Ydych chi'n ymwybodol o Syndrom ROHHAD? A oes gan eich plentyn y symptomau hyn?

Ydy eich un bach wedi dechrau mynd yn fawr iawn yn sydyn? Neu ydych chi wedi sylwi eu bod nhw'n cael anhawster anadlu wrth gysgu? Weithiau gall y rhain fod yn arwyddion o gyflwr prin iawn o'r enw Syndrom ROHHAD. Gadewch i ni siarad am hyn mewn mwy o fanylder, oherwydd mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o bethau fel hyn.

Beth yw Syndrom ROHHAD?

Yn syml, mae Syndrom ROHHAD yn gyflwr prin sy'n peryglu bywyd ac sy'n effeithio ar blant ifanc. Mae'n effeithio'n bennaf ar y system endocrin, y system nerfol awtonomig, ac anadlu. Gall plant sydd â'r cyflwr hwn ennill pwysau sylweddol mewn cyfnod byr iawn . Gallant hefyd brofi newidiadau mewn patrymau anadlu, ymddygiad, a rheoleiddio emosiynol wrth gysgu ac weithiau tra'n effro.

Mae syndrom ROHHAD yn gyflwr meddygol cymharol newydd. Fe'i nodwyd a'i ddisgrifiwyd gyntaf ym 1965. I feddwl amdano, mae llai na 200 o achosion o'r cyflwr hwn wedi'u hadrodd ledled y byd. Felly gallwch ddychmygu pa mor brin ydyw. Mae arbenigwyr meddygol yn dal i ymchwilio i'r cyflwr i ddod o hyd i'r union achos a dod o hyd i iachâd parhaol. Ar hyn o bryd, nid oes prawf na thriniaeth benodol ar gyfer syndrom ROHHAD. Felly, mae meddygon yn trin pob plentyn yn unigol yn seiliedig ar eu symptomau.

Beth yw symptomau syndrom ROHHAD?

Mae plant â syndrom ROHHAD fel arfer yn iach ac yn datblygu'n normal cyn i symptomau ymddangos. Er y gall symptomau ymddangos mor gynnar â 9 oed, mae'r rhan fwyaf o blant yn dangos eu symptomau cyntaf rhwng 2 a 4 oed.

Mae'r enw 'ROHHAD' yn deillio o lythrennau cyntaf pedwar prif symptom y clefyd hwn. Beth am edrych ar beth ydyn nhw?

• (RO) Gordewdra Cyflym: Dyma pan fydd archwaeth plentyn yn cynyddu'n sydyn , gan arwain at ennill pwysau sylweddol o 20-30 pwys (9-13 cilogram) o fewn cyfnod byr, fel arfer rhwng tri a deuddeg mis. Dyma'r arwydd cyntaf o ordewdra yn aml. Meddyliwch amdano, nid ennill pwysau yn unig yw e, mae'n newid cyflym iawn, amlwg.

• (H) Diffyg rheoleiddio hypothalamig: Mae'r hypothalamws yn rhan o'ch ymennydd sy'n rheoli'r chwarren bitwidol. Mae hefyd yn rheoleiddio llawer o bethau fel twf y corff, pwysau, archwaeth, glasoed, emosiynau ac ymddygiad. Felly, os oes unrhyw broblem yn ei weithrediad, y plentynGall symptomau fel gordewdra, taldra byr, trawiadau, oedi twf, troethi mwy neu lai, a glasoed cynnar neu oedi ddigwydd. Yn ogystal, gall cyflyrau fel hypothyroidiaeth a diabetes mellitus ddigwydd hefyd.

• (H) Hypo-awyru: Ni all plant â syndrom ROHHAD reoli eu hanadlu'n iawn. Mae hyn yn golygu pan fydd lefel yr ocsigen yn y gwaed yn gostwng neu pan fydd lefel y carbon deuocsid yn cynyddu, nad yw'r corff yn anadlu'n ddigon dwfn na chyflym i wneud iawn. Mae hwn yn gyflwr peryglus iawn. Weithiau, gall ddigwydd yn sydyn, fel ar ôl haint anadlol bach, fel annwyd, neu ar ôl anesthesia.

• (AD) Camreoleiddio Awtonomig: Mae system nerfol awtonomig (ANS) ein corff yn rheoli swyddogaethau sylfaenol na allwn eu rheoli, fel anadlu, treuliad, cyfradd curiad y galon, a thymheredd y corff. Felly, gall plant sydd wedi'u difrodi i'r system nerfol awtonomig hon brofi symptomau fel cyfradd curiad y galon anarferol o araf (Bradycardia), tymheredd corff isel, a llai o ganfyddiad poen . Dychmygwch, mae teimlo llai o boen yn golygu, hyd yn oed mewn damwain ddifrifol, efallai na fydd y plentyn yn ymwybodol ohono.

Beth yw achosion syndrom ROHHAD?

Mewn gwirionedd, nid yw meddygon wedi dod o hyd i achos pendant ar gyfer syndrom ROHHAD eto. Fodd bynnag, mae tri phrif ddamcaniaeth yn cael eu hymchwilio ar hyn o bryd a allai ei egluro.

1. Geneteg: Mae llawer o ymchwilwyr yn credu bod syndrom ROHHAD yn cael ei achosi gan dreigliad genetig . Fodd bynnag, nid yw'r union genyn yn hysbys eto. Mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau, felly gallai unrhyw newid ynddo effeithio arno.

2. Epigeneteg: Mae rhai ymchwilwyr yn credu y gellir troi genynnau sy'n rheoli rhai swyddogaethau yn ein cyrff ymlaen pan fo angen a'u diffodd pan nad oes angen. Gelwir hyn yn epigeneteg. Mae'r syniad hwn yn seiliedig ar astudiaeth a gynhaliwyd ar efeilliaid unfath. Ynddi, datblygodd un plentyn syndrom ROHHAD, tra na wnaeth y llall. Felly, gellir meddwl nad genynnau yn unig, ond hefyd gwahaniaethau yn y ffordd y mae'r genynnau hynny'n gweithredu, a allai effeithio ar hyn.

3. Hunanimiwnedd: Mae rhywfaint o ymchwil yn awgrymu bod syndrom ROHHAD hefyd yn glefyd hunanimiwn.Bu cysylltiad rhwng clefydau hunanimiwn, lle mae system imiwnedd y corff ei hun yn ymosod ar ei gelloedd ei hun. Mewn un astudiaeth, canfuwyd bod gan ddau blentyn â syndrom ROHHAD wrthgyrff o'r enw imiwnoglobwlinau yn yr hylif serebro-sbinol (CSF) , yr hylif sy'n amgylchynu'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Gan ddefnyddio'r wybodaeth hon, daeth yr ymchwilwyr i'r casgliad bod llid yn y system nerfol ganolog (CNS) , yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Roedd hyn yn golygu bod system imiwnedd y corff ei hun yn ymosod ar yr ymennydd ar gam.

Beth yw cymhlethdodau syndrom ROHHAD?

Yn ogystal â'r prif symptomau a drafodwyd gennym yn gynharach, gall plant â syndrom ROHHAD ddatblygu cymhlethdodau eraill, hynny yw, problemau iechyd ychwanegol. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r rhain hefyd:

• Problemau meddyliol ac ymddygiadol: Gall y plant hyn brofi cyflyrau fel aflonyddwch, ymddygiad ymosodol, gorfywiogrwydd, blinder cyson, pryder, iselder ac anabledd deallusol . Gall y rhain effeithio ar fywyd bob dydd y plentyn yn ogystal â'r teulu.

• Problemau system nerfol: Gall plant â syndrom ROHHAD brofi cyflyrau fel trawiadau, symudiadau llygaid annormal (nystagmus), apnoea cwsg, neu anhwylderau datblygiadol .

• Anhwylderau metabolaidd: Yr anhwylderau metabolaidd mwyaf cyffredin ymhlith y plant hyn yw Diabetes Mellitus, ymwrthedd i inswlin, anoddefiad glwcos amhariad, a chlefyd yr afu steatotig (brasterog). Mae'r rhain yn gyflyrau a all gael canlyniadau iechyd hirdymor.

• Tiwmorau niwral: Mae rhwng 40% a 56% o blant â syndrom ROHHAD yn datblygu tiwmorau'r nerfau. Un enghraifft yw math o diwmor o'r enw ganglioneuroma . Mae'r rhan fwyaf o'r tiwmorau hyn yn ddiniwed , ond gallant fod yn falaen weithiau. Felly, mae meddygon bob amser yn chwilio am hyn.

• Ataliad cardioresbiradol: Dyma'r cymhlethdod mwyaf peryglus. Mae'n rhoi'r gorau i anadlu a gweithgaredd cardiaidd yn sydyn. Gall hyn fod yn fygythiad i fywyd.

Sut mae syndrom ROHHAD yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Ar hyn o bryd, gelwir syndrom ROHHAD ynNid oes un prawf a all gadarnhau'r diagnosis yn bendant. Yn lle hynny, mae tîm o arbenigwyr meddygol yn cydweithio i wneud diagnosis yn seiliedig ar gyfuniad unigryw o symptomau'r plentyn. Mae fel ditectif, yn casglu tystiolaeth ac yn dod i gasgliad.

I gael diagnosis o syndrom ROHHAD, rhaid i blentyn fodloni'r meini prawf canlynol:

• Rhaid i'r ddau symptom o ordewdra sydyn a hypoawyru yn ystod cwsg fod yn bresennol.
• Rhaid bod symptomau camweithrediad hypothalamig (e.e., ennill pwysau cyflym, hypothyroidiaeth, neu newidiadau yn ystod y glasoed - yn gynnar neu'n hwyr) yn bresennol.
• Mae'n bwysig cadarnhau nad oes mwtaniad (amrywiad genyn) yn y genyn `PHOX2B`. Mae hyn yn bwysig i'w wahaniaethu oddi wrth `CCHS (Syndrom Hypoawyru Canolog Cynhenid),` cyflwr arall sydd â rhai symptomau tebyg i syndrom ROHHAD (e.e., anadlu llai wrth gysgu).
• Efallai na fydd y symptomau hyn yn amlwg yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd. Maent fel arfer yn dechrau'n ddiweddarach.

Gan fod syndrom ROHHAD yn gyflwr prin iawn, gall plant yn aml gael diagnosis anghywir ar y dechrau. Felly, os oes gennych y symptomau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor priodol gan dîm meddygol profiadol.

Sut mae syndrom ROHHAD yn cael ei drin? (Triniaeth)

Mae'r driniaeth ar gyfer syndrom ROHHAD yn amrywio o blentyn i blentyn, yn dibynnu ar y symptomau. Ni ellir rhoi'r un cynllun triniaeth i bob plentyn, oherwydd bod sefyllfa pawb yn wahanol. Fodd bynnag, mae un peth yn gyffredin i bawb. Os yw plentyn â syndrom ROHHAD yn dangos annormaleddau anadlu wrth gysgu, bydd angen iddynt ddefnyddio peiriant o'r enw 'CPAP' neu 'BiPAP' i'w helpu i anadlu. Dros amser, efallai y bydd angen iddynt ddefnyddio 'anadlydd' i gefnogi'r broses anadlu'n llawn. Mae hon yn weithdrefn sy'n achub bywyd.

Wrth drin plant â syndrom ROHHAD, mae angen cymorth pediatregwyr mewn gwahanol feysydd. Er enghraifft:

• Pulmonolegwyr
• Niwrolegwyr
• Endocrinolegwyr (meddygon sy'n arbenigo mewn chwarennau endocrin (hormonau))
• Otolaryngolegyddion (Arbenigwyr Clust, Trwyn, Gwddf)
• Cardiolegwyr
• Arbenigwyr cysgu
• Maethegwyr
• Oncolegwyr
• Seicolegwyr
• Seiciatryddion

Drwy undod yr holl bobl hyn yr ydym yn ymdrechu i ddarparu'r driniaeth orau i'r plentyn.

Beth yw dyfodol plant â syndrom ROHHAD? (Rhagolygon)

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer syndrom ROHHAD ar hyn o bryd. Prif nod y driniaeth yw rheoli'r symptomau sy'n unigryw i bob plentyn a chynnal ansawdd bywyd y plentyn cystal â phosibl.

Syndrom ROHHAD a Disgwyliad Oes

Gan fod syndrom ROHHAD yn gyflwr mor brin, mae'n anodd amcangyfrif disgwyliad oes yn gywir. Nid oes digon o ddata amdano eto.

Fodd bynnag, prif achos marwolaeth o'r clefyd hwn yw cymhlethdod o'r enw ataliad cardiorespiradol, sef rhoi'r gorau i weithrediad sydyn y galon a'r system resbiradol .

A ellir atal hyn? (Atal)

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd o atal syndrom ROHHAD - o leiaf nid eto.

ROHHAD ‍ , . . ‍ , . . , ‍ . ‍ ‍ ‍ , ‍ / .

Y pethau pwysicaf y dylem eu cymryd adref o'r stori hon (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly nawr mae gennych chi rywfaint o ddealltwriaeth o'r Syndrom ROHHAD y buom yn siarad amdano. Dyma rai pethau pwysig i'w cofio:

• Mae syndrom ROHHAD yn gyflwr prin iawn, ond difrifol.
• Y prif symptomau yw ennill pwysau sydyn, anhawster anadlu, a phroblemau gyda'r hormonau a'r system nerfol awtonomig.
• Nid oes achos penodol na gwellhad parhaol ar gyfer hyn eto. Mae'r driniaeth yn seiliedig ar y symptomau sy'n codi.
• Os ydych chi'n amau ​​bod gan eich plentyn y symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu, ond ewch i weld meddyg cymwys ar unwaith i gael cyngor.
• Gan fod hwn yn glefyd prin, gall gymryd peth amser i gael diagnosis cywir. Ond peidiwch â rhoi'r gorau iddi.
• Mae'n bwysig iawn dilyn cyngor y meddygon a rhoi'r gefnogaeth angenrheidiol i'r plentyn.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae'n bwysig ceisio cefnogaeth gan feddygon, teulu, ac, os oes angen, gwasanaethau cwnsela wrth ddelio â sefyllfaoedd fel hyn.

` Syndrom ROHHAD, Syndrom ROHHAD, Clefydau Plant, Gordewdra Sydyn, Anhawster Anadlu, Hypothalamws, Clefydau Prin