Beth yw Clefyd Gaucher? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Ydych chi hefyd yn cael cleisiau ar draws eich corff? Neu ydych chi'n teimlo'n flinedig drwy'r amser ac yn poeni yn eich esgyrn? Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gallai fod cyflwr prin y tu ôl iddynt, fel Clefyd Gaucher, y mae angen i ni i gyd fod yn ymwybodol ohono. Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am hyn mewn ffordd syml heddiw, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yn union yw Clefyd Gaucher?

Yn syml, mae hwn yn glefyd genetig sy'n cael ei etifeddu. I fod yn fanwl gywir, mae hwn yn glefyd sy'n perthyn i'r categori anhwylderau storio lysosomaidd (LSD). Meddyliwch amdano fel ffatri y tu mewn i'n corff. Mae angen i'r ffatri hon gael gwared ar ddeunyddiau diangen yn iawn, hynny yw, cynhyrchion gwastraff. Yng nghlefyd Gaucher, nid yw math arbennig o fraster yn ein corff o'r enw sffingolipidau yn cael ei ddadelfennu a'i gael gwared yn iawn, ond yn hytrach mae'n cronni mewn organau fel y mêr esgyrn, yr afu, a'r ddueg.

Beth sy'n digwydd pan fydd braster yn cronni fel hyn?

• Chwyddo organau: Mae organau fel yr afu a'r ddueg yn chwyddo.
• Mae esgyrn yn mynd yn wan: Pan fydd esgyrn yn llawn braster, maent yn mynd yn wan a gallant dorri'n hawdd.

Beth yw'r prif fathau o glefyd Gaucher?

Mae tri phrif fath o glefyd Gaucher. Mae'r holl fathau hyn yn effeithio ar yr organau a'r esgyrn. Fodd bynnag, mae rhai mathau hefyd yn effeithio ar yr ymennydd. Gadewch i ni ddeall y mathau hyn yn glir.

Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn ein genyn (y genyn `GBA`). Mae'r genyn hwn yn ein cyfarwyddo i wneud ensym o'r enw `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Mae ensymau yn broteinau sy'n helpu gyda phrosesau cemegol yn ein cyrff. Un o brif swyddogaethau'r ensym 'GCase' hwn yw chwalu'r brasterau ('sphingolipidau') y soniasom amdanynt yn gynharach a'u tynnu o'r corff.

Nid yw person â chlefyd Gaucher yn cynhyrchu digon o'r ensym hwn yn ei gorff. Yna, yn lle cael ei chwalu a'i ddileu, mae'r brasterau hynny'n cronni mewn mannau fel organau a mêr esgyrn fel "celloedd Gaucher". Y croniad hwn yw gwraidd pob problem.

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael y clefyd hwn?

Gall unrhyw un ddatblygu'r clefyd hwn. Fodd bynnag, clefyd Gaucher math 1 yw'r mwyaf cyffredin ymhlith Iddewon Ashkenazi. Nid yw'r ddau fath arall (2 a 3) yn benodol i unrhyw hil na thraddodiad ethnig.

Beth yw symptomau clefyd Gaucher?

Mae symptomau'n amrywio o berson i berson. Nid oes gan rai pobl bron unrhyw symptomau, tra gall eraill gael symptomau difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd.

Symptomau sy'n effeithio ar organau a gwaed

• Anemia: Pan fydd mêr yr esgyrn yn llawn braster, mae cynhyrchiad celloedd gwaed coch yn lleihau. Pan nad oes digon o gelloedd gwaed coch i gario'r ocsigen sydd ei angen ar y corff, rydych chi'n teimlo'n flinedig iawn. Gelwir hyn yn anemia.
• Afu a dueg chwyddedig: Mae'r ddau organ hyn yn chwyddo oherwydd cronni braster. Mae hyn yn achosi i'r abdomen ymwthio allan a chwyddo. Pan fydd y dueg yn chwyddo, mae'n dinistrio platennau, sy'n helpu gwaed i geulo.
• Cleisio a gwaedu: Oherwydd cyfrif platennau isel, mae hyd yn oed toriad bach yn cymryd amser hir i atal gwaedu, gan arwain at gleisiau a gwaedu o'r trwyn. Mae gwaedu trwyn hefyd yn gyffredin.
• Blinder: Gall anemia achosi i chi deimlo'n flinedig ac yn gysglyd drwy'r amser.
• Problemau ysgyfaint: Gall dyddodion braster yn yr ysgyfaint achosi anawsterau anadlu.

Symptomau sy'n effeithio ar yr esgyrn

Pan nad yw esgyrn yn derbyn y gwaed, yr ocsigen a'r maetholion sydd eu hangen arnynt, maent yn dechrau gwanhau.

• Poen: Poen difrifol yn yr esgyrn a'r cymalau. Gall cyflyrau fel arthritis ddatblygu.
• Osteonecrosis: Enw arall ar hyn yw 'necrosis afascwlaidd'. Yn syml, dyma farwolaeth meinwe esgyrn oherwydd diffyg ocsigen i'r esgyrn.
• Mae esgyrn yn torri'n hawdd: Mae'r clefyd hwn yn achosi cyflwr o'r enw osteoporosis. Mae hyn yn golygu bod yr esgyrn yn colli calsiwm, gan eu gwneud yn frau. Gall hyd yn oed cwymp bach achosi i esgyrn dorri.

Symptomau sy'n effeithio ar yr ymennydd (yn berthnasol i fathau 2 a 3)

• Anhawster bwydo ar y fron ac oedi twf (mewn babanod â math 2).
• Anawsterau dysgu a deall.
• Problemau llygaid, fel anhawster symud eich llygaid o ochr i ochr.
• Problemau gyda chydbwysedd a chydlyniad.
• Trawiadau a chyffyrddiadau sydyn y corff.

Sut ydych chi'n darganfod a oes gennych chi'r afiechyd hwn?

Os oes gennych y symptomau hyn, bydd eich meddyg yn eich archwilio yn gyntaf ac yn gofyn am eich symptomau. Yna mae dau brif brawf i gadarnhau'r diagnosis:

1. Prawf gwaed: Mae hwn yn mesur lefel yr ensym `GCase` yn y gwaed.

2. Prawf DNA: Caiff sampl poer neu waed ei brofi am bresenoldeb y mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Gaucher?

Unwaith eto, mae triniaethau effeithiol iawn ar gyfer clefyd Gaucher math 1. Fodd bynnag, nid oes iachâd eto ar gyfer y difrod i'r ymennydd a achosir gan fathau 2 a 3.

Y ddau brif driniaeth ar gyfer math 1 yw:

Rhaid cymryd y triniaethau hyn drwy gydol oes i atal niwed i organau ac esgyrn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

• Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw un o'r symptomau rydyn ni wedi'u trafod (yn enwedig cleisio heb esboniad, blinder gormodol, poen yn yr esgyrn, a chwydd yn yr abdomen) , gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg.
• Os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu glefyd Gaucher, byddai'n ddoeth cael prawf eich hun.
• Os cewch ddiagnosis o'r clefyd, mae'n bwysig iawn rhoi gwybod i'ch brodyr a'ch chwiorydd ac aelodau agos o'r teulu, gan y gallent hwythau gael y clefyd neu fod yn gludwyr.

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi glefyd prin fel clefyd Gaucher. Ond cofiwch, mae triniaethau effeithiol iawn ar gael nawr, yn enwedig ar gyfer math 1. Drwy gydweithio'n agos â'ch meddyg a dilyn eich cynllun triniaeth yn agos, gallwch chi reoli'ch symptomau a byw bywyd hapus.