Gadewch i ni ddysgu am Niwropathi Optig Etifeddol Leber (LHON) mewn termau syml!

A yw eich golwg wedi lleihau'n raddol a phopeth wedi dechrau mynd yn aneglur? Efallai iddo ddechrau mewn un llygad, ac ar ôl ychydig fisoedd, daeth y llygad arall hefyd yn gyflwr o'r fath? Rhaid eich bod yn poeni'n fawr am y pethau hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd prin a all achosi'r symptomau hyn, ond a elwir yn Niwropathi Optig Etifeddol Leber, neu ``(LHON)``.

Beth yw niwropathi optig etifeddol Leber (LHON)?

Yn syml, mae niwropathi optig etifeddol Leber, neu LHON yn fyr, yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Y prif beth sy'n digwydd yw eich bod chi'n colli'ch golwg. Pan fydd y rhan fwyaf o bobl yn ei etifeddu, mae eu golwg yn dechrau mynd yn aneglur ac yna'n gwaethygu'n raddol dros tua chwe mis. Weithiau, mae'n dechrau mewn un llygad ac yna'n effeithio ar y llygad arall ychydig fisoedd yn ddiweddarach. Fel arfer mae'n dechrau yn niwedd plentyndod neu'n ifanc fel oedolyn. Yn anffodus, gall llawer o bobl ag LHON ddod yn ddall yn gyfreithiol. Mae hyn yn golygu bod eu golwg yn cael ei lleihau i'r pwynt lle cânt eu hystyried yn ddall yn gyfreithiol.

Fe'i gelwir hefyd yn glefyd Leber. Mae hynny oherwydd mai'r meddyg a'i hastudiodd gyntaf oedd Dr. Theodore Leber. Mae'r gair "etifeddol" yn golygu ei fod yn rhywbeth rydych chi'n ei etifeddu . Mae "niwropathi optig" yn golygu ei fod yn glefyd sy'n effeithio ar eich nerf optig . Mae eich nerf optig fel y cebl sy'n mynd o gamera i'ch ymennydd. Mae'r pethau rydych chi'n eu gweld gyda'ch llygaid, hynny yw, signalau gweledol, yn cael eu cario i'ch ymennydd gan y nerf optig hwn. Dyna lle mae'r ymennydd yn "gweld". Felly, os yw'r nerf optig hwn wedi'i ddifrodi, dyna un o'r prif ffyrdd y gallwch chi golli eich golwg.

Oes gwahanol fathau o LHON?

Ydy, os yw LHON yn effeithio'n bennaf ar eich nerfau optig, sy'n golygu mai colli golwg yw'r unig symptom, fe'i gelwir yn gyflwr safonol LHON. Dyma'r cyflwr sydd gan y rhan fwyaf o bobl â chlefyd Leber.

Fodd bynnag, yn anaml iawn , gall rhai pobl ddatblygu symptomau eraill ynghyd â LHON. Gall y rhain effeithio ar rannau eraill o'u system nerfol, ac weithiau hyd yn oed eu calon. Mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn yn "Leber plus." Mae hyn ychydig yn fwy cymhleth, oherwydd gall achosi problemau iechyd eraill, nid problemau golwg yn unig.

Pa mor gyffredin yw LHON?

Nid yw'n hysbys yn union pa mor gyffredin yw LHON. Fodd bynnag, mae amcangyfrifon yn awgrymu y gallai un o bob 25,000 i 50,000 o bobl fod â'r cyflwr. Mae hefyd yn nodedig bod 80% i 90% o bobl sydd â LHON yn ddynion .

Beth yw symptomau LHON (clefyd Leber)?

Mae `(LHON)` yn achosi colli golwg i ddigwydd yn ddiboen ac yn raddol (is-acíwt)., sy'n golygu ei fod yn digwydd yn raddol dros sawl mis. Y newidiadau cyntaf y gallech sylwi arnynt yw yn eich golwg ganolog . Golwg ganolog yw'r hyn a welwch pan edrychwch yn syth ymlaen - y golwg rydych chi'n ei defnyddio i yrru, darllen llyfrau ac adnabod wynebau. Efallai y bydd eich golwg ganolog yn dechrau edrych yn aneglur, neu efallai y byddwch chi'n datblygu man du yng nghanol eich maes gweledigaeth, fel man dall. Gall hyn ddechrau mewn un llygad ac yna lledaenu i'r llygad arall.

Bydd y cyflwr hwn yn gwaethygu dros yr ychydig fisoedd nesaf. Efallai y byddwch hefyd yn dechrau colli eich golwg lliw - sy'n golygu efallai na fyddwch yn gweld rhai lliwiau neu'n methu â'u gwahaniaethu. Fel arfer, mae'r golled golwg yn sefydlogi o fewn chwe mis i flwyddyn ar ôl i'r symptomau cyntaf ddechrau. Erbyn hyn, gall craffter gweledol y rhan fwyaf o bobl fod yn 20/200 neu'n waeth, sef lefel bod yn ddall yn gyfreithiol. Efallai y bydd gennych rywfaint o ganfyddiad golau o hyd, ond bydd yn rhaid i chi ddysgu byw gyda golwg isel. Dychmygwch, mae'n teimlo fel pe bai'r byd yn mynd yn aneglur yn sydyn.

Beth yw symptomau "Leber's plus"?

Fel y soniasom yn gynharach, gall pobl â "Leber's plus" brofi amrywiaeth o symptomau eraill yn ogystal â cholli golwg. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Anhwylderau symud , er enghraifft cryndod.
• Problemau cydbwysedd a chydlyniad (ataxia) . Fel siglo wrth gerdded, neu beidio â gallu gafael mewn pethau'n iawn.
• Problemau dargludiad y galon , fel curiadau calon afreolaidd (arythmias).
• Symptomau sglerosis ymledol (MS) , fel gwendid cyhyrau a blinder eithafol.

Beth yw achosion niwropathi optig etifeddol Leber?

Mae niwropathi optig etifeddol Leber yn glefyd mitocondriaidd . Mae'n glefyd genetig rydych chi'n ei etifeddu trwy'r mitochondria yn eich celloedd. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw mitochondria. Yn syml, mae mitochondria fel generaduron pŵer bach y tu mewn i'ch celloedd. Maent yn cymryd ocsigen a maetholion i mewn ac yn cynhyrchu'r egni sydd ei angen ar eich celloedd i weithredu. Mae fel generadur sy'n pweru ein tŷ.

Felly, mewn clefydau mitocondriaidd, mae'r broses gynhyrchu ynni hon yn cael ei tharfu. Yna nid yw'r celloedd yn cael yr ynni sydd ei angen arnynt. Oherwydd hyn, gall rhai celloedd roi'r gorau i weithio'n iawn, neu hyd yn oed farw.

Pan nad yw eich mitochondria yn gweithio'n iawn, y rhannau o'ch corff sy'n dibynnu fwyaf ar ynni mitocondriaidd yw'r cyntaf i deimlo'r effeithiau. Y rhannau pennaf o'r rhain yw rhannau eich llygaid, yn enwedig eich nerf optig.Os oes gennych chi ddigon o mitochondria diffygiol, nid yw'r rhannau hyn yn cael yr egni sydd ei angen arnyn nhw i weithredu'n iawn. Dyma sy'n digwydd yng nghlefyd Leber. Y canlyniad yw bod eich nerf optig yn dirywio'n raddol ('dirywio') . Dyma sut rydych chi'n colli'ch golwg gyda '(LHON)'.

Sut mae LHON yn cael ei etifeddu?

Mae LHON yn cael ei achosi gan dreigliad genyn yn y DNA yn eich mitochondria. Yn benodol, mae mwtaniadau yn y genynnau MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, neu MT-ND6 yn achosi LHON.

Yn bwysig, rydych chi'n cael eich holl mitochondria gan eich mam, nid eich tad. Felly, dim ond mamau all drosglwyddo'r mwtaniad hwn i'w plant. Hyd yn oed os oes gan y tad y clefyd, ni fydd yn trosglwyddo'r mwtaniad hwn i'w blant.

Fodd bynnag, ni fydd pawb sy'n cario'r mwtaniad genyn hwn yn datblygu symptomau `(LHON)`. Felly, efallai na fydd rhai pobl hyd yn oed yn gwybod eu bod yn cario'r mwtaniad genyn hwn. Mae hyn ychydig yn gymhleth, onid yw? Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os oes gan y fam y mwtaniad genyn hwn, y gall y plentyn ddatblygu symptomau neu beidio.

A oes unrhyw ffactorau risg ar gyfer datblygu LHON?

Mae hwn hefyd yn gwestiwn pwysig iawn. Nid oes gan ymchwilwyr syniad clir o hyd pam mae rhai pobl â'r mwtaniad genyn yn datblygu symptomau `(LHON)` ac nid yw eraill.

Fodd bynnag, mae rhywfaint o dystiolaeth yn awgrymu y gallai straen ffisiolegol a thocsinau amgylcheddol gyfrannu at ddechrau symptomau. Mae hyn yn golygu bod y ffactorau allanol hyn yn ychwanegu straen ychwanegol at systemau sydd eisoes dan straen oherwydd y mwtaniad genetig. Dros amser, y syniad yw y gall y straeniau hyn gronni ac yn y pen draw arwain at symptomau.

Dyma rai pethau a allai fod yn ffactorau risg:

• Ysmygu.
• Defnyddio alcohol.
• Amlygiad i docsinau amgylcheddol (er enghraifft, rhai plaladdwyr, cemegau diwydiannol).
• Cael afiechydon systemig eraill.
• Straen seicolegol difrifol .

Sut mae LHON yn cael ei ddiagnosio?

Bydd eich arbenigwr gofal llygaid yn cynnal cyfres o archwiliadau llygaid safonol i wirio'ch golwg a chanfod achos y broblem. Efallai na fyddant yn gallu gweld unrhyw beth o'i le â'ch llygad na'ch nerf optig yn y camau cynnar, sef o fewn y chwe mis cyntaf ar ôl i'r symptomau ddechrau. Daw'r difrod yn fwy amlwg ar ôl y chwe mis cyntaf ar ôl i'r symptomau ddechrau.

Os yw'ch meddyg yn amau ​​LHON, bydd ef neu hi'n argymell profion genetig . Dyma'r unig ffordd i wybod yn sicr a oes gennych un o'r mwtaniadau genetig y soniasom amdanynt. Y prawf hwn yw'r unig ffordd i gadarnhau'r diagnosis.

A oes triniaeth neu iachâd llwyr ar gyfer LHON?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer LHON ar hyn o bryd. Yr unig gyffur sydd wedi'i gymeradwyo gan yr FDA ar hyn o bryd yw ffurf synthetig o Coenzyme Q10 o'r enw Idebenone. Mae treialon rheoledig ar hap wedi dangos bod Idebenone yn gwella craffter gweledol mewn pobl â LHON. Mae cyffuriau tebyg eraill hefyd yn cael eu datblygu.

Mae ymchwilwyr hefyd yn astudio therapi genynnau , a allai gael ei ddefnyddio fel triniaeth yn y dyfodol ar gyfer LHON. Ond mae'r rhain yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil. Felly, ar hyn o bryd, mae'n anodd gobeithio am iachâd llwyr. Fodd bynnag, mae yna ffyrdd o reoli'r symptomau a rheoli dirywiad pellach y golwg i ryw raddau.

Beth yw'r rhagolygon gyda LHON?

Pan fydd colli golwg yn digwydd oherwydd LHON, gall fod yn gyflym, yn ddifrifol, ac yn aml yn barhaol . Mae'n rhaid i lawer o bobl ddysgu byw gyda golwg gwan. Mae golwg gwan yn radd gymedrol i ddifrifol o nam ar y golwg, ond nid yw'n golygu dallineb llwyr. Mae golwg gwan cymedrol yn brawf craffter gweledol o 20/70. Mae golwg gwan difrifol yn brawf craffter gweledol o 20/200 neu lai. Mewn gwirionedd, mae hwn yn ystod eithaf eang o graffter gweledol y gallwch ei gyflawni yn y pen draw.

Mae p'un a ydych chi ar ochr gymedrol neu ddifrifol yr ystod hon yn aml yn fater o lwc. Gall triniaeth wneud gwahaniaeth, ond y mwtaniad genyn sydd gennych chi sy'n gwneud y gwahaniaeth mwyaf. Mae rhai pobl ag LHON yn adennill rhywfaint o'u golwg yn annisgwyl ar ôl tua blwyddyn o golli golwg. Mae tebygolrwydd y math hwn o adferiad golwg yn amrywio gyda gwahanol fwtaniadau genyn. Fodd bynnag, hyd yn oed os byddwch chi'n adennill rhywfaint o olwg, mae'n debyg y bydd yn rhaid i chi fyw gyda golwg gwan o hyd.

Oes ffordd o atal LHON?

Er nad yw'r rhan fwyaf o bobl sy'n etifeddu'r genynnau sy'n gysylltiedig â LHON byth yn datblygu colli golwg, nid oes ffordd hysbys o'i atal ar hyn o bryd. Gall cymryd gwrthocsidyddion ac osgoi niwrotocsinau fel alcohol a thybaco leihau eich risg, ond nid yw hyn wedi'i brofi.

Cofiwch, bydd pob menyw sydd â'r genynnau hyn yn eu trosglwyddo i'w plant. Gall cwnsela genetig eich helpu i ystyried y risg hon. Os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, neu os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi'r mwtaniad genyn hwn, mae'n bwysig iawn cael cwnsela genetig cyn dechrau teulu.

P'un a ydych chi'n gwybod am hanes teuluol o LHON, neu a yw'n rhywbeth cwbl annisgwyl i chi, gall colli eich golwg yn sydyn fod yn brofiad brawychus a thorcalonnus. Efallai na fyddwch chi a'ch meddyg yn deall beth sy'n digwydd ar y dechrau. Ond unwaith y byddwch chi'n gwybod amdano, bydd gennych chi lawer i'w ddysgu wrth i chi addasu i'ch realiti newydd.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon - mae yna fyd o adnoddau i'ch helpu. Mae sefydliadau, offer a chymorth iechyd meddwl ar gael i'r rhai sydd â golwg gwan.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Iawn, felly rwy'n gobeithio bod gennych chi ryw syniad am y `(LHON)` y siaradon ni amdano. Mae hwn yn bwnc cymhleth, ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

• Mae (LHON) yn glefyd etifeddol sy'n niweidio'r nerf optig ac yn achosi colli golwg.
• Mae hyn yn cael ei achosi gan dreiglad genetig yn DNA mitocondriaidd, sy'n cael ei etifeddu o'r fam i'r plentyn .
• Fel arfer, mae symptomau'n ymddangos yn ifanc, ac mae golwg yn lleihau'n raddol heb unrhyw boen.
• Yn ogystal â golwg, gall problemau eraill gyda'r system nerfol ddigwydd yn y cyflwr o'r enw "Leber plus" .
• Gall pethau fel ysmygu ac alcohol fod yn ffactorau risg ar gyfer datblygu symptomau.
• Ar hyn o bryd nid oes iachâd penodol, ond mae meddyginiaethau fel `Idebenone` a ffyrdd o addasu i olwg gwan.
• Os oes gennych unrhyw amheuon am hyn, ewch i weld offthalmolegydd yn bendant a chael prawf genetig.
• Gall byw gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol, ond nid ydych chi ar eich pen eich hun, ceisiwch gymorth.

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach ynglŷn â hyn, mae croeso i chi siarad â meddyg. Cadwch yn iach!

` Niwropathi optig etifeddol Leber, LHON, colli golwg, nerf optig, mwtaniadau genetig, clefydau mitocondriaidd, dallineb etifeddol