Ydy ewinedd a phen-gliniau eich plentyn yn wahanol? A allai fod yn Syndrom Ewinedd-Patella?

Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw newidiadau yn ewinedd neu ben-gliniau eich un bach? Weithiau gall y rhain fod yn arwyddion o gyflwr genetig o'r enw Syndrom Ewinedd-Patella. Gall hyn swnio'n frawychus, ond peidiwch â phoeni. Gadewch i ni siarad amdano'n fanwl ac yn syml. Gall hyn effeithio ar ymddangosiad a swyddogaeth rhannau o ewinedd, esgyrn, llygaid ac arennau'r plentyn.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Gall rhai rhannau o gorff plentyn â Syndrom Ewinedd-Patella edrych neu weithredu'n wahanol i'r disgwyl. Beth am edrych ar beth yw'r symptomau hyn:

Ewinedd

Efallai bod ewinedd eich plentyn yn fyr iawn, neu hyd yn oed ar goll. Efallai y byddwch yn sylwi ar bylchau, pylu, neu afliwio yn yr ewinedd. Yn aml, mae ewinedd bysedd yn cael eu heffeithio'n fwy nag ewinedd traed. Mae'r newidiadau hyn yn arbennig o amlwg ar y bawd a'r bys mynegai.

Pen-glin (Patella)

Gall y pen-glin, neu'r hyn y mae meddygon yn ei alw'n "Patella", fynd yn llai, cymryd siâp gwahanol, neu hyd yn oed ddiflannu. Weithiau gall y pen-glin hwn fod ychydig yn uwch neu i'r ochr nag arfer. Gall hyn achosi i ben-glin y plentyn frifo, teimlo'n ansefydlog, neu fethu â phlygu neu sythu'r pen-glin yn iawn (ystod symudiad). Mae dadleoliadau Patella yn ddigwyddiad cyffredin yn y cyflwr hwn. Dychmygwch, wrth chwarae, bod eich plentyn yn gafael yn ei ben-glin yn sydyn ac yn dechrau crio, yn methu â cherdded.

Penelin

Efallai na fydd yr esgyrn ym mreichiau eich plentyn yn datblygu cystal ag y disgwylir. Hefyd, efallai y byddwch weithiau'n gweld croen ychwanegol (fel meinwe gyswllt) o amgylch y penelin. Gall y newidiadau hyn gyfyngu ar y gallu i droi'r fraich, ei hymestyn a phlygu'r penelin.

Esgyrn clun

Efallai bod gan eich plentyn ymwthiadau esgyrnog bach (mae meddygon yn galw'r rhain yn 'gyrn iliac') ar ei esgyrn clun. Maent fel arfer yn bresennol ar ddwy ochr asgwrn y glun. Weithiau gellir eu teimlo trwy groen y plentyn, ond y rhan fwyaf o'r amser nid ydynt yn broblem fawr.

Llygaid

Gall y pwysau y tu mewn i lygaid y plentyn gynyddu (gorbwysedd llygaid). Gall hyn ddatblygu'n gyflwr o'r enw glawcoma yn y pen draw. Er nad oes unrhyw symptomau ar y dechrau yn aml, gall rhai plant brofi cur pen, halos o amgylch goleuadau, neu olwg aneglur.

Arennau

Bydd tua phedwar o bob deg o bobl â syndrom Ewinedd-Patella yn datblygu clefyd yr arennau, naill ai yn ystod plentyndod neu fel oedolion. Gall hyn amrywio o fod yn ysgafn i fod yn fygythiad i fywyd. Gall hyd yn oed clefyd yr arennau ysgafn ddod yn ddifrifol, naill ai'n raddol neu'n sydyn.

Symptomau eraill

Gall rhai pobl â syndrom Ewinedd-Patella hefyd brofi symptomau eraill, fel:

• Cerdded ar flaenau traed oherwydd tyndra yn nhendon Achilles.
• Llai o fàs cyhyrau yn y breichiau a'r coesau.
• Rhwymedd a/neu syndrom coluddyn llidus.
• Dwysedd mwynau esgyrn wedi'i ostwng.
• Diffyg teimlad, goglais, neu golli teimlad achlysurol yn y dwylo a'r traed.
• Dannedd gwan neu sy'n torri'n hawdd neu enamel dannedd sy'n teneuo.
• Crwm annormal yr asgwrn cefn (scoliosis).

Mae ymchwilwyr yn dal i geisio deall yn union pa mor gyffredin yw'r problemau hyn ymhlith pobl â syndrom Ewinedd-Patella.

Pam mae'r syndrom ewinedd-patella hwn yn digwydd?

Yn syml, mae Syndrom Ewinedd-Patella yn cael ei achosi gan newidiadau yng ngenynnau eich plentyn (amrywiadau genynnau). Yn amlaf , mae'r newidiadau hyn i'w cael mewn genyn o'r enw LMX1B mewn pobl â'r cyflwr hwn. Y genyn LMX1B hwn yw'r hyn sy'n dweud wrth blentyn sut i ffurfio pethau fel ei freichiau, ei goesau, ei lygaid a'i arennau'n iawn tra byddant yn y groth.

Mae'r amrywiadau genynnau hyn yn achosi i'r protein LMX1B beidio â gweithredu fel y disgwylir. O ganlyniad, nid yw gwahanol rannau o gorff y plentyn yn ffurfio'n normal, gan arwain at symptomau syndrom Ewinedd-Patella.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall rhai pobl ddatblygu symptomau syndrom Ewinedd-Patella heb gael mwtaniad yn y genyn LMX1B. Mae ymchwilwyr yn credu y gallai genynnau eraill fod yn gysylltiedig, ac maent yn dal i ymchwilio.

A yw'r clefyd hwn yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth?

Ydy, mae Syndrom Ewinedd-Patella yn gyflwr sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth (mewn "patrwm awtosomaidd dominyddol"). Mae hyn yn golygu, os yw plentyn yn etifeddu un copi o'r amrywiad genyn hwn gan y naill riant neu'r llall, mae'r plentyn yn fwy tebygol o ddatblygu'r syndrom hwn.

Yn syml, os oes gennych syndrom Ewinedd-Patella, mae gan eich plant siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr. Mae'r risg hon yr un fath ar gyfer pob beichiogrwydd. Ac nid oes ots a ydych chi'n ferch neu'n fachgen.

Mae gan tua naw o bob deg o bobl sydd â syndrom Ewinedd-Patella un o'u rhieni â'r cyflwr. Fodd bynnag, efallai nad oes gan tua un o bob deg o bobl aelod o'r teulu â'r cyflwr. Mae hyn yn golygu mai rhai plant yw'r cyntaf yn eu teulu i gael eu geni â'r syndrom.

Pa gymhlethdodau eraill y gall hyn eu hachosi?

Gall Syndrom Ewinedd-Patella achosi rhai cymhlethdodau. Dyma nhw:

• Gall osteoarthritis (poen yn y cymalau) ym mhen-gliniau a/neu benelinoedd eich plentyn ddatblygu'n iau nag a ddisgwylir.
• Gall glawcoma arwain at golli golwg os na chaiff ei drin yn iawn.
• Methiant yr arennau.

Efallai y bydd angen dialysis neu drawsblaniad aren ar rai pobl â syndrom Ewinedd-Patella oherwydd methiant yr arennau.

Hefyd, os bydd rhywun â syndrom Ewinedd-Patella yn beichiogi, mae risg o ddatblygu cyflwr o'r enw "preeclampsia" yn ystod beichiogrwydd. Mae meddygon yn monitro ac yn addasu meddyginiaethau yn ôl yr angen yn ystod beichiogrwydd i leihau'r risg hon.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio'n gywir?

Bydd meddygon yn cynnal un neu fwy o'r profion hyn i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn:

• Archwiliad corfforol : Chwiliwch am bethau fel newidiadau yn yr ewinedd a newidiadau i'r esgyrn.
• Profion delweddu arbenigol : defnyddir pelydrau-X, sganiau CT, ac MRI i archwilio'r esgyrn yn fanylach.
• Profion gwaed a/neu wrin : Gwiriwch sut mae'r arennau'n gweithredu.
• Biopsi aren : Cymerir darn bach o feinwe o'r aren a'i wirio am newidiadau meinwe sy'n benodol i syndrom Ewinedd-Patella.
• Profi genetig : Mae hyn yn profi am amrywiadau genynnau.

Bydd meddygon yn siarad â chi ac yn gofyn am hanes meddygol teuluol eich plentyn. Er enghraifft, byddant yn gofyn a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael syndrom Ewinedd-Patella neu gyflwr genetig arall. Bydd y wybodaeth hon yn helpu gyda'r diagnosis. Gallant hefyd argymell profion genetig i chi neu aelodau eraill o'r teulu.

Mae symptomau syndrom Ewinedd-Patella yn aml yn ymddangos yn gynnar mewn bywyd. Fodd bynnag, mewn rhai pobl, gall y cyflwr fynd heb ei ddiagnosio am flynyddoedd, naill ai oherwydd bod y symptomau'n ysgafn iawn neu oherwydd nad ydynt yn amlwg iawn. Gall meddygon ddiagnosio'r cyflwr mewn plant ac oedolion o bob oed.

Pa fath o feddygon fydd yn trin fy mhlentyn ac yn gwneud diagnosis o'r clefyd?

Efallai y bydd angen tîm o feddygon ar eich plentyn sy'n arbenigo yn y rhannau o'r corff yr effeithir arnynt gan Syndrom Ewinedd-Patella. Er enghraifft:

• Mae orthopedigydd yn helpu gyda phroblemau esgyrn.
• Mae neffrolegydd yn monitro gweithrediad arennau'r plentyn.
• Mae arbenigwr gofal llygaid yn gofalu am lygaid y plentyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom ewinedd-patella?

Mae Syndrom Ewinedd-Patella yn gyflwr gydol oes. Nid oes iachâd ar ei gyfer. Fodd bynnag, mae triniaethau ar gael i reoli symptomau a lleihau'r risg o gymhlethdodau.

Mae gwahanol fathau o driniaeth ar gyfer hyn, ac efallai y bydd angen mwy nag un driniaeth yn dibynnu ar sut mae'r syndrom yn effeithio ar eich plentyn. Bydd meddygon eich plentyn yn cynllunio triniaeth yn seiliedig ar eu hanghenion. Gall yr anghenion hyn newid dros amser. Mae rhai o'r triniaethau a allai fod ar gael yn cynnwys:

• Therapi corfforol i helpu gydag anawsterau symudedd.
• Meddyginiaethau i reoli poen yn yr esgyrn a'r cyhyrau, pwysedd gwaed, neu bwysedd y llygaid.
• Llawfeddygaeth i reoli annormaleddau esgyrn, glawcoma, neu glefyd difrifol yr arennau (gan gynnwys trawsblannu arennau).

Bydd meddygon eich plentyn yn egluro manteision ac anfanteision pob triniaeth i chi. Gall rheoli cyflwr genetig cymhleth plentyn deimlo'n llethol. Felly peidiwch ag oedi cyn gofyn cwestiynau a rhannu eich pryderon. Fel 'na, gallwch deimlo'n hyderus ynghylch cynllun triniaeth eich plentyn.

A fydd y cyflwr hwn yn effeithio ar oes y plentyn?

Fel arfer nid yw Syndrom Ewinedd-Patella yn effeithio ar ddisgwyliad oes person. Fodd bynnag, os bydd clefyd difrifol yr arennau yn datblygu, gall hynny newid. Gall y cymhlethdod hwn effeithio ar y prognosis a pha mor hir y mae person yn byw. Efallai y bydd angen trawsblaniad aren ar rai pobl hyd yn oed.

Mae cyflyrau genetig fel syndrom Ewinedd-Patella yn effeithio ar bob plentyn ychydig yn wahanol, felly mae'n anodd dweud yn union pa symptomau fydd gan eich plentyn a pha mor ddifrifol fyddant. Bydd meddygon eich plentyn yn gallu dweud mwy wrthych am hyn.

A ellir atal syndrom Ewinedd-Patella?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal y cyflwr genetig hwn. Os oes gennych chi neu'ch partner Syndrom Ewinedd-Patella, ac rydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig . Gallant eich helpu i ddeall y siawns y bydd eich plentyn yn etifeddu'r syndrom.

Pryd ddylai fy mhlentyn weld meddyg?

Mae'n debyg y bydd angen apwyntiadau meddygol mynych ar eich plentyn gyda sawl meddyg gwahanol. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn dweud wrthych yn union pa apwyntiadau sydd eu hangen a pha mor aml.

Fel arfer, bydd angen i'ch plentyn gael y pethau hyn wedi'u gwirio'n rheolaidd:

• Gwiriad pwysedd gwaed.
• Profion wrin, gan gynnwys y rhai sy'n mesur 'lefelau albwmin-creatinin'.
• Sgrinio glawcoma.
• Profion dwysedd esgyrn.

Gall meddygon eich helpu i esbonio pwysigrwydd y profion hyn i'ch plentyn.

Mae hefyd yn bwysig rhoi sylw i iechyd meddwl eich plentyn - a'ch iechyd meddwl eich hun. Efallai y bydd eich plentyn yn teimlo'n chwithig am ei ymddangosiad, neu efallai y bydd angen help arno i feithrin ei hyder ynddo'i hun. Efallai y byddwch hefyd yn pendroni beth allwch chi ei wneud i'w helpu i deimlo ar ei orau.

Siaradwch â meddygon eich plentyn am gysylltu â grwpiau cymorth, therapyddion a gweithwyr cymdeithasol. Gall cael tîm o rieni profiadol a gweithwyr iechyd proffesiynol yn cefnogi eich teulu wneud gwahaniaeth mawr yn eich bywyd bob dydd.

Pa mor brin yw syndrom ewinedd-patella?

Mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod Syndrom Ewinedd-Patella yn effeithio ar tua un o bob 50,000 o bobl. Fodd bynnag, gall fod yn fwy cyffredin oherwydd nad yw pobl â symptomau ysgafn iawn yn cael diagnosis.

Oes yna enwau eraill ar gyfer hyn?

Mae "clefyd Fong" yn enw arall ar Syndrom Ewinedd-Patella. Defnyddiwyd yr enw hwn yn aml yn y gorffennol. Heddiw, mae llawer o bobl yn ei alw'n Syndrom Ewinedd-Patella.

Enw arall ar yr un cyflwr yw "onycho-osteodysplasia etifeddol". Gadewch i ni edrych ar ystyr pob rhan o'r enw hwn:

• Mae ``etifeddol`` yn golygu y gellir ei weld mewn teuluoedd.
• Mae "Onycho" yn golygu ewinedd.
• Mae "osteo" yn golygu esgyrn.
• Mae "dysplasia" yn golygu bod twf annormal neu ddiffyg datblygiadol mewn rhan o'r corff.

Felly, beth yw'r pethau pwysicaf i'w cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano?

Pan fydd gan eich plentyn gyflwr genetig gydol oes fel Syndrom Ewinedd-Patella, gall pethau fod ychydig yn llethol. Efallai eich bod yn poeni am lesiant eich plentyn, ei ddyfodol. Efallai eich bod hefyd yn pendroni beth sydd ei angen arnoch ganddyn nhw i'w helpu i dyfu, ffynnu, a chael bywyd hapus. Mae'n faich mawr, ond does dim rhaid i chi ei gario ar eich pen eich hun. Siaradwch â thîm meddygol eich plentyn am ffyrdd o gefnogi anghenion eich plentyn - a'ch rhai chi'ch hun.

Cofiwch, bydd canfod y clefyd yn gynnar a'i reoli'n briodol yn mynd yn bell i helpu'ch plentyn i fyw bywyd normal ac iach. Peidiwch ag ofni na chynhyrfu. Y peth pwysicaf yw trin eich plentyn â chariad a dealltwriaeth wrth ddilyn cyngor meddygol.

` Syndrom Ewinedd-Patella, Clefydau Genetig, Ewinedd, Pen-glin, Patella, Clefyd yr Arennau, LMX1B, Clefyd Fong, Iechyd Plant