Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am Syndrom Rothmund-Thomson (RTS)!

Ydych chi'n poeni am golli croen neu wallt eich un bach? Weithiau, gall y symptomau hyn gael eu hachosi gan gyflwr prin. Un cyflwr o'r fath yw Syndrom Rothmund-Thomson , neu (RTS) yn fyr. Efallai y bydd yr enw'n swnio ychydig yn gymhleth, ond gadewch i ni ei gadw'n syml ac yn hawdd ei ddeall.

Beth yw Syndrom Rothmund-Thompson (RTS)?

Yn syml, mae syndrom Rothmund-Thompson yn gyflwr y mae rhai babanod yn cael eu geni ag ef. Mae'n gyflwr genetig. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid yn un o'r genynnau lleiaf yn ein corff. Gall y cyflwr hwn effeithio ar sawl rhan o gorff y plentyn. Mae'n effeithio'n bennaf ar y croen, gwallt, dannedd, esgyrn, llygaid a ffrwythlondeb. Weithiau, mae gan y plant hyn newidiadau ym maint a siâp pethau fel eu dwylo, eu traed a'u cledrau.

Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae syndrom Rothmund-Thompson yn anhwylder genetig etifeddol . Mae hyn yn golygu, os oes gan y ddau riant dreigliad mewn genyn penodol, mae'n debygol y bydd gan eu plentyn y syndrom.

Ond peidiwch â phoeni, mae hwn yn gyflwr prin iawn . Dim ond tua 300 o achosion sydd wedi'u hadrodd ledled y byd. Felly nid yw'n rhywbeth sy'n digwydd i bawb.

Oes enw arall ar hyn? Oes, weithiau fe'i gelwir hefyd yn `(poikiloderma congenitale)`.

Sut fydd syndrom Rothmund-Thompson yn effeithio ar fy mabi?

Gall y cyflwr hwn (RTS) achosi rhai newidiadau yn y ffordd y mae plentyn yn tyfu ac yn datblygu. Beth am edrych ar yr hyn sy'n digwydd yn bennaf:

• Brech ar y croen: Gall brech goch ymddangos, yn enwedig ar y bochau.
• Colli neu deneuo gwallt: Efallai y bydd colli gwallt ar y pen, yn ogystal â cholli amrannau ac aeliau.
• Newidiadau llygaid: Gall rhai problemau llygaid ddigwydd.
• Deintgaeth hwyr: Gall deintgaeth ddigwydd yn hwyrach na phlant eraill.
• Nodweddion wyneb: Efallai y byddwch yn gweld nodweddion fel trwyn bach a gên isaf sy'n ymwthio allan.

Sut mae Syndrom Rothmund-Thompson yn Effeithio ar Systemau'r Corff

Gall y cyflwr genetig hwn effeithio ar bobl mewn sawl ffordd wahanol. Mae hyn yn golygu na fydd pawb yn profi'r un symptomau. Gadewch i ni edrych ar sut mae'n effeithio ar wahanol systemau'r corff.

Croen

Mae babanod sydd â'r cyflwr hwn fel arfer yn datblygu brech ar eu hwyneb rhwng 3 a 6 mis oed. Gall y frech hon ledaenu'n ddiweddarach i'r breichiau, y coesau a'r pen-ôl. Gelwir y frech hon hefyd yn "poikiloderma." Mae'n gyfuniad o symptomau fel lliw croen yn newid, pibellau gwaed gweladwy, a theneuo'r croen.

Yn bwysicaf oll, mae'r plant hyn mewn mwy o berygl o ddatblygu canser y croen ('Carsinoma celloedd gwaelodol' a 'Carsinoma celloedd cennog'). Felly, mae amddiffyniad rhag yr haul a gwiriadau croen rheolaidd yn bwysig iawn.

Gwallt

Efallai bod gan y plant hyn wallt prin iawn ar eu croen y pen. Efallai hefyd nad oes ganddynt lawer iawn o amrannau na aeliau, neu ddim o gwbl.

Dannedd

Gall plant â syndrom Rothmund-Thompson golli dannedd, cael dannedd wedi'u camffurfio, neu gael dannedd sy'n dod i mewn yn hwyr iawn. Maent hefyd mewn mwy o berygl o ddatblygu ceudodau dannedd. Felly, mae'n syniad da cael eich dannedd wedi'u gwirio'n rheolaidd gan ddeintydd.

Llygaid

Mae plant sydd â'r cyflwr genetig hwn mewn mwy o berygl o ddatblygu cataractau, fel arfer rhwng 3 a 7 oed. Mae cataractau yn gymylu'r lens y tu mewn i'r llygad. Gall hyn arwain at golli golwg.

Esgyrn

Efallai y bydd rhai newidiadau yn yr esgyrn hefyd. Gall yr esgyrn fod yn llai na'r arfer, efallai eu bod wedi uno â'i gilydd, neu efallai bod rhai esgyrn ar goll. Hefyd, mae'r esgyrn yn denau a gallant dorri'n hawdd (toriadau).

System dreulio (Gastroberfeddol)

Gall babanod â RTS gael anawsterau bwydo. Mae chwydu a dolur rhydd hefyd yn gyffredin.

System y gwaed (Hematolegol)

Yn aml, mae'r plant hyn yn datblygu cyflyrau fel anemia a chyfrif isel o gelloedd gwaed gwyn. Mae celloedd gwaed gwyn yn fath o gell yn ein corff sy'n ymladd yn erbyn clefydau.

Twf

Gall y babanod hyn gael eu geni â phwysau geni isel a thaldra byr. Mae'n debygol y bydd llawer o bobl â syndrom Rothmund-Thompson yn aros yn fyrrach na'r person cyffredin drwy gydol eu hoes.

Ffrwythlondeb

Mewn menywod, gall mislif annormal ddigwydd.

Beth yw cymhlethdodau syndrom Rothmund-Thompson?

Dyma rywbeth y dylem fod yn fwyaf pryderus amdano. Mae plant â (RTS) mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser. Y prif rai yw:

• Canser yr esgyrn (`Osteosarcoma`)
• Lewcemia lymffatig, math o ganser y gwaed
• Lymffoma (canser y system lymffatig)
• Canser y croen ('Carsinoma celloedd gwaelodol' a 'Carsinoma celloedd cennog')

Felly, mae'n bwysig iawn cael archwiliadau meddygol yn rheolaidd i'r plant hyn a bod yn wyliadwrus ynghylch canser.

Beth sy'n achosi syndrom Rothmund-Thompson?

Mae syndrom Rothmund-Thompson yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genynnau `ANAPC1` neu `RECQL4`.Mae rhai pobl â RTS yn etifeddu'r mwtaniad hwn gan eu mam a'u tad. Er enghraifft, os ydych chi a'ch partner ill dau yn gludwyr y mwtaniad genyn hwn, mae gan eich plentyn siawns o 1 mewn 4 o ddatblygu RTS.

Fodd bynnag, nid oes gan bawb sydd â RTS y mwtaniad genyn penodol hwn. Mae ymchwilwyr yn dal i ymchwilio i pam mae rhai pobl yn datblygu RTS heb gael mwtaniad yn y genynnau `ANAPC1` neu `RECQL4`.

Beth yw symptomau syndrom Rothmund-Thompson?

Mae symptomau syndrom Rothmund-Thompson fel arfer yn ymddangos o fewn blwyddyn gyntaf bywyd. Fodd bynnag, mae symptomau'n amrywio o berson i berson. Mae rhai symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Cataractau
• Newidiadau yn nodweddion yr wyneb (e.e., trwyn bach, genau isaf sy'n ymwthio allan)
• Problemau bwydo, yn enwedig chwydu neu ddolur rhydd ar ôl yfed llaeth neu fformiwla
• Anffurfiadau esgyrn y breichiau, y dwylo neu'r coesau
• Dannedd bach, anffurfiedig, neu ar goll
• Colli gwallt neu ostyngiad mewn twf gwallt (gan gynnwys amrannau ac aeliau)
• Clytiau caled, garw ar y croen (briwiau cerataidd - fel cornwydydd)
• Brech croen (poikiloderma) a phothelli o bosibl
• Newidiadau pigmentiad croen (mannau o afliwiad croen)

Sut mae meddygon yn diagnosio syndrom Rothmund-Thompson?

Efallai y byddwch chi'n sylwi ar y symptomau hyn yn eich babi eich hun. Neu, efallai y bydd eich meddyg yn sylwi ar y symptomau hyn yn ystod ymweliad iechyd arferol i weld y babi. Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gennych chi RTS, bydd yn archebu sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o (RTS)?

Gall y meddyg argymell profion fel:

• Biopsi croen: Os oes gan eich plentyn frech ar y croen o'r enw poikiloderma, gall y meddyg gymryd sampl fach o groen a'i hanfon i'w brofi. Bydd meddygon arbenigol (patholegwyr) yn archwilio'r sampl hon o dan ficrosgop i weld a oes unrhyw newidiadau yng nghelloedd y croen.
• Profi genetig: Prawf gwaed yw hwn. Gall ganfod a oes mwtaniad yn y genynnau `ANAPC1` neu `RECQL4`. Gall hyn gadarnhau (RTS). Ond cofiwch, nid oes gan bob babi sydd â (RTS) y mwtaniad genetig hwn.

Sut mae syndrom Rothmund-Thompson yn cael ei drin?

Yn anffodus, ni all meddygon wella syndrom Rothmund-Thompson yn llwyr. Ond gallant drin y symptomau. Mae triniaeth ar gyfer (RTS) yn dibynnu ar symptomau eich plentyn. Bydd eich meddyg yn siarad â chi am driniaethau a all helpu i gadw'ch plentyn yn iach.

Yn dibynnu ar symptomau penodol ac oedran eich plentyn, gall meddygon argymell triniaethau fel:

• Llawdriniaeth cataract i wella golwg.
• Os oes esgyrn annormal, gellir eu trin â llawdriniaethau esgyrn arbennig ('llawdriniaethau orthopedig') .
• Amddiffyniad rhag golau haul cryf(defnyddio eli haul, gwisgo hetiau) a gwirio'ch croen yn rheolaidd .
• Archwiliadau deintyddol mynych a thriniaethau deintyddol adferol os oes angen.
• Gwyliadwriaeth canser: Mae hyn yn golygu gwirio'n rheolaidd am arwyddion o ganser.

Oes triniaeth genetig ar gyfer hyn?

Ar hyn o bryd, nid oes triniaeth genynnau gymeradwy ar gyfer syndrom Rothmund-Thompson, ond mae ymchwilwyr yn parhau i ymchwilio i'r mwtaniadau genetig sy'n gysylltiedig â RTS.

A allaf atal fy mabi rhag datblygu (RTS)?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd o atal syndrom Rothmund-Thompson. Mae'n gyflwr genetig. Gall rhai pobl ei ddatblygu oherwydd hanes teuluol. Weithiau gall ddigwydd hefyd am resymau anesboniadwy.

Sut ydw i'n gwybod a yw fy mabi mewn perygl o ddatblygu (RTS)?

Os oes gan rywun yn eich teulu (neu deulu eich partner) syndrom Rothmund-Thompson, mae'n bwysig iawn cael cwnsela genetig. Bydd hyn yn eich helpu i ddysgu mwy am eich risg o gael plentyn â RTS. Gallwch chi a'ch partner gael profion gwaed i weld a ydych chi'n gludwyr y mwtaniad genyn hwn.

Dychmygwch fod y mwtaniad genyn hwn gan y ddau ohonoch. Nid yw hyn yn golygu y bydd eich babi yn bendant yn datblygu RTS. Gallai eich babi fod yn gludydd RTS (sy'n golygu y gall drosglwyddo'r genyn i'w blant heb gael symptomau), ond mae hefyd yn bosibl na fydd yn datblygu symptomau.

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn (RTS)?

Bydd meddygon yn monitro'ch plentyn yn ofalus iawn ('gwyliadwriaeth'). Gan fod plant â (RTS) mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser, bydd y meddyg yn gwirio'n rheolaidd am arwyddion o'r mathau hyn o ganser.

Efallai y bydd angen cymorth arbenigwyr ar eich plentyn i reoli rhai o'i symptomau RTS. Yn ogystal â'i bediatregydd rheolaidd, efallai y bydd yn gweld offthalmolegydd, dermatolegydd, deintydd, orthopedydd, genetegydd, a hematolegydd/oncolegydd .

Beth yw disgwyliad oes fy mhlentyn â syndrom Rothmund-Thompson?

Mae gan y rhan fwyaf o blant â syndrom Rothmund-Thompson ddyfodol da. Mae eu deallusrwydd hefyd yn normal. Mae pobl â (RTS) nad ydynt yn datblygu canser yn byw oes normal.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn sydd â syndrom Rothmund-Thompson?

Siaradwch â'ch meddyg bob amser am symptomau eich plentyn. Gall y meddyg argymell ceisio cymorth gan arbenigwyr.

Dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw smotiau neu lympiau newydd ar groen eich plentyn, yn enwedig os ydyn nhw'n newid lliw neu wead. Hefyd, dywedwch wrth eich meddyg os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw chwydd neu lympiau ar freichiau neu goesau eich plentyn, neu os yw'ch plentyn yn cwyno am boen.

Neges i'w Chwistrellu

Mae syndrom Rothmund-Thompson yn gyflwr genetig y mae rhai babanod yn cael eu geni ag ef. Mae'n achosi brechau croen, newidiadau i wallt, esgyrn a dannedd. Mae hefyd yn cynyddu'r risg o ganser. Ni ellir gwella (RTS), ond gellir trin y symptomau. Siaradwch â'ch meddyg am ffyrdd o helpu'ch plentyn i fyw bywyd iach. Peidiwch â phoeni, gellir rheoli'r cyflwr hwn gyda chyngor a gofal meddygol priodol.

Syndrom Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, anhwylder genetig, brech ar y croen, colli gwallt, risg canser