Rydych chithau weithiau'n teimlo'n ddolurus ac yn wan pan fyddwch chi'n ymarfer corff neu'n gwneud rhywbeth sy'n gofyn am ychydig o ymdrech, iawn? Mae hynny'n normal. Ond i rai pobl, mae'r cyflwr hwn ychydig yn ormod. Mae hyd yn oed gwneud rhywbeth bach yn gwneud i chi flino'n gyflym, ac mae'ch cyhyrau'n mynd yn ddolurus ac yn dynn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hwn yn glefyd McArdle, neu 'glefyd storio glycogen math 5 (GSD5)'.
Beth yw Clefyd McArdle?
Yn syml, mae clefyd McArdle yn gyflwr genetig sy'n rhedeg yn ein teuluoedd . Mae'n effeithio'n bennaf ar eich cyhyrau ysgerbydol . Hynny yw, y cyhyrau rydyn ni'n eu defnyddio i symud o gwmpas, codi pethau, a cherdded.
Mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan ddiffyg neu absenoldeb llwyr ensym arbennig yn ein cyhyrau o'r enw 'glycogen ffosfforylas cyhyrau' neu 'myoffosfforylas'. Pan fydd yr ensym hwn yn gwbl absennol, nid yw ein cyhyrau'n gallu cynhyrchu'r egni angenrheidiol. Dyna pam mae symptomau fel poen yn y cyhyrau, anystwythder a blinder yn ymddangos yn ystod ymarfer corff neu pan fyddwn wedi blino.
Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos ar ôl 15-20 oed, neu yn yr 20au neu'r 30au . Fodd bynnag, gall ymddangos weithiau ar unrhyw oedran. Enwir y clefyd yn "McArdle" ar ôl Dr. Brian McArdle, a'i adroddodd gyntaf ym 1951.
Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?
Mae clefyd McArdle mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Yn ôl ymchwilwyr, mae'n effeithio ar rhwng un o bob 50,000 ac un o bob 200,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau.
Beth yw'r symptomau?
Gall symptomau'r clefyd hwn amrywio'n fawr o berson i berson. Gall rhai pobl brofi symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael eu heffeithio'n fwy difrifol.
Y prif symptom a'r mwyaf cyffredin yw anoddefiad i ymarfer corff, sy'n golygu teimlo'n flinedig yn gyflym wrth wneud gweithgaredd corfforol . Symptomau eraill yw:
- Crampiau cyhyrau
- Gwendid
- Blinder
- Poen yn y cyhyrau
- Anystwythder cyhyrau
Gall yr holl symptomau hyn ymddangos cyn gynted ag y byddwch chi'n dechrau ymarfer corff. Ond fel arfer maen nhw'n tawelu ar ôl gorffwys byr . Yn syndod, mae rhai pobl yn canfod, ar ôl teimlo'n flinedig i ddechrau, os ydyn nhw'n cymryd gorffwys byr ac yna'n gwneud yr un ymarfer corff eto, y gallant ei wneud yn well nag o'r blaen. Gelwir hyn yn "ail wynt". Mae fel cael ail wynt. Pan nad ydych chi'n ymarfer corff, fel arfer nid ydych chi'n teimlo unrhyw symptomau.
Efallai y byddwch chi'n gallu gwneud ymarfer corff ysgafn, ysgafn, fel cerdded ar dir gwastad, heb unrhyw broblemau. Fodd bynnag, gall gweithgaredd corfforol egnïol achosi symptomau'n gyflym. Yn benodol, gall ymarferion sy'n cynnwys dal y cyhyrau yn eu lle heb symud, fel ymarferion isometrig , sgwatio, a sefyll ar eich bysedd traed, niweidio'r cyhyrau. Meddyliwch am yr anghysur rydych chi'n ei deimlo wrth godi silindr nwy neu gario bag trwm.
A all hyn achosi problemau difrifol? (Cymhlethdodau)
Oes, weithiau gall problemau difrifol ddigwydd. Mae tua hanner y bobl sydd â chlefyd McArdle yn datblygu cyflwr o'r enw 'rhabdomyolysis' ar ôl ymarfer corff dwys . Dyma pryd mae'r cyhyrau'n chwalu.
Mae rhabdomyolysis yn gyflwr difrifol sy'n peryglu bywyd a all arwain at fethiant yr arennau'n sydyn (methiant acíwt yr arennau) a lefelau peryglus o uchel o botasiwm yn y gwaed (hyperkalemia).
Felly, mae angen i chi fod yn ofalus iawn ynglŷn â faint a pha mor galed rydych chi'n ymarfer corff. Bydd hyn yn helpu i atal y cyflwr 'rhabdomyolysis'. Os byddwch chi'n profi unrhyw symptomau fel chwyddo cyhyrau, wrin tywyll (brown, coch, lliw te) , dylech chi geisio cyngor meddygol ar unwaith .
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rhesymau dros hyn?
Mae clefyd McArdle yn gyflwr genetig . Yn benodol, mae'n cael ei achosi gan dreigladau yn y genyn `PYGM`. Fel arfer, mae'r genyn `PYGM` hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud ensym o'r enw `myoffosfforylas`.
Dim ond yn ein celloedd cyhyrau ysgerbydol y mae'r ensym hwn i'w gael. Mae'n torri glycogen (siwgr wedi'i storio) yn y cyhyrau i lawr yn glwcos-1-ffosffad. Yna caiff y glwcos-1-ffosffad hwn ei drawsnewid ymhellach yn glwcos. Glwcos yw prif ffynhonnell ynni ein corff . Pan fyddwn yn ymarfer corff, mae ein cyhyrau'n defnyddio llawer o'r glwcos hwn.
Nawr, pan fydd yr ensym `myoffosfforylas` yn cael ei gynhyrchu llai neu ddim o gwbl oherwydd newidiadau yn y genyn `PYGM`, nid yw ein celloedd cyhyrau yn gallu chwalu `glycogen` yn iawn a chynhyrchu ynni (`glwcos`). Dyna pam mae'r cyhyrau'n blino'n gyflym.
Hyd yn hyn mae ymchwilwyr wedi nodi 179 o amrywiadau gwahanol sy'n effeithio ar y genyn `PYGM`.
Sut mae clefyd McArdle yn cael ei etifeddu
Rydych chi'n etifeddu'r clefyd gan eich rhieni biolegol, mewn patrwm "autosomal enciliol" . Yn syml, rhaid i'r ddau riant fod yn "gludwyr" o'r genyn wedi'i newid, sy'n golygu bod gan y ddau ohonyn nhw'r genyn gerllaw.Fel arfer nid yw cludwyr yn dangos symptomau. Fodd bynnag, os yw'r ddau riant yn gludwyr ac mae'r ddau yn trosglwyddo'r genyn wedi'i newid i'w plant, bydd y clefyd yn datblygu.
Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn? (Diagnosis)
Mae meddygon yn bennaf yn defnyddio prawf ymarfer corff braich i wneud diagnosis o'r clefyd hwn. Mae hyn yn cynnwys cymryd samplau gwaed cyn ac ar ôl i chi wneud ychydig bach o ymarfer corff gyda'ch braich. Yn benodol, maen nhw'n edrych ar lefelau 'asid lactig' ac 'amonia' .
Fel arfer, dylai lefelau asid lactig gynyddu tua thair gwaith ar ôl ymarfer corff. Fodd bynnag, os nad yw eich lefelau asid lactig yn uchel yn y prawf hwn, mae'n arwydd y gallai fod gennych glefyd McArdle.
Mae profion eraill a all helpu i gadarnhau'r clefyd hwn:
- Prawf gwaed creatine kinase (CK): Pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi, mae ensym o'r enw creatine kinase (CK) yn cronni yn y gwaed. Gall pobl â chlefyd McArdle gael lefelau uchel cyson o CK.
- Prawf straen ymarfer corff graddol: Gall hwn brofi am y ffenomen a elwir yn "ail wynt." Bydd y meddyg yn gofyn i chi wneud ychydig o rowndiau o ymarfer corff, gorffwys rhyngddynt, a gweld a allwch chi wneud yr ymarfer corff yn dda ar ôl y gorffwys.
- Biopsi cyhyrau: Yn y prawf hwn, mae meddyg yn cymryd sampl fach o'ch cyhyr ysgerbydol ac yn ei anfon i labordy i gael ei edrych o dan ficrosgop. Mae patholegydd yn edrych ar y meinwe i weld a oes unrhyw arwyddion o glefyd McArdle.
- Profion genetig: Efallai y bydd hyn yn gallu nodi'r mwtaniad genetig penodol sy'n achosi clefyd McArdle.
Beth allwn ni ei wneud am hyn? (Triniaeth)
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer clefyd McArdle. Y prif driniaeth yw osgoi gweithgareddau sy'n gwaethygu'ch symptomau. Fodd bynnag, nid yw peidio â gwneud unrhyw weithgaredd corfforol o gwbl yn dda i'ch iechyd chwaith.
Mae ymchwil wedi dangos y gall therapi ymarfer corff aerobig graddol, dwyster cymedrol fod o fudd i bobl â chlefyd McArdle. Mae gan bobl sy'n gwneud y math hwn o ymarfer corff lai o anoddefiad i ymarfer corff, a gallant hefyd brofi'r "ail wynt" hwnnw'n gyflymach yn ystod ymarfer corff. Gallwch weithio gyda'ch meddyg a therapydd corfforol i ddod o hyd i'r cynllun therapi ymarfer corff gorau i chi.
Hefyd, diet sy'n llawn carbohydradauMae astudiaethau'n dangos y gall ei gymryd hefyd leihau difrifoldeb symptomau sy'n digwydd yn ystod ymarfer corff. Mae hyn yn helpu eich cyhyrau i ddefnyddio glwcos (siwgr) yn eich gwaed yn lle glycogen ar gyfer egni. Gall eich meddyg neu ddeietegydd cofrestredig argymell cynllun prydau bwyd fel hyn:
- Dylai 65% o'ch calorïau dyddiol ddod o garbohydradau cymhleth (o bethau fel llysiau, ffrwythau, bara, pasta a reis).
- 20% o galorïau o fraster .
- 15% o galorïau o brotein .
Gall hefyd fod yn ddefnyddiol yfed diod siwgr syml, fel diod chwaraeon llawn siwgr, ychydig cyn ymarfer corff.
Sut mae byw gyda hyn?
Mae'r rhan fwyaf o bobl â chlefyd McArdle yn byw bywydau normal . Gall rhai pobl brofi gwendid parhaus a gwastraffu cyhyrau ('atroffi') yn ddiweddarach mewn bywyd, fel arfer yn eu 60au neu eu 70au.
Y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol o symptomau'r cyflwr 'rhabdomyolysis' a grybwyllwyd uchod a'i atal rhag digwydd cymaint â phosibl, gan mai dyma brif gymhlethdod y clefyd hwn.
Beth yw disgwyliad oes rhywun sydd â'r afiechyd hwn?
Fel arfer nid yw clefyd McArdle yn effeithio ar hyd oes .
Fodd bynnag, yn anaml iawn, mae cyflwr o'r enw 'syndrom McArdle babanod' , sy'n ymddangos bron yn syth ar ôl genedigaeth. Mae hyn yn angheuol - mae'r symptomau'n ddifrifol ac yn gwaethygu'n gyflym.
A ellir atal clefyd McArdle?
Gan fod hwn yn gyflwr genetig, nid oes dim y gallwn ei wneud i'w atal .
Os ydych chi'n pryderu am eich risg o etifeddu clefyd McArdle neu anhwylderau genetig eraill cyn i chi gael plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig .
Pryd ddylwn i weld meddyg?
Os bydd eich symptomau'n gwaethygu, neu os bydd eich gallu i wneud eich gweithgareddau corfforol arferol yn newid, ewch i weld eich meddyg.
Efallai y bydd angen i chi weld ffisiotherapydd a/neu faethegydd yn rheolaidd hefyd i gael arweiniad ar eich cynllun triniaeth.
Pryd ddylech chi fynd i Uned Triniaeth Frys (ETU) ?
Os oes gennych symptomau `rhabdomyolysis`, dylech fynd i ystafell achosion brys (ETU) cyn gynted â phosibl . Y symptomau yw:
- Chwyddo cyhyrau
- Gwendid cyhyrau
- Dolur a phoen wrth gyffwrdd â'r cyhyrau
- Wrin tywyll (brown, coch, lliw te)
- Dadhydradiad
- Llai o droethi
- Cyfog
- Colli ymwybyddiaeth
Gall clefyd McArdle ei gwneud hi'n anodd gwneud rhai gweithgareddau corfforol. Ond y newyddion da yw,Mae'n hawdd ei reoli ac nid oes ganddo effaith fawr ar eich iechyd cyffredinol. Bydd eich meddyg yn gweithio gyda chi i ddod o hyd i'r cynllun triniaeth gorau i chi.
Neges i'w Chwistrellu
Iawn, felly gadewch i ni eich atgoffa o ychydig o bethau rydyn ni wedi siarad amdanyn nhw rydyn ni'n meddwl sy'n bwysig i chi:
Mae clefyd McArdle yn gyflwr genetig a achosir gan ddiffyg ensym sy'n helpu cyhyrau i gynhyrchu ynni.
Y prif symptomau yw blino'n gyflym, poen yn y cyhyrau, a throi drosodd wrth ymarfer corff.
Byddwch yn ymwybodol o'r cymhlethdod difrifol o'r enw 'rhabdomyolysis'. Os byddwch chi'n profi'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith.
Er nad oes iachâd penodol ar gyfer hyn, gellir ei reoli'n dda a gellir byw bywyd normal gydag ymarfer corff a diet priodol.
Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.
Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda'r wybodaeth a'r gefnogaeth gywir, gallwch chi ymdopi â'r sefyllfa hon.
` Clefyd McArdle, GSD5, Clefyd McArdle, Poen yn y Cyhyrau, Ymarfer Corff, Clefyd Genetig, Glycogen, Myoffosfforylas, Rhabdomyolysis, Anoddefiad i Ymarfer Corff
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw