Ydy ymennydd eich babi yn "esmwyth"? Gadewch i ni siarad am Lissencephaly!

Ydych chi erioed wedi clywed am fabi yn cael ei eni ag "ymennydd llyfn"? Efallai eich bod chi wedi bod ychydig yn ofnus pan glywsoch chi'r geiriau hyn. Heddiw, gadewch i ni siarad yn syml am beth yw'r cyflwr hwn o'r enw 'Lissencephaly' mewn gwirionedd, pam ei fod yn digwydd, a sut mae'n effeithio ar y babi. Er bod hwn yn bwnc ychydig yn gymhleth, byddaf yn ei egluro mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw 'Lissencephaly'?

Yn syml, mae `Lissencephaly` yn golygu ``ymennydd llyfn``. Mae hwn yn gamffurfiad ymennydd prin a difrifol iawn. Mae'n datblygu tra bod y babi yn dal yn y groth.

Meddyliwch amdano, mae ein hymennydd fel cnau Ffrengig, onid yw? Mae ganddo lawer o blygiadau (gyri) a rhigolau (sulci). Mae'r plygiadau a'r rhigolau hyn yn bwysig iawn. Maent yn gwahanu gwahanol rannau'r ymennydd, ac maent yn cynyddu arwynebedd yr ymennydd, sy'n ein helpu i ddatblygu ein deallusrwydd a'n gallu meddwl.

Nawr, mewn babi â `Lissencephaly`, nid yw'r `gyri` a'r `sulci` hyn yn datblygu'n iawn yn yr ymennydd. Yna mae'r ymennydd yn edrych yn llyfn iawn. Fel bwrdd llyfn. Dyna pam ei fod yn cael ei alw'n "ymennydd llyfn" .

Gall lissenseffali ddod mewn sawl ffurf. Mae mwy nag 20 prif fath. Ond yn amlaf mae'r rhain wedi'u rhannu'n ddau brif gategori:

• Lissencephaly clasurol (Math 1)
• Lissenceffali Cobblestone (Math 2 )

Er bod symptomau'r ddau grŵp braidd yn debyg, gall y mwtaniadau genetig sy'n eu hachosi fod yn wahanol.

Weithiau mae 'Lissencephaly' yn digwydd ar ei ben ei hun, hynny yw, heb symptomau eraill. Rydym yn galw hyn yn 'lissensephaly ynysig'. Ar adegau eraill, gall ddigwydd ynghyd â chyflyrau eraill ('syndromau') fel 'syndrom Miller-Dieker' neu 'syndrom Walker-Warburg'.

Yn aml, mae gan blant â lissenseffali oedi datblygiadol sylweddol ac anableddau meddyliol . Fodd bynnag, mae hyn yn amrywio o blentyn i blentyn, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr.

Pwy sy'n cael Lissencephaly? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae lissenceffali yn effeithio ar ffetysau sy'n datblygu . Fel arfer mae'n datblygu rhwng 12 a 24 wythnos o feichiogrwydd. Fe'i hachosir yn amlaf gan dreigladau genetig. Fodd bynnag, gall hefyd gael ei achosi gan achosion nad ydynt yn enetig.

Mae hwn yn gyflwr prin iawn . Yn ôl ymchwilwyr, dim ond un o bob 100,000 o fabanod sy'n cael eu geni â Lissencephaly. Felly peidiwch â phoeni am hyn, ond mae'n werth bod yn ymwybodol.

Pa symptomau mae babi â 'Lissencephaly' yn eu dangos?

Mae symptomau lissenseffali yn amrywio'n fawr. Mae'n dibynnu'n llwyr ar ddifrifoldeb y cyflwr ac a yw'n gysylltiedig â chyflyrau meddygol eraill. Gall rhai plant ddatblygu'n normal gyda dim ond anableddau dysgu bach. Tra gall eraill gael symptomau difrifol iawn. Mae difrifoldeb y symptomau hyn hefyd yn amrywio'n fawr.

Felly, mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg am yr hyn i'w ddisgwyl yn dibynnu ar y math o lissenseffali sydd gan eich plentyn.

Dyma rai o symptomau `Lissencephaly`:

• Trawiadau: Mae naw o bob deg o blant â lissenseffali yn datblygu epilepsi o fewn y flwyddyn gyntaf o fywyd. Dyma'r symptom mwyaf cyffredin.
• Anhawster llyncu (dysffagia) a bwyta: Efallai y bydd gan y babi anhawster sugno a llyncu bwyd.
• Oedi datblygiadol: Efallai na fydd babi yn datblygu fel y disgwylir ar gyfer ei oedran. Gall pethau fel gwenu, dal ei ben i fyny, rholio drosodd ac eistedd i fyny gael eu gohirio.
• Anableddau meddyliol a gwahaniaethau dysgu: Gall datblygiad deallusol gael ei effeithio.
• Sbasmau cyhyrau: Gall sbasmau cyhyrau a gwingo ddigwydd.
• Problemau gyda swyddogaethau seicomotor: Gall fod anawsterau gyda chydlyniad llaw-llygad, cerdded a gafael mewn pethau.
• Methiant i ffynnu: Gall datblygiad corfforol y babi fod yn araf iawn. Efallai na fydd yn ennill pwysau ac efallai y bydd yn parhau i fod yn denau.
• Pen llai na'r arfer (microcephaly): Gall y pen fod yn llai na'r arfer ar gyfer oedran.
• Gwahaniaethau cynhenid ​​​​yn yr aelodau: Efallai y byddwch chi'n cael eich geni â rhai gwahaniaethau yn y dwylo, y bysedd a'r bysedd traed.

Pam mae `Lissencephaly` yn digwydd? Beth yw'r achosion?

Gall lissenseffali gael ei achosi gan ffactorau genetig ac an-genetig. Mae'n datblygu amlaf yn y groth, rhwng 12 a 24 wythnos o feichiogrwydd.

Yn syml, mae'r achosion hyn oherwydd mudo niwronau amhariad rhan allanol ymennydd y babi (celloedd niwronau). Meddyliwch amdano, y rhan o'n hymennydd sy'n gyfrifol am symudiad a meddwl ymwybodol yw'r cortecs cerebral. Fel arfer mae ganddo blygiadau dwfn (gyri) a rhigolau (swlci), iawn?

Wrth i ymennydd babi ddatblygu yn y groth, mae celloedd newydd yn ffurfio, sy'n dod yn gelloedd nerf arbenigol yn ddiweddarach ac yn symud i wyneb ymennydd y babi. Gelwir hyn yn 'fudo niwronau'. Yn y modd hwn, mae sawl haen o gelloedd yn cael eu ffurfio. Mae'r haenau hyn yn ffurfio'r 'gyri' (plygiadau).

Ond yn achos 'Lissencephaly', nid yw'r celloedd hyn yn mynd lle mae angen iddynt fynd. Yna nid yw 'cortecs yr ymennydd' y babi yn ffurfio digon o haenau o gelloedd. Oherwydd hyn, mae'r 'gyri' (plygiadau) hynny naill ai ar goll neu heb eu datblygu'n llawn.

Achosion an-genetig

Er bod achosion prin, an-genetig hefyd yn gallu cyfrannu at lissenseffali.

• Heintiau firaol yn y fam feichiog neu'r baban yn y groth: Gall rhai heintiau firaol, yn enwedig yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd (yr wythnos gyntaf i'r ddeuddegfed wythnos), effeithio ar y ffetws.
• Cyflenwad gwaed ocsigenedig llai i ymennydd y babi (ischemia): Gall y cyflwr hwn ddigwydd os yw faint o ocsigen y mae'r ymennydd yn ei dderbyn yn lleihau wrth i'r babi ddatblygu yn y groth.

Achosion genetig

Mae lissenceffali yn cael ei achosi gan fwtaniadau genetig yn amlaf. Mae mwtaniad genetig yn newid yn nhrefn ein DNA. Wyddoch chi, ein dilyniant DNA yw'r hyn sy'n rhoi'r wybodaeth sydd ei hangen ar ein celloedd i wneud eu gwaith. Felly os yw rhan o'r dilyniant DNA hwn yn anghyflawn neu wedi'i ddifrodi, gall symptomau cyflwr genetig ddigwydd.

Gall babi etifeddu'r newid genetig hwn gan un neu'r ddau riant. Mae'n dibynnu ar sut mae'r newid genetig yn cael ei etifeddu. Ond weithiau gall y newidiadau genetig hyn ddigwydd 'ar hap', heb i unrhyw un yn y teulu gael y cyflwr hwn o'r blaen.

Mae gwyddonwyr wedi nodi sawl genyn a all achosi lissenseffali. Dyma rai ohonynt:

• Genyn `LIS1` (`PAFAH1B1`): Mae newid (`mwtaniad`) neu golled rhan (`dileu`) o'r genyn hwn yn gysylltiedig â `lissenseffali ynysig` yn ogystal â `syndrom Miller-Dieker`.
• Genyn `DCX`: Mae hwn yn enyn ar y cromosom `X`. Fel y gwyddoch, mae gan wrywod un cromosom `X` ac un cromosom `Y`. Felly, mae babanod gwrywaidd yn fwy tebygol o ddatblygu `Lissencephaly` oherwydd y mwtaniad genetig hwn. Gan fod gan fabanod benywaidd ddau gromosom `X` fel arfer, hyd yn oed os ydynt yn cael y cyflwr hwn, nid yw'r symptomau mor ddifrifol yn aml.
• Genyn `ARX`: Mae gan fabanod sydd â mwtaniad yn y genyn hwn `Lissencephaly` ynghyd â symptomau eraill. Er enghraifft, absenoldeb rhannau o'r ymennydd (`agenesis y corpus callosum`), annormaleddau yn yr organau cenhedlu, ac epilepsi difrifol. Mae'r genyn `ARX` hefyd ar y cromosom `X`. Felly, babanod gwrywaidd sy'n cael eu heffeithio amlaf.
• Genyn `RELN`: Mae mwtaniad yn y genyn hwn yn achosi cyflwr o'r enw `syndrom Norman-Roberts`, sydd hefyd yn cynnwys `Lissencephaly`.

Sut mae Lissencephaly yn cael ei ddiagnosio?

Weithiau, gall meddygon amau ​​lissenseffali yn ystod beichiogrwydd os yw rhywun yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen, neu os yw sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd yn codi pryderon. Yn yr achos hwnnw, gellir ei ddiagnosio trwy brofion arbennig yn ystod beichiogrwydd, fel amniosentesis, a sgan delweddu cyseiniant magnetig ffetws (MRI) o ymennydd y babi.

Fel arall, mae meddygon fel arfer yn gwneud diagnosis o 'Lissencephaly' ar ôl i'r babi gael ei eni, trwy archwiliad corfforol o'r babi a 'phrofion delweddu' o'r pen.

Gyda'r profion delweddu hyn, mae meddygon yn edrych i weld a yw'r 'swlci' (rhigolau) a'r 'gyri' (plygiadau) ar wyneb ymennydd y baban yn absennol neu wedi'u lleihau, ac a yw'r 'cortecs cerebral' (cortecs cerebral) wedi tewhau.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o `Lissencephaly`?

Os yw eich meddyg yn amau ​​lissenseffali, naill ai yn seiliedig ar hanes eich teulu neu ganlyniadau sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd, efallai y bydd ef neu hi'n argymell sawl prawf arbennig yn ystod beichiogrwydd. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Profi DNA ffetws di-gelloedd: Mae hyn yn cynnwys gwahanu DNA'r fam a'r ffetws o sampl o waed y fam. Yna caiff y DNA hwn ei brofi mewn labordy i weld a oes siawns uwch o unrhyw broblemau cromosom.
• Amniosentesis: Prawf a wneir fel arfer yn ystod ail neu drydydd trimester beichiogrwydd yw hwn. Yn y prawf hwn, mae meddyg yn defnyddio nodwydd denau i dynnu ychydig bach o hylif amniotig o'r sac amniotig sy'n amgylchynu'r babi. Yna caiff y sampl hon o hylif ei phrofi mewn labordy. Gall amniosentesis ganfod cyflyrau genetig a mwtaniadau sy'n achosi cyflyrau fel lissenseffali.
• Samplu filws corionig (CVS): Yn y prawf hwn, mae meddyg yn cymryd sampl o feinwe o'r enw filws corionig o'ch brych. Gellir cymryd y sampl hon naill ai trwy'r serfics (traws-serfigol) neu trwy wal yr abdomen (traws-abdomenol). Mae filws corionig yn dafluniadau bach tebyg i fysedd ar y brych. Maent yn cynnwys deunydd genetig y babi ei hun. Gall y prawf CVS hwn ddarganfod a oes gan y babi gyflwr cromosomaidd neu gyflwr genetig arall.

Mae meddygon yn defnyddio profion delweddu fel y rhain i wneud diagnosis o lissencephaly ar ôl i fabi gael ei eni:

• Uwchsain pen: Mae uwchsain yn brawf delweddu anfewnwthiol sy'n defnyddio tonnau sain amledd uchel i greu lluniau neu fideos amser real o organau mewnol, fel yr ymennydd.
• Tomograffeg gyfrifiadurol y pen (sgan CT):Mae sgan CT yn brawf sy'n defnyddio cyfrifiadur a phelydrau-X i greu llawer o ddelweddau tri dimensiwn (3D) o'r rhan o'r corff sy'n cael ei harchwilio, yn yr achos hwn pen ac ymennydd eich plentyn.
• Sgan ymennydd delweddu cyseiniant magnetig (MRI): Mae sgan MRI yn brawf di-boen sy'n cynhyrchu lluniau clir iawn o'r strwythurau a'r meinweoedd yn ymennydd eich plentyn. Mae MRI yn defnyddio magnet mawr, tonnau radio, a chyfrifiadur i greu'r lluniau manwl hyn. Nid yw'n defnyddio pelydrau-X.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn archebu prawf EEG (Electroencephalogram) ar gyfer eich babi. Mae EEG yn mesur ac yn cofnodi'r signalau trydanol yn ymennydd eich babi. Yn ystod EEG, mae technegydd yn gosod platiau metel bach (electrodau) ar groen y pen eich babi. Mae'r electrodau hyn wedi'u cysylltu â pheiriant sy'n rhoi gwybodaeth i'r meddyg am weithgarwch ymennydd eich babi.

I gadarnhau'r diagnosis, mae meddygon yn defnyddio astudiaethau DNA, fel dadansoddiad cromosomaidd a dadansoddiad mwtaniad genynnau penodol, i nodi'r newid genetig sy'n gyfrifol am lissenseffali.

Sut mae Lissencephaly yn cael ei drin?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd na thriniaeth ar gyfer lissencephaly ar hyn o bryd . Yn lle hynny, mae meddygon yn trin symptomau penodol pob plentyn sydd â lissencephaly.

Efallai y bydd y triniaethau hyn yn gofyn am ymdrechion cydlynol tîm o wahanol arbenigwyr, gan gynnwys:

• Pediatregwyr
• Niwrolegwyr
• Gastroenterolegwyr (arbenigwyr yn y system dreulio)
• Maethegwyr
• Therapyddion anadlol
• Therapyddion galwedigaethol a chorfforol

Gellir cynnwys pobl fel 'na.

Triniaethau cyffredin:

• Dulliau i'w gwneud hi'n haws i blant sydd ag anawsterau bwyta gael maetholion: er enghraifft, bwydo trwy diwb i'r stumog ('tiwb gastrostomy' - 'tiwb-G') a/neu therapi lleferydd a llyncu ('therapi lleferydd a llyncu').
• Meddyginiaethau gwrth-trawiadau: Meddyginiaethau a roddir i reoli trawiadau.
• Therapi galwedigaethol a chorfforol i helpu gyda datblygiad echddygol a chryfhau cyhyrau: Pethau fel ymarferion i helpu gyda chryfder a symudiad y corff.
• Gosod siynt fentriculoperitoneol (VP) i reoli hydrocephalus: Llawdriniaeth fach i leihau croniad hylif ychwanegol yn yr ymennydd.

Os oes gan eich plentyn lissenseffali, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell cwnsela genetig.Yn cyfeirio at.

Beth yw'r prognosis ar gyfer plentyn â lissenseffali?

Mae rhagolygon plentyn â lissenseffali yn amrywio'n fawr yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr ac a yw'n gysylltiedig â chyflyrau meddygol eraill . Gall llawer o blant â lissenseffali aros yn eu camau datblygiadol cynnar. Mae hyn yn golygu efallai na fyddant yn gallu gwneud llawer o bethau ar eu pen eu hunain.

Fodd bynnag, gall rhai plant ddatblygu'n normal gyda gwahaniaethau dysgu bach, felly peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio.

Gall therapïau cynnar, parhaus fod yn ddefnyddiol iawn i rai plant. Mae'r therapïau hyn yn cynnwys:

• Therapi corfforol
• Therapi galwedigaethol
• Therapi lleferydd
• Therapi golwg

Gall pethau fel hyn gael eu cynnwys.

Mae'n rhaid i lawer o blant â lissenseffali gymryd meddyginiaethau dyddiol i atal epilepsi a thrin cymhlethdodau eraill.

Beth yw disgwyliad oes plentyn â lissenseffali?

Mae disgwyliad oes cyfartalog plentyn â lissenseffali yn gymharol fyr. Mae'r rhan fwyaf o blant yn marw cyn 10 oed. Y prif achosion marwolaeth ymhlith y rhai â lissenseffali yw anadlu a chlefyd anadlol .

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn `Lissencephaly`? / Sut ydw i'n gofalu am fy mabi?

Y peth pwysicaf i'w gofio yw nad oes dau blentyn â lissenseffali yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Ni all neb ragweld yn union sut y bydd eich plentyn yn cael ei effeithio. Y peth gorau y gallwch chi ei wneud i baratoi ar gyfer y dyfodol yw siarad â meddygon sy'n arbenigo mewn ymchwilio a thrin lissenseffali.

I helpu i ofalu am eich plentyn sydd â lissenseffali, dilynwch gyfarwyddiadau'r meddyg yn union:

• Rhowch yr holl feddyginiaethau fel y'u rhagnodir.
• Cynnal asesiadau datblygiadol a therapïau yn gywir.
• Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynychu pob ymweliad meddygol dilynol.

Gall lissenseffali achosi problemau gwybyddol, niwrolegol, a/neu seicomotor. Mae gan lawer o blant â lissenseffali oedi datblygiadol ac efallai y bydd angen cymorth arnynt gyda gweithgareddau dyddiol drwy gydol eu hoes.

Gall tîm meddygol eich plentyn ateb eich cwestiynau a chynnig cefnogaeth i chi. Efallai y byddant hefyd yn gallu dweud wrthych am grŵp cymorth sydd ar gael yn eich ardal neu ar-lein.

A ellir atal Lissencephaly?

Yn anffodus, ni ellir atal y rhan fwyaf o achosion o lissenseffali. Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn,Siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig. Bydd hyn yn eich helpu i ddeall y risg y bydd gan eich plentyn gyflwr genetig fel lissenseffali neu gyflwr a all gael ei achosi gan dreiglad genetig etifeddol.

Pryd ddylwn i weld meddyg ynglŷn â `Lissencephaly`?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o lissenseffali, dylai gyfarfod â'i dîm meddygol yn rheolaidd i weld a yw ei driniaeth yn gweithio'n iawn a sut mae ei ddatblygiad yn mynd rhagddo.

Gall deall diagnosis Lissencephaly eich plentyn fod yn dasg anodd. Bydd eich tîm meddygol yn rhoi cynllun triniaeth cadarn i chi sy'n benodol i symptomau eich plentyn. Y peth pwysicaf yw sicrhau bod eich plentyn yn derbyn y cariad a'r gefnogaeth sydd eu hangen arno drwy gydol ei oes, a bod yn ymwybodol o unrhyw symptomau newydd a all godi.

Pa neges rydyn ni eisiau ei chymryd adref o'r stori hon?

Mae lissenseffali yn gyflwr prin a chymhleth sy'n digwydd yn ystod datblygiad ymennydd babi. Yn y cyflwr hwn, nid yw'r plygiadau a'r rhigolau arferol (gyri a sulci) yn yr ymennydd yn ffurfio'n iawn, gan arwain at ymddangosiad "llyfn".

• Gall hyn gael ei achosi gan ffactorau genetig, yn ogystal, yn anaml, ffactorau an-genetig .
• Gall symptomau amrywio'n fawr o blentyn i blentyn. Mae epilepsi, oedi datblygiadol ac anawsterau bwydo yn gyffredin.
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae yna amryw o driniaethau a therapïau i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd y plentyn .
• Y peth pwysicaf yw ei gydnabod yn y cyfnod cynharaf, gweithredu yn ôl cyngor y meddygon, a rhoi'r cariad a'r gefnogaeth sydd eu hangen ar y plentyn .
• Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg. Gall hefyd fod o gymorth mawr ymuno â grwpiau cymorth gyda rhieni eraill plant fel hyn a rhannu profiadau.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna feddygon, therapyddion, a llawer o rai eraill a all eich helpu ar y daith hon.

` Lissencephaly, ymennydd meddal, camffurfiadau ymennydd, datblygiad ffetws, mwtaniadau genetig, oedi datblygiadol, epilepsi