Oes gennych chi godennau dŵr yn eich arennau hefyd (Clefyd yr Arennau Polycystig)? Gadewch i ni siarad am hyn!

Ydych chi erioed wedi clywed am glefyd lle mae sachau bach, llawn hylif, yn ffurfio y tu mewn i'r arennau? Efallai bod gan rywun yn eich teulu'r cyflwr, neu eich bod chi wedi clywed amdano yn rhywle. Dyma'r hyn rydyn ni'n ei alw'n Glefyd yr Arennau Polycystig (PKD) . Efallai bod yr enw'n swnio ychydig yn frawychus, ond gall gwybod mwy amdano wneud llawer o synnwyr. Felly, gadewch i ni siarad am PKD yn fanylach heddiw.

Beth yw PKD? Yn syml...

Yn syml, mae Clefyd yr Arennau Polycystig (PKD) yn gyflwr lle rydych chi'n datblygu llawer o godennau llawn hylif, sy'n debyg i bothelli bach, y tu mewn i'ch arennau . Mae'n gyflwr genetig . Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i chi gael genyn wedi'i fwtaneiddio yn eich corff i'w ddatblygu. Mae hyn yn wahanol iawn i godennau arennau, sydd fel arfer yn ffurfio ar eich arennau yn unig ac fel arfer yn ddiniwed.

Gall y codennau hyn sy'n ffurfio oherwydd PKD ehangu a chwyddo'r ddwy aren yn raddol. Dychmygwch, weithiau gall y codennau hyn gynyddu pwysau aren i 30 pwys (tua 13.5 cilogram)! Yna, ni all ein harennau wneud eu prif waith o hidlo cynhyrchion gwastraff o'r gwaed mwyach. Dros amser, gall y cyflwr hwn ddatblygu'n Glefyd yr Arennau Cronig , a all yn y pen draw arwain at fethiant yr arennau . Mewn gwirionedd, PKD yw achos tua 2% o fethiant yr arennau yn yr Unol Daleithiau. Bydd angen dialysis neu drawsblaniad aren ar lawer o bobl â PKD rywbryd yn eu bywydau.

Felly, os yw meddyg yn eich diagnosio â PKD, y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu ond gweithio gydag ef neu hi i ddatblygu cynllun triniaeth da i reoli'r cymhlethdodau a all godi o'r clefyd hwn.

Beth yw'r prif fathau o PKD?

Mae dau brif fath o PKD. Gadewch i ni ddysgu ychydig amdanyn nhw.

1. Clefyd yr Arennau Polycystig Autosomal Dominyddol (ADPKD)

Dyma'r math mwyaf cyffredin o PKD. Fel arfer caiff ei ddiagnosio yn ystod oedolaeth, rhwng 30 a 50 oed. Fodd bynnag, gall ymddangos weithiau yn ystod plentyndod neu'r glasoed. I ddatblygu'r math hwn o PKD, rhaid i un o'ch rhieni fod â'r mwtaniad genyn. Mae gan bobl ag ADPKD y mwtaniad hwn yn y genynnau o'r enw 'PKD1' neu 'PKD2'.

2. Clefyd yr Arennau Polycystig Autosomal Enciliol (ARPKD)

Mae hwn yn fath prin iawn. Fe'i gelwir hefyd yn PKD babanod . Mae'n digwydd tra bod y babi yn dal yn y groth, hynny yw, yn ystod datblygiad y ffetws., nid yw'r arennau'n datblygu'n iawn. Yn aml, mae meddygon yn canfod hyn yn ystod sgan uwchsain cynenedigol yn ystod beichiogrwydd neu ar ôl i'r babi gael ei eni. Er mwyn i blentyn ddatblygu'r math hwn o ARPKD, rhaid i'r ddau riant gael y mwtaniad genyn o'r enw `PKHD1`, a rhaid i'r plentyn etifeddu'r genyn gan y ddau ohonynt.

Pa mor gyffredin yw PKD?

Mae ystadegau'n dangos bod tua 500,000 (500,000) o gleifion PKD yn yr Unol Daleithiau yn unig.

Mae'r math y soniasom amdano yn gynharach, ADPKD, yn llawer mwy cyffredin nag ARPKD. Mae gan tua 90% o bobl â PKD ADPKD. Mae ARPKD yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob 25,000 o bobl.

Beth yw symptomau cyffredin PKD?

Gall symptomau amrywio yn dibynnu ar y math o PKD sydd gennych.

Symptomau ADPKD

Efallai na fydd gan bobl ag ADPKD, y math mwyaf cyffredin, symptomau nes eu bod yn oedolion. Weithiau, efallai na fydd y codennau sy'n ffurfio yn yr arennau yn amlwg nes eu bod yn fawr iawn. Os bydd symptomau'n ymddangos, gallant gynnwys:

• Poen yn y cefn neu'r ochr (a elwir hefyd yn "boen fflans")
• Pwysedd gwaed uchel
• Cur pen mynych
• Gwaed yn yr wrin (Hematuria)
• Heintiau'r llwybr wrinol mynych (UTIs)
• Cerrig arennau

Symptomau ARPKD

Gall babanod ag ARPKD, ffurf brin, ddangos symptomau adeg eu geni neu yn ystod plentyndod. Weithiau, gall meddyg weld codennau yn arennau'r ffetws yn ystod uwchsain cynenedigol.

Os oes gan fabi newydd-anedig ARPKD, gallant brofi symptomau fel:

• Pwysau geni isel
• Abdomen chwyddedig
• Cael pwysedd gwaed uchel adeg ei eni
• Anhawster anadlu

Os oes gennych ARPKD yn ystod plentyndod, efallai y byddwch yn profi symptomau fel:

• Methiant twf (gelwir hyn yn "methiant twf")
• Heintiau'r llwybr wrinol mynych (UTIs)
• Pwysedd gwaed uchel
• Poen yn yr abdomen neu'r cefn isaf

Os yw ARPKD yn bresennol yn y ffetws, gall sganiau ddangos y canlynol:

• Arennau mwy na'r arfer
• Lefel hylif amniotig isel

A yw symptomau PKD bob amser yn ymddangos yn gyflym?

Na, nid yw. Yn aml, mae'r clefyd hwn yn dawel yn glinigol, heb unrhyw symptomau . Mae hynny'n golygu y gall y clefyd ddatblygu y tu mewn i'r corff heb unrhyw arwyddion allanol. Dychmygwch, efallai na fydd tua hanner y bobl sydd â'r clefyd hwn hyd yn oed yn gwybod eu bod nhw'n ei gael yn ystod eu hoes. Yn aml, mae symptomau'n ymddangos ar ôl i'r pothelli dyfrllyd hynny (cistiau) dyfu.

Beth sy'n achosi PKD?

Fel y soniasom yn gynharach, prif achos PKD yw mwtaniadau genetig . Rydych chi'n gwybod bod genynnau fel blociau adeiladu sylfaenol ein corff. Rydyn ni'n cael y genynnau hyn gan ein rhieni. Mae'r genynnau hyn yn pennu sut y dylai ein corff dyfu a gweithredu. Weithiau, yn ystod y cyfnod embryonig, mae'r genyn hwn yn cael ei fwtaneiddio ac nid yw'n cael ei gopïo'n iawn. Os oes gennych chi fwtaniad genetig o'r fath, gellir ei drosglwyddo i'ch plant hefyd. Mae PKD yn aml yn datblygu yn y ffordd hon.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, hyd yn oed os nad oes gan y ddau riant y genyn hwn, gall y clefyd ddatblygu oherwydd mwtaniad ar hap yn y genyn.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer y cyflwr hwn?

Gan fod PKD yn gyflwr genetig, y prif ffactor risg i chi ei ddatblygu yw hanes teuluol. Hynny yw, mae gan un o'ch rhieni'r clefyd (yn enwedig yn achos ADPKD) neu mae'r ddau riant yn gludwyr (yn achos ARPKD).

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o PKD?

Gall PKD achosi problemau iechyd difrifol mewn oedolion a babanod. Weithiau gall yr hyn a welwn fel symptomau PKD fod yn gymhlethdodau mewn gwirionedd. Er enghraifft:

• Cerrig arennau
• Pwysedd gwaed uchel
• Heintiau'r llwybr wrinol (UTIs)

Yn ogystal, gall PKD achosi cymhlethdodau difrifol eraill, fel:

• Pibellau gwaed yn byrstio yn yr ymennydd (a elwir yn "aneurismau'r ymennydd")
• Problemau gyda'r colon, er enghraifft, diverticwlitis, cyflwr lle mae codennau bach yn ffurfio yn y colon ac yn mynd yn heintiedig
• Problemau falf y galon
• Methiant yr arennau
• Cistiau'r afu a chistiau pancreatig
• Pwysedd gwaed uchel yn ystod beichiogrwydd (a elwir yn "Preeclampsia")

Gall hyn fod yn angheuol i fabanod ag ARPKD difrifol. Mae mis cyntaf bywyd yn hollbwysig i fabanod a aned ag ARPKD, gan y gallant ddatblygu gofid anadlol difrifol a methiant yr arennau yn ystod y cyfnod hwnnw.

Sut mae PKD yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, neffrolegydd (meddyg sy'n arbenigo mewn clefyd yr arennau) sy'n chwarae'r brif rôl wrth wneud diagnosis a thrin PKD. Bydd ef neu hi'n edrych yn ofalus ar eich symptomau a'ch hanes teuluol, a gall archebu archwiliadau delweddu i wirio'ch arennau, fel:

• Uwchsain yr arennau: Dyma'r dull mwyaf cyffredin, di-boen.
• Uwchsain cynenedigol: Mae hyn yn helpu i nodi a oes gan y ffetws yn y groth PKD.
• Sgan CT (sgan tomograffeg gyfrifiadurol): Gall hyn ddarparu delweddau cliriach o'r arennau a'r bledren.
• MRI (delweddu cyseiniant magnetig): Mae hyn hefyd yn helpu i gael delweddau manwl o'r arennau.

Yn ogystal, y meddygEfallai y bydd profion genetig hefyd yn cael eu hargymell. Gall y prawf hwn wirio am bresenoldeb y genyn mwtanedig sy'n achosi PKD mewn sampl gwaed neu boer. Gall hyn hefyd gadarnhau pa fath o PKD sydd gennych.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer PKD?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer PKD eto. Nod y triniaethau yw arafu datblygiad y clefyd, rheoli symptomau ac atal cymhlethdodau. Y prif driniaethau ar gyfer PKD yw:

• Rheoli pwysedd gwaed: Mae pwysedd gwaed uchel yn elyn mawr i PKD. Felly bydd eich meddyg yn eich helpu i reoli eich pwysedd gwaed gyda meddyginiaeth, diet iach sy'n isel mewn halen, ac ymarfer corff. Gall cadw eich pwysedd gwaed ar lefel ddiogel leihau eich risg o ddatblygu cyflyrau difrifol fel clefyd y galon a strôc.
• Cymorth anadlu: Efallai y bydd angen i fabanod ag ARPKD, nad yw eu hysgyfaint wedi'u datblygu'n llawn, ac sy'n cael anhawster anadlu, gael eu cefnogi gan beiriant anadlu mecanyddol .
• Dialysis: Os yw eich arennau'n methu ac na allant wneud eu gwaith mwyach, efallai y bydd angen i chi gael "Dialysis" (proses o buro'ch gwaed yn artiffisial). Yn y broses hon, mae peiriant o'r enw "Hemodialysis" yn hidlo'ch gwaed y tu allan i'ch corff. Mewn "Dialysis Peritoneal" mae'n hidlo'ch gwaed gan ddefnyddio hylif arbennig a philen o'r enw'r peritonewm sy'n leinio'ch abdomen.
• Therapi twf: Efallai y bydd angen help i dyfu ar fabanod ag ARPKD sydd o dan bwysau ac sydd â thwf rhwystredig. Gall meddyg argymell therapi maethol arbennig neu hormon twf dynol .
• Trawsblaniad aren: Os bydd ADPKD yn datblygu i fethiant yr arennau , efallai y bydd angen trawsblaniad aren arnoch. Mae trawsblaniad yn weithdrefn lawfeddygol lle mae aren sy'n methu yn cael ei thynnu a'i disodli ag aren iach gan roddwr.
• Rheoli poen: Gellir defnyddio meddyginiaethau i reoli poen a achosir gan heintiau, cerrig arennau, neu godennau sy'n byrstio oherwydd PKD. Fodd bynnag, dylai unrhyw boenladdwyr rydych chi'n eu cymryd gael eu cymeradwyo gan eich meddyg . Gall rhai poenladdwyr (yn enwedig NSAIDs) gynyddu niwed i'r arennau.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â PKD?

Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn ofnus pan glywch chi hyn, ond mae'n bwysig gwybod y gwir.

Os yw pobl ag ADPKD yn derbyn triniaeth briodol, yn rheoli'r clefyd yn dda, ac yn dilyn ffordd iach o fyw,Gallwch fyw bywyd hir a llawn. Bydd tua hanner y bobl ag ADPKD yn datblygu methiant yr arennau erbyn 70 oed a bydd angen dialysis neu drawsblaniad aren arnynt .

Ond nid yw'r prognosis i blant ag ARPKD mor dda. Mae tua thraean o fabanod a aned ag ARPKD, yn enwedig y rhai â phroblemau anadlu difrifol, yn marw yn ystod babandod. Yn aml, mae angen triniaeth feddygol a gofal arbennig ar fabanod sy'n goroesi drwy gydol eu hoes. Mae tua hanner y plant sy'n goroesi y tu hwnt i fabandod yn datblygu methiant yr arennau rhwng 15 ac 20 oed.

A ellir atal PKD?

Yn anffodus, mae PKD yn glefyd genetig, felly ni ellir ei atal yn llwyr . Fodd bynnag, trwy ddilyn ffordd iach o fyw, rheoli pwysedd gwaed, a dilyn cyngor meddygol yn ofalus, gallwch arafu dilyniant y clefyd neu ohirio datblygiad cymhlethdodau fel methiant yr arennau.

Mae'n bwysig iawn i bobl â PKD sy'n bwriadu cael plant siarad â chynghorydd genetig fel y gallant gael gwybod am y risg y bydd eu plant yn etifeddu'r clefyd a pha gamau y gellir eu cymryd i'w atal.

Beth alla i ei wneud i wneud byw gyda PKD yn haws?

Gall byw gyda PKD fod yn heriol, ond drwy ddilyn ffordd iach o fyw a bod yn ymwybodol o'r clefyd, gallwch wneud y daith yn haws. Dyma rai awgrymiadau i'ch helpu:

• Bwytwch ddeiet sy'n gyfeillgar i'r arennau . Dylai hyn ganolbwyntio ar fwydydd sy'n isel mewn halen, potasiwm a ffosfforws. Ceisiwch gyngor penodol gan eich meddyg neu ddeietegydd am hyn.
• Gwnewch ymarfer corff sy'n addas i chi, o leiaf 30 munud y dydd, y rhan fwyaf o ddyddiau'r wythnos.
• Cynnal pwysau corff iach.
• Gwiriwch eich pwysedd gwaed yn rheolaidd a rheolwch ef yn ôl cyfarwyddiadau eich meddyg.
• Os ydych chi'n ysmygu neu'n defnyddio cynhyrchion tybaco eraill, stopiwch ar unwaith.
• Osgowch ddiodydd alcoholaidd cymaint â phosibl.
• Dewch o hyd i ffyrdd o leihau straen. Gall pethau fel myfyrdod ac ioga helpu.
• Yfwch ddigon o ddŵr a diodydd heb gaffein (llai o de, coffi) drwy gydol y dydd. Fodd bynnag, os oes angen i chi gyfyngu ar hylifau ar unrhyw gam o glefyd yr arennau, dilynwch gyngor eich meddyg.
• Cael o leiaf saith awr o gwsg da bob nos.
• Cymerwch yr holl feddyginiaethau a ragnodir gan eich meddyg yn union, ar amser, ac yn y dos a ragnodir. Peidiwch â rhoi'r gorau i gymryd unrhyw feddyginiaeth heb gyngor meddygol.

Pryd ddylech chi weld meddyg am PKD?

Os oes gennych chi PKD, dylech chi fod o dan oruchwyliaeth feddygol eisoes. Fodd bynnag, os byddwch chi'n datblygu unrhyw un o'r symptomau hyn yn sydyn , ewch i weld meddyg neu ewch i'r ysbyty ar unwaith :

• Os bydd eich coesau, eich fferau neu'ch traed yn chwyddo'n sydyn (gelwir hyn yn edema)
• Os oes gennych boen difrifol yn y frest neu deimlad o dyndra yn eich brest
• Os oes gennych anhawster anadlu sydyn
• Os nad ydych chi'n gallu troethi
• Os oes gwaedu gormodol gyda'r wrin
• Os ydych chi'n profi cur pen difrifol neu newidiadau i'ch golwg

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau am y clefyd hwn. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Pa fath o PKD sydd gen i? (ADPKD neu ARPKD?)
• Beth yw'r risg y bydd fy mhlant yn etifeddu'r clefyd hwn gennyf i?
• Oes angen i mi wneud unrhyw brofion arbennig eraill?
• Pa ddull triniaeth sydd orau i mi?
• Pa newidiadau ddylwn i eu gwneud i'm diet, yn enwedig o ran halen, potasiwm a ffosfforws?
• Oes angen i mi wneud unrhyw newidiadau i'm ffordd o fyw (ymarfer corff, cwsg, ac ati)?
• A allai fod angen dialysis neu drawsblaniad aren arnaf yn y dyfodol?
• Pa sgîl-effeithiau neu gymhlethdodau ddylwn i fod yn arbennig o ymwybodol ohonynt?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r meddyginiaethau rwy'n eu cymryd?

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Rydych chi nawr yn gwybod bod Clefyd yr Arennau Polycystig (PKD) yn gyflwr genetig sy'n achosi i godennau ffurfio yn yr arennau. Gall y codennau hyn achosi i'r arennau chwyddo ac ymyrryd â'u swyddogaeth. Yn amlaf mae'n effeithio ar oedolion, ond yn anaml, gall ffurf beryglus o PKD ddatblygu mewn babanod.

Er nad oes iachâd ar gyfer PKD, peidiwch â phoeni. Drwy reoli eich symptomau'n iawn, dilyn cyngor eich meddyg, a byw bywyd iach, gallwch fyw'n dda gyda'r cyflwr. Y peth pwysicaf yw gweithio'n agos gyda'ch meddyg a chael y profion a'r triniaethau sydd eu hangen arnoch. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon, teulu a ffrindiau a all eich helpu ar y daith hon.

` Clefyd yr Arennau Polycystig, PKD, clefyd yr arennau, codennau arennau, clefydau genetig, ADPKD, ARPKD