Oes gennych chi'r problemau hyn gyda'ch ysgyfaint? Gadewch i ni siarad am LAM (Lymphangioleiomyomatosis)

Ydych chi erioed wedi clywed am y clefyd hwn gydag enw hir o'r enw LAM (lymphangioleiomyomatosis)? Efallai y byddwch chi'n gweld yr enw'n rhyfedd. Ond mae'n glefyd prin sy'n effeithio ar yr ysgyfaint. Heddiw, byddwn ni'n siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n egluro popeth.

Beth yn union yw LAM (Lymphangioleiomyomatosis)?

Yn syml, mae LAM yn glefyd prin sy'n achosi i godennau llawn hylif ffurfio y tu mewn i'ch ysgyfaint. Gall hyn niweidio'ch ysgyfaint. Gall hefyd achosi codennau yn eich arennau a'ch system lymffatig weithiau. Dychmygwch beth fyddai'n digwydd pe bai'r celloedd cyhyrau llyfn yn eich corff yn dechrau tyfu allan o reolaeth yn sydyn. Dyna sy'n digwydd yma. Mae'n cael ei achosi gan dreigladau genetig.

Mae'r cyflwr hwn, o'r enw LAM (ynganiad “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , yn effeithio'n bennaf ar fenywod . Fel arfer mae'n effeithio ar fenywod rhwng 20 a 40 oed, neu fenywod sydd wedi mynd trwy'r glasoed ac sy'n agosáu at y menopos. Oherwydd hyn, mae meddygon yn credu y gallai'r hormon estrogen neu bresenoldeb croth fod â rhywbeth i'w wneud â datblygiad y tiwmorau hyn.

Beth yw'r prif fathau o LAM?

Mae dau brif fath o LAM:

1. TSC-LAM: Mae gan rai menywod gyflwr genetig o'r enw "Cymhleth Sglerosis Tiwberaidd - TSC". Os ydynt yn datblygu LAM, fe'i gelwir yn TSC-LAM.

2. LAM Ysbeidiol: Mae hyn yn digwydd ar hap, sy'n golygu bod mwtaniad yn digwydd mewn genyn ar hap yn ystod bywyd. Y peth pwysig yw nad yw'r math hwn o LAM Ysbeidiol yn cael ei drosglwyddo i'ch plant.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn o'r enw LAM?

Mae LAM mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn . Amcangyfrifir y gallai tua un o bob 140,000 o fenywod gael y clefyd hwn. Fodd bynnag, gallai rhwng 30% ac 80% o fenywod â "Sglerosis Tiwberaidd" gael LAM.

Beth yw symptomau clefyd LAM?

Gall rhywun â LAM brofi symptomau fel:

• Anhawster anadlu (dyspnea) : Weithiau gall hyn gynyddu'n raddol.
• Sŵn chwibanu sy'n dod o'r frest yw gwichian .
• Poen yn y frest .
• Peswch .
• Weithiau mae gwaed neu chyle (`(chyle)` - hylif lymffatig o'r system dreulio) yn dod allan gyda'r mwcws .

Peidiwch â thybio bod gennych chi LAM dim ond oherwydd bod gennych chi'r symptomau hyn, gan y gallant hefyd fod yn symptomau clefydau eraill yr ysgyfaint. Felly, mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol.

Pam mae'r LAM hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Prif achos LAM yw mwtaniadau mewn dau enyn yn ein corff o'r enw `(TSC1)` a `(TSC2)`. Mae'r ddau enyn hyn fel genynnau atalydd tiwmor sy'n atal pethau fel celloedd canser rhag tyfu'n ddiangen yn ein corff. Felly, os oes diffyg yn unrhyw un o'r ddau enyn hyn, mae'r celloedd cyhyrau llyfn hynny a soniais amdanynt yn gynharach yn dechrau tyfu'n afreolus. O ganlyniad, dyma:

• Mae tiwmorau'r ysgyfaint (lymphangioleiomyomatosis ysgyfeiniol) yn datblygu.
• Mae tiwmorau (angiomyolipomas) yn ffurfio yn yr arennau.
• Mae codennau'n ffurfio yn y system lymffatig.

Sut mae rhywun yn cael LAM?

Mae dwy ffordd y gall person ddatblygu LAM. Un yw trwy etifeddu'r genyn diffygiol gan riant sydd â nam yn y genyn `(TSC1)` neu `(TSC2)`. Mae'r etifeddiaeth hon yn arwain at y cyflwr `(Sglerosis Tiwberaidd)`, a chyda hynny daw'r risg o ddatblygu LAM. Mae gan fwy na 30% o fenywod â `(Sglerosis Tiwberaidd)` LAM.

Y ffordd arall yw bod mwtaniad yn y genyn `(TSC2)` yn digwydd yn ddigymell, heb unrhyw gysylltiad etifeddol. Nid yw union achos hyn yn hysbys. Gelwir y LAM sy'n datblygu fel hyn yn LAM Ysbeidiol. Yn yr achos hwn, nid yw symptomau eraill `(Sglerosis Tiwberaidd)` yn ymddangos.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu LAM?

Er bod hyn yn syndod, mae LAM yn digwydd amlaf mewn menywod . Dim ond ychydig o ddynion sydd wedi cael diagnosis o LAM hyd yn hyn. Dim ond un dyn sydd wedi cael gwybod bod ganddo LAM ysbeidiol.

Hefyd, gall LAM fod yn fwy difrifol yn ystod beichiogrwydd a phan ddefnyddir meddyginiaethau sy'n cynnwys estrogen .

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o LAM?

Y cymhlethdod mwyaf cyffredin o LAM yw niwmothoracs . Fel balŵn yn byrstio, mae aer yn gollwng allan o'r ysgyfaint ac yn achosi i'r ysgyfaint gwympo. Bydd mwy na hanner y menywod sydd â LAM yn cael o leiaf un bennod o niwmothoracs yn eu hoes. Weithiau gall hyn ddigwydd dro ar ôl tro. Yn aml, caiff LAM ei ddiagnosio ar ôl y bennod hon.

Mae cymhlethdodau eraill yn cynnwys:

• Croniad o hylif o'r enw chyle o amgylch yr ysgyfaint (chylothoracs).
• Croniad hylif o amgylch yr ysgyfaint (alledriad plewrol).
• Rhwystr y system lymffatig.

Sut mae clefyd LAM yn cael ei ddiagnosio?

I wneud diagnosis o LAM, bydd meddyg yn eich archwilio yn gyntaf ac yn gofyn am eich symptomau. Yna byddant yn archebu profion a phrofion delweddu i benderfynu ar y canlynol:

• Gweld pa mor dda mae eich ysgyfaint yn gweithio.
• Gwiriwch lefel yr ocsigen yn y gwaed.
• Chwiliwch am unrhyw newidiadau yn yr ysgyfaint.
• Gwiriwch i weld a oes mwy na'r symiau arferol o rai "proteinau" yn y gwaed.

Gan fod symptomau LAM yn debyg i symptomau clefydau cyffredin eraill yr ysgyfaint, gall fod yn anodd i feddygon wneud diagnosis weithiau.

Pa brofion sy'n cael eu defnyddio i wneud diagnosis o LAM?

Efallai y bydd angen i chi wneud profion fel y rhain:

• Profion swyddogaeth yr ysgyfaint : Mae'r rhain yn gwirio pa mor dda y mae eich ysgyfaint yn eich helpu i anadlu i mewn ac allan.
• Profi lefel ocsigen yn y gwaed (`(ocsimetri pwls)`) : Prawf syml sy'n cynnwys cysylltu rhywbeth fel clip â'ch bys.
• Profion delweddu : Mae'r rhain yn cynnwys sganiau CT (sganiau Tomograffeg Gyfrifiadurol), MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig), neu sganiau HRCT (Tomograffeg Gyfrifiadurol Cydraniad Uchel). Gall sgan HRCT gynhyrchu darlun clir hyd yn oed o ardal fach iawn o'r ysgyfaint, gan ei gwneud hi'n haws gwneud diagnosis o rai clefydau'r ysgyfaint.
• Prawf VEGF-D : Efallai y bydd eich meddyg yn cynnal prawf gwaed i wirio am heintiau, pa mor dda y mae eich organau eraill yn gweithio, a'ch lefelau o brotein o'r enw VEGF-D (Ffactor Twf Endothelaidd Fasgwlaidd-D). Mae gan lawer o bobl â LAM lefelau uchel o'r protein hwn, ond nid yw pawb yn gwneud hynny.
• Biopsi ysgyfaint : Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach o feinwe o'r ysgyfaint a'i brofi mewn labordy. Gellir cymryd y sampl hon naill ai drwy broncosgopi (gweithdrefn lle mae tiwb gyda chamera yn cael ei basio i'r ysgyfaint) neu drwy lawdriniaeth thorasig â chymorth fideo (VATS).

Sut mae clefyd LAM yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer LAM ar hyn o bryd . Fodd bynnag, gall y cyffur sirolimus (a elwir hefyd yn rapamycin, enw brand Rapamune®) helpu i sefydlogi'r clefyd a'i atal rhag gwaethygu. Gall sirolimus helpu i leihau tiwmorau'r arennau (angiomyolipomas), lleihau tiwmorau a chronni hylif yn y system lymffatig, a helpu i leihau eich symptomau.

Fel triniaethau eraill:

• Therapi ocsigen : I'r rhai sy'n cael anhawster anadlu.
• Broncoledyddion anadlu : Mae'r rhain fel anadlyddion. Maent yn agor y llwybrau anadlu yn yr ysgyfaint ac yn ei gwneud hi'n haws anadlu.
• Adsefydlu'r ysgyfaint : Mae hon yn rhaglen sy'n cyfuno ymarfer corff, addysg a chwnsela.
• Trawsblaniad ysgyfaint : Fel dewis olaf i'r rhai y mae eu clefyd wedi symud ymlaen i gam datblygedig iawn.

Gadewch i ni hefyd ddysgu am sgîl-effeithiau a chymhlethdodau triniaeth.

Gall sirolimus weithiau achosi niwed difrifol i'r arennau a chynyddu'r risg o heintiau difrifol . Felly, mae'n bwysig iawn trafod manteision ac anfanteision defnyddio'r feddyginiaeth hon gyda'ch meddyg cyn gwneud penderfyniad.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â LAM ei ddisgwyl?

Gall LAM waethygu dros amser. Gall eich cynllun triniaeth newid yn dibynnu ar ba driniaeth sy'n iawn i chi. Byddwch yn gweithio gyda'ch pwlmonolegydd (pulmonolegydd) i benderfynu ar y ffordd orau o fonitro'ch cyflwr. Bydd ef neu hi'n gwirio swyddogaeth eich ysgyfaint yn rheolaidd. Bydd eich cynllun triniaeth yn seiliedig ar:

• eich oedran.
• Eich statws menopos (p'un a ydych chi wedi mynd trwy'r menopos ai peidio).
• Pa mor gyflym y mae swyddogaeth yr ysgyfaint yn dirywio.
• P'un a yw eich arennau neu'ch system lymffatig wedi cael eu heffeithio.

Pa mor gyflym mae LAM yn lledaenu?

Gall pa mor gyflym y mae LAM yn lledaenu amrywio o berson i berson . Mae sawl ffactor a all effeithio ar hyn:

• Y math o LAM sydd gennych : Er bod gan bobl â `(TSC-LAM)` swyddogaeth ysgyfaint gymharol well na'r rhai â `(LAM Ysbeidiol)`, mae cyfradd y dirywiad yn swyddogaeth yr ysgyfaint yr un fath i raddau helaeth yn y ddau.
• Eich oedran : I rai pobl, mae LAM yn rhoi'r gorau i ledaenu ar ôl y menopos, pan fydd lefelau estrogen yn y corff yn gostwng.
• Sut rydych chi'n ymateb i driniaeth : Gall y cyffur Sirolimus sefydlogi'r clefyd mewn llawer o bobl.

Pryd mae angen trawsblaniad ysgyfaint?

Gall llawer o bobl â LAM (tua 64%) fyw 20 mlynedd neu fwy ar ôl cael diagnosis heb fod angen trawsblaniad ysgyfaint. Fodd bynnag, oherwydd nad yw celloedd LAM yn dechrau yn yr ysgyfaint, gall y codennau ddatblygu hyd yn oed ar ôl trawsblaniad ysgyfaint .

Beth yw'r disgwyliad oes gyda LAM? (Disgwyliad Oes)

Mae pa mor hir y gallwch chi fyw gyda LAM yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd a pha mor gyflym y mae'n lledaenu. Ond, ar y cyfan, mae'r sefyllfa'n llawer gwell nawr nag yr arferai fod. Mae mwy na 90% o bobl â LAM yn fyw 10 mlynedd ar ôl cael diagnosis.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Siaradwch â'ch pwlmonolegydd (pulmonolegydd) am yr hyn i'w ddisgwyl a sut i wneud cynllun ar gyfer byw gyda LAM. Ewch i weld eich meddyg ar amser, cymerwch eich meddyginiaethau fel y'u rhagnodir, a dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith os oes gennych unrhyw symptomau newydd, os yw'ch symptomau'n gwaethygu, neu os oes gennych sgîl-effeithiau o'ch triniaeth.

Pryd ddylech chi weld meddyg? Pryd ddylech chi fynd i ofal brys?

Os oes gennych anhawster anadlu, peswch, neu symptomau pryderus eraill, boed yn parhau neu'n gwaethygu, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.

Pryd i fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) :

Os oes gennych arwyddion o gwymp ysgyfaint (niwmothoracs) neu symptomau difrifol eraill, ewch i'r ysbyty ar unwaith:

• Os oes gennych anhawster anadlu.
• Os oes gennych boen difrifol yn y frest .
• Os ydych chi'n pesychu gwaed .
• Os yw'r croen, y gwefusau a'r ewinedd yn troi'n las (`(cyanosis)`) .

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Oes gen i `(LAM Ysbeidiol)` neu `(TSC-LAM)`?
• Pa opsiynau triniaeth sydd gen i?
• Sut ddylwn i ddefnyddio fy meddyginiaeth?
• Pa symptomau newydd neu symptomau sy'n gwaethygu ddylwn i edrych amdanynt?
• A fydd angen trawsblaniad ysgyfaint arnaf?

A yw LAM yn ganser?

Nid yw LAM fel arfer yn cael ei ystyried yn ganser . Fodd bynnag, mewn rhai ffyrdd mae'n ymddwyn fel canser sy'n lledaenu o un lle yn y corff i'r llall (canser metastatig). Mae hyn yn golygu bod celloedd yn dechrau mewn un lle ac yn teithio trwy'r pibellau gwaed a'r system lymffatig i'r ysgyfaint a'r arennau. Weithiau gelwir y math hwn o dwf yn metastasis celloedd diniwed.

Ond nid yw gwyddonwyr yn siŵr o hyd o ble mae'r celloedd hyn yn dechrau. Hefyd, nid yw'n ymddangos bod y tiwmorau hyn yn lledaenu'n eang i organau eraill, fel yr afu neu'r ymennydd, fel canser. Pan edrychir arnynt o dan ficrosgop, mae'r celloedd hyn yn edrych yn debycach i gelloedd normal na chelloedd canser.

Diolch i driniaethau newydd a dealltwriaeth gynyddol o LAM, mae pobl bellach yn byw'n hirach heb drawsblaniad ysgyfaint. Ond mae'n cymryd amser i addasu i'r ffordd o fyw newydd hon. Gall dysgu am salwch gydol oes deimlo fel pe bai'r ddaear wedi'i rhwygo o dan eich traed. Ond gall eich tîm meddygol – a'ch tîm cymorth personol – eich helpu i fynd yn ôl ar eich traed.

Yn olaf, beth i'w gofio

Gall LAM fod yn glefyd heriol, ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda datblygiadau mewn gwyddoniaeth feddygol, mae yna lawer o ffyrdd i reoli'r clefyd hwn. Y peth pwysicaf yw aros yn bositif, dilyn cyngor eich meddyg, a pheidiwch â rhoi'r gorau i obaith. Siaradwch â'ch meddyg a'ch anwyliaid am eich pryderon a'ch ofnau. Cofiwch, mae yna lawer o bobl a all eich helpu ar y daith hon.

` LAM, clefyd yr ysgyfaint, clefyd prin, anhawster anadlu, sirolimus, trawsblaniad ysgyfaint, mwtaniadau genetig