A yw tocsinau'n cronni y tu mewn i'ch celloedd? Mae hyn yn ymwneud â Chlefydau Storio Lysosomaidd!

Ydych chi erioed wedi clywed am Glefydau Storio Lysosomaidd, neu LSDs? Mae'r rhain yn brin iawn, sy'n golygu nad yw'r rhan fwyaf o bobl yn eu cael, cyflyrau genetig. Yn syml, mae'r clefydau hyn yn achosi i sylweddau diangen, a allai fod yn wenwynig, gronni y tu mewn i gelloedd ein corff. Gadewch i ni siarad am hyn mewn mwy o fanylder heddiw, iawn?

Beth yw ensymau a lysosomau? Sut maen nhw'n gweithio?

Dychmygwch fod pob cell yn eich corff fel ffatri fach. Y tu mewn i'r ffatrïoedd hyn, mae adran arbennig o'r enw 'Lysosom'. Mae'r lysosomau hyn yn gweithio fel glanhawr yn ein tŷ. I'w helpu i wneud y gwaith hwn yn iawn, mae ganddyn nhw weithwyr arbennig o'r enw 'Ensymau'. Yr ensymau hyn yw'r gwahanol bethau sy'n dod i mewn i'n celloedd, er enghraifft:

• Carbohydradau (pethau fel ffibr, startsh a siwgr)
• Lipidau (mathau o frasterau)
• Proteinau
• Rhannau celloedd hen, diwerth

Maen nhw'n helpu i chwalu, torri i lawr, a threulio pethau fel 'na. Rydyn ni'n galw'r broses hon yn fetaboliaeth . Felly, mae'r ensymau a'r lysosomau hyn yn gweithio gyda'i gilydd i gadw ein celloedd yn lân ac yn iach.

Felly beth sy'n digwydd mewn clefydau storio lysosomaidd (LSDs)?

Nawr dychmygwch weithiwr arbennig yn adran lanhau'r ffatri honno a grybwyllwyd yn gynharach, beth sy'n digwydd os nad yw ensym penodol yn gweithio'n iawn, neu os nad yw'r ensym hwnnw'n bresennol o gwbl? Dyna pryd mae'r broblem yn dechrau.

Dyna sy'n digwydd yng nghorff rhywun sydd â chlefyd storio lysosomaidd (LSD). Maen nhw'n brin o ensym penodol, neu rywbeth arall sy'n helpu'r ensym hwnnw i weithio (actifadu neu addasydd ensym). Yna, ni all y lysosomau hynny chwalu pethau fel brasterau a siwgrau y mae angen iddyn nhw eu chwalu'n iawn.

Felly beth sy'n digwydd? Mae'r sylweddau anorchfygol hyn yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Mae fel pentwr o sbwriel. Dros amser, mae'r sylweddau hyn yn dod yn wenwynig ac yn niweidio'r celloedd. Gall y difrod hwn ledaenu ac effeithio ar wahanol organau yn ein corff. Er enghraifft:

• yr ymennydd
• System Nerfol Ganolog
• Calon
• System Ysgerbydol
• Croen

Dyma beth sy'n digwydd mewn clefyd storio lysosomaidd (LSD), i'w roi'n syml.

A oes mathau o glefydau storio lysosomaidd (LSDs)?

Ydy, hyd yn hyn, mae ymchwilwyr wedi nodi mwy na 50 math o glefydau storio lysosomaidd (LSDs). Mae mathau newydd yn dal i gael eu darganfod. Cymhleth iawn, onid yw?

Yn gyffredinol, gellir rhannu'r clefydau hyn yn dair prif fath yn dibynnu ar yr ensym sy'n ddiffygiol.

Lipidosau

Mae'r math hwn o glefyd yn digwydd pan nad oes gan y corff ensym sydd ei angen i chwalu lipidau. Dyma rai enghreifftiau:

• Clefyd Storio Ester Cholesterol
• Clefyd Wolman

Mwcopolysacaridosau

Mae'r rhain yn digwydd pan fydd yr ensym sydd ei angen i chwalu glycosaminoglycanau, math o foleciwl siwgr cymhleth, ar goll. Mae enghreifftiau'n cynnwys:

• Syndrom yr Heliwr
• Clefyd Hurler

Sffingolipidoses

Mae'r math hwn yn digwydd pan fo diffyg ensym sy'n chwalu math arbennig o fraster o'r enw sffingolipidau . Mae'r sffingolipidau hyn yn sylweddau sy'n cyflawni swyddogaethau arbennig, fel amddiffyn wyneb ein celloedd. Dyma rai afiechydon sy'n dod o dan y categori hwn:

• Clefyd Fabry
• Clefyd Gaucher
• Clefyd Krabbe / Leucodeystroffi Celloedd Globoid
• Leucodeystroffi Metachromatig
• Clefyd Niemann-Pick (NP)
• Clefyd Sandhoff
• Clefyd Tay-Sachs

Mathau eraill o LSDau

Yn ogystal â'r prif gategorïau hyn, mae mathau eraill o LSDs. Er enghraifft:

• Clefyd Batten
• Cystinosis
• Clefyd Danon
• Clefyd Pompe

Welwch chi, mae'r holl afiechydon hyn yn cael eu hachosi gan ddiffyg ensym penodol. Mae'r afiechyd a'i effeithiau'n amrywio yn dibynnu ar yr ensym sy'n ddiffygiol.

Pwy all ddatblygu'r clefydau storio lysosomaidd (LSDs) hyn? Pa mor gyffredin ydyn nhw?

Mewn gwirionedd, gall unrhyw un ddatblygu clefyd storio lysosomaidd (LSD). Fodd bynnag, mae rhai grwpiau ethnig a rhanbarthau yn fwy tebygol o gael y clefyd. Er enghraifft, mae rhai mathau o LSD yn fwy cyffredin ymhlith Iddewon Dwyrain Ewrop ac ymhlith pobl o'r Ffindir.

Mae'r clefydau hyn mor gyffredin fel mai dim ond tua un o bob 40,000 i 60,000 o bobl sydd â LSDs. Mae hyn yn golygu eu bod yn grŵp prin iawn o glefydau. Dyna pam nad yw llawer o bobl hyd yn oed wedi clywed amdanynt.

Beth sy'n achosi clefydau storio lysosomaidd (LSDs)?

Mae clefydau storio lysosomaidd (LSDs) yn anhwylderau metabolaidd etifeddol sy'n bresennol o enedigaeth ac sy'n cael eu hachosi gan ffactorau genetig . I fod yn fanwl gywir, mae'r rhan fwyaf o'r rhain yn cael eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth fel ' Anhwylderau Autosomaidd Enciliol' .

Nawr mae'n debyg eich bod chi'n pendroni beth mae 'auto-retard' yn ei olygu. Yn syml, mae fel hyn:

Fel arfer, cawn un copi o bob genyn gan bob rhiant. I ddatblygu LSD,Rhaid i'r plentyn etifeddu copi mwtanedig o'r genyn ar gyfer y clefyd gan y fam a'r tad. Y peth pwysig yw mai dim ond cludwyr y genyn mwtanedig yw'r rhieni hyn. Mae hyn yn golygu nad oes ganddyn nhw LSD, ond mae ganddyn nhw'r genyn a all achosi'r clefyd.

Felly, os yw'r ddau riant yn gludwyr, dyma'r siawns pan fyddant yn cael plentyn:

• Mae siawns o 25% (1 mewn 4) y bydd y plentyn yn iach heb etifeddu unrhyw enynnau wedi'u newid.
• Mae siawns o 25% (1 mewn 4) y bydd plentyn yn datblygu LSD (os ydyn nhw'n etifeddu'r genyn wedi'i newid gan y ddau riant).
• Mae siawns o 50% (1 mewn 2) y bydd y plentyn yn gludydd asymptomatig, yn union fel y rhieni (os ydyn nhw'n etifeddu'r genyn wedi'i newid gan un rhiant yn unig).

Wyt ti'n deall? Efallai bod hyn yn ymddangos braidd yn gymhleth, ond dyna sut mae clefydau genetig yn lledaenu.

Mae rhai mathau o LSDau a elwir yn Etifeddiaeth Gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu bod y genyn ar gyfer y clefyd ar y cromosom X, felly gall plentyn (yn enwedig plentyn gwrywaidd) etifeddu'r clefyd gan y fam yn unig. Mae Clefyd Danon, Clefyd Fabry, a Syndrom Hunter yn dri chlefyd o'r fath.

Yn ogystal â'r achosion genetig hyn, weithiau gall y ffactorau canlynol hefyd gyfrannu at waethygu neu ddatblygu LSDs:

• Llid yn y corff.
• Straen ocsideiddiol yw'r rhyngweithio rhwng y corff a radicalau rhydd , sy'n sgil-gynhyrchion metaboledd.

Mae LSDau fel arfer yn ymddangos yn ystod beichiogrwydd neu'n fuan ar ôl genedigaeth. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gallant hefyd ddechrau mewn oedolion. Mae LSDau sy'n dechrau yn ystod plentyndod fel arfer yn fwy difrifol, tra gall y rhai sy'n dechrau'n ddiweddarach mewn bywyd fod yn llai difrifol.

Beth yw symptomau clefydau storio lysosomaidd (LSDs)?

Gall symptomau'r afiechydon hyn amrywio'n fawr. Mae'n dibynnu ar:

• Yn dibynnu ar ba gelloedd neu organau sy'n cael eu heffeithio gan LSD.
• Mae'n dibynnu ar ba fath o LSD ydyw.

Fodd bynnag, mae yna ychydig o symptomau sy'n gyffredin i'r rhan fwyaf o fathau o LSDs. Dyma nhw:

• Chwyddiant annormal organau yn yr abdomen, fel yr arennau, yr afu, y pancreas, y ddueg, neu'r stumog (visceromegaly).
• Newidiadau cyhyrau ysgerbydol.
• Mae nodweddion yr wyneb yn mynd ychydig yn arw. Er enghraifft, talcen sy'n ymwthio allan, trwyn gwastad, a gwefusau chwyddedig .
• Oedi datblygiadol yn y plentyn. Gall hyn gynyddu'n raddol dros amser.

Os oes gan eich plentyn un neu fwy o'r symptomau hyn, mae'n bwysig iawn gweld meddyg ar unwaith i gael cyngor.

Sut mae clefydau storio lysosomaidd (LSDs) yn cael eu diagnosio?

Gall meddygon ganfod clefydau storio lysosomaidd (LSDs) yn ystod beichiogrwydd. Maent yn defnyddio profion sgrinio cynenedigol . Er enghraifft:

• Amniocentesis (profi'r hylif yn y groth)
• Samplu Filws Corionig (archwilio rhan o'r plasenta)

I wirio am LSDs mewn babanod newydd-anedig, gellir gwneud profion gwaed i chwilio am ensymau isel. Weithiau, cymerir diferyn bach o waed (smotiau gwaed sych) o fys, ei wasgaru ar bapur arbennig, ei adael i sychu, ac yna ei brofi am ensymau.

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi neu'ch plentyn LSD, efallai y cewch eich atgyfeirio at endocrinolegydd neu endocrinolegydd pediatrig . Ar gyfer plant ac oedolion, gall y meddyg argymell profion fel:

• Profion gwaed: Gwiriwch lefelau ensymau.
• Profi genetig: Gwiriwch am dreigladau yn eich genynnau.
• Biopsi dyrnu: Cymerwch ddarn bach o groen a gwiriwch am newidiadau genetig.
• Profion wrin / dadansoddiad wrin: Mesurwch faint o swbstradau y mae ensymau fel arfer yn eu defnyddio.

Yn ogystal â hyn, gellir cynnal profion eraill i weld a yw eich organau wedi cael eu difrodi. Er enghraifft:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn
• Archwiliad llygaid
• Prawf clyw
• Profion calon: fel echocardiogram ac electrocardiogram (EKG) .
• Profion swyddogaeth yr arennau
• Profion swyddogaeth yr afu
• Sgan MRI (MRI)
• Pelydrau-X

Defnyddir y profion hyn i benderfynu beth yn union yw'r clefyd a pha mor ddifrifol ydyw.

Sut mae clefydau storio lysosomaidd (LSDs) yn cael eu trin?

Mae clefydau storio lysosomaidd (LSDs) yn aml yn cael eu trin mewn canolfannau meddygol arbenigol. Nid oes iachâd ar gyfer y clefydau hyn. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau a lleihau difrod i organau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Therapi Amnewid Ensymau (ERT): Mae hyn yn cynnwys rhoi ensym wedi'i beiriannu'n enetig i'r corff yn fewnwythiennol.
• Trawsblaniadau Celloedd Bonyn:Caiff celloedd bonyn, naill ai gan roddwyr neu o waed llinyn bogail, eu trawsblannu. Gall y celloedd hyn helpu i gynhyrchu'r ensym sydd ar goll. Maent hefyd yn helpu i leihau llid a difrod i feinwe.
• Therapi Lleihau Swbstradau (SRT): Mae hyn yn cynnwys rhoi meddyginiaethau sy'n lleihau faint o sylweddau (swbstradau) sy'n cronni y tu mewn i gelloedd. Er enghraifft, defnyddir Miglustat ar gyfer clefyd Gaucher. Mae SRTau eraill mewn treialon clinigol ar hyn o bryd.

Mae ymchwilwyr yn dal i chwilio am driniaethau newydd ar gyfer LSDau. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Therapi Genynnau: Mae hyn yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil. Mae'n cynnwys disodli genynnau sydd wedi'u difrodi â rhai iach.
• Therapi Chaperone Ffarmacolegol (PCT): Yn hyn, mae moleciwlau bach yn rhwymo i ensymau sydd wedi'u difrodi ac yn gwella swyddogaeth lysosomau.

Yn ogystal â'r triniaethau penodol hyn, defnyddir triniaethau eraill i reoli symptomau. Er enghraifft:

• Imiwnosuppressors
• Cyffuriau Gwrthlidiol Ansteroidaidd (NSAIDs)
• Braces orthopedig
• Meddyginiaethau eraill yn dibynnu ar symptomau ac organau yr effeithir arnynt
• Therapi corfforol
• Therapi lleferydd
• Weithiau llawdriniaeth

A ellir lleihau'r risg o ddatblygu clefydau storio lysosomaidd (LSDs)?

Does dim byd mewn gwirionedd y gallwn ni ei wneud i leihau'r risg o ddatblygu clefydau storio lysosomaidd (LSDs) oherwydd eu bod nhw'n cael eu hachosi gan ffactorau genetig. Fodd bynnag, gall dechrau triniaeth cyn gynted ag y byddwch chi neu'ch plentyn yn cael diagnosis o'r clefyd wella ansawdd eich bywyd yn fawr.

Pa fath o ddyfodol all rhywun sydd ag LSD ei ddisgwyl?

Mae dyfodol rhywun sydd ag LSD yn dibynnu ar sawl ffactor:

• Pa mor gyflym y cafodd y clefyd ei ddiagnosio.
• Pa fath o driniaeth fyddwch chi'n ei derbyn?
• Dim ond mater o ba fath o LSD ydyw.
• A all LSDs fynd i leoedd sydd â chyfleusterau meddygol arbenigol.

Yn gyffredinol, gall fod gan berson sydd ag LSD difrifol ddisgwyliad oes byrrach. Fodd bynnag, mewn LSDau llai difrifol, os cychwynnir triniaeth cyn i niwed i organau ddigwydd, efallai y byddant yn gallu byw'n hirach.

Sut alla i ofalu amdanaf fy hun a fy mhlentyn tra'n byw gydag LSD?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn glefyd storio lysosomaidd (LSD), gall fod yn her feddyliol enfawr. Felly, mae'n bwysig iawn ceisio cymorth gan seicolegydd. Gallant eich dysgu ffyrdd i'ch helpu i ymdopi â'r cyflwr yn emosiynol.

Hefyd, mae'n wych ymuno â grwpiau cymorth. Fel 'na gallwch chi gwrdd â phobl eraill sy'n wynebu heriau tebyg a rhannu eu profiadau.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os yw eich symptomau'n gwaethygu, neu os nad ydych chi'n gweld unrhyw ganlyniadau o'ch triniaethau ar ôl peth amser, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld eich meddyg. Gall ef neu hi awgrymu triniaethau eraill a allai eich helpu.

Neges Olaf i'w Chwilota

Mae Clefydau Storio Lysosomaidd, neu LSDs, yn grŵp o glefydau genetig prin sy'n deillio o gronni sylweddau gwenwynig y tu mewn i gelloedd ein corff. Gall y tocsinau hyn niweidio celloedd ac amrywiol organau.

Mae mwy na 70 math o LSDs wedi'u nodi. Maent yn cael eu hachosi gan dreigladau genetig. Er bod symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math o LSD, mae symptomau cyffredin yn cynnwys organau abdomenol chwyddedig, nodweddion wyneb bras, ac oedi datblygiadol.

Gellir canfod LSDau yn ystod beichiogrwydd, mewn babanod newydd-anedig, neu mewn plant ac oedolion trwy brofion gwaed, profion genetig, biopsïau a phrofion wrin.

Er na ellir gwella'r afiechydon hyn yn llwyr, mae triniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a gwella ansawdd bywyd. Felly, mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r afiechyd yn gynnar a cheisio triniaeth briodol. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg, iawn?

` Clefydau Storio Lysosomaidd, LSDau, Clefydau Genetig, Ensymau, Clefydau Metabolaidd, Clefydau Prin, Iechyd Plant