Ydy eich corff yn teimlo fel ei fod yn mynd allan o reolaeth? A allai fod yn Glefyd Machado-Joseph?

Ydych chi erioed wedi teimlo fel eich bod chi'n cerdded allan o reolaeth, bod eich aelodau'n ddideimlad, neu fod eich geiriau'n aneglur pan oeddech chi'n siarad? Er y gall y pethau hyn ymddangos fel pethau normal, gallant weithiau fod yn arwyddion o gyflwr meddygol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn gymhleth, ond yn bwysig iawn i wybod amdano. Hwnnw yw Clefyd Machado-Joseph (MJD) .

Beth yw clefyd Machado-Joseph (MJD)?

Yn syml, mae clefyd Machado-Joseph (MJD) yn gyflwr etifeddol sy'n effeithio ar ein system nerfol . Mae'n dod o dan gategori o'r enw ataxia . Efallai bod "Ataxia" yn air newydd i chi. Mae'n golygu bod gallu ein corff i reoli cyhyrau'n lleihau'n raddol. Meddyliwch amdano fel colli cydlyniad. Gall hyn achosi inni golli cydbwysedd a cholli rheolaeth ar ein haelodau.

Yn MJD, yn benodol, mae colli cydlyniad yn raddol yn ein breichiau a'n coesau. Mae hyn yn achosi i gleifion gerdded mewn modd nodedig, ystumog . Gall rhai pobl hefyd gael anhawster llyncu a siarad.

Mae gan y clefyd MJD hwn enw arall, sef Ataxia Spinocerebellar math 3. Mewn gwirionedd, yr MJD hwn yw'r math mwyaf cyffredin o'r grŵp hwn o afiechydon o'r enw ataxia spinocerebellar.

A oes gwahanol fathau o glefyd Machado-Joseph (MJD)?

Ydy, gellir rhannu clefyd Machado-Joseph yn dair prif fath. Mae'r dosbarthiadau hyn yn seiliedig ar oedran dechrau a difrifoldeb y symptomau.

• Math I (MJD-I): Mae'r math hwn fel arfer yn dechrau rhwng 10 a 30 oed. Gall symptomau fod yn ddifrifol iawn a gwaethygu'n gyflym .
• Math II (MJD-II): Mae hyn fel arfer yn dechrau rhwng 20 a 50 oed. Mae symptomau'n gwaethygu'n raddol dros amser.
• Math III (MJD-III): Mae'r math hwn yn dechrau rhwng 40 a 70 oed. Mae symptomau'n gwaethygu'n raddol dros amser .

Nawr mae'n debyg eich bod chi'n deall bod dechrau symptomau a'u natur yn wahanol ar gyfer pob un o'r tri math hyn.

Beth yw symptomau clefyd Machado-Joseph (MJD)?

Mae'r symptomau rydych chi'n eu profi yn dibynnu ar ba fath o MJD sydd gennych chi.

Symptomau Math I (MJD-I)

Mae symptomau o'r math hwn yn ddifrifol ac yn datblygu'n gyflym. Gallant gynnwys:

• Cyfangiadau cyhyrau heb eu rheoli yn y breichiau a'r coesau (dystonia) .
• Anystwythder cyhyrau (anhyblygedd) .
• Gormod o dôn cyhyrau (hypertonia) .
• Symudiadau corff annormal, heb eu rheoli (ataxia) .
• Cerdd sydyn, siglo.
• Lleferydd aneglur, lleferydd aneglur.
• Anhawster llyncu bwyd (dysffagia) .
• Llygaid yn ymwthio allan (proptosis) .

Symptomau Math II (MJD-II)

Mae symptomau o'r math hwn yn gwaethygu'n raddol dros amser. Gallant gynnwys:

• Cyfangiadau cyhyrau parhaus, heb eu rheoli (sbastigedd) .
• Anhawster cerdded oherwydd crebachiad cyhyrau (caeriad spastig).
• Gwanhau atgyrchau.
• Anhawster cydlynu symudiadau'r breichiau a'r coesau (ataxia) .

Symptomau Math III (MJD-III)

Mae symptomau o'r math hwn hefyd yn tueddu i waethygu dros amser. Gallant gynnwys:

• Cyhyrau'n crychu.
• Diffyg teimlad, goglais, poen, a diffyg teimlad yn y dwylo, y traed, y coesau a'r traed (niwropathi) .
• Gwastraffu cyhyrau (colli meinwe cyhyrau - atroffi ).
• Cerddediad ansefydlog.

Symptomau cyffredin eraill

Yn ogystal â'r mathau hyn, gall cleifion MJD brofi sawl symptom arall:

• Golwg ddwbl (diplopia) .
• Anallu i reoli symudiadau llygaid (nystagmus) .
• Dwylo'n crynu.
• Problemau gyda chydbwysedd a chydlyniad.
• Twitching y tafod neu'r wyneb.
• Anhwylderau cysgu.
• Poen cronig yn y cefn isaf.

Pwysig: Pan fydd nifer o'r symptomau hyn yn digwydd gyda'i gilydd, efallai y byddwch chi'n meddwl tybed a ydyn nhw'n arwyddion o gyflwr niwrolegol arall, fel sglerosis ymledol neu glefyd Parkinson . Felly, os byddwch chi'n datblygu symptomau newydd neu os yw symptom presennol yn gwaethygu, yn enwedig os ydyn nhw'n effeithio ar eich symudiad a'ch defnydd o'ch corff, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Beth sy'n achosi clefyd Machado-Joseph (MJD)?

Prif achos y clefyd hwn yw mwtaniad yn ein genynnau . Mae fel camgymeriad bach mewn cod cyfrifiadurol a all wneud llanastr o'r rhaglen gyfan.

Yn benodol, mae'r mwtaniad hwn yn digwydd mewn genyn o'r enw ATXN3 ar ein cromosom 14. Mewn adran o DNA yn y genyn hwn, mae ailadroddiadau trinucleotid o'r enw "CAG".Rhywbeth y dywedir ei fod yn cael ei ailadrodd sawl gwaith mewn ffordd anarferol. Mae CAG yn sefyll am y tri chyfansoddyn cemegol Cytosin-Adenin-Guanin.

Yn DNA rhywun heb MJD, mae'r ailadrodd CAG hwn yn cael ei ailadrodd rhwng 12 a 43 gwaith. Fodd bynnag, yn DNA rhywun ag MJD, mae'r ailadrodd CAG hwn yn cael ei ailadrodd rhwng 56 ac 86 gwaith. Mae'r oedran y byddwch chi'n dechrau datblygu symptomau a difrifoldeb y clefyd yn uniongyrchol gysylltiedig â nifer yr ailadroddiadau CAG.

Mae'r cyflwr yn cael ei etifeddu mewn modd awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu mai dim ond un rhiant sydd ei angen ar blentyn i gael y genyn i'r clefyd ddatblygu. Os oes gennych chi MJD, mae gan eich plentyn siawns o 50% o etifeddu'r clefyd.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd Machado-Joseph (MJD)?

Mae MJD yn fwyaf cyffredin mewn pobl o dras Azoreaidd neu Bortiwgalaidd . Ar ynys Flores yn yr Azores, adroddir bod gan un o bob 140 o bobl y clefyd. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu nad yw grwpiau ethnig eraill yn cael eu heffeithio. Gall effeithio ar bobl o unrhyw grŵp ethnig.

Sut mae clefyd Machado-Joseph (MJD) yn cael ei ddiagnosio?

Pan welwch chi feddyg, bydd ef neu hi'n gofyn am eich symptomau ac yn cynnal archwiliad corfforol. Gan fod y cyflwr hwn yn rhedeg mewn teuluoedd, mae'n bwysig siarad am hanes biolegol eich teulu. Os oes gan unrhyw un arall yn eich teulu'r symptomau hyn, mae hefyd yn bwysig gofyn pryd y dechreuodd eu symptomau a pha mor gyflym y gwnaethon nhw ddatblygu.

I gadarnhau'r diagnosis, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig ar gyfer clefyd Machado-Joseph . Gall y prawf genetig hwn chwilio am nifer yr ailadroddiadau triphlyg CAG amheus ar eich cromosom 14.

Sut mae clefyd Machado-Joseph (MJD) yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Machado-Joseph. Nod triniaeth ar gyfer MJD yw rheoli'r symptomau sydd gennych. Gall meddyginiaethau gynnwys:

• Mae meddyginiaethau fel Baclofen (Lioresal®) neu Botwlinwm tocsin (Botox®) yn helpu i leihau'r dystonia a'r sbasmau cyhyrau a grybwyllwyd uchod.
• Mae therapi Levodopa yn helpu i leihau arafwch ac anystwythder mewn symudiadau'r corff.

Yn ogystal, gall ffisiotherapi ac offer cynorthwyol helpu cleifion i gyflawni gweithgareddau dyddiol a symud o gwmpas. Ar gyfer problemau golwg, gall sbectol prism helpu i leihau golwg ddwbl neu olwg aneglur.

Gofynnwch i'ch meddyg am dreialon clinigol ar gyfer y clefyd hwn.

Beth yw disgwyliad oes rhywun sydd â chlefyd Machado-Joseph (MJD)?

Mae disgwyliad oes rhywun sydd â MJD yn dibynnu ar ba fath o'r clefyd sydd ganddyn nhw. Gall pobl â math I fyw bywyd byrrach, efallai yng nghanol eu 30au. Fodd bynnag, mae pobl â math II neu fath III fel arfer yn byw oes normal.

A ellir atal clefyd Machado-Joseph (MJD)?

Gan fod MJD yn glefyd genetig, nid oes modd ei atal. Os ydych chi'n poeni y gallai eich plant etifeddu'r clefyd, mae'n bwysig siarad â chynghorydd genetig cyn cynllunio beichiogrwydd. Efallai bod ffyrdd o atal MJD rhag cael ei drosglwyddo i'ch plant trwy brofion genetig gyda Ffrwythloni In Vitro (IVF) .

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych unrhyw symptomau o glefyd Machado-Joseph, ewch i weld meddyg. Os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am eich risg o ddatblygu'r clefyd.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os cewch ddiagnosis o MJD, efallai yr hoffech ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Pa fath o glefyd sydd gen i?
• A fydd fy symptomau'n gwaethygu dros amser?
• Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• A fydd fy mhlant yn etifeddu MJD gen i?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau a theimladau pan gewch ddiagnosis fel clefyd Machado-Joseph (MJD). Gofynnwch am gefnogaeth gan y rhai sydd agosaf atoch. Hefyd, byddwch yn gyfranogwr gweithredol yn eich triniaeth - cadwch eich apwyntiadau, dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg, a gofynnwch gwestiynau. Gallwch hefyd siarad â chwnselydd iechyd meddwl i ddysgu sut i ymdopi â'r cyflwr hwn. Peidiwch â hatal eich teimladau. Siaradwch â ffrindiau, cwnselydd, neu grŵp cymorth. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

Neges i'w Chwistrellu

Mae clefyd Machado-Joseph (MJD) yn glefyd etifeddol sy'n effeithio ar ein system nerfol. Gall effeithio ar bethau fel cydbwysedd a rheolaeth cyhyrau. Mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

Er nad oes iachâd ar gyfer hyn eto, mae triniaethau a all helpu i reoli'r symptomau. Gall pethau fel ffisiotherapi a dyfeisiau cynorthwyol wneud bywyd yn haws. Os oes gennych y symptomau hyn, neu os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, mae'n well ceisio cyngor meddygol cyn gynted â phosibl. Cofiwch, gyda'r wybodaeth a'r gefnogaeth gywir, gallwch ymdopi â'r cyflwr hwn.

` Clefyd Machado-Joseph, MJD, ataxia spinocerebelar, ataxia, clefydau niwrolegol, clefydau genetig, clefydau etifeddol