u lleoli ychydig yn wahanol, mewn gwahanol leoedd. Dyna beth rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, cyflwr prin ond pwysig i fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hyn yn syndrom heterotacsi.

Beth yw'r syndrom heterotaxia hwn?

Yn syml, mae syndrom heterotacsi yn gyflwr lle mae'r organau mewnol yn eich brest a'ch abdomen wedi'u lleoli mewn gwahanol leoedd nag y byddent fel arfer. Meddyliwch amdano, pan fydd pob bod dynol yn cael ei eni, mae eu horganau wedi'u lleoli mewn mannau penodol yn eu corff. Er enghraifft, gall rhywun â heterotacsi gael ei galon a'i ddueg ar yr ochr dde yn lle'r chwith. Gall y newidiadau hyn weithiau achosi problemau iechyd difrifol, a gallant hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd.

Daw'r gair "heterotaxia" o'r iaith Roeg. Mae "heteros" yn golygu "gwahanol" ac mae "tacsis" yn golygu "trefn, trefniant". Mae hyn yn golygu trefniant gwahanol . Weithiau gelwir hyn yn "Heterotaxia" neu "Isomeriaeth Atrial".

Pa organau all gael eu heffeithio gan syndrom heterotacsi?

Gall y cyflwr hwn effeithio ar safle a swyddogaeth yr organau canlynol yn eich corff:

• Calon
• Ysgyfaint
• Afu
• Dueg
• Coluddion

Ydy hyn yn wahanol i `(Situs Solitus)` a `(Situs Inversus)`?

Ie, mae'r rhain yn dair sefyllfa wahanol.

• (Situs Solitus): Mae hyn yn cyfeirio at safle arferol, disgwyliedig ein horganau mewnol. Dyma sut mae gan y rhan fwyaf ohonom ein horganau.
• (Situs Inversus): Dyma pryd mae'r organau mewnol wedi'u lleoli i'r cyfeiriad arall i'w safle arferol, fel pe baent yn edrych trwy ddrych . Er enghraifft, mae'r galon ar yr ochr dde yn lle'r chwith. Yn y rhan fwyaf o achosion, anaml y mae `(Situs Inversus)` yn achosi problemau iechyd mawr.
• (Syndrom Heterotacsi): Nid dim ond achos o gyfnewid organau yw hwn. Efallai na fydd rhai organau'n ffurfio'n iawn, neu efallai y bydd problemau difrifol gyda'u swyddogaeth. Mae hwn yn gyflwr a all achosi problemau iechyd mwy cymhleth a difrifol na `(Situs Solitus)` neu `(Situs Inversus)`.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn?

Mae syndrom heterotacsis yn amrywiad genetigGall unrhyw un ddatblygu cyflwr a achosir gan glefyd y galon cynhenid. Yn amlaf, mae'r cyflwr yn digwydd yn ysbeidiol, sy'n golygu nad oes neb yn y teulu wedi'i gael o'r blaen, ac mae'n cael ei achosi gan dreigliad genyn newydd (`(mwtaniad ysbeidiol neu de novo)`). Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu gyflyrau calon cynhenid , efallai y bydd eich risg o gael plentyn â'r cyflwr hwn ychydig yn uwch.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon?

Yn fyd-eang, amcangyfrifir bod tua un o bob 10,000 o fabanod newydd-anedig yn cael eu heffeithio gan syndrom heterotacsi. Fodd bynnag, mae rhai astudiaethau'n awgrymu y gallai'r cyflwr fod yn fwy cyffredin oherwydd ei fod weithiau'n cael ei dan-ddiagnosio.

Mae tua 3% o gyflyrau cynhenid ​​y galon yn gysylltiedig â'r syndrom heterotacsi hwn.

Beth yw symptomau hyn?

Y prif symptom yw nad yw'r organau mewnol yn y frest a'r abdomen yn datblygu fel y disgwylir. Weithiau gall rhai organau fod ar goll, neu efallai na fyddant yn ffurfio'n iawn yn ystod y cyfnod embryonig. Y symptomau sy'n deillio o hyn yw:

• Organau mewnol (y galon, yr ysgyfaint, yr afu, y ddueg, y coluddion) ddim yn gweithredu'n iawn.
• Strwythur annormal yn y galon (cyflwr cynhenid ​​​​y galon).
• Camgylchdroi'r coluddion.
• Absenoldeb y ddueg (Asplenia) neu rannu'r ddueg yn segmentau (Polysplenia).

Gall symptomau fel y rhain ddigwydd hefyd oherwydd nad yw organau mewnol yn gweithio'n iawn:

• Anhawster anadlu.
• Llai o wrthwynebiad i heintiau.
• Croen glas neu welw (Cyanosis).
• Poen yn y stumog neu'r abdomen.
• Anhawster bwyta, ennill pwysau, neu dreulio bwyd.
• Curiad calon afreolaidd.
• Cronni mwcws neu hylif yn yr ysgyfaint.

Dychmygwch, mae yna fabi newydd-anedig, mae'n cael anhawster anadlu, mae ei gorff ychydig yn las. Pan fydd y meddygon yn ei archwilio, maen nhw'n darganfod bod gwahaniaeth bach yng nghalon y babi, efallai bod y ddueg wedi'i lleoli ar yr ochr arall. Gall y pethau hyn fod yn symptomau o `(Syndrom Heterotaxy)`.

Beth sy'n achosi hyn?

Mae sawl ffactor a all achosi syndrom heterotacsi.

Y prif achos yw mwtaniad genetig . Gall newidiadau mewn mwy na 60 o enynnau effeithio ar hyn. Mae gwahanol ffyrdd y gallwch etifeddu'r cyflwr genetig hwn:

• Etifeddu copi o enyn wedi'i fwtaneiddio gan un rhiant (`(Autosomal Dominant)`).
• Etifeddu copi wedi'i fwtaneiddio o enyn gan y ddau riant (`(Awtosomal Enciliol)`).
• Mwtaniad genetig newydd sy'n digwydd (`(Ysbeidiol neu De Novo)`) heb hanes teuluol.
• Cael mwtaniad genetig ar eich cromosom X, sef un o'ch cromosomau rhyw (`(X-gysylltiedig)`). Mae hyn yn fwy cyffredin mewn dynion, oherwydd dim ond un cromosom X sydd ganddyn nhw.

Yn ogystal ag achosion genetig, ffactorau amgylcheddol hefydEr enghraifft, gall amlygiad y fam i sylwedd cemegol neu wenwynig (e.e. plaladdwyr, sylweddau sy'n cynnwys plwm) yn ystod beichiogrwydd hefyd achosi'r cyflwr hwn yn y ffetws sy'n datblygu.

Hyd yn oed nawr, mae astudiaethau pellach yn cael eu cynnal i achosion lle mae'r cyflwr hwn yn digwydd heb unrhyw ffactorau genetig nac amgylcheddol.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn?

Caiff syndrom heterotacs ei ddiagnosio gan feddyg ar ôl eich archwilio ac yna cynnal un neu fwy o brofion delweddu, fel:

• Prawf sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig).
• Sgan `CT` (sgan tomograffeg gyfrifiadurol).
• Echocardiogram (sgan uwchsain o'r galon).

Os, ar ôl y profion delweddu hyn, mae'r meddyg yn amau ​​syndrom heterotacsis, bydd ef neu hi'n archebu profion pellach i wirio swyddogaeth eich organau mewnol. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Prawf gwaed i wirio iechyd y ddueg.
• Endosgopi (cyflwyno tiwb gyda chamera)
• Prawf sy'n gwirio gweithrediad yr arennau.
• Uwchsain Arennol.

Pryd mae syndrom heterotaxis yn cael ei ddiagnosio?

Gellir gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn cyn genedigaeth trwy uwchsain cynenedigol neu echocardiograffeg (prawf i wirio calon y ffetws). Mae'r rhan fwyaf o bobl yn cael diagnosis adeg eu geni. Fel arfer, caiff heterotacs ei ddiagnosio pan fydd symptomau clefyd cynhenid ​​y galon yn bresennol. Gall rhai pobl nad oes ganddynt symptomau difrifol gael diagnosis yn ddiweddarach yn ystod plentyndod. Yn anaml iawn, darganfyddir y cyflwr ar ddamwain yn ystod archwiliad am gyflwr arall yn ystod oedolaeth.

Beth yw'r triniaethau? `(Triniaeth)`

Nid yw triniaeth ar gyfer syndrom heterotacsi yr un peth i bawb. Mae'n dibynnu ar ba organau yn eich corff sydd wedi'u heffeithio a pha mor ddifrifol y maent wedi'u heffeithio .

Y driniaeth fwyaf cyffredin yw llawdriniaeth . Perfformir y llawdriniaethau hyn i gywiro annormaleddau yn natblygiad neu swyddogaeth organau yn y frest a'r abdomen. Gall triniaeth ar gyfer y cyflwr hwn olygu bod angen llawdriniaethau lluosog drwy gydol oes person, weithiau'n dechrau yn ystod babandod . Mae sawl math o lawdriniaeth:

• Llawfeddygaeth ar y galon: Llawfeddygaeth i wella swyddogaeth y galon neu gywiro annormaleddau cynhenid ​​​​y galon.
• Gweithdrefn Fontan : Mae hon hefyd yn llawdriniaeth ar y galon. Mae'n creu un siambr (fentricl) i bwmpio gwaed i'r ysgyfaint a'r corff.
• Gweithdrefn Ladd : Llawfeddygaeth i gywiro troeon a rhwystrau yn y coluddion.
• Trawsblaniad calon`(Trawsblaniad Calon)`: Amnewid eich calon â chalon rhoddwr. Gall hyn fod yn angenrheidiol i oedolion sydd wedi cael sawl llawdriniaeth ar y galon drwy gydol eu bywydau.

Mae opsiynau triniaeth ychwanegol yn cynnwys:

• Mewnblannu rheolydd calon i reoli rhythm y galon.
• Cymryd meddyginiaethau i ostwng pwysedd gwaed.
• Cymryd gwrthfiotigau (gwrthfiotigau proffylactig) i helpu'r ddueg i ymladd heintiau.

Pa mor gyflym y byddaf yn gwella ar ôl triniaeth?

Mae'r amser y mae'n ei gymryd i chi wella o'r driniaeth yn amrywio, yn dibynnu ar y math o lawdriniaeth a gawsoch . Ar ôl llawdriniaeth, mae angen i'ch corff orffwys yn dda i wella. Ar ôl y rhan fwyaf o lawdriniaethau ar y galon, byddwch yn yr ysbyty dan oruchwyliaeth feddygol 24 awr am sawl diwrnod i wythnos i weld a oedd y llawdriniaeth yn llwyddiannus ac a oes unrhyw sgîl-effeithiau. Ar ôl rhai triniaethau, gall gymryd sawl mis i'ch corff wella'n llwyr. Cyn llawdriniaeth, bydd eich meddyg yn esbonio i chi sut i ofalu am eich corff ar ôl llawdriniaeth a beth allwch chi ei wneud i helpu eich adferiad.

A ellir atal hyn?

Gan fod rhai achosion o syndrom heterotacsi oherwydd newidiadau genetig , ni ellir atal y cyflwr hwn yn llwyr. Gallwch siarad â'ch meddyg am brofion genetig i ddysgu am eich risgiau yn ystod beichiogrwydd.

Os ydych chi'n feichiog, bydd osgoi dod i gysylltiad â chemegau neu docsinau (e.e. plaladdwyr, cynhyrchion sy'n cynnwys plwm) a all achosi'r cyflwr hwn yn y ffetws sy'n tyfu yn helpu i sicrhau iechyd y ffetws.

Beth yw disgwyliad oes rhywun sy'n byw gyda'r cyflwr hwn?

Mae disgwyliad oes rhywun â syndrom heterotacsi yn dibynnu ar ddifrifoldeb y diagnosis. Gall ffurfiau difrifol o'r cyflwr hwn, hyd yn oed gyda thriniaeth, fod yn fygythiad i fywyd babanod a phlant. Fodd bynnag, os nad yw'r cyflwr yn ddifrifol, gyda thriniaeth a monitro meddygol rheolaidd, mae'n bosibl byw bywyd normal gydag ychydig o broblemau iechyd . Os ydych chi'n profi curiadau calon afreolaidd neu boen yn y frest neu'r abdomen, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Pryd mae angen i chi weld meddyg?

Ewch i weld eich meddyg os oes gennych unrhyw un o'r symptomau hyn:

• Os yw'ch croen yn troi'n las neu'n llwyd golau.
• Os na allwch chi fwyta na yfed.
• Os oes gennych glwyf nad yw'n gwella, neu glwyf sydd wedi chwyddo, crawn melyn yn diferu, neu sydd â chramen.

Pryd mae angen i chi fynd i ystafell achosion brys?

Yn yr achos hwn, ewch i ystafell achosion brys ar unwaith, neu ffoniwch 1990:

• Poen difrifol yn y frest neu boen yn yr abdomen.
• Curiad calon afreolaidd.
• Anhawster anadlu.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Os cewch ddiagnosis o syndrom heterotaxis, efallai yr hoffech ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Pa mor ddifrifol yw fy niagnosis?
• Oes angen llawdriniaeth neu sawl llawdriniaeth arnaf?
• Sut ydych chi'n paratoi ar gyfer llawdriniaeth?
• Pa mor hir mae'n ei gymryd i wella ar ôl llawdriniaeth?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau rydych chi'n eu hargymell?

Beth yw 'Isomeriaeth'?

Defnyddir y gair 'Isomeriaeth' mewn cemeg i ddisgrifio cyfansoddion sydd â'r un fformiwla gemegol ond strwythurau gwahanol. Gelwir syndrom heterotacsis hefyd yn '(Isomeriaeth)' oherwydd nad yw eich organau mewnol yn eu lleoedd priodol, ond weithiau gallant gyflawni eu swyddogaethau sylfaenol. Hynny yw, y syniad yw, er bod y siâp neu'r safle'n wahanol, bod y natur sylfaenol yr un peth .

Beth yw'r cod `ICD` ar gyfer y cyflwr hwn?

Mae'r Dosbarthiad Rhyngwladol o Glefydau (ICD) yn offeryn y mae meddygon yn ei ddefnyddio i ddosbarthu cyflyrau meddygol mewn lleoliadau clinigol. Cod ICD-10-CM ar gyfer syndrom heterotaxi yw Q89.3.

Neges bwysig i rieni a darpar rieni

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich newydd-anedig syndrom heterotacsi, efallai y bydd gennych chi amrywiaeth o emosiynau. Mae'n ddealladwy ei fod yn anodd iawn. Ond peidiwch â phoeni. Bydd eich meddygon, ynghyd ag arbenigwyr, yn gwneud eu gorau i sicrhau iechyd eich babi a rheoli'r symptomau fel nad ydyn nhw'n peryglu bywyd. Mae cymhlethdodau a symptomau'r cyflwr hwn yn gofyn am driniaeth a monitro parhaus i sicrhau nad yw datblygiad a bywyd llawn y babi yn cael eu rhwystro.

Os ydych chi'n disgwyl plentyn ac eisiau deall y risg y bydd gan eich plentyn gyflwr genetig fel syndrom heterotaxi, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am brofion genetig neu gwnsela genetig . Bydd yr wybodaeth hon yn eich helpu i wneud penderfyniadau gwybodus. Cofiwch, mae bob amser yn well ceisio cyngor meddygol ar gyfer unrhyw broblem iechyd.

` Syndrom Heterotacsi, Syndrom Heterotacsi, Organau Mewnol, Clefyd y Galon, Diffygion Cynhenid, Mwtaniadau Genetig, Iechyd Plant