Ydy eich un bach yn sâl drwy'r amser? Gallai fod yn SCID (Diffyg Imiwnedd Cyfun Difrifol)! Gadewch i ni siarad amdano!

Ydy eich un bach bob amser yn sâl? Ydy un salwch yn gwella cyn un arall? Weithiau mae hyn yn normal, ond gall hefyd gael ei achosi gan gyflwr prin iawn ond difrifol iawn. Dyna beth yw SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol) . Gadewch i ni siarad am hyn mewn mwy o fanylder heddiw, iawn? Peidiwch â phoeni, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Yn syml, mae SCID yn anhwylder genetig prin iawn sy'n effeithio ar ychydig iawn o bobl. Mae'n achosi i system imiwnedd ein corff, sy'n ymladd clefydau, gamweithio. Gall fod yn gyflwr difrifol iawn.

Rydym yn galw hyn yn 'ddiffyg imiwnedd cynradd'. Mae rhai llyfrau hefyd yn ei alw'n 'wall imiwnedd cynhenid'. Hynny yw, mae'n rhywbeth sy'n bresennol o ddiwrnod geni a gellir ei drosglwyddo trwy genedlaethau. Gall amryw o newidiadau genetig achosi'r cyflwr SCID hwn.

Dychmygwch, hyd yn oed mewn gwlad fel America, os yw tua 58,000 o blant yn cael eu geni bob blwyddyn, dim ond tua un ohonyn nhw fydd yn datblygu'r cyflwr hwn o'r enw SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol). Gallwch chi ddychmygu pa mor brin yw hynny.

Beth sy'n digwydd y tu mewn i fabi â SCID?

I ddeall hyn, mae angen i ni edrych yn gyntaf ar sut mae system imiwnedd ein corff, y fyddin sy'n ymladd yn erbyn clefydau, yn gweithio.

Dychmygwch, pan fydd babi yng nghroth ei fam, mae byddin o gelloedd sy'n ymladd clefydau yn dechrau ffurfio yn ei gorff. Pencadlys y fyddin hon yw mêr yr esgyrn . Mae celloedd arbennig yno, yr ydym yn eu galw'n ' gelloedd bonyn ' . Gall y celloedd bonyn hyn wneud y tri phrif fath o gelloedd gwaed:

• Celloedd gwaed coch : Dyma'r rhai sy'n cario ocsigen ledled y corff.
• Celloedd gwaed gwyn : Dyma'r milwyr yn ein corff sy'n ein hamddiffyn rhag clefydau.
• Platennau : Mae'r rhain yn helpu gwaed i geulo.

Nawr, ymhlith y celloedd gwaed gwyn hyn, mae grŵp arbennig o'r enw 'lymffocytau' . Dyma'r rhai sy'n ymladd clefydau'n uniongyrchol. Mae dau brif fath o'r lymffocytau hyn: celloedd-T a chelloedd-B. Mae'r ddwy gell hyn yn bwysig iawn wrth ymladd clefydau.

• Mae celloedd-T yn adnabod 'ymosodwyr' sy'n achosi clefydau – pethau fel bacteria a firysau – sy'n mynd i mewn i'r corff, yn ymosod arnyn nhw, ac yn eu dinistrio.
• Mae celloedd-B yn gwneud 'gwrthgyrff' . Mae'r gwrthgyrff hyn fel atgofion. Unwaith y byddwch chi'n mynd yn sâl, rydych chi'n ei gofio ac yn barod i'w ymladd os daw'n ôl.

Mae'r gair 'Cyfunol' yn yr enw SCID (Diffyg Imiwnedd Cyfunol Difrifol) yn golygu bod y clefyd hwn yn effeithio ar gelloedd-T a chelloedd-B. Dyna pam ei fod yn cael ei alw'n ddiffyg 'cyfun'.

Mae gan blentyn â SCID ychydig iawn o'r lymffocytau hyn, neu nid yw'r celloedd sydd ganddyn nhw'n gweithio'n iawn. Felly, oherwydd nad yw'r system imiwnedd yn gweithio'n iawn, mae'n anodd iawn, weithiau'n amhosibl, i ymladd germau—feirysau, bacteria a ffyngau.

Beth sy'n achosi SCID?

Mae yna hefyd wahanol fathau o SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol).

Y math mwyaf cyffredin yw problem gyda genyn ar y cromosom X. Fel arfer, dim ond bechgyn y mae hyn yn effeithio arnynt. Gan fod gan ferched ddau gromosom X, hyd yn oed os oes gan un broblem, gall eu system imiwnedd barhau i weithredu oherwydd y cromosom X iach arall. Ond dim ond un cromosom X sydd gan fechgyn. Felly os yw'r genyn hwnnw'n wan, bydd y clefyd yn datblygu. Dim ond 'gludwyr' y gall merched fod o'r clefyd. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes ganddyn nhw'r clefyd, y gall eu plant drosglwyddo'r genyn.

Mae math arall o SCID, sy'n cael ei achosi gan ddiffyg ensym sydd ei angen ar gyfer datblygiad lymffocytau. Ar wahân i hyn, gall SCID hefyd gael ei achosi gan amryw o achosion genetig eraill.

Beth yw symptomau SCID? Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Er y gall babanod â SCID ymddangos yn iach adeg eu geni , gall problemau ddechrau datblygu dros amser. Dyma rai arwyddion i gadw llygad amdanynt:

• Methu ffynnu, ddim yn ennill pwysau'n rheolaidd .
• Dolur rhydd cronig .
• Heintiau anadlol mynych, weithiau difrifol . Mae hyn yn golygu tagfeydd a pheswch parhaus yn y frest.
• Haint ffwngaidd sy'n achosi clytiau gwyn yn y geg a'r gwddf (y llindag geneuol)Yn dod. Rydym hefyd yn galw hyn yn 'Ullogam'.
• Yn ogystal, gall heintiau bacteriol, firaol neu ffwngaidd eraill sy'n anodd eu trin a all fod yn ddifrifol ddigwydd yn aml. Er enghraifft:
• Heintiau clust (otitis media acíwt)
• Haint sinws (sinwsitis)
• Brechau croen
• Twymyn yr ymennydd, llid yr ymennydd
• Niwmonia

Dychmygwch pa mor anodd y mae'n rhaid ei bod i rieni os yw babi bach yn mynd yn sâl fel hyn yn gyson, ac os yw un salwch yn gwella cyn i un arall ddod. Felly, os yw un neu fwy o'r symptomau hyn yn parhau, dylech chi weld meddyg cyn gynted â phosibl.

Sut mae diagnosis o SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol)?

Yn ffodus, mae prawf gwaed syml, o'r enw 'sgrinio newydd-anedig' , bellach yn cael ei wneud i wirio am rai afiechydon mewn babanod cyn gynted ag y cânt eu geni . Er enghraifft, gellir canfod 'clefyd celloedd cryman' a 'ffibrosis systig' trwy hyn. Mae profion tebyg hefyd yn cael eu gwneud yn Sri Lanka. Y newyddion da yw y gellir canfod SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol) bellach trwy'r sgrinio newydd-anedig hwn mewn rhai gwledydd.

Fel hyn , pan ganfyddir y clefyd yn gynnar, gall triniaeth ddechrau'n gyflym. Yna mae'r canlyniadau'n llawer gwell.

Os yw sgrinio newydd-anedig yn awgrymu SCID, fel arfer caiff y babi ei gyfeirio at arbenigwr mewn diffygion imiwnedd. Bydd y meddyg hwnnw'n archebu profion gwaed pellach, ac o bosibl profion genetig .

Os oes gan rywun yn y teulu SCID, neu os oes hanes teuluol o ddiffyg imiwnedd, gall rhieni gael cwnsela genetig . Gallant hefyd gael profion gwaed cyn gynted ag y bydd y babi wedi'i eni . Gorau po gyntaf y gwneir y diagnosis, gorau po gyntaf y gall y driniaeth ddechrau a gorau oll fydd y canlyniad.

Weithiau, os yw'r mwtaniad genyn sy'n achosi SCID mewn teulu yn hysbys, mae'n bosibl profi'r babi am y clefyd ar enedigaeth . Fodd bynnag, i fabanod heb hanes teuluol neu nad ydynt yn cael eu sgrinio trwy sgrinio newyddenedigion, gall fod mor hwyr â 6 mis cyn i'r clefyd gael ei ganfod. Erbyn hynny, mae'n rhy hwyr.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer SCID?

Mae SCID yn argyfwng meddygol pediatrig. Mae hyn yn golygu, os na chaiff ei drin yn gyflym, mae'r babanod hyn yn fwy tebygol o farw cyn iddynt hyd yn oed gyrraedd eu pen-blwydd cyntaf. Felly, mae triniaeth brydlon yn bwysig iawn.

Y driniaeth fwyaf cyffredin yw 'trawsblaniad celloedd bonyn'.Gelwir hyn hefyd yn 'drawsblaniad mêr esgyrn', ac mae hyn yn cynnwys rhoi celloedd bonyn o berson iach i fabi sâl. Y gobaith yw y bydd y celloedd newydd hyn yn ailadeiladu system imiwnedd y babi.

• Gellir perfformio'r trawsblaniad celloedd bonyn mwyaf llwyddiannus os cymerir y celloedd gan frawd neu chwaer sy'n cyfateb yn enetig.
• Weithiau, gall celloedd y rhieni fod yn gydnaws hefyd.
• Os nad oes unrhyw un yn y teulu yn cyfateb, gall meddygon hefyd ddefnyddio celloedd bonyn gan roddwr nad yw'n perthyn.

Efallai y bydd angen cemotherapi ar rai babanod â SCID cyn y trawsblaniad hefyd.

Y peth pwysicaf yw bod y trawsblaniad celloedd bonyn hwn yn cael ei wneud o fewn misoedd cyntaf bywyd y babi, cyn iddo neu iddi ddatblygu unrhyw heintiau. Dyna pryd mae'r canlyniadau fwyaf llwyddiannus.

Mae therapi genynnau hefyd wedi dangos canlyniadau addawol mewn treialon clinigol ar gyfer sawl math o SCID. Fodd bynnag, nid yw'n cael ei ddefnyddio'n eang eto mewn llawer o wledydd ledled y byd. Mae ymchwil i therapi genynnau ar gyfer SCID yn dal i fynd rhagddo.

Wrth drin plentyn â SCID, fel arfer mae tîm meddygol sy'n cynnwys sawl arbenigwr. Er enghraifft:

• Imiwnolegydd pediatrig
• Meddyg trawsblannu mêr esgyrn
• Arbenigwr ar glefydau heintus pediatrig

Mae babanod â SCID mewn mwy o berygl o ddatblygu heintiau sy'n peryglu bywyd. Felly, mae meddygon yn dechrau meddyginiaethau i helpu i atal heintiau. Er enghraifft, gwrthfiotigau, gwrthfeirysau, gwrthffyngolion , a phigiadau gwrthgyrff/imiwnoglobwlin . Efallai y bydd angen trwythiadau ensymau ar rai babanod, yn dibynnu ar eu hamrywiad genetig.

Mwy o bethau i'w gwybod am SCID

Yn ogystal â meddyginiaeth a thriniaeth, mae rhagofalon eraill y dylech eu cymryd i atal haint. Cadwch y pethau hyn mewn cof wrth ofalu am blentyn â SCID:

• Er mwyn atal lledaeniad yr haint, mae angen ei ynysu oddi wrth eraill. Mae hyn yn golygu rhoi ystafell ar wahân iddo a sicrhau bod y pethau y mae'n eu cyffwrdd yn lân.
• Nid yw'n ddoeth rhoi unrhyw 'frechlyn byw'. Mae hyn oherwydd y gall fod yn beryglus rhoi babi â SCID, hyd yn oed firws gwan, fel brechlyn. Dyma enghreifftiau o hyn:Brechlyn rotafeirws, brechlyn brech yr ieir/brechlyn brech y frech goch, brechlyn y frech goch-clwy'r pennau-rwbela (MMR), brechlyn polio geneuol, brechlyn BCG, a brechlynnau ffliw byw.
• Y peth pwysicaf yw na ddylai unrhyw un sy'n byw yn yr un aelwyd â'r babi dderbyn y brechlynnau byw hyn, gan y gallant drosglwyddo'r clefyd i'r babi.
• Os oes angen trallwysiad gwaed, dylai fod yn waed sydd wedi'i drin yn arbennig. Gwneir hyn i atal cymhlethdodau a all ddigwydd o drallwysiadau gwaed.
• Efallai y bydd angen i chi roi'r gorau i fwydo ar y fron am gyfnod nes bod eich llaeth y fron yn cael ei brofi am firysau a all achosi heintiau. Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg yn ofalus.

Sut allwch chi fel rhieni helpu?

Tra bod eich babi yn cael ei brofi am SCID, ac yn ystod y driniaeth, mae yna lawer o bethau y gallwch chi fel rhiant eu gwneud i leihau'r risg o haint. Dyma rai ohonyn nhw:

• Cyfyngwch nifer yr ymwelwyr â'r cartref. Gorau po fwyaf yw cael cyn lleied o bobl â phosibl i weld y babi.
• Osgowch fynd â'ch babi i leoedd cyhoeddus gorlawn , fel canolfannau siopa a gwyliau.
• Peidiwch â dod â'ch babi yn agos at unrhyw un sydd ag annwyd , twymyn neu beswch. Os oes rhywun fel 'na gartref, cadwch nhw i ffwrdd o'ch babi.
• Cyn cyffwrdd â'r babi, gwnewch yn siŵr bod pawb a fydd yn gofalu am y babi yn golchi eu dwylo'n drylwyr. Golchwch eich dwylo â sebon a dŵr rhedegog am o leiaf 20 eiliad.

Gadewch i ni feddwl am y dyfodol.

Efallai y bydd yn rhaid i fabi â SCID gael llawer o weithdrefnau meddygol ac arosiadau ysbyty mynych. Gall hyn fod yn brofiad llawn straen i unrhyw deulu. Ond cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Mae'r tîm meddygol yno i'ch helpu chi a'ch babi cyn, yn ystod ac ar ôl triniaeth. Gallwch hefyd gael cymorth ac anogaeth gan grwpiau cymorth, gweithwyr cymdeithasol, teulu a ffrindiau. Efallai bod sefydliadau yn Sri Lanka sy'n helpu plant â'r cyflwr hwn, felly edrychwch arnyn nhw.

I ddod o hyd i ragor o wybodaeth a chymorth ar-lein, gallwch ymweld â gwefannau rhyngwladol fel y rhain (mae'r rhain yn Saesneg):

• Sefydliad Diffyg Imiwnedd
• SCID, Angylion am Oes

Y pethau pwysicaf y gallwch chi eu cymryd adref o'r erthygl hon

Iawn, felly, o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano, dyma'r pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio:

• Mae SCID (Diffygiant Imiwnedd Cyfun Difrifol) yn glefyd genetig prin iawn ond difrifol sy'n achosi i system imiwnedd babi beidio â gweithredu'n iawn.
• Os oes gennych symptomau fel heintiau difrifol mynych, methu â magu pwysau, neu ddolur rhydd parhaus , ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
• Gall sgrinio newyddenedigion weithiau ganfod SCID yn gynnar.
• Mae diagnosis a thriniaeth gynnar yn bwysig iawn. Y brif driniaeth yw trawsblaniad celloedd bonyn / trawsblaniad mêr esgyrn.
• Mae'n hynod bwysig amddiffyn babi â SCID rhag heintiau, a rhaid cymryd rhagofalon arbennig.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Ceisiwch gymorth gan feddygon, teulu, a grwpiau cymorth.

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Dymunaf wellhad buan i'ch babi!

` SCID, Diffyg Imiwnedd Cyfun Difrifol, Diffyg Imiwnedd, Pediatreg, Clefydau Genetig, Trawsblaniad Mêr Esgyrn, Sgrinio Newyddenedigion