Ydy eich esgyrn yn torri'n hawdd? Gadewch i ni siarad am Osteogenesis Imperfecta, neu glefyd esgyrn brau!

Ydych chi erioed wedi clywed am bobl sy'n cael eu geni ag esgyrn gwan iawn, y mae eu hesgyrn yn torri'n hawdd? Efallai bod gan rywun yn eich teulu, neu blentyn ffrind, y cyflwr hwn. Mae'n drist ac yn heriol iawn. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am y 'clefyd esgyrn brau' hwn, neu mewn termau meddygol, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Beth yw Osteogenesis Imperfecta?

Yn syml, mae osteogenesis imperfecta yn glefyd sy'n effeithio ar y meinwe gyswllt yn ein corff. Mae hyn yn achosi i'ch esgyrn ddod yn fregus iawn. Mae hyn yn golygu y gallant dorri heb fawr o effaith, weithiau heb unrhyw reswm o gwbl.

Y prif reswm am hyn yw nad yw ein corff yn cynhyrchu digon o brotein o'r enw Colagen Math I , neu mae'n cynhyrchu colagen nad yw wedi'i ffurfio'n iawn. Meddyliwch amdano fel hyn, mae colagen fel y glud yn ein cyrff. Mae'r colagen hwn yn bwysig iawn ar gyfer adeiladu strwythur ein hesgyrn, croen, cyhyrau, tendonau, ac ati, a'u cadw'n gryf. Felly, pan nad yw'r colagen hwn yn cael ei gynhyrchu'n iawn, mae'r esgyrn yn mynd yn wan. Mae'r gair "osteogenesis imperfecta" yn golygu "esgyrn wedi'u ffurfio'n amherffaith".

Oherwydd hyn, nid yn unig y mae pobl â'r clefyd hwn yn wynebu toriadau esgyrn mynych drwy gydol eu bywydau, ond gallant hefyd ddatblygu problemau gyda rhannau eraill o'u corff, fel eu dannedd, eu croen, eu hasgwrn cefn a'u hysgyfaint.

Mae symptomau'r math mwyaf cyffredin o'r clefyd hwn fel arfer yn ysgafn, ond gall rhai mathau difrifol achosi cymhlethdodau difrifol.

Beth yw'r prif fathau o osteogenesis imperfecta (OI)?

Er bod meddygon yn rhannu OI i tua 19 math (mathau I i XIX), rydym yn siarad amlaf am fathau I, II, III, a IV. Mae'r dosbarthiadau hyn yn seiliedig ar y ffordd y cynhyrchir colagen a'r effeithiau y mae'n eu cael ar y corff.

• Math I:

Dyma'r math mwyaf cyffredin, gyda chymharol ychydig o symptomau. Mae pobl ag OI yn torri eu hesgyrn yn haws na phobl heb OI. Fodd bynnag, mae'r toriadau hyn yn aml yn digwydd cyn y glasoed . Nid yw'r math hwn yn achosi anffurfiadau mawr yn yr esgyrn. Gall rhai pobl gael lliw glas i wyn eu llygaid, o'r enw'r sclerae . Gelwir hyn hefyd yn "osteogenesis imperfecta anffurfiadol clasurol gyda sclera glas".

• Math II:

Dyma'r math mwyaf difrifol a pheryglus o OI. Yn y cyflwr hwn, nid yw'r ysgyfaint yn datblygu'n iawn (oherwydd nad yw'r cawell asennau'n ffurfio'n iawn), mae anffurfiadau esgyrn difrifol yn digwydd, ac efallai y bydd gan y baban sawl asgwrn wedi torri tra'n dal yn y groth, hynny yw, cyn ei eni. Mae babanod â'r math hwn yn marw ar unwaith neu o fewn ychydig ddyddiau i'w geni . Gelwir hyn hefyd yn "osteogenesis imperfecta perinatal".

• Math III:

Dyma'r math mwyaf difrifol o OI y gellir ei drosglwyddo ar ôl genedigaeth. Mae hefyd yn achosi anffurfiadau esgyrn difrifol , gan wneud yr esgyrn yn fregus iawn. Gall hyn arwain at anableddau corfforol difrifol. Yn aml, mae gan y babanod hyn esgyrn wedi torri adeg eu geni. Gelwir hyn hefyd yn "osteogenesis imperfecta blaengar".

• Math IV:

Mae'r math hwn yn fwy difrifol na Math I, ond yn llai difrifol na Math III. Gall pobl sydd â'r math hwn gael anffurfiadau esgyrn ysgafn i gymedrol. Mae esgyrn yn fwy bregus na'r rhai heb OI, ond nid ydynt yn torri mor hawdd â'r rhai sydd â Math III. Gall gwyn y llygaid fod o liw normal.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae Osteogenesis imperfecta yn glefyd cymharol brin . Amcangyfrifir bod y cyflwr yn effeithio ar tua un o bob 20,000 o bobl ledled y byd.

Beth yw symptomau osteogenesis imperfecta (OI)?

Felly, beth yw symptomau rhywun sydd â'r clefyd hwn? Gall y symptomau hyn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

• Mae esgyrn yn torri'n hawdd iawn (dyma'r prif symptom a'r mwyaf cyffredin)
• Anffurfiadau esgyrn (e.e. coesau, breichiau wedi'u plygu)
• Poen yn yr esgyrn
• Mae gwyn y llygaid (sclerae) yn dod yn las, llwyd, neu borffor o ran lliw.
• Cael cleisio'n hawdd
• Anhawster anadlu
• Colli clyw - gall ddechrau weithiau yn ifanc
• Cymalau rhydd
• Gwendid cyhyrau
• Cromlin yr asgwrn cefn - er enghraifft, crwmp (cyfosis) neu gromlin ochrol yr asgwrn cefn (scoliosis)
• Statwr bach
• Siâp wyneb trionglog
• Gwanhau dannedd, torri'n hawdd, lliw dannedd (efallai lliw melynfrown)
• Dannedd nad ydynt yn ffitio at ei gilydd yn iawn (Malocclusion)
• Cawell asennau siâp casgen

Beth yw'r rheswm am hyn?

Prif achos osteogenesis imperfecta yw mwtaniad genetig . Yn syml, mae'n wall bach yn y cynllun sylfaenol sy'n ffurfio ein corff, hynny yw, yn ein genynnau.

Yn aml, mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau mewn dau enyn o'r enw COL1A1 neu COL1A2 . Mae'r ddau enyn hyn yn helpu i gynhyrchu'r protein o'r enw Colagen Math I y soniasom amdano yn gynharach. Felly, pan fydd mwtaniad yn y genynnau hyn, nid yw'r corff yn cynhyrchu digon o golagen, neu mae ansawdd y colagen sy'n cael ei gynhyrchu yn lleihau. Gall rhai mathau prin eraill o OI hefyd gael eu hachosi gan dreigladau mewn genynnau colagen eraill.

Gall y newidiadau genetig hyn ddigwydd yn ysbeidiol weithiau, sy'n golygu eu bod yn digwydd yn sydyn. Neu, gallant gael eu hetifeddu gan un neu'r ddau riant.Gall rhai pobl fod yn gludwyr y genyn sy'n achosi OI. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes ganddyn nhw symptomau, y gallant drosglwyddo'r genyn a'r clefyd i'w plant.

Mae'r pedwar math mwyaf cyffredin o OI (Mathau I-IV) yn cael eu hetifeddu mewn patrwm awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i blentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan un rhiant i ddatblygu'r clefyd. Gellir etifeddu mathau prin eraill mewn patrwm awtosomaidd enciliol (mae angen i'r ddau riant etifeddu'r genyn diffygiol) neu batrwm X-gysylltiedig (etifeddwyd trwy'r cromosom X).

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer osteogenesis imperfecta (OI)?

A dweud y gwir, gall y clefyd hwn ddigwydd ar enedigaeth mewn unrhyw un. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, mae'r risg o ddatblygu'r cyflwr hwn yn gymharol uchel .

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o'r clefyd hwn?

Mae cymhlethdodau'n amrywio yn dibynnu ar fath a difrifoldeb OI. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Clefyd y galon, er enghraifft, methiant y galon
• niwmonia mynych
• Problemau anadlol, methiant anadlol o bosibl
• Problemau sy'n effeithio ar y system nerfol

Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?

Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio clefyd esgyrn brau, neu OI, yn ystod plentyndod. Y prif brofion ar gyfer hyn yw:

• Profi genetig: Gall hyn benderfynu'n union a oes diffyg genetig sy'n achosi OI.
• Profion dwysedd esgyrn: Mae hyn yn profi cryfder yr esgyrn.

Weithiau, gall meddygon amau ​​hyn yn ystod beichiogrwydd yn seiliedig ar y nodweddion a welir ar sgan uwchsain y babi. Os bydd hyn yn digwydd, gellir cadarnhau'r diagnosis naill ai yn ystod beichiogrwydd trwy gynnal prawf o'r enw amniocentesis (lle cymerir sampl fach o'r hylif o amgylch y babi a phrofir ei gelloedd am eneteg) neu ar ôl i'r babi gael ei eni.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer osteogenesis imperfecta (OI)?

Nid oes iachâd ar gyfer OI, ond mae yna lawer o driniaethau a all helpu i gryfhau esgyrn, rheoli symptomau, a helpu pobl ag OI i fyw mor annibynnol â phosibl .

Bydd y cynllun triniaeth yn amrywio o berson i berson. Gall gynnwys:

• Therapi Galwedigaethol (OT): Mae hyn yn helpu i ddatblygu'r sgiliau sydd eu hangen i gyflawni tasgau dyddiol, fel gwisgo, bwyta ac ysgrifennu, yn annibynnol.
• Therapi Corfforol (PT): Mae hyn yn cynnwys ymarferion effaith isel sy'n helpu i gryfhau esgyrn a chyhyrau, gwella symudedd, a chynnal cydbwysedd y corff.
• Dyfeisiau cynorthwyol: Cerddwyr , Candiau , BaglauEfallai y bydd yn rhaid i chi ddefnyddio pethau fel baglau .
• Gofal y geg a'r geg: Dylech weld deintydd yn rheolaidd i fonitro a thrin problemau gyda'ch dannedd a'ch genau. Efallai y bydd angen gofal orthodontig arnoch i sythu'ch dannedd.
• Gofal anadlol: Os oes gennych anhawster anadlu, efallai y bydd angen i chi weld pwlmonolegydd i gael triniaeth.
• Meddyginiaeth: Gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau fel bisffosffonadau, sy'n helpu i gryfhau esgyrn.
• Llawfeddygaeth: Gellir mewnosod gwiail metel yn llawfeddygol i sythu a chryfhau esgyrn cam neu anffurfiedig.
• Braceiau, sblintiau, neu gastiau: Defnyddir y rhain i amddiffyn esgyrn sydd wedi torri wrth iddynt wella neu ar ôl llawdriniaeth.

Beth yw disgwyliad oes rhywun ag osteogenesis imperfecta (OI)?

Mae hyn yn dibynnu mewn gwirionedd ar y math o OI.

• Gall rhywun â Math I , y math mwyaf cyffredin a mwyaf ysgafn, fyw oes normal, yn union fel rhywun heb OI.
• Er bod pobl â Math IV fel arfer yn byw i fod yn oedolion, gall eu hoes fod ychydig yn fyrrach .
• Fel y trafodwyd yn gynharach, mae babanod â Math II yn marw ar unwaith neu o fewn ychydig ddyddiau i'w geni .

A ellir atal y clefyd hwn?

Mae Osteogenesis imperfecta yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal . Fodd bynnag, os oes gennych chi, eich partner, neu rywun yn eich teulu OI, mae'n bwysig siarad â chynghorydd genetig . Gallant eich cynghori am y risg o drosglwyddo'r cyflwr i'ch plant.

Sut gall rhywun ag OI gynnal iechyd esgyrn da?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn osteogenesis imperfecta, gallwch chi wneud y pethau hyn i gadw'ch esgyrn mor iach â phosibl:

• Bwytewch fwydydd sy'n llawn calsiwm a fitamin D. (e.e. llaeth, caws, iogwrt, llysiau gwyrdd, pysgod bach, melynwy wyau, dod i gysylltiad â'r haul)
• Cymerwch ran mewn gweithgaredd corfforol a argymhellir gan eich meddyg. (Dim ond ar gyngor meddygol!)
• Cyfyngwch ar y defnydd o alcohol a chaffein (a geir mewn te, coffi, siocled).
• Os ydych chi'n ysmygu, stopiwch ef , ac osgoi bod mewn mannau lle mae eraill yn ysmygu (mwg ail-law).
• Gofalwch am eich iechyd meddwl hefyd . Yn enwedig i blant a phobl ifanc, gall siarad â gweithiwr cymdeithasol neu gwnselydd am straen byw gyda salwch cronig fel hyn fod yn ddefnyddiol iawn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi neu'ch plentyn yn sylwi bod eu hesgyrn yn torri'n hawdd iawn , yn enwedig os yw'n digwydd heb unrhyw anaf mawr, neu os oes ganddyn nhw unrhyw un o'r symptomau OI eraill rydyn ni wedi siarad amdanyn nhw, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg. Gall ef neu hi argymell profion pellach os oes angen.

Pryd ddylwn i fynd i Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Os byddwch chi neu'ch plentyn yn torri asgwrn , ewch i'r ystafell achosion brys agosaf ar unwaith. Dywedwch wrth y meddygon hefyd os oes gennych osteogenesis imperfecta.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain pan welwch eich meddyg:

• Pa fath o osteogenesis imperfecta sydd gen i/fy mhlentyn?
• Beth ddylwn i ei wybod am ddisgwyliad oes wrth fyw gydag OI?
• Sut alla i helpu fy hun/fy mhlentyn i reoli symptomau OI?
• Beth ddylwn i ei wneud os byddaf i/fy mhlentyn yn torri asgwrn?
• Beth yw'r siawns y byddaf yn cael plentyn arall ag osteogenesis imperfecta?

A all rhywun ag osteogenesis imperfecta (OI) gerdded?

Ydy, mae'n bosibl . Gall pobl â mathau ysgafn o OI gerdded yn normal. Efallai y bydd angen i rai ddefnyddio breichiau neu faglau. Gall triniaethau fel ffisiotherapi (PT) a therapi galwedigaethol (OT) a ddechreuwyd yn gynnar helpu i wella gallu eich plentyn i gerdded.

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr gydol oes. Gall y dyfodol edrych yn wahanol iawn i'r hyn yr oeddech chi'n ei ddisgwyl. Ond, gall pethau fel therapi galwedigaethol a therapi corfforol sy'n dechrau'n gynnar eich helpu chi a'ch plentyn i addasu i'r newidiadau hyn. Mae hefyd yn bwysig siarad yn onest â thîm meddygol eich plentyn a'ch anwyliaid bob cam o'r ffordd. Gallant eich helpu i reoli symptomau a gwneud cynllun i baratoi ar gyfer y dyfodol.

Yn olaf, neges i'w chymryd adref:

Mae Osteogenesis imperfecta yn gyflwr heriol. Ond peidiwch â rhoi'r gorau i obaith . Gall bod yn ymwybodol o'r cyflwr, cael diagnosis a thriniaeth gynnar, a chael system gymorth gref eich helpu i reoli'ch symptomau a byw bywyd mor dda â phosibl. Siaradwch yn agored am hyn gyda'ch meddyg a'ch teulu. Nid ydych chi ar eich pen eich hun.

` Osteogenesis Imperfecta, Clefyd Esgyrn Brau, Colagen, Toriad Esgyrn, Clefyd Genetig, Iechyd Plant