A yw llinyn asgwrn cefn babi yn broblem gynhenid? Gadewch i ni siarad am myelomeningocele!

O, mor hyfryd yw meddwl am eich un bach yn eich bol! Ond weithiau, mae ein plant yn dod i'r byd hwn gyda phroblemau iechyd annisgwyl. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am nam geni cymhleth sy'n digwydd yn ystod datblygiad llinyn asgwrn y cefn, neu fadryn asgwrn y cefn, tra bod y babi yn dal yn y groth. Gelwir hyn yn myelomeningocele. Efallai eich bod hefyd wedi clywed amdano fel "Spina Bifida Agored". Mewn gwirionedd, mae hwn yn gyflwr lle nad yw llinyn asgwrn y cefn, neu gamlas asgwrn y cefn, y babi yn cau'n iawn.

Beth yn union yw myelomeningocele?

Yn syml, mae myelomeningocele yn nam geni lle nad yw asgwrn cefn a chamlas yr asgwrn cefn eich babi yn cau'n llwyr cyn ei eni, yn y groth. Mae hwn yn fath o nam tiwb niwral (NTD). Efallai y byddwch chi'n cael trafferth ynganu'r enw hwn, iawn? Mae'n cael ei ynganu fel 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Mae myelomeningocele yn digwydd o fewn pedair wythnos gyntaf y cenhedlu. Dyma pryd mae tiwb niwral babi yn methu â chau'n iawn, gan achosi i sac llawn hylif ymwthio allan o gefn asgwrn cefn y babi. Yn benodol, gall y sac gynnwys:

• Rhan o'u llinyn asgwrn cefn
• Meninges - meinweoedd sy'n gorchuddio eu llinyn asgwrn cefn
• Nerfau
• Mae hylif serebrospinal (CSF) yn hylif pwysig a geir yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.

Gall myelomeningocele ddigwydd unrhyw le ar hyd asgwrn cefn babi, ond fe'i gwelir amlaf yn rhan isaf y cefn (ardaloedd meingefnol a sacral) , hynny yw, yn ardal y waist.

Y peth trist yw bod llinyn asgwrn y cefn a'r nerfau y tu mewn i'r sac wedi'u difrodi. Mae hyn fel arfer yn arwain at wendid neu golli teimlad yn rhannau'r corff islaw'r sac . Mewn rhai achosion, gall y sac rwygo. Gall hyn ddigwydd oherwydd symudiadau arferol y babi tra ei fod yn y groth, neu gall ddigwydd adeg ei enedigaeth.

Myelomeningocele yw'r ffurf fwyaf difrifol o spina bifida, a gall achosi anableddau cymedrol i ddifrifol. Er enghraifft, gwendid cyhyrau, colli rheolaeth ar y bledren neu'r coluddyn, a/neu barlys . Fodd bynnag, mae gan fabanod â'r cyflwr hwn yn is i lawr yr asgwrn cefn lai o symptomau fel arfer na babanod â'r cyflwr hwn yn uwch i fyny'r asgwrn cefn.

Beth yw diffyg tiwb niwral?

Mae Diffygion Tiwb Niwral (NTDs) yn ddiffygion geni (cyflyrau cynhenid) yr ymennydd, yr asgwrn cefn, neu linyn yr asgwrn cefn. Maent yn aml yn digwydd o fewn mis cyntaf beichiogrwydd - weithiau cyn i chi hyd yn oed wybod eich bod chi'n feichiog. Y ddau brif fath o ddiffygion tiwb niwral yw spina bifida ac anencephaly.

Dyma beth sy'n digwydd fel arfer: Yn ystod mis cyntaf beichiogrwydd, mae dwy ochr llinyn asgwrn cefn y ffetws yn uno i ffurfio gorchudd amddiffynnol ar gyfer llinyn asgwrn cefn, nerfau asgwrn cefn, a meninges (y meinwe sy'n gorchuddio llinyn asgwrn cefn). Ar y pwynt hwn, gelwir ymennydd a llinyn asgwrn cefn y ffetws sy'n datblygu yn y tiwb niwral.

Felly, os oes unrhyw wall neu broblem wrth ffurfio'r tiwb niwral hwn, fe'i gelwir yn ddiffyg tiwb niwral.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Spina Bifida a Myelomeningocele?

Mae 'spina bifida' yn cyfeirio at unrhyw nam geni lle nad yw'r tiwb niwral sy'n amgylchynu'r asgwrn cefn yn cau'n llwyr.

Gall Spina Bifida ddigwydd unrhyw le ar hyd asgwrn cefn babi, fel y soniwyd yn gynharach, os nad yw'r tiwb niwral yn cau'n llwyr yn y groth. Pan fydd hyn yn digwydd, nid yw llinyn asgwrn y cefn, sy'n amddiffyn llinyn asgwrn y cefn, yn cau'n iawn. Gall hyn achosi niwed i linyn asgwrn cefn a nerfau'r babi.

Mae myelomeningocele yn fath o spina bifida – a'r mwyaf difrifol. Mae'n sac wedi'i lenwi â hylif sy'n ymwthio allan o gefn y baban, sy'n cynnwys rhan o'r llinyn asgwrn cefn a'r nerfau. Y mathau eraill o spina bifida yw meningocele a spina bifida occulta.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Meningocele a Myelomeningocele?

Mae myelomeningocele a meningocele ill dau yn fathau o spina bifida, ond mae gwahaniaeth bach.

Mae meningocele yn gyflwr lle mae sac llawn hylif yn ymwthio allan o agoriad yng nghefn y babi, ond nid yw'r sac yn cynnwys llinyn asgwrn cefn y babi . Fel arfer, mae hyn yn achosi ychydig iawn o ddifrod, neu ddim difrod o gwbl, i'r nerfau.

Ond mewn myelomeningocele , mae rhan o'r llinyn asgwrn cefn a nerfau y tu mewn i'r sac hwnnw, ac maen nhw wedi'u difrodi . Dyna sy'n ei wneud yn waeth.

Pwy sy'n cael ei effeithio gan Myelomeningocele?

Gall myelomeningocele effeithio ar unrhyw ffetws. Er nad yw gwyddonwyr yn siŵr beth sy'n ei achosi, maent wedi nodi rhai ffactorau genetig, amgylcheddol a maethol sy'n cynyddu risg babi o ddatblygu'r cyflwr.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae myelomeningocele yn gyflwr sy'n digwydd yn y system nerfol ganolog.Y cyflwr cynhenid ​​mwyaf cyffredin (nam geni). Er enghraifft, mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar oddeutu 1,645 o fabanod a aned bob blwyddyn yn yr Unol Daleithiau. Mae plant hefyd yn cael eu geni gyda'r cyflwr hwn yn Sri Lanka.

Beth yw symptomau Myelomeningocele?

Mae gan fabi â myelomeningocele sac llawn hylif sy'n rhedeg i lawr yr asgwrn cefn o ganol y cefn . Yn aml, gall meddygon ganfod y cyflwr yn ystod beichiogrwydd gyda sgan uwchsain.

Gall fod gan fabi â myelomeningocele namau geni eraill hefyd. Mae gan tua 8 o bob 10 o fabanod â'r cyflwr hwn gyflwr o'r enw hydrocephalus hefyd, sef croniad o hylif ar yr ymennydd .

Mae problemau eraill y llinyn asgwrn cefn neu'r system gyhyrysgerbydol a all fod yn gysylltiedig â myelomeningocele yn cynnwys:

• Syringomyelia (cist llawn hylif y tu mewn i'r llinyn asgwrn cefn)
• Dadleoliad clun

Beth yw achosion Myelomeningocele?

Nid yw meddygon a gwyddonwyr yn gwybod union achos myelomeningocele eto, ond maen nhw'n credu ei fod yn gyflwr cymhleth a achosir gan gyfuniad o ffactorau genetig, maethol ac amgylcheddol .

Yn benodol, dangoswyd bod lefelau isel o asid ffolig yng nghorff y fam cyn ac yn ystod beichiogrwydd yn cyfrannu at ddigwyddiad y math hwn o nam geni. Mae asid ffolig (a elwir hefyd yn ffolad) yn hanfodol ar gyfer datblygiad ymennydd a llinyn asgwrn cefn y ffetws.

Sut mae Myelomeningocele yn cael ei ddiagnosio cyn i'r babi gael ei eni?

Yn aml (ond nid bob amser) gall meddygon wneud diagnosis o myelomeningocele mewn ffetws yn ystod beichiogrwydd. Maent yn defnyddio'r profion hyn:

• Prawf gwaed: Bydd eich meddyg yn archebu prawf gwaed rhwng 16 a 18 wythnos o feichiogrwydd sy'n mesur sylwedd o'r enw alffa-ffetoprotein (AFP). Mae gan tua 75% i 80% o fenywod beichiog sy'n cario babi â spina bifida lefelau uwch na'r arfer o'r AFP hwn. Os yw eich lefel hefyd yn uchel, bydd eich meddyg yn archebu profion eraill, fel sgan uwchsain, i archwilio'r babi ymhellach.
• Uwchsain cynenedigol y ffetws: Sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd yw'r ffordd fwyaf cywir o wneud diagnosis o myelomeningocele. Fel arfer, mae meddygon yn argymell sganiau uwchsain yn y trimester cyntaf (wythnosau 11-14) a'r ail drimester (wythnosau 18-22). Gall y sgan ail drimester wneud y diagnosis mwyaf cywir o'r cyflwr.
• Prawf amniocentesis:Os bydd sgan uwchsain ffetws yn cadarnhau myelomeningocele, efallai y bydd eich meddyg yn argymell prawf amniocentesis. Gwneir hyn i wirio am gyflyrau genetig prin sy'n gysylltiedig â myelomeningocele. Mae hyn yn cynnwys y meddyg yn defnyddio nodwydd i gymryd sampl o hylif o'r sac amniotig sy'n amgylchynu'r ffetws. Mae rhai risgiau gyda'r prawf hwn, felly mae'n bwysig trafod hyn gyda'ch meddyg.

Os na chaiff ei ganfod yn ystod beichiogrwydd, caiff myelomeningocele ei ddiagnosio ar ôl i'r babi gael ei eni gan ddefnyddio profion delweddu fel sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) neu sgan CT (Tomograffeg Gyfrifiadurol).

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Myelomeningocele?

Y driniaeth arferol ar gyfer myelomeningocele yw llawdriniaeth i gau'r agoriad yn llinyn asgwrn cefn y baban .

Gall meddygon gyflawni'r llawdriniaeth hon naill ai cyn i'r babi gael ei eni (llawdriniaeth ar y ffetws) neu yn fuan ar ôl ei eni (llawdriniaeth ôl-enedigol) .

Gan fod gan fabanod â myelomeningocele hydrocephalus (croniad hylif ar yr ymennydd) yn aml, efallai y bydd angen shunt fentriculoperitoneol (VP) hefyd i gael gwared ar yr hylif ychwanegol o ymennydd y babi.

Bydd angen triniaeth gydol oes ar lawer o blant i reoli'r problemau a achosir gan ddifrod i'w llinyn asgwrn cefn a'u nerfau. Mae triniaethau cyffredin yn cynnwys gwrthfiotigau i atal heintiau fel llinyn yr ymennydd (heintiau'r ymennydd) neu heintiau'r llwybr wrinol (UTIs) a ffisiotherapi.

Llawfeddygaeth ffetws ar gyfer myelomeningocele

Mae llawdriniaeth ar y ffetws yn opsiwn y gellir ei ddewis yn dibynnu ar ddifrifoldeb y myelomeningocele ac iechyd y fam feichiog. Mae'r math hwn o lawdriniaeth yn dod yn fwyfwy cyffredin.

Er y gall y llawdriniaeth hon atal symptomau rhag gwaethygu, ni all gywiro difrod sydd eisoes wedi'i wneud i'r llinyn asgwrn cefn neu'r nerfau .

Pwysig: Mae cymhlethdodau'n gysylltiedig â'r llawdriniaethau ffetws hyn, megis risg uwch o enedigaeth gynamserol a dadfywiad groth.

Llawfeddygaeth ôl-enedigol ar gyfer myelomeningocele

Os na chafodd eich babi lawdriniaeth ar y ffetws i atgyweirio'r spina bifida, dylid cynnal llawdriniaeth cyn gynted â phosibl ar ôl genedigaeth – yn ddelfrydol o fewn y 48 awr gyntaf ar ôl genedigaeth – i leihau'r risg o haint.

Pa feddygon ddylai fy mhlentyn sydd â myelomeningocele eu gweld?

Mae llawer o blant â myelomeningocele yn elwa o gefnogaeth tîm amlddisgyblaethol i gydlynu eu gofal a'u rheolaeth. Mae arbenigwyr a allai fod yn rhan o ofal eich plentyn yn cynnwys:

• Niwrolegydd
• Niwrolawfeddyg
• Llawfeddyg ffetws
• Wrolegydd
• Orthopedig
• Dermatolegydd
• Therapydd corfforol

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer myelomeningocele?

Yn anffodus, ni ellir atal namau geni fel myelomeningocele yn llwyr – dim ond lleihau'r risg y gellir . Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r cyflwr yn digwydd yn ysbeidiol. Ond mae gwyddonwyr wedi nodi sawl ffactor risg sy'n gysylltiedig â'r cyflwr. Nhw yw:

• Diffyg ffolad (asid ffolig): Mae ffolad, y ffurf naturiol o fitamin B9, yn hanfodol ar gyfer datblygiad iach y ffetws. Mae diffyg ffolad yn cynyddu'r risg o spina bifida a diffygion tiwb niwral eraill (NTDs). Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, mae'n bwysig cymryd fitaminau cynenedigol i sicrhau eich bod chi'n cael y ffolad (asid ffolig) a maetholion eraill sydd eu hangen arnoch chi ar gyfer beichiogrwydd iach.
• Hanes teuluol o ddiffygion tiwb niwral: Mae gan bobl sydd wedi cael un plentyn â diffyg tiwb niwral tua 3% yn fwy o risg o gael ail blentyn â'r diffyg. ​​Hefyd, mae menywod sydd wedi cael diffyg tiwb niwral (NTD) yn fwy tebygol o gael plentyn â myelomeningocele na'r rhai nad oes ganddynt y cyflwr. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o fabanod â myelomeningocele yn cael eu geni i rieni nad oes ganddynt hanes teuluol o'r cyflwr.
• Meddyginiaethau gwrth-atafael: Canfuwyd bod rhai meddyginiaethau gwrth-atafael yn gysylltiedig â risg uwch o ddiffygion tiwb niwral pan gânt eu cymryd yn ystod beichiogrwydd.
• Diabetes: Mae gan fenywod beichiog sydd â diabetes sydd wedi'i reoli'n wael risg uwch o gael babi â myelomeningocele.
• Gordewdra: Mae gan fenywod sy'n ordew cyn beichiogrwydd risg uwch o gael babi â nam ar y tiwb niwral, gan gynnwys myelomeningocele.
• Tymheredd y corff wedi cynyddu:Canfuwyd bod cynnydd yn nhymheredd craidd y corff (hyperthermia) yn ystod wythnosau cynnar beichiogrwydd, boed oherwydd twymyn parhaus neu ddefnyddio sawna neu dwb poeth, yn cynyddu'r risg o myelomeningocele ychydig.

Cofiwch, nid eich bai chi yw cael babi â myelomeningocele. Mae pawb o oedran magu plant mewn perygl o gael beichiogrwydd sy'n cael ei effeithio gan nam geni.

Beth yw prognosis myelomeningocele?

Nid oes dau berson â myelomeningocele yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Mae prognosis y cyflwr hwn yn dibynnu ar sawl ffactor. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Cyflwr gwreiddiol eu llinyn asgwrn cefn a'u nerfau.
• Pa mor uchel neu isel yw'r agoriad yn yr asgwrn cefn.
• Ydy'r bag hwnnw ar agor neu ar gau?
• P'un a gawsant y llawdriniaeth cyn neu ar ôl genedigaeth.

Mae cyfradd marwolaethau pobl â spina bifida tua 1% y flwyddyn rhwng 5 a 30 oed. Po uchaf i fyny llinyn asgwrn y cefn yw'r briw, y mwyaf yw'r risg o gymhlethdodau a marwolaeth.

Gall sgîl-effeithiau a chymhlethdodau myelomeningocele effeithio'n sylweddol ar ansawdd bywyd. Mae pobl â'r cyflwr hwn yn fwy tebygol o brofi iselder, pryder ac ymddygiadau sy'n cymryd risgiau .

Beth yw cymhlethdodau myelomeningocele?

Cymhlethdodau sy'n gysylltiedig â myelomeningocele yw:

• Parlys a/neu golli teimlad yn rhannau'r corff islaw ardal y sac llawn hylif (briw).
• Symudedd llai oherwydd gwendid cyhyrau.
• Problemau esgyrn sy'n gysylltiedig â pharlys , er enghraifft scoliosis (cromedd yr asgwrn cefn), contractwrau, ac dadleoliad clun.
• Colli rheolaeth dros y bledren a/neu'r coluddyn.
• Heintiau'r llwybr wrinol (UTIs) yn aml.
• Meningitis (haint yr ymennydd).
• Alergedd i latecs.
• Gwahaniaethau dysgu neu oedi datblygiadol (nam gwybyddol).
• Epilepsi `(Trawiadau)`.

Sut ydw i'n gofalu am fy mabi sydd â myelomeningocele?

Y peth pwysicaf i'w gofio yw nad oes dau berson â myelomeningocele yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Nid oes ffordd o wybod yn sicr sut y bydd eich babi yn cael ei effeithio. Y peth gorau y gallwch chi ei wneud yw siarad â meddyg sy'n arbenigo mewn ymchwilio i spina bifida a myelomeningocele a'u trin.

Wrth i'ch plentyn dyfu, bydd tîm o feddygon arbenigol yn helpu i ofalu am ei anghenion.Gall ef fod yn ddefnyddiol.

Pryd ddylwn i siarad â meddyg fy mhlentyn am myelomeningocele?

Os caiff eich plentyn ei eni â myelomeningocele, bydd angen iddo neu iddi weld ei feddyg – neu dîm o feddygon – yn rheolaidd drwy gydol ei oes.

Yn benodol, mae'n bwysig iawn siarad â meddyg eich plentyn am y rhesymau hyn:

• Os yw'ch plentyn yn rhy hwyr i ddechrau cerdded neu'n rhy hwyr i ddechrau cropian.
• Os oes gan eich plentyn symptomau hydrocephalus, er enghraifft, man meddal chwyddedig ar y talcen, anniddigrwydd, gormod o gysgadrwydd, ac anhawster bwydo.
• Os oes gan eich plentyn symptomau llid yr ymennydd, efallai y bydd ganddo dwymyn, gwddf anystwyth, anniddigrwydd, a chrio uchel ei naws.

Pa gwestiynau ddylwn i ofyn i'm meddyg am myelomeningocele?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​​​myelomeningocele, efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn y cwestiynau hyn i chi:

• Beth alla i ei wneud i aros yn iach yn ystod gweddill fy beichiogrwydd?
• Allwch chi argymell meddygon ac arbenigwyr sy'n arbenigo mewn Spina Bifida a Myelomeningocele?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth ar gyfer myelomeningocele?
• Beth yw'r risgiau a'r manteision o lawdriniaeth atgyweirio ffetws a llawdriniaeth atgyweirio ôl-enedigol?
• Ydw i mewn perygl o gael plentyn arall â myelomeningocele?
• Oes gennych chi wybodaeth am grwpiau cymorth i bobl â myelomeningocele a rhieni plant o'r fath?

Gall darganfod bod gan eich babi gyflwr meddygol difrifol fod yn llethol. Ond cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun – mae yna lawer o adnoddau i'ch helpu chi a'ch teulu. Mae'n bwysig siarad â meddyg sy'n wybodus am myelomeningocele i ddysgu mwy am sut mae'n effeithio ar eich babi a sut i baratoi.

Neges i'w Chwilio Amdanom Ni

Mae myelomeningocele yn nam geni cymhleth iawn. Ond gyda'r gofal meddygol, y gefnogaeth a'r cariad cywir, gall y plant hyn fyw bywyd da . Mae'n bwysig adnabod y cyflwr hwn yn y ffetws a cheisio triniaeth brydlon. Gall cymryd camau fel cael digon o asid ffolig hefyd leihau'r risg o'r cyflwr hwn. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` Myelomeningocele, spina bifida, namau geni, namau tiwb niwral, asgwrn cefn, iechyd baban, beichiogrwydd