Oes gan eich un bach y symptomau hyn? Gadewch i ni fod yn ymwybodol o Syndrom Pearson

Ydy eich un bach yn sâl drwy'r amser? Ydy e'n ymddangos yn ddiog? Ydy e weithiau'n cael cleisiau'n hawdd? Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gall fod rheswm difrifol y tu ôl i hyn nad ydym yn gwybod amdano. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr meddygol mor brin, ond difrifol iawn. Clefyd o'r enw Syndrom Pearson yw hwnnw.

Beth yw Syndrom Pearson?

Yn syml, mae Syndrom Pearson yn glefyd mitocondriaidd prin a difrifol iawn. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r mitocondria hyn. Dychmygwch fod pob cell yn ein corff fel ffatri fach. Mae angen egni ar y ffatrïoedd hyn i weithio. Gelwir y rhannau sy'n gwneud yr egni hwnnw, fel gorsafoedd pŵer bach, yn mitocondria. Y mitocondria hyn sy'n trosi'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn egni ac yn darparu'r egni sydd ei angen ar bob organ a system yn ein corff, fel yr afu, y galon a'r ymennydd, i weithio.

Mewn plentyn â Syndrom Pearson, mae rhai newidiadau, neu dreigladau, yn y deunydd genetig yn y mitochondria hyn, hynny yw, DNA mitocondriaidd. Mae hyn yn atal y celloedd rhag cynhyrchu ynni'n iawn. Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar organau pwysig y plentyn fel y mêr esgyrn, y pancreas, a'r afu.

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio yn ystod babandod. Gall achosi amryw o broblemau yng ngwaed y plentyn. Er enghraifft:

• Gostyngiad mewn celloedd gwaed coch, hynny yw , anemia .
• Gostyngiad mewn celloedd gwaed gwyn, hynny yw , niwtropenia .
• Gostyngiad mewn platennau (celloedd sy'n helpu gwaed i geulo), a elwir yn thrombocytopenia .

Gelwir y clefyd hwn hefyd yn syndrom pancreatig mêr esgyrn Pearson.

Beth yw'r symptomau hyn?

Gall plentyn â Syndrom Pearson ddangos amrywiaeth o symptomau. Ni fydd gan bob plentyn yr holl symptomau. Fodd bynnag, mae rhai symptomau cyffredin.

Symptomau gweladwy cyntaf

• Cleisio'n hawdd: Gall hyd yn oed lwmp bach achosi cleis neu gleis mawr.
• Blinder a gwendid cyson: Gall y plentyn deimlo'n gysglyd drwy'r amser, fel pe na bai ganddo'r egni i chwarae.
• Dolur rhydd mynych (dolur rhydd): Mae dolur rhydd yn para am sawl diwrnod ac mae'n anodd ei atal.
• Salwch mynych: Mynd yn sâl hyd yn oed o'r pethau lleiaf, cael twymyn ac annwyd yn aml.
• Methiant twf: Peidio â thyfu'n dalach nac ennill pwysau mor gyflym â phlant eraill o'r un oedran. Mae fel peidio â ennill pwysau hyd yn oed wrth fwyta.
• Croen gwelw: Oherwydd diffyg gwaed yn y corff, mae lliw'r croen yn newid ac yn mynd yn welw.
• Gwendid cyhyrau: Mae'r aelodau'n teimlo'n wan ac yn llwm.
• Chwydu: Chwydu'n aml, methu â chadw'r hyn rydych chi'n ei fwyta i lawr.
• Melynu'r croen a gwyn y llygaid (clefyd melyn): Gall y symptom hwn ddigwydd pan effeithir ar swyddogaeth yr afu.

Problemau eraill a all godi dros amser

Wrth i chi fyw gyda'r clefyd hwn, gall mwy o gymhlethdodau godi dros amser. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Diabetes: Gall diabetes ddatblygu oherwydd niwed i'r pancreas.
• Colli clyw: Gall colli clyw ddigwydd yn raddol.
• Syndrom Kearns-Sayre: Mae hwn hefyd yn glefyd mitocondriaidd. Mae'n effeithio ar y system nerfol a'r galon.
• Anhwylderau symud neu drawiadau: Gall y rhain gynnwys crynu a hercio afreolus yr aelodau.
• Problemau golwg: Gall cyflyrau fel amrannau sy'n gostwng, retinitis pigmentosa, a chataractau ddigwydd.

Pam mae Syndrom Pearson yn digwydd?

Rydym eisoes wedi dweud bod Syndrom Pearson yn cael ei achosi gan ddiffygion yn y DNA mitocondriaidd (mtDNA) . Cofiwch, mitocondria yw'r rhannau sy'n cynhyrchu ynni ym mron pob cell yn ein corff. Felly, pan fydd diffyg yn y mitocondria hyn, nid yw'r celloedd yn cael yr ynni sydd ei angen arnynt. Yna mae'r celloedd hynny'n cael eu difrodi neu'n marw'n gynamserol.

Meddyliwch amdano fel hyn: Mae mitochondria fel injan car. Os oes problem gyda'r injan, ni fydd y car yn rhedeg. Mae'r un peth yn digwydd i gelloedd.

Nid oes gan wyddonwyr ddealltwriaeth hollol glir o hyd pam mae'r diffygion DNA mitocondriaidd (mtDNA) hyn yn digwydd, a sut yn union mae'r diffygion hyn yn achosi'r symptomau hyn.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Y rhan fwyaf o'r amser, mae Syndrom Pearson yn digwydd heb unrhyw reswm amlwg. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan dreigliad genetig ar hap. Fodd bynnag, yn anaml iawn , gellir ei etifeddu, sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo o un rhiant i'r llall. Ond mae achosion o'r fath yn brin iawn, ac nid ydynt wedi'u deall yn llawn eto.

Sut mae meddygon yn canfod hyn?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gan eich plentyn Syndrom Pearson, bydd yn archebu rhai profion. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Profion gwaed: Gwiriwch nifer y celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau yn y gwaed. Gwiriwch swyddogaeth yr afu a'r arennau hefyd.
• Biopsi mêr esgyrn:Mae hyn yn cynnwys cymryd ychydig bach o fêr esgyrn o'r glun neu safle addas arall o dan anesthetig ysgafn a'i archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn ganfod annormaleddau yn y celloedd gwaed, fel sachau llawn hylif y tu mewn i'r celloedd neu ddyddodion haearn yn y celloedd gwaed coch.
• Prawf stôl: Mae hyn yn helpu i gael syniad o weithrediad y pancreas.
• Dadansoddiad wrin/prawf wrin: Yn gwirio swyddogaeth yr arennau a phroblemau eraill.

Mae canlyniadau'r profion hyn, yn enwedig biopsi mêr esgyrn, yn cael eu hastudio'n ofalus gan batholegydd i gadarnhau'r diagnosis.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Pearson?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Pearson. Nod triniaethau cyfredol yw lleihau symptomau a gwneud y plentyn mor gyfforddus â phosibl. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Trallwysiadau gwaed: Rhoddir gwaed fel triniaeth ar gyfer cyflyrau fel anemia.
• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol: Mae'r rhain yn bwysig i gryfhau cyhyrau'r plentyn a'u helpu i gyflawni tasgau dyddiol.
• Trawsblaniad celloedd bonyn: Gall y driniaeth hon fod yn llwyddiannus i rai plant, ond mae'n driniaeth gymhleth iawn.
• Atchwanegiadau: Mae atchwanegiadau fel coenzyme Q10, L-carnitine, ac amrywiol fitaminau yn helpu celloedd i gynhyrchu egni.
• Trin heintiau: Gan fod afiechydon yn digwydd yn aml, rhoddir gwrthfiotigau ar gyfer heintiau bacteriol a gwrthfeirysau ar gyfer heintiau firaol.

Mae angen i blant sy'n byw y tu hwnt i fabandod gael eu monitro gan wahanol arbenigwyr ynghylch eu iau, arennau, calon a pancreas, gan y gall yr organau hyn hefyd gael eu heffeithio dros amser.

Pa mor hir y gall pobl â'r cyflwr hwn fyw?

Mae hyn yn beth trist i'w ddweud. Mae'r rhan fwyaf o blant â Syndrom Pearson, tua hanner, yn marw yn ystod babandod neu blentyndod cynnar. Ychydig iawn sy'n goroesi i fod yn oedolion. Gall y clefyd arwain yn y pen draw at asidosis lactig difrifol (croniad o asid lactig yn y gwaed) a methiant organau.

Rwy'n gwybod y byddwch chi'n teimlo'n drist, yn ofnus ac yn ofidus iawn pan glywch chi hyn. Mae hon yn sefyllfa wirioneddol anodd i'w dioddef.

Sut ydych chi'n delio â sefyllfa mor anodd?

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Syndrom Pearson, gall fod yn sioc a phoen annioddefol i'r teulu cyfan. Mae hynny'n naturiol.

• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: Yn gyntaf oll, cofiwch nad ydych chi'n mynd trwy hyn ar eich pen eich hun. Rydych chi wedi'ch amgylchynu gan feddygon, nyrsys, teulu a ffrindiau a all eich helpu a'ch deall.
• Grwpiau cymorth: Mae grwpiau cymorth wedi'u creu gan rieni plant â chlefydau prin. Gall ymuno ag un eich helpu i deimlo'n llai unig. Pan fydd eraill yn rhannu eu profiadau, gallwch chi hefyd gael rhywfaint o gysur a syniadau.
• Dysgu, ond...: Nid eich cyfrifoldeb chi yw addysgu eraill am mitochondria a Syndrom Pearson. Mae yna lawer o leoedd i ddod o hyd i wybodaeth amdano.
• Gofynnwch am help: Efallai y bydd pobl o'ch cwmpas yn barod i'ch helpu, ond efallai nad ydyn nhw'n gwybod sut. Byddwch yn glir ynglŷn â'r hyn sydd ei angen arnoch chi. Efallai bod angen amser ar eich pen eich hun gyda'ch plentyn, neu dim ond amser i chi'ch hun sydd ei angen arnoch chi. Peidiwch â bod yn swil ynglŷn â gofyn am help, fel mynd i'r siop, gwneud rhywfaint o waith tŷ, neu warchod plant.
• Ymdopi ag emosiynau: Gall fod yn anodd ymdopi â'r emosiynau sy'n dod gyda dysgu bod gan eich plentyn salwch sy'n peryglu bywyd. Gan fod y clefyd hwn yn brin, efallai y byddwch chi'n teimlo hyd yn oed yn fwy unig. Ar y dechrau, efallai y bydd mynd i grwpiau cymorth fel hyn a cheisio gwybodaeth yn ymddangos yn ddiangen. Mae'n normal bod eisiau treulio cymaint o amser â phosibl gyda'ch plentyn. Fodd bynnag, cofiwch fod lleoedd lle gallwch chi gael cymorth o'r fath. Mae cefnogaeth o'r fath yn werthfawr iawn wrth rannu eich galar, poen, a dod o hyd i'r nerth i ymdopi.

Cofiwch bob amser "nad ydych chi ar eich pen eich hun." Gallwch ddod o hyd i'r cryfder a'r arweiniad sydd eu hangen arnoch trwy feddygon, teulu, ffrindiau a grwpiau cymorth eraill.

Yn olaf, cofiwch hyn.

Mae Syndrom Pearson yn gyflwr prin ond difrifol iawn. Mae'n cael ei achosi gan broblem gyda'r mitochondria, y tai pŵer bach sy'n pweru ein celloedd. Gall hyn effeithio ar organau hanfodol fel mêr esgyrn a pancreas y plentyn.

• Byddwch yn ymwybodol o symptomau: Os oes gan eich plentyn symptomau fel blinder cyson, gwelwder, cleisio’n hawdd, neu salwch mynych, ceisiwch gyngor meddygol.
• Mae diagnosis cywir yn bwysig: Mae angen profion arbennig i wneud diagnosis o glefyd prin fel hwn.
• Mae triniaeth wedi'i hanelu at reoli symptomau: Er nad oes iachâd llwyr, mae triniaethau i leihau symptomau a rhoi rhyddhad i'r plentyn.
• Mae cefnogaeth seicolegol yn hanfodol: Mae cefnogaeth seicolegol yn bwysig iawn i deulu sy'n wynebu her o'r fath. Gwnewch iddyn nhw deimlo nad ydyn nhw ar eu pen eu hunain.

Gobeithio bod y wybodaeth hon wedi eich helpu i ddeall rhywfaint o'r cyflwr prin hwn. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach ynglŷn â hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` Syndrom Pearson, mitochondria, mêr esgyrn, pancreas, anemia, clefydau genetig, clefydau pediatrig