Oes gan eich un bach y clefyd prin hwn? (Hyperglycinemia An-getotig - NKH) Gadewch i ni siarad am hyn

Ydy eich babi newydd-anedig bob amser yn gysglyd, heb ddiddordeb mewn bwydo ar y fron? Neu a yw'n cael trafferth anadlu? Mae'n normal i chi fel rhiant deimlo'n ofnus iawn pan welwch chi'r pethau hyn. Weithiau, gall fod cyflwr difrifol, a phrin, y tu ôl i'r symptomau hyn. Un cyflwr o'r fath yw `(Hyperglycinemia Nonketotic)` neu `(NKH)`. Gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl ac yn syml heddiw.

Ydych chi'n gwybod beth mae `(NKH)` yn ei olygu?

Yn syml, mae "Hyperglycinemia Nonketotic" neu "NKH" yn gyflwr genetig prin iawn . Yr hyn sy'n digwydd yw na all corff ein babi reoli na chwalu moleciwl o'r enw "glycine" yn iawn.

Nawr efallai eich bod chi'n gofyn beth yw `(glycine)`. Mae `(Glycine)` yn asid amino `(amino acid)`. Yn union fel mae angen briciau i adeiladu adeilad, mae'r asidau amino hyn yn hanfodol i adeiladu proteinau yn ein corff. Felly, pan na all corff y babi reoli'r `(glycine)` hwn yn iawn, mae'n dechrau cronni mewn gwahanol rannau o'r corff, yn enwedig yn yr ymennydd . Gelwir hyn yn `(hyperglycinemia)` pan fydd lefel y `(glycine)` yn cynyddu'n ddiangen. Gall hyn achosi problemau niwrolegol difrifol, coma, ac weithiau hyd yn oed marwolaeth yn y babi.

Mae'r rhan "an-getotig" o'r enw yn cyfeirio at y ffaith ei fod yn wahanol i glefydau eraill a all achosi cynnydd mewn glysin yn y corff. Gelwir NKH hefyd yn gamgymeriad metaboledd cynhenid. Mae'n gyflwr sy'n digwydd adeg genedigaeth ac yn effeithio ar y ffordd nad yw rhai adweithiau cemegol yn y corff yn digwydd yn iawn. Enw arall ar hyn yw enseffalopathi glysin.

Oes unrhyw amrywiadau o `(NKH)`?

Ydy, mae ymchwilwyr yn rhannu NKH yn ddau brif fath: clasurol ac amrywiol . Mae hyn yn cael ei achosi gan ddau fath o newidiadau yn y genynnau. Mae'r enwau NKH clasurol ac amrywiol yn cyfeirio at ba enyn sydd â'r mwtaniad.

Mae `(NKH)` clasurol wedi'i rannu ymhellach yn ddau fath - difrifol a gwanedig . Mae'r rhain yn cael eu dosbarthu yn ôl difrifoldeb y symptomau. O'r rhain , `(NKH)` difrifol yw'r mwyaf cyffredin .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae `(NKH)` yn glefyd prin iawn . Ledled y byd, mae tua un o bob 76,000 o fabanod yn cael eu heffeithio gan y clefyd hwn. Felly peidiwch â phoeni pan glywch am hyn. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol.

Beth yw symptomau clefyd `(NKH)`?

Mae symptomau ffurfiau difrifol ac ysgafn o "NKH" fel arfer yn dechrau adeg genedigaeth . Weithiau, gall symptomau ymddangos o fewn ychydig fisoedd cyntaf bywyd.

Symptomau cyflwr `(NKH)` difrifol:

Y pethau cyntaf y gallai babanod â `(NKH)` difrifol sylwi arnynt yw:

• Cysgadrwydd gormodol (lletargi): Gall hyn gynyddu'n raddol a symud ymlaen i goma.
• Gwendid cyhyrauHypotonia: Gall y babi deimlo'n ddi-fywyd.
• Anawsterau anadlu sy'n peryglu bywyd : Gellir gweld hyn yn ystod dyddiau cynnar bywyd.

Os byddwch chi'n osgoi'r symptomau cynnar hyn, fel arfer byddwch chi'n gweld y canlynol:

• Anhawster yfed llaeth.
• Rhoi'r gorau i anadlu'n ysbeidiol (apnoea).
• Anabledd deallusol difrifol .
• Anystwythder cyhyrau annormal (sbastigedd).
• Trawiadau sy'n anodd eu rheoli .

Yn aml, nid yw'r plant hyn yn gallu cyflawni cerrig milltir datblygiadol arferol, fel cropian, dal tegan, eistedd i fyny, ac yfed o botel. Hyd yn oed os ydyn nhw'n dysgu rhywbeth, gall y sgiliau hynny 'ddirywio' dros amser. Dychmygwch pa mor drist yw hynny i rieni.

Nodweddion NKH Gwanedig:

Mae symptomau NKH ysgafn yn llai difrifol na symptomau NKH difrifol, ond maent yn aml yn debyg. Fel arfer, mae plant ag NKH ysgafn yn cyrraedd eu cerrig milltir datblygiadol, ond gall eu galluoedd amrywio'n fawr . Gall datblygiad gael ei ohirio, ond mae'r rhan fwyaf o blant yn y pen draw yn dysgu cerdded a siarad ag eraill. Mae gan rai plant drawiadau, ond mae'r rhain fel arfer yn ysgafn ac yn driniaethwy. Yn ogystal, gellir gweld symptomau fel symudiadau anwirfoddol (chorea), anystwythder cyhyrau (sbastigedd), a gorfywiogrwydd (hyperfywiogrwydd) hefyd.

Beth sy'n achosi i fabanod ddatblygu `(NKH)`?

Y prif achos dros hyn yw newidiadau mewn genynnau, neu dreigladau . Yn benodol, mae tua 80% o gleifion yn cael eu hachosi gan newidiadau yn y genyn o'r enw `(GLDC)`. Mae'r gweddill yn cael eu hachosi gan newidiadau yn y genyn o'r enw `(AMT)`.

Mae'r genynnau `(GLDC)` ac `(AMT)` hyn yn cyfarwyddo ein corff i wneud rhai `(ensymau)`. Mae'r `(ensymau)` hyn yn gweithio gyda'i gilydd fel grŵp. Gelwir y grŵp hwn yn `( system hollti glysin)`. Yr hyn y mae hyn yn ei wneud yw pan nad oes angen `(glycin)` arnom, mae'n ei dorri'n rhannau llai. Pan fydd faint o `(Glysin)` yn cynyddu, mae'n ymyrryd â swyddogaeth yr ymennydd.

Felly, os oes mwtaniad yn y naill enyn neu'r llall, mae'n anodd i'n cyrff chwalu glysin. Mae rhai mwtaniadau'n lleihau swyddogaeth y system hollti glysin hon, tra bod eraill yn ei dileu'n llwyr. Pan nad yw'r system hon yn gweithio'n iawn, mae glysin ychwanegol yn cronni yn organau'r babi, yn enwedig yr ymennydd. Nid yw gwyddonwyr yn dal i wybod yn union sut mae'r annormaleddau hyn yn cyfrannu at symptomau NKH.

Mae'r clefyd "(NKH)" yn cael ei etifeddu mewn "patrwm awtosomal enciliol". Mae hyn yn golygu bod rhaid i'r ddau gopi o'r genyn ym mhob cell gynnwys y mwtaniad. Fel arfer, mae gan ddau riant biolegol person â "(NKH)" un copi o'r genyn mwtanedig hwn, ond nid ydynt yn datblygu symptomau.

Sut mae meddygon yn diagnosio clefyd `(NKH)`?

I wneud diagnosis o `(NKH)`, bydd meddyg eich babi yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf ac yn edrych yn fanwl ar y symptomau. Yna,

• Profir lefel y `(glycine)` yn yr hylif serebro-sbinol (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) a phlasma gwaed `(plasma)`. Pan fydd gweithgaredd yr `(ensym)` uchod yn lleihau, mae lefel y `(glycine)` yn `(CSF)` a plasma yn cynyddu. Hefyd, mae'r gymhareb rhwng lefel y `(glycine)` yn `(CSF)` a lefel y `(glycine)` mewn plasma hefyd yn cynyddu.
• Mae sgan MRI o'r ymennydd hefyd yn ddefnyddiol iawn, gan y gall ddangos patrwm penodol o newidiadau yn ymennydd babanod ag NKH.
• Gall profion genetig hefyd wirio am dreigladau yn un o'r ddau enyn sy'n achosi NKH.
• Yn anaml iawn, gellir cymryd darn bach o'r afu i'w archwilio (biopsi'r afu) i gadarnhau'r diagnosis.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer `(NKH)`?

Gan fod babanod â `(Hyperglycinemia Nonketotic)` fel arfer yn sâl iawn, mae angen eu trin mewn `(Uned Gofal Dwys Newyddenedigol - NICU)` . Yn yr `(NICU)`, bydd eich babi yn derbyn lefel uchel o ofal a thriniaeth.

Yn anffodus, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer NKH difrifol . Fodd bynnag, i fabanod â ffurfiau ysgafnach o NKH, gall rhai triniaethau fod yn ddefnyddiol. Mae angen rhoi'r triniaethau hyn yn gynnar ac yn ymosodol er mwyn bod mor effeithiol â phosibl.

Gellir rhoi'r triniaethau hyn ar eu pen eu hunain neu mewn cyfuniad:

• Meddyginiaethau sy'n lleihau lefel `(glycine)` yng nghorff y baban (e.e. `(sodiwm bensoad)` ).
• Cyffuriau sy'n gweithio yn erbyn gweithred `(glycine)` mewn rhai celloedd nerf (e.e. `(ketamine)` neu `(dextromethorphan)` ).

Mae rheoli trawiadau hefyd yn bwysig iawn. Gall trawiadau fod yn anodd eu rheoli gyda meddyginiaethau safonol. I gael triniaeth lwyddiannus, efallai y bydd angen i chi gyfuno sawl meddyginiaeth, ac efallai y bydd angen osgoi rhai meddyginiaethau, fel asid valproig . Gall diet cetogenig hefyd helpu i reoli trawiadau.

Triniaeth ar gyfer symptomau `(NKH)` eraill:

• Awyru mecanyddol.
• Tiwb sy'n cael ei fewnosod i'r stumog i ddarparu bwyd (tiwb gastrostomi).
• Therapi corfforol.
• Ymyrraeth gynnar a chefnogaeth ychwanegol.

Os gallwch chi, gofynnwch i'ch meddyg am y posibilrwydd o gymryd rhan mewn treial clinigol .

Beth yw disgwyliad oes rhywun â `(NKH)`?

Mae'n anodd dweud yn union pa mor hir y gall rhywun ag NKH fyw. Mae hyn oherwydd bod llawer o wahanol dreigladau genetig ac mae difrifoldeb y clefyd yn amrywio'n fawr. Fodd bynnag, mae'r Sefydliad ar gyfer Hyperglycinemia Nonketotic yn amcangyfrif nad yw 80% o fabanod â'r clefyd yn goroesi'r cyfnod newyddenedigol (y mis cyntaf o fywyd) . Hyd yn oed os ydynt yn goroesi'r cyfnod newyddenedigol, nid yw llawer o blant ag NKH difrifol yn byw heibio i 5 oed. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn gallu rhoi gwell syniad i chi o hyn. Dibynnwch ar eu harbenigedd a'u cefnogaeth. Rwy'n deall pa mor anodd y mae'n rhaid ei bod hi i glywed hyn.

A ellir atal y clefyd hwn?

Na. Mae (NKH) yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal . Os ydych chi'n poeni y gallai eich plentyn etifeddu'r cyflwr hwn, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig cyn cynllunio beichiogrwydd.

Pryd ddylwn i fynd â fy mabi at feddyg?

Os yw eich babi newydd-anedig yn dangos diffyg egni gormodol neu os nad yw'n awyddus i fwydo ar y fron , dylech fynd ag ef at bediatregydd ar unwaith. Gall y meddyg hefyd eich cyfeirio at adran achosion brys yr ysbyty i gael triniaeth ar unwaith. Beth bynnag yw achos y symptomau hyn, mae'n bwysig eu gwirio ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mabi?

Os oes gan eich babi `(NKH)`, efallai yr hoffech ofyn y cwestiynau hyn:

• Beth yw'r rheswm dros ffurfio `(NKH)`?
• Pa amrywiad o `(NKH)` sydd gan fy mabi?
• Pa opsiynau triniaeth ydych chi'n eu hargymell?
• A oes unrhyw brofion a all ragweld difrifoldeb y clefyd hwn?
• Pa mor bell y gall fy mabi symud ymlaen o ran datblygiad (cerdded, siarad, deallusrwydd)?
• A fydd yn rhaid i fy mabi gymryd meddyginiaeth am weddill ei oes?
• A all fy mhlant yn y dyfodol ddatblygu `(NKH)` hefyd?
• Allwch chi argymell grŵp cymorth?

Pan fydd eich babi yn cael diagnosis o Hyperglycinemia Nonketotic (NKH), gall y newyddion fod yn sioc ac yn ffynhonnell dryswch. Gall fod yn llethol clywed bod gan eich babi gyflwr prin sydd â thriniaethau prin. Os yn bosibl, dewch o hyd i grŵp cymorth ar gyfer teuluoedd plant ag NKH. Gall siarad ag eraill sydd wedi bod trwy'r un pethau â chi roi rhywfaint o nerth i chi a'ch helpu i ymdopi. Cofiwch, mae tîm meddygol eich babi yno i'ch cefnogi bob cam o'r ffordd.

## Pethau Pwysig i'w Cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

• Mae (NKH) yn glefyd genetig prin iawn a difrifol .
• Mae hyn yn achosi i gemegyn o'r enw "glycin" gronni yng nghorff y babi, yn enwedig yn yr ymennydd .
• Fel arfer, mae symptomau'n dechrau adeg genedigaeth a gallant gynnwys cysgadrwydd gormodol, anhawster bwydo, anhawster anadlu, ac atafaeliadau.
• Cyflwr `(NKH)` difrifolEr nad oes iachâd, mae yna rai triniaethau ysgafn.
• Os oes gan eich babi'r symptomau hyn, mae'n hanfodol ceisio cyngor meddygol ar unwaith .
• Nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Ceisiwch gymorth gan eich tîm meddygol a grwpiau cymorth . Mae eich cryfder meddyliol hefyd yn bwysig iawn.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Y peth pwysicaf yn yr amseroedd anodd hyn yw aros yn gryf.

` Hyperglycinemia Anghetotig, NKH, Glycine, Clefydau Genetig, Clefydau Plentyndod, Anhwylderau Niwrolegol, Diffygion Metabolaidd