Oes gan eich un bach y cyflwr prin hwn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Kabuki

Ydych chi erioed wedi clywed am Syndrom Kabuki? Mae'n debyg ddim. Oherwydd ei fod yn gyflwr genetig prin. Ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono, yn enwedig os ydych chi'n rhiant. Yn syml, gall y cyflwr hwn effeithio ar lawer o wahanol rannau o gorff eich plentyn. Yn aml, mae gan y plant hyn nodweddion wyneb nodedig, newidiadau bach yn eu system ysgerbydol, rhywfaint o oedi mewn datblygiad deallusol, a phroblemau datblygiadol ar ôl genedigaeth. Ond nid oes gan bob plentyn y symptomau hyn, a gall difrifoldeb y cyflwr amrywio o berson i berson. Gadewch i ni siarad am hyn ychydig yn fwy manwl, iawn?

Sut ddaeth yr enw "Kabuki" i fodolaeth?

Mae hon hefyd yn stori ddiddorol iawn. Ym 1981, darganfu dau wyddonydd o Japan y cyflwr hwn o'r enw Syndrom Kabuki am y tro cyntaf. Enw un ohonynt ef yn "Syndrom Colur Kabuki". Y rheswm am hyn yw bod nodweddion wyneb llawer o blant â'r cyflwr hwn yn debyg i golur actorion mewn dramâu "Kabuki", celfyddyd theatr draddodiadol Japaneaidd. Dychmygwch, mae'r ffordd y mae'r actorion yn gwisgo eu hamrannau a siâp eu llygaid yn debyg i nodweddion wyneb y plant hyn. Ond yn ddiweddarach, tynnodd gwyddonwyr y gair "colur" a dechrau defnyddio'r enw "Syndrom Kabuki". Weithiau efallai y byddwch hefyd yn clywed y cyflwr hwn o'r enw 'clefyd Kabuki', 'KMS' neu 'syndrom Niikawa-Kuroki'.

Beth yw symptomau syndrom Kabuki?

Er bod syndrom Kabuki yn gyflwr cynhenid, efallai na fydd eich babi yn dangos symptomau adeg ei eni. Weithiau gall gymryd sawl blwyddyn i symptomau ymddangos. Mae hefyd yn bwysig cofio y gall y symptomau y mae eich plentyn yn eu profi a'u difrifoldeb amrywio o berson i berson.

Gall syndrom Kabuki effeithio ar wahanol organau a systemau yng nghorff plentyn. Beth am edrych ar y symptomau mwyaf cyffredin:

Nodweddion wyneb penodol

Dyma'r peth cyntaf y mae llawer o bobl yn ei weld.

• Mae'r amrannau'n cyrlio i fyny ac wedi'u gosod yn llydan ar wahân. Efallai y bydd colli gwallt ar flaen yr amrannau.
• Mae'r agoriadau rhwng yr amrannau (holltau palpebral) yn mynd yn anarferol o hir.
• Mae blaen y trwyn yn mynd yn wastad.
• Gall y llabedi clust fod yn fawr ac ar siâp cwpan.

Newidiadau yn y system ysgerbydol

Gellir gweld rhai newidiadau yn esgyrn y corff hefyd.

• Annormaleddau yn yr asgwrn cefn (fel scoliosis).
• Gellir plygu'r bys bach. Gelwir hyn yn clinodactyli mewn termau meddygol.
• Gall y bysedd a'r bysedd traed fynd yn fyr (brachydactyly).

Nodweddion sy'n gysylltiedig â'r system nerfol

Gallwch hefyd weld rhai pethau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd a'r system nerfol.

• Anabledd deallusol ysgafn neu gymedrol.
• Trawiadau epileptig.
• Oedi lleferydd.
• Gwendid cyhyrau (gelwir hyn yn "hypotonia"). Mae hyn yn golygu bod y corff yn teimlo ychydig yn llipa.

Problemau twf a gastroberfeddol

Gall hyn effeithio ar dwf ac arferion bwyta'r plentyn.

• Gall taldra a phwysau fod yn normal adeg genedigaeth, ond gall rhai problemau twf ymddangos tua 12 mis oed.
• Gall maint y pen fod yn llai na'r cyfartaledd.
• Efallai y bydd anhawster bwyta a llyncu.
• Mae risg o fynd yn ordew pan fyddwch chi'n ifanc a phan fyddwch chi'n dod yn oedolyn.

Pwysig: Nid yw dim ond un neu ddau o'r symptomau hyn o reidrwydd yn golygu bod gan blentyn syndrom Kabuki. Mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol i gael diagnosis cywir.

Organau a systemau eraill a allai gael eu heffeithio

Yn ogystal â'r prif symptomau hyn, gall syndrom Kabuki achosi amryw o broblemau eraill.

• Clefyd y galon cynhenid ​​(clefyd y galon sy'n bresennol adeg ei enedigaeth).
• Problemau gastroberfeddol (e.e. rhwymedd, adlif gastroberfeddol neu fwyd yn dod i fyny i'r gwddf).
• Problemau gyda'r arennau a'r system atgenhedlu.
• Gwefus a/neu daflod hollt.
• Amrannau'n plygu neu amrannau'n plygu.
• Cael bylchau mawr rhwng y dannedd.
• Risg uwch o heintiau mynych neu anhwylderau hunanimiwn.
• Nam ar y clyw.
• Glasoed cynamserol.

Beth sy'n achosi syndrom Kabuki?

Iawn, nawr gadewch i ni edrych ar achos sylfaenol y cyflwr hwn. Mae syndrom Kabuki yn cael ei achosi gan amrywiad (amrywiad) mewn un o ddau enyn.

Yn y rhan fwyaf o achosion, tua 75%, mae'n cael ei achosi gan dreigliad mewn genyn o'r enw `KMT2D` (a elwid gynt yn `MLL2`). Gelwir hyn yn syndrom Kabuki math 1.

Mae'r 3% i 5% arall yn cael eu hachosi gan fwtaniad yn y genyn KDM6A. Gelwir hyn yn syndrom Kabuki math 2.

Yn syml, mae'r ddau enyn hyn yn dweud wrth ein celloedd am wneud ensymau arbennig. Mae'r ensymau hyn yn addasu proteinau o'r enw histonau. Mae'r histonau hyn yn glynu wrth ein DNA ac yn rhoi eu siâp i'n cromosomau. Felly, trwy addasu'r histonau hyn, gall yr ensymau hynny reoli gweithgaredd ein genynnau. Mae'r ensymau hyn yn bwysig iawn ar gyfer datblygiad plentyn.

Felly, pan fydd newid yn y genyn `KMT2D` neu'r genyn `KDM6A`, nid yw'r ensymau hyn yn cael eu cynhyrchu. Yna, oherwydd nad oes gan y corff yr ensymau hyn, nid yw'r genynnau'n gweithredu'n iawn. Dyna'r rheswm dros y symptomau a'r annormaleddau datblygiadol a welir yn syndrom Kabuki.

Fodd bynnag, weithiau caiff syndrom Kabuki ei ddiagnosio ond ni chanfyddir unrhyw newidiadau yn y naill enyn na'r llall. Mewn achosion o'r fath, nid yw arbenigwyr yn dal i allu nodi union achos y cyflwr.

Sut mae meddygon yn adnabod hyn?

Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn y symptomau hyn, y peth cyntaf y dylech chi ei wneud yw gweld meddyg. Bydd y meddyg yn gofyn i chi am hanes meddygol eich plentyn ac yn archwilio'ch plentyn. Bydd ef neu hi'n chwilio am unrhyw nodweddion wyneb penodol, annormaleddau ysgerbydol, neu annormaleddau niwrolegol sy'n gysylltiedig â syndrom Kabuki. Bydd ef neu hi hefyd yn gofyn am hanes meddygol teulu'r plentyn (teulu biolegol).

Profion diagnostig

I gadarnhau'r diagnosis, bydd y meddyg yn archebu profion genetig. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o waed y plentyn a chwilio am newidiadau yn y genynnau sy'n achosi syndrom Kabuki.

Fel y soniais o'r blaen, efallai na fydd gan rai plant â syndrom Kabuki mwtaniad yn y naill genyn na'r llall. Mewn achosion o'r fath, gall y meddyg wneud profion gwaed eraill neu astudiaethau cromosomaidd i ddiystyru cyflyrau eraill.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Kabuki?

Efallai bod hyn yn swnio ychydig yn drist, ond nid oes iachâd ar gyfer syndrom Kabuki. Fodd bynnag, mae triniaethau ar gael. Prif nod y triniaethau hyn yw rheoli symptomau penodol eich plentyn a lleihau'r risg o gymhlethdodau. Gadewch i ni edrych ar beth yw'r opsiynau triniaeth hyn:

• Ymyriadau cynnar: Mae cyfeirio plentyn at wasanaethau cymorth a rhaglenni addysg arbennig yn gynnar yn helpu gyda'i ddatblygiad deallusol.
• Therapi integreiddio synhwyraidd: Mae hyn yn cynnwys amlygu'r plentyn i amrywiol weithgareddau synhwyraidd a'u helpu i reoli sut maen nhw'n ymateb i ysgogiadau.
• Amrywiaeth o driniaethau therapiwtig:
• Gall ffisiotherapi gryfhau cyhyrau'r plentyn.
• Gall therapi galwedigaethol helpu i ddatblygu sgiliau echddygol manwl, fel symudiadau bach a gyflawnir gyda'r bysedd.
• Gall therapi lleferydd helpu i ddatblygu sgiliau siarad ac iaith.
• Bwydydd wedi'u tewhau a/neu fewnosod tiwb gastrostomi: Os yw'ch plentyn yn cael anhawster bwyta, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu'r opsiynau hyn.
• Therapi hormon twf atodol: Gall plant sydd â diffyg hormon twf a thaldra byr elwa o'r driniaeth hon.
• Cymhorthion clyw neu diwbiau cydbwyso pwysau: Os oes gennych golled clyw, gall y dyfeisiau hyn helpu.
• Meddyginiaeth: Gellir defnyddio meddyginiaethau i reoli symptomau fel trawiadau, adlif gastroberfeddol, ac ADHD (anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd).
• Llawfeddygaeth:Mae adegau pan fydd angen llawdriniaeth ar gyfer pethau fel scoliosis, clefyd y galon, a gwefus a thaflod hollt.

Bydd yr union driniaeth y bydd eich plentyn yn ei derbyn yn dibynnu ar y rhannau o'i gorff yr effeithir arnynt a'i symptomau. Efallai y bydd angen iddo weld amrywiaeth o arbenigwyr hefyd (e.e., cardiolegydd, niwrolegydd, deintydd, endocrinolegydd, gastroenterolegydd, imiwnolegydd, offthalmolegydd, neu wrolegydd).

Mae treialon clinigol ac ymchwil arall ar y gweill ar hyn o bryd i ddod o hyd i iachâd ar gyfer achos sylfaenol syndrom Kabuki.

Os oes gan fy mhlentyn syndrom Kabuki, sut alla i ei helpu?

Mae'n normal teimlo'n syfrdanol ac yn ofnus pan fyddwch chi'n dysgu rhywbeth fel hyn. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Y peth pwysicaf y gallwch chi ei wneud yw dysgu cymaint ag y gallwch chi am y cyflwr hwn. Gweithiwch gyda meddyg eich plentyn i ddarganfod beth allwch chi ei wneud i ddarparu'r gofal gorau i'ch plentyn. Gall hefyd fod yn ddefnyddiol iawn ymuno â grwpiau cymorth ar gyfer teuluoedd plant â chlefydau prin. Yno gallwch chi rannu profiadau gyda rhieni eraill, gofyn cwestiynau, a dod o hyd i gysur.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â syndrom Kabuki?

Mae prognosis a disgwyliad oes rhywun â syndrom Kabuki yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu cyflwr. Er y gall y clefyd effeithio ar lawer o rannau o'r corff, nid yw bob amser yn wir. Mae trin symptomau penodol y plentyn ac atal cymhlethdodau yn allweddol i wella eu dyfodol.

Gall oedolion sydd â'r cyflwr hwn fyw oes normal. Gallant gyflawni gweithgareddau dyddiol a gweithio swyddi rhan-amser. Fodd bynnag, yn aml mae angen gofal cefnogol arnynt. Gan fod y cyflwr mor brin, nid oes llawer o ymchwil wedi'i wneud ar ddisgwyliad oes pobl â syndrom Kabuki. Felly, mae'n well gofyn i feddyg eich plentyn am ei ddisgwyliad oes yn seiliedig ar ei gyflwr penodol.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Gall fod yn frawychus darganfod bod gan eich babi gyflwr genetig. Fodd bynnag, mae symptomau, triniaeth a prognosis syndrom Kabuki yn amrywio'n fawr o berson i berson. Siaradwch â meddyg eich plentyn i ddysgu mwy am gyflwr penodol eich plentyn. Gall ef neu hi eich helpu ar y daith hon. Gall grwpiau cymorth i deuluoedd yr effeithir arnynt gan gyflyrau genetig prin hefyd fod yn ffynhonnell gryfder wych. Gallant ateb eich cwestiynau a rhoi gobaith i chi am gyflwr eich plentyn. Peidiwch byth â theimlo'n unig. Peidiwch ag oedi cyn cael y cymorth sydd ei angen arnoch.

`Syndrom Kabuki, Clefydau Genetig, Clefydau Plant, Nodweddion Wyneb, Problemau Datblygiadol, Datblygiad Deallusol, Syndrom Kabuki, Clefydau Prin