Gadewch i ni ddysgu am gyflwr prin sy'n effeithio ar eich esgyrn a'ch croen? (Syndrom Maffucci)

Ydych chi erioed wedi clywed am glefyd rhyfedd sy'n achosi problemau'n sydyn gyda'ch esgyrn, ac weithiau'ch croen? Efallai eich bod wedi sylwi ar rywbeth fel asgwrn yn ymwthio allan o'ch braich neu'ch coes, neu smotiau coch neu borffor ar eich croen. Dyna beth rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, cyflwr ychydig yn gymhleth, ac yn brin iawn. Fe'i gelwir yn `(Syndrom Maffucci)`. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Felly, beth yw'r Syndrom Maffucci hwn?

Yn syml, mae Syndrom Maffucci yn gyflwr prin iawn sy'n effeithio ar eich esgyrn a'ch croen. Mae'n cynnwys tri phrif beth:

1. Mae cartilag yn tyfu gormod y tu mewn i'ch esgyrn. Mae'r cartilag hwn yn feinwe galed, hyblyg sy'n gorchuddio ardaloedd fel eich cymalau. Pan fydd y rhain yn tyfu'n diwmorau y tu mewn i'ch esgyrn, rydym yn eu galw'n 'enchondromas'. Nid yw'r rhain yn ganseraidd (diniwed), sy'n golygu nad ydynt yn beryglus ar y dechrau. Fodd bynnag, gall cannoedd, neu hyd yn oed filoedd, o'r 'enchondromas' hyn ddatblygu.

2. Mae'r `(enchondromas)` hyn yn achosi anffurfiadau ysgerbydol. Dychmygwch, os yw rhywbeth yn tyfu y tu mewn i asgwrn yn ddiangen, mae siâp yr asgwrn hwnnw'n newid, iawn? Dyna sut mae hi. Gall pethau fel byrhau aelodau, ymestyn, a thorri esgyrn ddigwydd.

3. Mae hemangiomas yn lympiau sy'n ymddangos fel pibellau gwaed annormal sydd wedi'u clymu at ei gilydd ar wyneb y croen. Gall y rhain ymddangos yn goch, yn las, neu'n borffor.

Mae'r tyfiannau cartilag hyn, a elwir yn enchondromas, i'w cael amlaf yn esgyrn eich bysedd a'ch traed. Fodd bynnag, gallant hefyd effeithio ar y meysydd canlynol:

• Breichiau
• Coesau
• Asennau
• Penglog
• Fertebra (fertebra)

Yn bwysig, nid yw'r enchondromas hyn yn ganseraidd (diniwed) i ddechrau, ond gallant weithiau ddod yn falaen (malaen). Mae nifer sylweddol o bobl â syndrom Maffucci (hyd at 50% yn ôl rhai astudiaethau) mewn mwy o berygl o ddatblygu math o ganser yr esgyrn o'r enw chondrosarcoma, sy'n dechrau mewn celloedd cartilag. Maent hefyd mewn mwy o berygl o ddatblygu mathau eraill o ganser.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Maffucci?

Mewn gwirionedd, mae hwn yn gyflwr prin iawn. Dim ond ychydig gannoedd o achosion sydd wedi'u hadrodd mewn cofnodion meddygol ledled y byd, felly nid yw'n syndod os nad ydych chi wedi clywed amdano o'r blaen.

Beth yw symptomau Syndrom Maffucci?

Gall symptomau syndrom Maffucci amrywio o berson i berson. Gall rhai pobl gael symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau mwy difrifol. Gall y symptomau hyn fod yn bresennol adeg eu geni, neu gallant ddechrau ymddangos yn ystod plentyndod.

Mae'r prif symptomau'n cael eu hachosi gan y tiwmorau cartilag hynny y buom yn siarad amdanynt o'r enw "enchondromas". Gallant achosi pethau fel:

• Poen yn yr esgyrn
• Toriadau esgyrn – Gall asgwrn dorri hyd yn oed gyda chwymp bach.
• Breichiau neu goesau wedi'u plygu
• Esgyrn chwyddedig – yn ymddangos fel lympiau.
• Asgwrn cefn crwm – tebyg i scoliosis.
• Osteolysis ( chwalfa esgyrn )
• Statur byr
• Breichiau neu goesau anwastad – un yn ymddangos yn hirach neu'n fyrrach na'r llall.

Gall tiwmorau pibellau gwaed, a elwir yn hemangiomas, achosi symptomau fel:

• Ceuladau gwaed
• Lymphangiomas – Mae'r rhain fel lympiau sy'n llawn hylif lymff.
• Lwmpiau coch, porffor, neu las ar y croen (hemangiomas) – a welir amlaf ar y dwylo. Dros amser, gallant fynd yn galed ac yn grwstiog.
• Cyhyrau dan ddatblygiad – yn yr ardal yr effeithir arni.

Beth sy'n achosi Syndrom Maffucci?

Mae syndrom Maffucci yn anhwylder genetig. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newid (mwtaniad) yn ein genynnau. Yn benodol, mae'n cael ei achosi gan newid ar hap yn un o ddau enyn o'r enw `IDH1` (mwyaf cyffredin) neu `IDH2` (yn anaml). Mae ymchwilwyr yn credu bod y mwtaniad genetig hwn yn digwydd tra bod plentyn yn dal yn y groth, hynny yw, cyn ei eni. Mae'r genynnau `IDH` hyn yn helpu i gynhyrchu `(ensymau)` sy'n bwysig ar gyfer gweithrediad celloedd yn ein corff. Fodd bynnag, nid yw gwyddonwyr wedi gallu darganfod yr union berthynas rhwng yr `(ensymau)` hyn a syndrom Maffucci eto.

Y peth pwysicaf yw nad yw hwn yn glefyd etifeddol. Hynny yw, nid yw'n rhywbeth y gellir ei drosglwyddo o un genhedlaeth i'r llall oherwydd bod y rhieni wedi'i gael. Mae hwn yn dreigliad genetig ar hap.

Sut mae Syndrom Maffucci yn cael ei ddiagnosio?

Gall y profion hyn helpu meddyg i wneud diagnosis o syndrom Maffucci:

• Archwiliad corfforol: Bydd y meddyg yn eich archwilio ac yn chwilio am unrhyw arwyddion gweladwy (fel lympiau neu anffurfiadau). Byddant hefyd yn gofyn am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg.
• Pelydrau-X neu sganiau CT: Gall y rhain dynnu lluniau clir o'ch esgyrn. Yna gallant weld a oes unrhyw enchondromas, pa mor bell maen nhw wedi lledaenu, ac a oes unrhyw ddifrod i'r esgyrn.
• Cymryd samplau meinwe drwy lawdriniaeth a'u harchwilio (`Biopsi`):Weithiau, caiff darn bach o feinwe ei dynnu'n llawfeddygol o ardal amheus (fel lwmp asgwrn neu groen) a'i archwilio o dan ficrosgop. Dyma sy'n ei wneud yn bendant.

Pa fath o arbenigwyr sy'n trin Syndrom Maffucci?

Os oes gennych syndrom Maffucci, gall tîm o wahanol arbenigwyr ddod ynghyd i'ch trin. Er enghraifft:

• Dermatolegydd: Yn helpu i drin, lleihau, neu, os oes angen, cael gwared ar dyfiannau croen fel hemangiomas.
• Llawfeddyg orthopedig: Yn trin toriadau, yn cywiro anffurfiadau esgyrn yn lawfeddygol, a gall hefyd dynnu enchondromas yn lawfeddygol.
• Oncolegydd orthopedig: Os bydd canser fel y chondrosarcoma y soniasom amdano yn gynharach yn datblygu, mae'r meddygon hyn yn helpu i'w dynnu ac yn monitro'r clefyd drwy gydol oes i weld a yw'n dychwelyd.
• Radiolegydd: Maent yn arbenigo mewn delweddu meddygol, fel pelydrau-X a sganiau CT, ac maent yn bwysig wrth asesu newidiadau mewn esgyrn dros amser.

Sut mae Syndrom Maffucci yn cael ei drin?

A dweud y gwir, does dim ffordd o wella syndrom Maffucci yn llwyr eto. Felly, prif amcanion y driniaeth yw:

• Canfod canser yn gynnar a darparu triniaeth fwy effeithiol.
• Atal neu drin toriadau esgyrn.
• Lleihau symptomau fel poen.

Yn aml, bydd eich tîm meddygol yn archebu profion delweddu meddygol (fel pelydrau-X) i fonitro'ch esgyrn. Os yw enchondromas neu broblemau esgyrn yn ymyrryd â'ch gweithgareddau dyddiol, gall triniaethau gynnwys:

• Gwisgo braces neu gael llawdriniaeth i gywiro scoliosis.
• Castiau, sblintiau, a llawdriniaeth ar gyfer esgyrn wedi torri.
• Lleihewch y gwahaniaeth yn hyd y goesau gydag esgidiau arbennig (codwyr esgidiau), meddyginiaeth, neu lawdriniaeth.
• Llawfeddygaeth i gywiro anffurfiadau yn y dwylo.
• Gellir tynnu (Enchondromas) trwy lawdriniaeth. Fodd bynnag, gallant ddychwelyd.

Os yw'r hemangiomas ar eich croen yn boenus, efallai y bydd eich meddyg yn argymell triniaeth o'r enw sclerotherapi. Mae hyn yn cynnwys chwistrellu toddiant i'r croen i grebachu'r tyfiannau. Os oes angen, gellir tynnu'r hemangiomas yn llawfeddygol.

A ellir atal Syndrom Maffucci?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, nid yw gwyddonwyr yn dal i ddeall yn llawn sut yn union mae'r mwtaniad genetig sy'n achosi hyn yn digwydd. Felly, nid oes dull penodol ar hyn o bryd i'w atal.

Beth yw dyfodol rhywun â Syndrom Maffucci?

Mae syndrom Maffucci yn gyflwr cronig, gydol oes. Efallai mai dim ond problemau corfforol bach sydd gan rai pobl, ac efallai na fyddant yn cael llawer o effaith ar eu gweithgareddau dyddiol. Fodd bynnag, i eraill, gall y problemau esgyrn fod yn fwy difrifol, a gall cyfyngiadau corfforol gynyddu.

Yn bwysig, nid yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar ddeallusrwydd. Fodd bynnag, os bydd canser yn datblygu, mae siawns y gallai fyrhau disgwyliad oes.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun fel rhywun â Syndrom Maffucci?

Gan fod pobl â syndrom Maffucci mewn mwy o berygl o ddatblygu canser, mae'n bwysig cael sgrinio rheolaidd fel yr argymhellir gan eich tîm meddygol. Po gynharaf y canfyddir canser, y mwyaf tebygol yw y caiff ei drin.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Ollier a Syndrom Maffucci?

Mae syndrom Ollier a syndrom Maffucci ill dau yn gyflyrau lle mae tiwmorau cartilag o'r enw enchondroma yn datblygu. Fodd bynnag, yn syndrom Maffucci, gwelir tiwmorau pibellau gwaed o'r enw hemangiomas hefyd. Nid oes gan syndrom Ollier hemangiomas. Dyna'r prif wahaniaeth.

Oes enwau eraill ar Syndrom Maffucci?

Gan ei fod mor brin, weithiau gelwir y cyflwr wrth enwau eraill, ond nid ydynt mor gyffredin. Dyma rai enghreifftiau:

• `(Chondrodysplasia gyda hemangioma)`
• `(Dyschondroplasia a hemangioma ceudwll)`
• `(Enchondromatosis gyda hemangiomata)`
• `(Syndrom Kast)`

Er bod llawer o enwau fel hyn, yr enw a ddefnyddir amlaf yw Syndrom Maffucci.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Os cewch chi neu'ch plentyn ddiagnosis o Syndrom Maffucci, gall fod braidd yn llethol. Mae'n rhaid i chi boeni am doriadau a chanser yr esgyrn am weddill eich oes. Gall hefyd fod yn flinedig gweld gwahanol arbenigwyr a chael profion mynych.

Ond, gall bod yn ofalus fel hyn, yn enwedig cael prawf canser yn gynnar, fynd yn bell i achub neu ymestyn eich bywyd. Canfod a thrin canser yn gynnar yw'r ffordd orau o wella'ch iechyd. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych pa symptomau i gadw llygad amdanynt.

Peidiwch â phoeni. Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Mae meddygon a grwpiau cymorth i helpu ac arwain pobl sy'n byw gyda'r cyflyrau prin hyn. Y peth pwysicaf yw cael y wybodaeth gywir a dilyn cyngor eich meddyg.

` Syndrom Maffucci, clefydau esgyrn, cartilag, hemangioma, risg canser, clefydau genetig, clefydau prin