Gadewch i ni fod yn ymwybodol o Glefyd Krabbe, clefyd niwrolegol prin mewn plant

Mae'n anodd rhoi mewn geiriau'r tristwch a'r pryder y mae mam neu dad yn ei deimlo pan fydd eu bachgen bach yn mynd yn sâl, onid yw? Yn enwedig pan mae'n gyflwr prin ac yn ymddangos yn gymhleth, mae'r baich hyd yn oed yn fwy. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin ond pwysig o'r fath. Gelwir hwn yn Glefyd Krabbe. Mae rhai pobl hefyd yn ei alw'n Leukodystroffi Celloedd Globoid. Er y gall yr enw ymddangos ychydig yn hir, gadewch i ni ei gadw'n syml.

Beth yw Clefyd Krabbe?

Yn syml, mae clefyd Krabbe yn anhwylder genetig prin sy'n effeithio ar y system nerfol. Fe'i ynganir yn "kra-bah".

Mae'r clefyd hwn yn perthyn i grŵp o glefydau o'r enw Leukodystroffiau. Yn y clefydau hyn , mae'r gorchudd amddiffynnol o'r enw Myelin yn ein system nerfol yn cael ei golli (gelwir hyn yn Ddadwenwyno). Meddyliwch am y celloedd nerf yn ein corff fel gwifrau trydanol. Mae gorchudd amddiffynnol o amgylch y gwifrau hyn, fel gwain blastig ar ben y wifren. Dyna a elwir yn Myelin. Y wain myelin hon yw'r hyn sy'n caniatáu i negeseuon nerf deithio'n gyflym ac yn gywir. Yng nghlefyd Krabbe, mae'r wain myelin hon wedi'i difrodi.

Hefyd, yn y clefyd hwn, gellir gweld math annormal o gell yn yr ymennydd o'r enw celloedd globoid. Celloedd mawr yw'r rhain sydd fel arfer â mwy nag un niwclews.

Wrth i'r wain myelin gael ei dinistrio, mae celloedd yr ymennydd yn dechrau marw. Mae hyn yn raddol yn achosi problemau sy'n amharu ar weithrediad y system nerfol. Er enghraifft:

• Anabledd Deallusol
• Parlys
• Colli clyw neu fyddardod

Mae clefyd Krabbe yn gyflwr dirywiol sy'n gwaethygu'n raddol dros amser. Y peth trist yw ei fod yn aml yn gorffen mewn marwolaeth.

Enwir y clefyd ar ôl Knud Krabbe, niwrolegydd o Ddenmarc.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan glefyd Krabbe?

Mae tua 90% o bobl â chlefyd Krabbe yn dechrau datblygu symptomau rhwng 1 a 7 mis oed. Gelwir hyn yn ffurf fabanodol o glefyd Krabbe. Weithiau, gall y clefyd ddechrau ar ôl 18 mis oed, yn ystod llencyndod neu oedolaeth. Gelwir hyn yn ffurf hwyr-ddechrau o glefyd Krabbe.

Y peth pwysicaf yw bod clefyd Krabbe yn glefyd sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant trwy enynnau.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Yn gyffredinol, mae clefyd Krabbe yn glefyd prin iawn. Fodd bynnag, mae amlder ei ddigwyddiad yn amrywio mewn gwahanol rannau o'r byd. Yn ôl ymchwilwyr, gall y clefyd ddigwydd mewn tua un o bob 100,000 o enedigaethau byw yn Ewrop ac un o bob 250,000 o enedigaethau byw yn yr Unol Daleithiau.

Fodd bynnag, mae'r clefyd yn fwy cyffredin mewn rhai cymunedau ynysig yn Israel, gyda thua 6 fesul 1,000 o bobl yn ei gael.

Beth yw symptomau clefyd Krabbe?

Mae difrifoldeb symptomau clefyd Krabbe yn dibynnu ar yr oedran y mae'r symptomau'n dechrau. Mae ffurf fabanodol clefyd Krabbe yn gwaethygu'n gyflym ac fel arfer mae'n angheuol cyn 2 oed. Mae ffurf hwyr y clefyd Krabbe yn gymharol ysgafnach, ac mae'r disgwyliad oes yn hirach.

Symptomau Clefyd Krabbe Babanod

Gellir nodi symptomau clefyd Krabbe mewn babanod mewn tair prif gam:

Cam 1:

Fel arfer, mae babi â chlefyd Krabbe yn tyfu ac yn datblygu'n dda nes ei fod rhwng 4 a 6 mis oed. Dyna pryd mae'r symptomau'n dechrau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Aflonyddwch mynych, anniddigrwydd
• Chwydu
• Anhawster yfed llaeth
• Methiant i Ffynnu
• Twymyn mynych heb unrhyw arwyddion o haint
• Gwendid cyhyrau

Gall babi sydd â chlefyd Krabbe fod yn orsensitif i gyffwrdd, sain a golau. Pan ddaw ysgogiad o'r fath, gall y corff brofi teimlad o stiffrwydd (Sbasmau Tonic). Dychmygwch, bydd babi yn dychryn ac yn stiffio wrth y sain leiaf.

Cam 2:

Yn yr ail gam, efallai y byddwch chi'n gweld symptomau fel:

• Newidiadau golwg
• Atroffi Optig - Mae hyn yn golygu gwanhau'r nerf optig.
• Ystum Annormal - Gall tyndra yng nghyhyrau'r gwddf, y boncyff a'r coesau arwain at ystum sy'n plygu yn ôl o'r gwddf i'r sodlau (Ystum Opisthotonig). Mae fel plygu yn ôl fel bwa.
• Cyflyrau tebyg i drawiadau
• Arafu datblygiad meddyliol a chorfforol
• Yr anallu i wneud pethau a ddysgwyd yn flaenorol (e.e., gwenu, dal eich pen yn uchel) eto.

Cam 3:

Yn y trydydd cam, gwelir y symptomau hyn:

• Colli golwg yn llwyr (dallineb)
• Colli clyw yn llwyr (byddardod)
• Ystum corff annormal - ystum lle mae'r breichiau a'r coesau'n syth, y bysedd wedi'u pwyntio i lawr, a'r pen a'r gwddf wedi'u tynnu'n ôl (ystum dadfygyrol)
• Llai o allu i symud o gwmpas.

Efallai y bydd darllen y manylion hyn yn gwneud i chi deimlo'n drist ac yn ofnus. Ond mae gwybod y pethau hyn yn bwysig iawn ar gyfer diagnosis cynnar a chael y cymorth sydd ei angen arnoch.

Symptomau Clefyd Krabbe sy'n Dechrau'n Hwyr

Mae Clefyd Krabbe Babanod Hwyr yn dechrau rhwng 13 a 36 mis oed. Mae'r symptomau'n ymddangos yn raddol fel a ganlyn:

• Llidusrwydd
• Newidiadau golwg
• Cerddediad annormal
• Trawiadau
• Episodau Apneig
• Ansefydlogrwydd tymheredd y corff

Yn yr achos hwn, mae oedran cyfartalog marwolaeth tua chwe blynedd.

Symptomau Clefyd Krabbe sy'n Dechrau'n Ifanc yw:

• Newidiadau golwg
• Cryndod
• Annormaleddau cerddediad
• Anallu i reoli symudiadau fel y dymunir a stiffrwydd cyhyrau graddol
• Anhwylder Diffyg Canolbwyntio/Gorfywiogrwydd (ADHD)

Mae'r gyfradd y mae'r math hwn o glefyd Krabbe yn gwaethygu yn amrywio, ond fel arfer mae marwolaeth yn cael ei hachosi o fewn 10 mlynedd i'r diagnosis.

Symptomau Clefyd Krabbe sy'n Dechrau'n Hwyr :

• Teimlad llosgi yn y dwylo a'r traed
• Newidiadau mewn hwyliau ac ymddygiad
• Staglio wrth gerdded, colli cydbwysedd (Ataxia)
• Anystwythder cyhyrau (Sbastigedd)
• Newidiadau golwg a dallineb
• Confylsiwn
• Nam ar y clyw a byddardod

Mae llawer o bobl sy'n datblygu clefyd Krabbe yn oedolion yn mynd yn wan yn feddyliol ac yn gorfforol.

Beth sy'n achosi clefyd Krabbe?

Mae clefyd Krabbe yn glefyd sy'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant trwy enyn. Mae'n cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r ddau gopi o'r genyn ym mhob un o gelloedd y plentyn fod â mwtaniadau. Mae gan berson â'r clefyd hwn un copi o'r genyn wedi'i fwtaneiddio ym mhob un o'u rhieni. Fodd bynnag, fel arfer nid yw'r rhieni'n dangos symptomau. Dim ond cludwyr y clefyd ydyn nhw.

Mae clefyd Krabbe yn cael ei achosi gan dreigladau yn y genyn `GALC`. Mae hyn yn arwain at y corff ddim yn cynhyrchu ensym o'r enw `Galactocerebrosidase`. Mae'r ensym hwn yn hanfodol i'n corff fetaboli cyfansoddyn o'r enw `Galactocerebroside`. Mae'r galactocerebroside hwn yn rhan bwysig o myelin (y gorchudd amddiffynnol o amgylch nerfau).

Pan gollir yr ensym pwysig hwn, mae'r wain myelin ledled y system nerfol ganolog yn chwalu (dadmyelineiddio). Dyma sy'n achosi symptomau niwrolegol clefyd Krabbe.

Sut mae clefyd Krabbe yn cael ei ddiagnosio?

Mewn rhai taleithiau yn yr Unol Daleithiau, mae prawf ar gyfer clefyd Krabbe wedi'i gynnwys yn y protocol sgrinio newyddenedigol arferol. Prawf gwaed yw hwn.

Ffordd bwysig arall o wneud diagnosis o glefyd Krabbe yw trwy brofion delweddu. Yn benodol, gall sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) ganfod newidiadau yn ymennydd plentyn sy'n dynodi clefyd Krabbe. Mae MRI yn ddefnyddiol iawn wrth ganfod briwiau i'r ymennydd mewn clefyd Krabbe. Gall y profion hyn hefyd helpu i wneud diagnosis o'r clefyd yn ystod plentyndod ac oedolaeth.

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o glefyd Krabbe, gwiriwch faint o nam sydd ar ei glyw a'i olwg.Mae’n debyg y bydd angen Asesiad Clyw ac Archwiliad Llygaid. Bydd hyn yn helpu i benderfynu pa fath o Gymhorthion Clyw a Chymhorthion Golwg y gallai fod eu hangen ar eich plentyn.

Os caiff eich plentyn ddiagnosis o glefyd Krabbe, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell eich bod chi a'ch partner yn cael cwnsela a phrofion genetig i asesu eich risg o gael plentyn arall. Gallant hefyd argymell bod aelodau eraill o'r teulu yn cael eu profi i weld a ydynt yn gludwyr y genyn annormal.

Beth yw'r driniaeth ar gyfer clefyd Krabbe?

Yn anffodus, nid oes iachâd parhaol o hyd ar gyfer clefyd Krabbe. Ac, fel arfer mae'n gorffen mewn marwolaeth.

Fodd bynnag, mae un driniaeth a all reoli dilyniant clefyd Krabbe: trawsblaniad celloedd bonyn hematopoietig (HSCT).

Mae trawsblaniad celloedd bonyn yn disodli celloedd afiach yn y corff gyda chelloedd iach. Mae celloedd bonyn hematopoietig yn gelloedd anaeddfed a all ddatblygu i bob math o gelloedd gwaed, gan gynnwys celloedd gwaed gwyn, celloedd gwaed coch, a phlatennau.

Yn HSCT, mae celloedd bonyn gwaed o roddwr iach yn cael eu trawsblannu i blentyn â chlefyd Krabbe. Mae hyn yn helpu i roi celloedd iach a swyddogaeth dda o'r ensym GALC yn yr ymennydd i'r plentyn. Fodd bynnag, mae HSCT fwyaf effeithiol pan gaiff ei roi cyn i symptomau ymddangos.

Mae ymchwilwyr yn parhau i geisio dod o hyd i driniaethau gwell ar gyfer clefyd Krabbe. Gan nad oes gwellhad ar hyn o bryd a bod y clefyd yn gwaethygu dros amser, y prif driniaeth yw gofal cefnogol . Gall hyn gynnwys:

• Ymlacwyr Cyhyrau ar gyfer tensiwn cyhyrau
• Meddyginiaethau Gwrthgonfylsiwn i Reoli Trawiadau
• Therapi Corfforol i Gynyddu Symudedd
• Therapi Galwedigaethol ar gyfer Plant Hŷn ac Oedolion
• Os oes anhawster llyncu, bwydo trwy diwb

Beth yw'r prognosis ar gyfer clefyd Krabbe?

Mae prognosis clefyd Krabbe yn wael. Fel arfer mae'n gorffen mewn marwolaeth. Fodd bynnag, mae amser goroesi yn amrywio yn dibynnu ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau.

Y disgwyliad oes cyfartalog i blant â chlefyd Krabbe yn ystod babandod yw tua 13 mis. Mae'r rhan fwyaf o blant â chlefyd sy'n dechrau'n hwyr yn marw o fewn dwy flynedd i ddechrau symptomau.

Mae cyfradd dilyniant a hyd oes clefyd Krabbe, sy'n dechrau yn ystod plentyndod ac oedolaeth, yn amrywio.

Mae marwolaeth o glefyd Krabbe fel arfer yn digwydd oherwydd methiant anadlol a achosir gan wendid cyhyrau neu haint a achosir gan fwyd/hylifau yn mynd i mewn i'r ysgyfaint (dyhead).

A ellir atal clefyd Krabbe?

Gan fod clefyd Krabbe yn glefyd etifeddol, does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal.

Fodd bynnag, os ydych chi'n pryderu am y risg o etifeddu clefyd Krabbe neu anhwylderau genetig eraill cyn i chi geisio cael plentyn, siaradwch â darparwr gofal iechyd am gwnsela genetig.

Pryd ddylai fy mhlentyn sydd â chlefyd Krabbe weld meddyg?

Bydd angen i'ch plentyn weld ei dîm gofal iechyd yn rheolaidd i fonitro ei symptomau, monitro ei gynnydd, ac addasu ei gynllun gofal cefnogol yn ôl yr angen. Os bydd eich plentyn yn datblygu unrhyw symptomau newydd, rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith.

Mae clefyd Krabbe yn anhwylder niwrolegol etifeddol prin. Gall fod yn sioc ac yn faich clywed bod gan eich plentyn glefyd Krabbe. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae adnoddau ar gael i'ch helpu a'ch addysgu chi a'ch teulu am hyn. Mae cael tîm meddygol sy'n wybodus am y clefyd hwn yn hanfodol i ddarparu'r gofal gorau i'ch plentyn.

Crynodeb (Neges i'w Chwilio Adref)

Dyma rai pethau syml i'w cofio am Glefyd Krabbe:

• Mae clefyd Krabbe yn glefyd genetig prin sy'n niweidio'r system nerfol.
• Mae hyn yn dinistrio'r gorchudd amddiffynnol o'r enw myelin sy'n amgylchynu celloedd nerf.
• Mae difrifoldeb y clefyd a hyd oes yn amrywio yn dibynnu ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau (babanod, plant, oedolion). Mae'n fwyaf difrifol yn ystod babandod.
• Ar hyn o bryd nid oes iachâd, ond mae triniaethau cefnogol i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd. Gall HSCT (trawsblaniad celloedd bonyn hematopoietig) cyn i symptomau ymddangos weithiau reoli gwaethygu'r clefyd.
• Mae hwn yn glefyd genetig ac ni ellir ei atal. Fodd bynnag, gall cwnsela genetig eich helpu i ddod yn ymwybodol o'ch risg.
• Os oes gan eich plentyn y symptomau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol ar unwaith.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Cofiwch, mae'n well ceisio cyngor meddygol priodol ar gyfer unrhyw broblem iechyd.

` Clefyd Krabbe, Leukodystroffi Celloedd Globoid, Myelin, Dadmyelineiddio, Clefydau genetig, Clefydau niwrolegol, Clefydau pediatrig