Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Phelan-McDermid

Ydych chi erioed wedi clywed am Syndrom Phelan-McDermid? Mae'n debyg nad ydych chi wedi clywed am yr enw hwn, oherwydd ei fod yn gyflwr genetig prin. Gall y cyflwr hwn achosi amrywiol broblemau iechyd, oedi datblygiad deallusol, a newidiadau ymddygiad, yn enwedig mewn plant ifanc. Felly, heddiw byddwn yn siarad amdano mewn ffordd syml y gallwch ei deall. Peidiwch â phoeni, mae'n bwysig iawn gwybod y wybodaeth hon.

Beth yw Syndrom Phelan-McDermid?

Yn syml, mae syndrom Phelan-McDermid yn anhwylder genetig a all achosi amrywiaeth o broblemau yng nghorff, deallusrwydd ac ymddygiad plentyn. Er enghraifft:

• Anhawster bwyta.
• Gwendid cyhyrau.
• Oedi mewn lleferydd a cherrig milltir datblygiadol eraill.
• Mae gan rai plant gyflyrau fel Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth.
• Weithiau gall cyflyrau fel epilepsi ddigwydd hyd yn oed.

Mae enw arall ar hyn, sef "syndrom dileu 22q13.3." Er y gall yr enw ymddangos braidd yn gymhleth, gadewch i ni siarad am hynny hefyd.

Pa mor brin yw'r cyflwr hwn?

Mewn gwirionedd, mae'r cyflwr hwn o'r enw syndrom Phelan-McDermid yn brin iawn . Yn ôl gwyddonwyr, mae'n effeithio ar rhwng dau a deg o blant fesul cant mil. Fodd bynnag, oherwydd ei fod braidd yn anodd ei ddiagnosio, mae'n bosibl bod gan fwy o blant y cyflwr hwn nag a adroddir. Dim ond rhwng 2200 a 2500 o blant sydd wedi cael diagnosis ledled y byd. Felly gallwch ddychmygu pa mor brin yw hyn.

Beth yw'r cysylltiad rhwng syndrom Phelan-McDermid ac awtistiaeth?

Mae hon yn broblem sydd gan lawer o bobl. Mae llawer o blant â syndrom Phelan-McDermid wedi'u canfod i fod ag anhwylder sbectrwm awtistiaeth . Mae gwyddonwyr yn amcangyfrif y gallai tua 1% o blant ag awtistiaeth hefyd fod â syndrom Phelan-McDermid. Mae hyn yn golygu bod cysylltiad rhwng y ddau.

Pam mae syndrom Phelan-McDermid yn digwydd?

Iawn, nawr gadewch i ni weld beth sy'n achosi hyn. Mae hyn yn cael ei achosi gan newid yn y cromosomau . Cromosomau yw'r pethau bach y tu mewn i'n celloedd. Y tu mewn i'r rhain mae ein genynnau. Mae genynnau fel set o gyfarwyddiadau sy'n pennu popeth o sut y dylai ein corff weithredu, i'n taldra, lliw ein llygaid, a pha afiechydon y gallem eu datblygu.

Fel arfer, mae gan bob cell ddynol 23 pâr o gromosomau, cyfanswm o 46 cromosom. Mae gan blentyn â syndrom Phelan-McDermid ddarn bach o gromosom 22 ar goll, neu wedi'i "ddileu". Dyna pam ei fod hefyd yn cael ei alw'n 'syndrom dileu 22q13.3'.

Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw'r cyflwr hwn yn cael ei etifeddu gan rieni. Mae'r golled hon o ddarn o gromosom yn digwydd ar hap, hynny yw, pan fydd wy neu gell sberm yn cael ei ffurfio, neu pan fydd embryo yn datblygu. Fodd bynnag, mewn rhai achosion prin, gellir ei etifeddu gan riant. Yn yr achos hwnnw, mae gan fam neu dad â'r cyflwr hwn tua 50% o siawns y bydd eu plentyn yn etifeddu'r cyflwr.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Gall symptomau syndrom Phelan-McDermid amrywio'n fawr o berson i berson. Mae gan rai pobl lai o symptomau, mae gan rai fwy. Mae rhai symptomau'n bresennol adeg eu geni, tra bod eraill yn ymddangos yn ystod babandod neu blentyndod cynnar. Gall y symptomau hyn fod yn gorfforol, yn ymddygiadol, yn ddeallusol, neu'n gyfuniad o'r rhain i gyd.

Efallai y bydd gan eich plentyn symptomau fel y rhain:

• Oedi datblygiadol : Pethau fel peidio â rholio drosodd, peidio â eistedd i fyny, peidio â cherdded. Meddyliwch amdano, mae rhai babanod yn dechrau rholio drosodd yn 6 mis oed, mae rhai yn eistedd i fyny yn 9 mis oed. Ond gall plentyn â'r cyflwr hwn gymryd ychydig yn hirach i wneud y pethau hyn.
• Goddefgarwch poen cynyddol : Mae hyn yn golygu teimlo llai o boen nag eraill.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia) : Gall y corff deimlo'n llipa ac yn wan.
• Problemau lleferydd : Lleferydd hwyr neu anallu i siarad.
• Anhwylderau cysgu : Anhawster syrthio i gysgu, fel deffro'n aml.
• Chwysu llai na'r arfer : Gall hyn achosi i'r corff orboethi'n gyflym a dadhydradu.
• Anhawster bwyta neu lyncu .
• Problemau gyda'r system dreulio : Cyfog, chwydu a llosg y galon yn aml (clefyd reflux gastro-oesoffagaidd).

Mae gan lawer o bobl â syndrom Phelan-McDermid anhwylder sbectrwm awtistiaeth hefyd, felly gallant hefyd brofi symptomau ymddygiadol fel:

• Mae edrych i'r llygaid yn wendid .
• Teimlo'n ofnus ac yn nerfus mewn sefyllfaoedd cymdeithasol .
• Diddordeb mewn cnoi eitemau nad ydynt yn fwyd (e.e. teganau, dillad).
• Gorsensitifrwydd i gyffwrdd : Teimlo'n anghyfforddus pan fydd rhywun yn eich cyffwrdd.

Gellir gweld rhai nodweddion arbennig hefyd yng ngolwg pobl sydd â'r cyflwr hwn:

• Llygaid suddedig.
• Amrant sy'n plygu (ptosis).
• Clustiau sy'n fawr neu'n ymwthio ymlaen.
• Gall yr ail a'r trydydd bys traed ymddangos fel pe baent wedi'u hasio gyda'i gilydd (syndactyly).
• Cael dwylo neu draed mawr, cyhyrog.
• Mae'r pen yn hirgul ac yn gul o ran siâp.
• Mae'r ên yn cymryd siâp pigfain.
• Ewinedd traed bach neu annormal.

Weithiau mae clefyd cynhenid ​​y galon a phroblemau arennau yn cyd-fynd â'r cyflwr hwn.Yn anaml iawn, gall y plant hyn ddatblygu sachau llawn hylif (cistiau arachnoid) yn eu hymennydd. Gall y rhain achosi mwy o bwysau y tu mewn i'r pen, gan achosi aflonyddwch, crio, cur pen ac epilepsi.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio?

Gan fod symptomau syndrom Phelan-McDermid weithiau'n gynnil, gallant fod yn anodd eu hadnabod. Efallai y bydd angen i'ch plentyn gael sawl prawf cyn y gellir rhoi diagnosis cywir iddo. Gall y meddyg wneud pethau fel:

• Archwiliad corfforol o'r plentyn.
• Gofyn am hanes meddygol y plentyn ynghylch symptomau ac oedi datblygiadol.
• Gofynnwch am hanes meddygol y teulu i weld a oes unrhyw un yn y teulu wedi cael y cyflwr hwn.
• Gofynnwch am brawf genetig . Fel arfer, mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed bach. Gellir defnyddio hwn i weld a yw'r darn cromosom dan sylw ar goll.

Mewn achosion prin iawn, efallai na fydd y cyflwr hwn yn cael ei achosi gan gromosom ar goll. Yn hytrach, gall gael ei achosi gan newid mewn genyn o'r enw `SHANK3`. Os na chanfyddir dileu cromosom, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn awgrymu profi am y genyn hwn.

Os bydd y profion yn cadarnhau'r cyflwr `syndrom dileu 22q13.3`, gall y meddyg awgrymu sawl prawf arall:

• Profi genetig ar y ddau riant : Gweld a yw hyn yn rhywbeth etifeddol neu'n ddigwyddiad ar hap.
• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) neu CT (Tomograffeg Gyfrifiadurol) o ymennydd y plentyn: I weld a oes unrhyw arwyddion o goden arachnoid.
• Uwchsain yr arennau : I wirio am ddiffygion yn yr arennau.
• Echocardiogram : I wirio am annormaleddau'r galon.
• Prawf clyw.
• Archwiliad llygaid manwl.
• Astudiaeth gysgu.

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer syndrom Phelan-McDermid. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau'r plentyn, eu helpu i weithredu cystal â phosibl, ac atal unrhyw gymhlethdodau a all godi.

Gall tîm gofal eich plentyn gynnwys amrywiaeth o arbenigwyr, gan gynnwys:

• Cardiolegydd
• Gastroenterolegydd
• Neffrolegydd
• Niwrolegydd
• Therapydd galwedigaethol: Person sy'n helpu pobl i gyflawni tasgau dyddiol fel bwyta ac ysgrifennu.
• Orthopedig (arbenigwr esgyrn a chymalau)
• Therapydd corfforol: Rhywun sy'n helpu i gryfhau rhannau o'r corff yr effeithir arnynt.
• Patholegydd lleferydd/iaith
• Endocrinolegydd

Cofiwch, mae'r holl arbenigwyr hyn yn gweithio gyda'i gilydd i ddarparu'r gofal gorau i'ch plentyn.

A ellir atal y sefyllfa hon?

Unwaith y bydd rhywun wedi cael diagnosis o'r cyflwr, nid oes unrhyw ffordd ar hyn o bryd o drwsio'r newidiadau genetig. Fodd bynnag, yn yr achos prin lle mae gan un o'r rhieni'r cyflwr hefyd, mae yna adegau pan ellir defnyddio technoleg IVF neu brofion cynenedigol i'w atal rhag digwydd i blant yn y dyfodol.

Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn siarad â meddyg neu gwnselydd genetig . Gallant esbonio i chi pa mor debygol yw hi y bydd eich plant yn etifeddu'r cyflwr hwn.

Sut fydd y dyfodol os bydd gan fy mhlentyn y cyflwr hwn?

Nid yw hyn yr un peth i bob plentyn. Mae'n dibynnu ar y math o anabledd sydd gan y plentyn a pha mor ddifrifol ydyw.

Anaml y bydd effeithiau'r cyflwr hwn yn peryglu bywyd. Fodd bynnag, efallai y bydd angen gofal meddygol gydol oes a chefnogaeth gymdeithasol barhaus ar lawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn. Felly, mae cariad, dealltwriaeth a chefnogaeth aelodau'r teulu yn bwysig iawn i'r plant hyn.

Sut ydych chi'n gofalu am blentyn fel hyn?

Mae'n bwysig mynd â'ch plentyn i bob apwyntiad arbenigol i wella ei alluoedd. Gan y gallai fod gan eich plentyn allu llai i chwysu, byddwch yn ymwybodol o'r canlynol:

• Osgowch wres gormodol .
• Rhowch ddigon o ddŵr i'r plentyn i'w yfed (i'w atal rhag dadhydradu).
• Amddiffyn rhag golau haul uniongyrchol .

Gan fod gan lawer o bobl â syndrom Phelan-McDermid oddefgarwch poen uchel ac anhawster i gyfleu eu hanghysur, byddwch yn wyliadwrus am arwyddion bod eich plentyn mewn poen . Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw un o'r rhain, ffoniwch eich meddyg. Gallant eich helpu i benderfynu a yw eich plentyn yn cael poen stumog neu rywbeth arall. Gall arwyddion poen gynnwys:

• Bod yn dawelach nag arfer, llai cymdeithasol.
• Anadlu'n gyflymach nag arfer.
• Crio neu fod yn fwy aflonydd nag arfer.
• Dal gafael yn dynn ar wely neu wrthrychau cyfagos.
• Cadw'r corff, y breichiau a'r coesau'n stiff ac yn llonydd.
• Mynegiant wyneb o boen (e.e., cau llygaid yn dynn, crychu gwefusau).
• Cwyno neu sgrechian.

Beth arall allwch chi ofyn i'r meddyg?

Os oes gan eich plentyn syndrom Phelan-McDermid, gallwch ofyn y cwestiynau hyn i'r meddyg:

• A yw'r dileu cromosomaidd hwn yn etifeddol, neu a ddigwyddodd trwy siawns?
• Oes gan fy mhlentyn broblemau fel codennau ar y galon, yr arennau neu'r ymennydd?
• Faint mae anabledd deallusol fy mhlentyn yn effeithio arno/arni?
• Pa fath o arbenigwyr ddylai fy mhlentyn eu gweld? Pa mor aml?
• Oes grwpiau cymorth a all ein helpu i fyw gyda'r cyflwr hwn?
• Ydych chi'n argymell cwnsela genetig?
• A ddylai gweddill ein teulu gael profion genetig?

Yn olaf, mae'n rhaid i mi ddweud ...

Mae Syndrom Phelan-McDermid yn gyflwr genetig prin. Gall achosi oedi lleferydd a datblygiad, yn ogystal ag anhwylder sbectrwm awtistiaeth. Os yw rhywun yn eich teulu wedi cael diagnosis o'r syndrom dileu cromosomaidd hwn, peidiwch â chynhyrfu . Gall tîm o arbenigwyr eich helpu chi a'ch plentyn. Y prif nodau yma yw gwella gweithrediad eich plentyn, atal cymhlethdodau posibl, a darparu cwnsela genetig os oes angen. Nid ydych chi ar eich pen eich hun , ac mae yna lawer o bobl a all eich helpu ar y daith hon.

` Syndrom Phelan-McDermid, Syndrom Phelan-McDermid, Clefyd Genetig, Cromosom, Awtistiaeth, Oedi Datblygiadol, SHANK3