Oes gan eich plentyn broblem datblygiad ymennydd prin? (Syndrom Miller-Dieker)

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am bwnc prin a sensitif iawn i rieni. Dyma gyflwr o'r enw Syndrom Miller-Dieker. Mae hwn yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar ddatblygiad ymennydd eich babi. Efallai nad ydych chi wedi clywed am yr enw hwn o'r blaen, ond gall bod yn ymwybodol o'r cyflyrau hyn fod yn bwysig iawn, yn enwedig i rieni newydd.

Beth yw Syndrom Miller-Dieker?

Yn syml, mae syndrom Miller-Decker yn gyflwr genetig prin lle mae rhan allanol ymennydd eich plentyn, a elwir yn y cortecs cerebral , yn llyfn. Fel arfer, mewn ymennydd iach, mae gan y rhan hon lawer o blygiadau, crychau a rhigolau cymhleth. Mae fel cnau Ffrengig. Ond mewn plant sydd â'r cyflwr hwn, nid yw'r plygiadau a'r rhigolau hynny'n ffurfio'n iawn.

Gall plentyn sydd â'r cyflwr hwn ddangos rhai symptomau corfforol adeg ei enedigaeth. Fel arall, mae problemau datblygiadol a niwrolegol difrifol yn dechrau ymddangos tua 6 mis oed. Yn amlaf, mae hyn yn cael ei achosi gan newid ar hap mewn cromosomau. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, gall y cyflwr hwn hefyd gael ei achosi gan dreigliad genyn a etifeddwyd gan riant.

Yn anffodus, nid oes iachâd o hyd ar gyfer syndrom Miller-Decker. Mae'n gyflwr sy'n cyfyngu ar fywyd, gyda'r rhan fwyaf o blant yn marw cyn 2 oed.

Disgrifiwyd y cyflwr hwn gyntaf yn y 1960au gan ddau feddyg, James Q. Miller a H. Dieker. Dyna pam y'i gelwir yn "syndrom Miller-Dieker".

Beth yw enwau eraill ar gyfer hyn?

Efallai y bydd eich meddyg yn defnyddio'r enw meddygol lissencephaly ar gyfer syndrom Miller-Decker. Mae lissencephaly yn golygu "ymennydd llyfn". Efallai y byddwch hefyd yn clywed yr enwau hyn:

• Syndrom lissencephaly clasurol
• MDS
• Syndrom lissenseffali Miller-Dieker

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Miller-Decker yn gyflwr prin iawn . Mae'n effeithio ar tua un o bob 100,000 o fabanod newydd-anedig. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed yn Sri Lanka, ei bod hi'n brin iawn dod o hyd i blentyn â'r cyflwr hwn.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Mae gan blant â syndrom Miller-Decker ran ar goll o gromosom 17.Mae yna. Mae hynny'n golygu eu bod wedi colli un neu fwy o enynnau. Meddyliwch amdano fel pe bai gennym lyfrau cyfarwyddiadau bach yn ein cyrff, yr ydym yn eu galw'n gromosomau. Y tu mewn i'r cromosomau hyn mae'r genynnau, sef y codau sy'n rheoli popeth yn ein cyrff. Felly, mae'r golled hon o enynnau yn aml yn digwydd ar hap, hynny yw, heb unrhyw reswm amlwg. Gall y golled hon o enynnau ddigwydd yn y sberm, yn yr wy, neu yn ystod datblygiad y babi ar ôl cenhedlu yn y groth.

Mewn llawer o deuluoedd, pan fydd plentyn â'r cyflwr hwn yn cael ei eni, nid oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd o'r blaen. Mae hynny'n golygu nad oes hanes teuluol.

Fodd bynnag, weithiau, mewn tua un o bob 10 teulu , mae gan un o'r rhieni enyn sydd wedi'i newid ychydig ar gromosom 17, sy'n golygu ei fod wedi'i drefnu yn y drefn anghywir. Mae meddygon yn galw hyn yn drawsleoliad cytbwys . Gan fod yr holl enynnau ar y cromosom hwn yn bresennol, sy'n golygu nad oes unrhyw enynnau ar goll, ni fydd y fam na'r tad yn dangos symptomau syndrom Miller-Decker. Fodd bynnag, pan fydd gan riant â'r math hwn o 'drawsleoliad' blentyn, gall y plentyn golli rhannau o'r genyn oherwydd y trefniant anhrefnus.

Mae'r diffyg genyn hwn yn effeithio ar y ffordd y mae'r ymennydd yn datblygu tra bod y babi yn dal yn y groth. Fel y soniwyd yn gynharach, nid oes gan ran allanol yr ymennydd (y cortecs cerebral) y plygiadau a'r rhigolau priodol, ac mae'r rhan honno'n dod yn llyfn.

Beth yw'r symptomau?

Mae syndrom Miller-Decker yn effeithio ar ddatblygiad corfforol a meddyliol plentyn. Mae difrifoldeb y symptomau yn dibynnu ar ba mor anaeddfed yw ymennydd y plentyn.

Gall y plentyn brofi symptomau fel:

• Anhawster anadlu
• Oedi datblygiadol - Mae hyn yn golygu bod yn hwyr yn gwneud pethau sy'n briodol i oedran rhywun.
• Anhawster llyncu (dysffagia)
• Problemau bwydo
• Tôn cyhyrau isel (hypotonia) - Mae hyn yn golygu bod y cyhyrau yn y corff yn wan ac yn llac.
• Anystwythder cyhyrau neu spastigedd
• Trawiadau - Cyflwr sy'n achosi ffitiau mynych.
• Datblygiad corfforol araf

Nodweddion y gellir eu gweld yn ymddangosiad y plentyn

Yn aml, mae gan blant â syndrom Miller-Decker bennau llai na'r arfer. Gelwir hyn yn ficroceffali . Gallant hefyd fod â rhai nodweddion wyneb nodedig:

• Mae'r clustiau wedi'u gosod yn is na'r arfer ac efallai bod ganddyn nhw siâp anarferol.
• Mae'r talcen yn ymwthio ymlaen.
• Mae'r trwyn yn fach a gall fod wedi'i droi i fyny.
• Mae'n ymddangos bod rhan ganol yr wyneb wedi suddo i mewn (hypoplasia canol yr wyneb) .
• Gall y wefus uchaf ddod yn lletach, a gall y genau isaf ddod yn llai.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl?

Gall rhai plant gael cymhlethdodau eraill adeg eu geni hefyd. Er enghraifft:

• Cyflyrau cynhenid ​​y galon - clefydau'r galon sy'n bresennol adeg genedigaeth.
• Gall y bysedd fod yn gam neu'n plygu (clinodactyly) .
• Problemau arennau.
• Gall rhai o organau'r abdomen fod wedi'u lleoli y tu allan i'r abdomen (omphalocele) .

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio?

Gall rhai profion a wneir yn ystod beichiogrwydd, fel sgan uwchsain , helpu eich meddyg i weld a oes gan eich babi ddatblygiad ymennydd annormal neu arwyddion eraill o'r syndrom. Os amheuir hyn, gall eich meddyg argymell amniosentesis genetig neu samplu filws corionig (CVS) . Gall y profion hyn gadarnhau a oes gan eich babi y newidiadau genetig sy'n gysylltiedig â syndrom Miller-Decker.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, efallai y byddwch chi neu'ch meddyg yn sylwi ar rai o'r nodweddion wyneb penodol a grybwyllwyd yn gynharach. Neu, efallai y bydd y babi yn dechrau cael trawiadau . Yn aml, nid yw'r babanod hyn yn pasio'r cerrig milltir datblygiad plentyn o dri i bum mis - fel eistedd i fyny a rholio drosodd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Fel y soniasom yn gynharach, yn anffodus nid oes iachâd ar gyfer syndrom Miller-Decker . Mae hwn yn gyflwr sy'n cyfyngu ar fywyd. Nod y driniaeth yn bennaf yw rheoli symptomau fel trawiadau a gwneud y plentyn mor gyfforddus â phosibl. Oherwydd anhawster llyncu, efallai y bydd angen bwydo rhai plant trwy diwb (bwydo trwy diwb / maeth enteral) .

Beth allwch chi ei wneud os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn?

Mae gofalu am blentyn â salwch difrifol, sy'n cyfyngu ar fywyd fel hyn, a'i fagu yn dasg heriol iawn . Efallai y byddwch chi'n profi llawer iawn o bryder, straen, a hyd yn oed iselder . Felly, mae'n bwysig iawn gofalu am eich iechyd corfforol a meddyliol wrth ofalu am eich plentyn.

Gallwch gael cymorth gan bethau fel:

• Dewch o hyd i'r gwasanaethau cymorth sydd eu hangen ar eich plentyn, fel gwasanaethau adsefydlu, gofal iechyd cartref, a dyfeisiau cynorthwyol.
• Ymunwch â grŵp cymorth gyda rhieni plant fel hyn. Bydd yn eich helpu i deimlo'n llai unig a gallwch ddysgu o brofiadau eraill.
• Dysgwch am gyflwr eich plentyn ac unrhyw symptomau sy'n benodol iddo.
• Gwnewch amser i chi'ch hun . Cymerwch seibiant, gwnewch rywbeth rydych chi'n ei fwynhau.
• Dewch o hyd i ffyrdd iach o leihau straen. Gallai fod yn rhywbeth fel mynd am dro gyda ffrind neu ddechrau hobi newydd.
• Siaradwch â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol . Bydd yn rhoi llawer o ryddhad i chi.
• Os oes angen, defnyddiwch feddyginiaethau fel gwrthiselyddion yn ôl argymhelliad meddyg.

A ellir atal syndrom Miller-Decker?

Gyda llaw, mae hynny'n golygu nad oes unrhyw ffordd o atal syndrom Miller-Decker, sy'n digwydd yn sydyn heb unrhyw reswm amlwg.

Fodd bynnag, os oes gennych blentyn â'r cyflwr hwn, gellir cynnal prawf genetig i ddarganfod a oes gennych chi neu'ch partner y 'trawsleoliad cytbwys' a grybwyllwyd yn flaenorol ar gromosom 17. Pan fydd gan riant â 'trawsleoliad' o'r fath blentyn arall, fel arfer mae siawns o tua un mewn tri y bydd gan y plentyn hwnnw syndrom Miller-Decker hefyd.

Felly, mae'n bwysig iawn eich bod chi a'ch partner yn cwrdd â chynghorydd genetig i siarad am y risg hon a'ch opsiynau.

Beth yw dyfodol plentyn sydd â'r cyflwr hwn?

Mae hyn yn drist iawn i'w ddweud. Mae disgwyliad oes plant â syndrom Miller-Decker fel arfer yn fyr iawn . Mae llawer o blant yn cael trawiadau difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd. Neu, oherwydd bod cyhyrau'r gwddf yn wan, gall cyflyrau fel 'niwmonia dyheadu' ddigwydd, lle mae bwyd a diod yn mynd i'r ysgyfaint. Mae hyn yn beryglus iawn.

Mae'r rhan fwyaf o blant yn marw erbyn 2 oed. Gall rhai plant fyw i fod yn 10 oed. Fodd bynnag, mae goroesi i'w harddegau yn brin iawn.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Oedi datblygiadol - os nad ydych chi'n gwneud pethau sy'n briodol i'ch oedran.
• Os oes gennych anhawster anadlu, bwyta neu lyncu.
• Os oes gennych chi drawiadau mynych.
• Os yw datblygiad corfforol yn ymddangos yn araf.
• Os byddwch chi'n sylwi ar nodweddion wyneb neu nodweddion corfforol anarferol .

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Unwaith y byddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn syndrom Miller-Deeker, gallwch chi ofyn cwestiynau i'r meddyg fel:

• Beth sy'n achosi i fy mhlentyn ddatblygu syndrom Miller-Decker?
• Pa driniaethau all helpu fy mhlentyn?
• Beth alla i ei wneud i helpu fy mhlentyn gartref?
• A ddylwn i a fy mhartner gael profion genetig?
• Pa gymhlethdodau eraill ddylwn i fod yn poeni amdanynt?

Yn olaf, cofiwch

Pan fydd gan eich plentyn salwch difrifol, sy'n cyfyngu ar fywyd fel hyn, mae'n bwysig ceisio cymorth gan arbenigwyr a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol sy'n wybodus am y salwch. Gall eich meddyg helpu i reoli symptomau eich plentyn a'u helpu i fod mor gyfforddus â phosibl. Gallant hefyd eich cysylltu ag adnoddau a gwasanaethau cymorth a all helpu eich teulu trwy'r cyfnod anodd hwn.

Cymaint ag y bo modd, mwynhewch yr amser sydd gan eich teulu gyda'i gilydd. Byddwch yn gariadus ac yn gefnogol i'ch gilydd. Ceisiwch gasglu atgofion hardd na fyddwch byth yn eu hanghofio. Peidiwch â cheisio mynd trwy'r daith hon ar eich pen eich hun, mae yna lawer o bobl a all eich helpu.

Syndrom Miller -Dieker, lissenseffali, datblygiad yr ymennydd, clefydau genetig, cromosom 17, iechyd plant, oedi datblygiadol