Ydych chi eisiau gwybod am Syndrom Marfan? Gadewch i ni siarad!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod rhai pobl yn llawer talach nag eraill, bod eu haelodau, eu bysedd, ac ati yn ymddangos yn hirach na'r arfer? Neu a oes ganddyn nhw siâp anarferol ar y frest, neu a oes ganddyn nhw broblemau gyda'u golwg? Weithiau, ynghyd â'r symptomau hyn, gall fod rhai problemau gyda'r galon a'r llygaid. Dyna beth yw Syndrom Marfan. Mae hwn yn gyflwr genetig. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am hyn yn fanylach.

Beth yw Syndrom Marfan? Yn syml...

Yn syml, mae Syndrom Marfan yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar y meinwe gyswllt yn ein cyrff. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw meinwe gyswllt. Meddyliwch amdano, mae meinwe gyswllt yn fath arbennig o feinwe sy'n cysylltu gwahanol rannau o'n corff, fel croen, esgyrn, pibellau gwaed, a falfiau'r galon, ac yn helpu i roi cryfder a hyblygrwydd iddynt.

Mewn person â syndrom Marfan, mae'r meinwe gyswllt hon ychydig yn wan, ac mae'n rhy elastig . Mae fel band rwber, ond mae ganddo lai o gryfder. Dyma pam y gall y cyflwr hwn effeithio ar wahanol systemau yn y corff. Gall effeithio'n bennaf ar y galon, pibellau gwaed, llygaid, esgyrn a chymalau .

Mae meddygon yn galw hyn yn gyflwr genetig gyda "mynegiant amrywiol". Mae hyn yn golygu na fydd gan bawb sydd â'r clefyd yr un symptomau. Bydd gan rai pobl ychydig iawn o symptomau, tra bydd gan eraill ychydig mwy. A gall yr amser y mae'n ei gymryd i symptomau ymddangos amrywio o berson i berson.

Mae syndrom Marfan yn gyflwr sy'n bresennol adeg genedigaeth . Fodd bynnag, weithiau mae symptomau'n dod yn amlwg ac efallai eich bod yn oedolyn ifanc neu'n hŷn pan gewch ddiagnosis. Mae'n un o'r anhwylderau meinwe gyswllt etifeddol mwyaf cyffredin. Mae'n effeithio ar tua un o bob 3,000 i 5,000 o bobl.

Beth allai fod symptomau hyn?

Mae gan syndrom Marfan ddau brif nodwedd. Un yw aneurism gwreiddyn aortig (aneurism gwreiddyn aortig) . Mae hwn yn chwydd neu'n lledu'r prif bibell waed sy'n cludo gwaed o'n calon i'r corff (yr aorta). Y llall yw lens llygad wedi'i dadleoli (ectopia lentis) .

Gall y ddau brif nodwedd hyn achosi i chi brofi symptomau fel:

• Mae crychguriadau'r galon yn deimlad o'ch calon yn curo'n gyflymach a'ch brest yn dyrnu'n gyflymach.
• Teimlo'ch calon yn curo'n uchel ac yn gyflym.
• Poen llygaid.
• Anhawster anadlu.
• Newidiadau golwg; er enghraifft, astigmatiaeth a golwg agos iawn.

Ond oherwydd y gall syndrom Marfan effeithio ar rannau eraill o'r corff, gall symptomau eraill ddigwydd. Er enghraifft, gall symptomau corfforol gynnwys:

• Gall yr wyneb ymddangos ychydig yn hirgul a chul.
• Mae'r breichiau, y coesau a'r bysedd yn ymddangos yn llawer hirach o'i gymharu â rhannau eraill o'r corff.
• Dannedd gorlawn yw dannedd sydd wedi'u tynnu at ei gilydd ac sy'n ymddangos fel pe baent wedi'u pentyrru ar ben ei gilydd.
• Scoliosis.
• Traed gwastad.
• Gwendid a dadleoliad hawdd y cymalau.
• Mae marciau ymestyn yn ymddangos ar y croen hyd yn oed os nad yw pwysau'r corff yn newid yn sylweddol.
• Cist suddedig (pectus excavatum) neu frest sy'n ymwthio allan (pectus carinatum).
• Corff tal, tenau.

Beth yw cymhlethdodau'r cyflwr hwn?

Gall syndrom Marfan achosi amrywiol gymhlethdodau sy'n effeithio ar eich calon, eich llygaid a'ch ysgyfaint.

Cymhlethdodau cardiofasgwlaidd yw'r cymhlethdodau mwyaf cyffredin o syndrom Marfan. Gall y rhain gynnwys:

• Dyrannu'r aorta: Rhwygiad yn haen fewnol wal eich aorta yw hwn. Mae hwn yn argyfwng.
• Clefyd falf y galon: Gall syndrom Marfan achosi i'r meinwe yn falfiau'r galon fynd yn wan ac yn hyblyg.
• Calon chwyddedig: Dros amser, gall cyhyr eich calon chwyddo a gwanhau.
• Anghysondebau curiad y galon (Arrhythmia): Mae'r cyflwr hwn yn aml yn gysylltiedig â phrolaps falf mitral.
• Aneurismau'r ymennydd: Chwyddiant man gwan mewn pibell waed yn neu o amgylch yr ymennydd.

Gall cymhlethdodau llygaid gynnwys:

• Cataractau.
• Cyflwr glawcoma.
• Datgysylltiad retinaidd.

Gall newidiadau mewn meinwe'r ysgyfaint sy'n gysylltiedig â syndrom Marfan gynyddu'r risg o:

• Asthma.
• Broncitis.
• Clefyd rhwystrol cronig yr ysgyfaint (COPD).
• Ysgyfaint wedi cwympo / niwmothoracs.
• Emphysema.
• Niwmonia.

Beth sy'n achosi syndrom Marfan?

Mae hyn yn cael ei achosi gan amrywiad genetig . Yn benodol, newid mewn genyn – y genyn FBN1 – sy'n dweud wrth ein celloedd i wneud protein o'r enw ffibrilin . Mae'r ffibrilin hwn yn elfen bwysig o'r ffibrau elastig yn ein meinweoedd cysylltiol.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae syndrom Marfan yn gyflwr sy'n cael ei etifeddu gan un o'r rhieni . Mae hwn yn etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol.Clefyd sy'n cael ei etifeddu. Hynny yw, gall y cyflwr gael ei achosi trwy etifeddu'r genyn gan un rhiant. Mae gan berson â syndrom Marfan siawns o 50% o drosglwyddo'r clefyd i bob un o'i blant.

Fodd bynnag, mewn tua 25% o achosion, gall y cyflwr hwn ddigwydd oherwydd newid genetig newydd (nad oes modd nodi achos ar ei gyfer), heb unrhyw hanes teuluol.

Sut mae meddygon yn diagnosio syndrom Marfan?

Gan fod syndrom Marfan yn effeithio ar lawer o feinweoedd gwahanol yn y corff, efallai y bydd angen cymorth tîm o arbenigwyr arnoch i wneud diagnosis o'r cyflwr a datblygu cynllun triniaeth.

Yn gyntaf, mae meddygon yn gwneud y pethau hyn:

• Gofynnwch am eich hanes meddygol.
• Bydd archwiliad corfforol yn cael ei gynnal i weld a oes unrhyw symptomau nodweddiadol o'r afiechyd.
• Gofyn am eich symptomau.
• Gofynnwch a oes unrhyw un yn y teulu wedi cael problemau iechyd sy'n gysylltiedig â syndrom Marfan.

Fel arfer, mae meddygon yn defnyddio set o feini prawf o'r enw "nosoleg Ghent" i wneud diagnosis o syndrom Marfan. Gellir argymell y profion canlynol i gadarnhau'r diagnosis neu i ddiystyru cyflyrau tebyg eraill:

• Sgan CT `(Tomograffeg gyfrifiadurol - sgan CT)`.
• Pelydr-X y frest.
• Prawf ECG `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram.
• Sgan MRI (Delweddu cyseiniant magnetig - MRI)

Gall prawf genetig (prawf gwaed yw hwn) chwilio am newidiadau yn y genyn FBN1, sydd yn aml yn gyfrifol am syndrom Marfan. Fodd bynnag, nid yw canlyniadau'r profion genetig hyn bob amser yn glir. Gall y prawf hwn hefyd chwilio am gyflyrau genetig eraill sy'n achosi symptomau tebyg, fel syndrom Loeys-Dietz.

Sut mae syndrom Marfan yn cael ei drin?

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Marfan. Fodd bynnag, mae amrywiaeth o driniaethau a dulliau a all eich helpu i reoli eich symptomau ac atal cymhlethdodau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Meddyginiaethau.
• Monitro meddygol arferol.
• Canllawiau gweithgaredd corfforol.
• Llawfeddygaeth.

Mae angen cynllun triniaeth arnoch sy'n benodol i'ch problemau iechyd.

Meddyginiaethau

Gall rhai meddyginiaethau helpu i atal neu reoli cymhlethdodau:

• Atalyddion beta: Mae'r rhain yn atal neu'n arafu ehangu'r rhydwelïau mawr. Mae meddygon yn argymell dechrau'r driniaeth hon cyn gynted â phosibl i bobl â syndrom Marfan. Os na allwch gymryd y rhain oherwydd cyflwr fel asthma neu oherwydd sgîl-effeithiau, efallai y bydd eich meddyg yn rhoi atalydd sianel calsiwm i chi.
• Atalyddion derbynyddion angiotensin II (ARBs):Gall y meddyginiaethau hyn hefyd helpu i arafu cyfradd ehangu'r coluddyn mawr.

Os cewch lawdriniaeth ar falf y galon oherwydd syndrom Marfan, bydd angen i chi gymryd meddyginiaeth gwrthgeulydd am weddill eich oes.

Goruchwyliaeth feddygol gyson

Dylech chi gael archwiliadau meddygol yn rheolaidd ar gyfer y pethau hyn:

• Y galon a phibellau gwaed – yn enwedig maint eich diaffram mawr.
• Llygaid.
• System ysgerbydol.

Fel hyn, gall eich tîm meddygol fonitro newidiadau a nodi unrhyw gymhlethdodau posibl yn gynnar. Byddant yn dweud wrthych pa mor aml y dylech ddod i mewn am y profion hyn.

Mae'r monitro hwn fel arfer yn cynnwys profion delweddu fel:

• Sganiau CT.
• Echocardiogramau.
• Sganiau MRI.

Canllawiau gweithgaredd corfforol

Gall gweithgaredd corfforol egnïol, egnïol roi pwysau ar eich diaffram a meinweoedd cysylltiol eraill yr effeithir arnynt gan syndrom Marfan. Felly, dylech weithio gyda ffisiotherapydd i ddod o hyd i ymarferion a chwaraeon diogel sy'n iawn i chi.

Fel arfer, mae meddygon yn argymell ymarfer corff o ddwyster isel i gymedrol, ond os ydych chi wedi cael llawdriniaeth ar eich falf mitral neu wreiddiau'r falf, efallai y bydd angen i chi ymarfer corff ar lefel hyd yn oed yn is.

Yn gyffredinol, dylech osgoi pethau fel:

• Gweithgareddau sy'n cynnwys dal eich anadl ac ymdrechu'n egnïol (symudiad Valsalva).
• Chwaraeon cyswllt.
• Ymarfer corff hyd at flinder.
• Gelwir ymarferion sy'n cynnwys dal un safle am amser hir, fel planciau ac eistedd ar y wal, yn ymarferion isometrig.

Llawfeddygaeth y galon

Prif nodau llawdriniaeth ar y galon ar gyfer syndrom Marfan yw atal eich falf aortig rhag ymledu neu rwygo a thrin problemau falf. Byddwch chi a'ch tîm meddygol yn penderfynu gyda'ch gilydd a oes angen llawdriniaeth arnoch, ar ôl ystyried sawl ffactor.

Dyma'r llawdriniaethau a'r gweithdrefnau mwyaf cyffredin a gyflawnir ar gyfer syndrom Marfan:

• Atgyweirio neu ailosod falf aortig.
• Atgyweirio aneurism aortig esgynnol.
• Atgyweirio neu ailosod falf mitral.
• Atgyweirio aorta endofasgwlaidd thorasig.

Os oes angen llawdriniaeth arnoch, ceisiwch ddewis ysbyty mawr sydd â phrofiad gyda'r math o lawdriniaeth rydych chi'n ei chael. Dylai eich tîm llawfeddygol hefyd fod â dealltwriaeth dda o syndrom Marfan.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda syndrom Marfan?

Os oes gennych syndrom Marfan, bydd angen i chi gael apwyntiadau meddygol rheolaidd a bod yn ymwybodol o'ch corff. Nid yw syndrom Marfan yn effeithio ar bawb yn yr un ffordd, felly bydd eich taith gyda'r cyflwr hwn yn unigryw i chi. Bydd eich tîm meddygol yn eich helpu i addasu i'r newidiadau yn eich cyflwr.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae'r tîm meddygol gyda chi bob amser.

Oherwydd gwybodaeth gynyddol am syndrom Marfan a thriniaethau meddygol gwell, mae pobl â syndrom Marfan bellach yn byw'n hirach nag yr oeddent cyn y 1970au. Mae disgwyliad oes rhywun â syndrom Marfan bellach bron yr un fath â rhywun heb y cyflwr. Fodd bynnag, mae disgwyliad oes dynion yn sylweddol fyrrach na disgwyliad oes menywod.

Clefyd cardiofasgwlaidd yw prif achos marwolaeth syndrom Marfan o hyd. Mae hyn yn arbennig o wir am farwolaethau sydyn sy'n digwydd pan nad yw'r clefyd yn cael ei gydnabod. Mae'r risg hefyd yn uwch yn y rhai sy'n cael diagnosis hwyr.

Syndrom Marfan ac iechyd meddwl

Mae sawl peth a all effeithio ar eich iechyd meddwl ac ansawdd bywyd wrth fyw gyda syndrom Marfan. Er enghraifft:

• Mae syndrom Marfan yn gyflwr cronig ac mae angen triniaeth gydol oes arno.
• Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar eich ymddangosiad.
• Poen cronig a blinder.
• Cyfyngiadau ar weithgarwch corfforol (mae'r rhain yn aml yn effeithio ar berthnasoedd cymdeithasol hefyd).
• Pwysau cynllunio teulu.

Oherwydd hyn, efallai y byddwch mewn mwy o berygl o bethau fel:

• Pryder.
• Iselder.
• Profi bwlio gan eraill.
• Ynysu cymdeithasol.

Mae gofalwyr ac aelodau teulu pobl â syndrom Marfan hefyd mewn perygl o ddatblygu'r problemau iechyd meddwl hyn.

Mae eich iechyd meddwl yr un mor bwysig â'ch iechyd corfforol.

Os ydych chi'n teimlo dan straen oherwydd syndrom Marfan, peidiwch ag anghofio ceisio cymorth gan weithiwr iechyd meddwl proffesiynol, fel seicolegydd . Efallai y byddwch chi hefyd yn ei chael hi'n ddefnyddiol ymuno â grŵp cymorth.

Gall bywyd gyda syndrom Marfan deimlo fel drws cylchdroi o apwyntiadau, triniaethau a newidiadau i'ch ffordd o fyw. Ond mae pob prawf a phob apwyntiad yn eich helpu i osgoi cymhlethdodau o syndrom Marfan a byw bywyd mor iach â phosibl. Mae eich tîm meddygol gyda chi drwy'r cyfan. Ceisiwch eu cefnogaeth a'u harweiniad. Os ydych chi'n teimlo eich bod chi wedi'ch llethu gan hyn i gyd, ceisiwch gymorth gan weithiwr gofal iechyd meddwl proffesiynol.

Y pethau pwysicaf i'w cadw mewn cof (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni edrych ar rai o'r pwyntiau allweddol y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae syndrom Marfan yn gyflwr genetig., mae'n effeithio ar feinweoedd cysylltiol ein corff.
• Gall hyn effeithio ar wahanol feysydd fel y galon, y llygaid a'r esgyrn. Mae'n bwysig iawn cael archwiliadau meddygol rheolaidd .
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae triniaethau da i reoli symptomau ac atal cymhlethdodau.
• Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg yn union. Cymerwch eich meddyginiaethau ar amser a chael y profion y dywedir wrthych amdanyn nhw.
• Dylech fod yn ofalus iawn wrth wneud gweithgareddau corfforol. Gofynnwch i'ch meddyg neu'ch ffisiotherapydd pa ymarferion sy'n addas i chi.
• Gofalwch am eich iechyd meddwl hefyd. Peidiwch ag oedi cyn ceisio cymorth os oes ei angen arnoch.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun, mae gennych chi dîm meddygol, teulu a ffrindiau i'ch helpu chi.

Gobeithio bod y wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg.

Syndrom Marfan , clefyd genetig, meinwe gyswllt, clefyd y galon, esgyrn, llygaid, ffibrilin