Ydych chi weithiau'n teimlo nad oes gennych chi egni, eich bod chi bob amser yn flinedig, ac yn mynd yn sâl yn gyson? Weithiau, gall y symptomau hyn, sy'n ymddangos yn anghysylltiedig, gael eu hachosi gan broblem yn un o rannau lleiaf ein corff. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn gymhleth, ond yn bwysig iawn i wybod amdano. Dyna yw Clefydau Mitochondrial.
Yn gyntaf, gadewch i ni weld, beth yw mitochondria?
Yn syml, mae mitochondria yn "dai pŵer" bach y tu mewn i bob cell yn ein corff. Yn union fel mae gennym ni orsaf bŵer i bweru ein cartrefi, mae ein celloedd yn defnyddio'r mitochondria hyn i gynhyrchu'r ynni sydd ei angen arnynt i weithredu. Gan ddefnyddio'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta a'r ocsigen rydyn ni'n ei anadlu, mae'r ffatrïoedd bach hyn yn cynhyrchu tua 90% o'r ynni sydd ei angen ar ein cyrff. Felly dychmygwch pa broblemau a allai godi pe na bai'r gorsafoedd pŵer hyn yn gweithio'n iawn.
Nid yw clefydau mitochondrial yn un clefyd. Maent yn derm cyffredinol am grŵp o gyflyrau sy'n deillio o gamweithrediad y pwerdai hyn.
Pan nad yw'r gorsafoedd pŵer hyn yn gweithio'n iawn, nid yw celloedd yn cael yr egni sydd ei angen arnynt. Yna mae'r organau sy'n cynnwys y celloedd hynny'n mynd yn gamweithredol. Gall hyn effeithio ar unrhyw ran o'n corff.
- yr ymennydd
- System nerfol
- Cyhyrau
- Arennau
- Calon
- Afu
- Llygaid
- Clustiau
- Pancreas
Gall hyn effeithio ar unrhyw beth.
Beth yw'r prif fathau o glefydau mitocondriaidd?
Mae yna lawer o fathau o'r clefyd hwn, ond dyma rai o'r rhai mwyaf cyffredin:
- Syndrom MELAS (Enseffalopathi mitochondrial, asidosis lactig ac episodau tebyg i strôc)
- Niwropathi optig etifeddol Leber (LHON)
- Syndrom Leigh
- Syndrom Kearns-Sayre (KSS)
- Epilepsi myoclonig a chlefyd ffibr coch-rhwygog (MERRF)
Efallai y bydd hyn yn swnio ychydig yn gymhleth, ond cofiwch fod y rhain yn gyflyrau sy'n achosi symptomau gwahanol ac yn cael eu hachosi gan newidiadau yn swyddogaeth mitocondriaidd.
Beth allai fod symptomau'r afiechydon hyn?
Dyma ran fwyaf cymhleth y clefyd. Oherwydd gall y symptomau amrywio'n fawr o berson i berson, yn dibynnu ar y math o gelloedd yr effeithir arnynt a ble yn y corff maent wedi'u lleoli. Gall rhai pobl gael symptomau ysgafn iawn , tra gall eraill gael symptomau difrifol iawn. Gall symptomau amrywio hyd yn oed o fewn yr un teulu.
Mae'r tabl isod yn dangos rhai o'r symptomau cyffredin a welir yn y clefydau hyn.
| Categori symptomau | Symptomau gweladwy |
|---|---|
| Yn gysylltiedig â thwf a chryfder | Diffyg twf ar gyfer oedran, gwendid cyhyrau, poen yn y cyhyrau, a chorff difywyd. |
| Yn gysylltiedig â gwybyddiaeth a dysgu | Nam ar y golwg a/neu'r clyw, anableddau dysgu, neu oedi datblygiadol. |
| Yn gysylltiedig â'r system dreulio | Chwydu, dolur rhydd neu rwymedd heb ei egluro, anhawster wrth droethi, adlif asid. |
| Cysylltiedig â'r system nerfol | Trawiadau, meigryn, llewygu. |
| Nodweddion eraill | Anhawster anadlu, amrant yn gostwng (ptosis). |
Gall y symptomau hyn ddechrau adeg genedigaeth neu ymddangos ar unrhyw oedran mewn bywyd. Fel arfer, mae meddyg yn amau hyn pan fydd symptomau'n ymddangos ar yr un pryd mewn sawl system organau anghysylltiedig.
Pam mae'r math hwn o glefyd yn digwydd?
Y prif reswm am hyn yw diffygion genetig .
Yn syml, mae'r mitochondria y tu mewn i'n celloedd yn cael eu cyfarwyddiadau i gynhyrchu ynni o'n DNA. Os oes newid neu fwtaniad yn y DNA hwn, nid yw'r mitochondria yn cael y cyfarwyddiadau'n gywir. Yna ni allant gynhyrchu ynni'n iawn. Gall hyn niweidio'r celloedd neu achosi iddynt farw'n gynamserol.
Sut mae rhywun yn etifeddu'r afiechyd hwn?
Clefydau genetig yw'r rhain, sy'n golygu y gellir eu trosglwyddo o rieni i blant. Weithiau, hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r clefyd, gall rhywun ddatblygu'r clefyd oherwydd mwtaniad genetig ar hap.
Ffaith arbennig yw bod gan mitochondria eu DNA unigryw eu hunain. Dim ond o'r fam i'r plant y mae clefydau a achosir gan ddiffygion yn y DNA mitocondriaidd hwn yn cael eu hetifeddu.
A all clefydau eraill amharu ar swyddogaeth mitocondriaidd?
Ydw. Fe'i gelwir yn gamweithrediad mitocondriaidd eilaidd. Mae hynny'n golygu nad oes gennych glefyd mitocondriaidd genetig, ond mae cyflwr meddygol arall yn achosi i'ch mitochondria beidio â gweithio'n iawn. Er enghraifft:
- Clefyd Alzheimer
- Dystroffi cyhyrol
- Diabetes math 1
- Sglerosis ymledol (MS)
- Rhai mathau o ganser
Gall mitochondria gael ei effeithio gan glefydau fel:
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Gall gwneud diagnosis o'r clefyd hwn fod braidd yn heriol oherwydd bod y symptomau mor amrywiol. Ni ellir ei wneud diagnosis gydag un prawf yn unig. Gall eich meddyg gynnal cyfres o brofion.
- Adolygiad trylwyr o'ch hanes meddygol chi a hanes meddygol eich teulu .
- Perfformio archwiliad corfforol cyflawn.
- Prawf sy'n gysylltiedig â'r system nerfol .
- Profion gwaed ac wrin . Weithiau gellir gwneud tap asgwrn cefn hefyd.
- Profi DNA .
- Yn dibynnu ar y symptomau, gellir cynnal profion fel sgan MRI, EKG neu Echocardiogram o'r galon, archwiliadau llygaid, profion clyw, a phrofion EEG i fonitro gweithgaredd yr ymennydd .
- Weithiau efallai y bydd angen cymryd darn bach o groen neu gyhyr (biopsi) a'i archwilio o dan ficrosgop.
Felly, mae'n bwysig iawn ymgynghori â meddyg neu ysbyty sy'n arbenigo yn y mathau hyn o afiechydon i gael diagnosis.
Beth yw'r triniaethau?
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer clefyd mitocondriaidd eto. Fodd bynnag, mae amryw o driniaethau ar gael i helpu i reoli symptomau ac atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd .
- Meddyginiaethau sy'n lleihau symptomau:Er enghraifft, meddyginiaeth gwrth-epileptig.
- Fitaminau ac atchwanegiadau: Gall pethau fel ribofflafin, coenzyme Q10, a charnitin fod o gymorth i rai pobl.
- Newidiadau dietegol ac ymarfer corff: Bydd eich meddyg yn argymell y rhain yn seiliedig ar eich cyflwr.
- Triniaeth ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, neu therapi lleferydd .
- Gwisgo dyfeisiau cynorthwyol fel cymhorthion clyw .
Efallai na fydd yr hyn sy'n gweithio i un person yn gweithio i un arall, felly mae'n well siarad â'ch meddyg a llunio cynllun triniaeth sy'n iawn i chi.
A ellir atal y clefyd rhag gwaethygu?
Er nad oes unrhyw ffordd o atal y clefyd hwn rhag datblygu, gallwch chi gadw draw o rai pethau sy'n gwaethygu'r symptomau.
- Osgowch ddod i gysylltiad ag oerfel eithafol neu wres eithafol .
- Peidiwch â hepgor prydau bwyd.
- Cael noson dda o gwsg.
- Cadwch draw oddi wrth straen cymaint â phosibl.
Efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i arbed ynni yn hytrach na defnyddio holl ynni eich corff ar unwaith.
Pryd ddylwn i weld meddyg?
Os oes gennych symptomau clefyd mitocondriaidd ac yn cael anhawster i gyflawni eich gweithgareddau dyddiol, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.
Os byddwch chi'n cael trawiad neu anhawster difrifol i anadlu, ewch i Adran Achosion Brys (ETU) ysbyty ar unwaith.
Gall fod yn anodd dysgu bod gennych chi neu rywun annwyl y cyflwr hwn. Ond cofiwch, mae eich teulu, ffrindiau a thîm meddygol, gan gynnwys meddygon, yno i'ch helpu i fyw'n llwyddiannus gyda'r symptomau hyn.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae clefydau mitochondrial yn grŵp o glefydau genetig a achosir gan gamweithrediad y "gorsafoedd pŵer" sy'n cynhyrchu ynni ar gyfer ein celloedd.
- Mae'r symptomau'n amrywiol iawn a gallant gynnwys gwendid cyhyrau, nam ar y golwg/clyw, anableddau dysgu ac epilepsi.
- Mae gwneud diagnosis o'r clefyd hwn yn gymhleth ac mae angen cyfres o brofion meddygol. Mae'n bwysig gweld arbenigwr ar gyfer hyn.
- Er na ellir gwella'r afiechyd yn llwyr, mae amryw o driniaethau ar gael i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
- Gellir rheoli gwaethygu symptomau drwy osgoi pethau fel straen, diffyg cwsg a thymheredd uchel.
- Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, peidiwch ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw