Ydych chi'n ymwybodol o Anemia Cryman-Gell? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi erioed wedi clywed am yr enw 'Anemia Celloedd Cryman'? Efallai bod yr enw hwn yn swnio ychydig yn rhyfedd, neu hyd yn oed ychydig yn frawychus. Ond mae'n gyflwr genetig sy'n gysylltiedig â'n gwaed. Yn syml, yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod ein celloedd gwaed coch, hynny yw, y celloedd coch yn y gwaed, yn newid o ran siâp. Fel cryman (dyna pam ei fod yn cael ei alw'n 'gryman'). Gall y newid hwn achosi amrywiol broblemau iechyd. Felly, a ydym ni'n siarad am hyn mewn mwy o fanylder heddiw?

Beth yw Anemia Cryman-Gell? Beth yn union sy'n digwydd?

Anemia cryman-gelloedd yw'r hyn y mae meddygon yn ei alw'n ffurf fwyaf difrifol y grŵp mawr o'r enw 'Clefyd Cryman-gelloedd'. Mae hwn yn glefyd gwaed cynhenid, hynny yw, etifeddol . Y prif reswm am hyn yw mwtaniad genetig. Oherwydd y mwtaniad genetig hwn, nid yw'r celloedd gwaed coch a gynhyrchir yn ein corff fel arfer yn grwn, ond maent wedi'u plygu a'u hymestyn fel cryman (ar siâp y llythyren C). Mae meddygon hefyd yn galw'r rhain yn "gelloedd cryman".

Nawr edrychwch, mae ein celloedd gwaed coch arferol yn grwn ac yn hyblyg, felly gallant deithio'n hawdd trwy ein pibellau gwaed cain a chario ocsigen i bob rhan o'r corff, pob organ, a phob meinwe. Ond mae'r celloedd gwaed coch siâp cryman hyn yn stiff ac yn gludiog . Felly nid ydynt yn teithio'n hawdd trwy'r pibellau gwaed, ond maent yn tueddu i fynd yn sownd mewn mannau. Fel tagfa draffig ar ffordd. Y peth arall yw, mae'r celloedd 'cryman' hyn yn chwalu ac yn marw'n gyflymach na chelloedd gwaed coch arferol. Oherwydd hyn i gyd, mae nifer y celloedd gwaed coch iach yn eich corff yn lleihau, gan achosi anemia difrifol. Hynny yw, diffyg gwaed.

Yn y gorffennol, roedd gan fabanod a aned gyda'r clefyd hwn siawns isel iawn o oroesi i fod yn oedolion. Fodd bynnag, gyda datblygiadau mewn meddygaeth, canfod cynnar, a thriniaethau newydd , mae hyn wedi newid yn ddramatig. Mae llawer o bobl bellach yn byw i fod yn 50 oed neu fwy.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn yn Sri Lanka? Pwy sydd fwyaf tebygol o'i gael?

Mae'n anodd dod o hyd i ystadegau am y clefyd hwn yn Sri Lanka mewn gwirionedd. Ond pan edrychwch ar y byd, mae'r clefyd hwn yn arbennig o gyffredin mewn pobl o dras Affricanaidd, De Ewrop, y Dwyrain Canol neu Asiaidd Indiaidd. Mae hynny'n golygu bod rhyw gysylltiad genetig.

Beth yw symptomau anemia cryman-gell?

Gall symptomau'r afiechyd hwn amrywio o berson i berson, ond mae rhai symptomau cyffredin:

• Blinder o anemia: Pan fydd y cyflwr hwn yn digwydd mewn babanod ifanc, gallant grio'n aml, teimlo'n sâl, a gwrthod bwydo ar y fron.
• Heintiau mynych:Mae'r clefyd hwn yn niweidio ein dueg. Mae'r dueg yn rhan bwysig o'n system imiwnedd. Felly pan fydd yn wan, mae siawns fwy o ddatblygu clefydau a heintiau. Fodd bynnag, diolch i'r gwrthfiotigau a'r brechlynnau sydd ar gael nawr, mae'r risg hon wedi'i lleihau'n fawr.
• Poen: Dyma un o symptomau mwyaf cyffredin ac anffodus y clefyd hwn. Nid yw meinweoedd y corff yn cael digon o ocsigen, sy'n achosi niwed i'r meinweoedd. Y difrod hwn sy'n achosi poen. Y mannau mwyaf cyffredin o boen yw'r breichiau, y coesau, y frest a'r cefn. Weithiau gall ddechrau fel poen bach a chynyddu'n raddol, neu gall ddod yn boen annioddefol yn sydyn.
• Chwydd poenus yn y dwylo a'r traed: Dyma un o arwyddion cyntaf anemia cryman-gelloedd mewn babi. Mae'r chwydd yn digwydd oherwydd bod y celloedd gwaed coch siâp cryman yn mynd yn sownd yn y pibellau gwaed cain yn nwylo a thraed y babi, gan rwystro llif y gwaed.
• Llygaid a chroen melyn o glefyd melyn: Mae ein iau yn gyfrifol am hidlo celloedd gwaed coch. Mewn anemia cryman-gelloedd, mae sylwedd o'r enw bilirubin, sy'n cael ei ryddhau o gelloedd cryman sy'n marw'n gyflym, yn cronni yn y corff, gan achosi clefyd melyn.

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau ymddangos pan fydd y babi tua 6 i 9 mis oed . Dros amser, wrth i nifer y celloedd annormal (malaen) yn y corff gynyddu, gall y symptomau newid a dod yn fwy difrifol.

Pam mae anemia cryman-gell yn datblygu? Beth sy'n ei achosi?

Mae anemia cryman-gell yn cael ei achosi gan dreigladau genetig yn ein genynnau. Yn benodol, mae genyn o'r enw'r genyn HBB. Mae'r genyn hwn yn ein cyfarwyddo i wneud protein o'r enw beta-globin, sy'n rhan o'n haemoglobin. Hemoglobin, fel y gwyddoch, yw'r peth pwysicaf sy'n helpu ein celloedd gwaed coch i gario ocsigen.

Felly, i gael anemia cryman-gelloedd, mae'n rhaid i chi etifeddu'r un genyn wedi'i newid gan eich mam a'ch tad . Weithiau, os ydych chi'n etifeddu dau enyn wedi'u newid gan y ddau riant, gallwch chi ddatblygu ffurfiau eraill, o bosibl llai difrifol, o glefyd cryman-gelloedd. Mae meddygon yn galw'r rhain yn 'mwtaniadau genetig amrywiol'.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?

Gall anemia cryman-gell achosi cymhlethdodau difrifol, weithiau'n peryglu bywyd . Er enghraifft, mae pobl â'r clefyd hwn yn aml angen gofal meddygol brys ac ysbyty, yn enwedig ar gyfer cyflyrau o'r enw syndrom y frest acíwt (ACS) ac argyfwng fasgwlaidd-occlusive (VOC).

Mae cymhlethdodau eraill:

• Clefyd cronig yr arennau: Gall y cyflwr hwn ddigwydd pan nad yw'r arennau'n derbyn digon o ocsigen, gan achosi niwed i feinwe.
• Retina wedi datgysylltu: Gall hyn ddigwydd os yw celloedd cryman yn rhwystro'r pibellau gwaed yn y llygad.
• Priapism (codi poenus): Cyflwr a achosir gan rwystr pibellau gwaed yn y pidyn.
• Dal a storio swigen: Os bydd celloedd cryman yn cael eu dal yn y swigen ac yn rhwystro llif y gwaed, gall hyn achosi anemia sydyn, difrifol.
• Strôc: Mae unrhyw un sydd ag anemia cryman-gelloedd, hyd yn oed plant ifanc ( strôc pediatrig), mewn perygl.

Beth yw Syndrom y Frest Acíwt (ACS)?

Dyma'r cymhlethdod mwyaf cyffredin o anemia cryman-gelloedd. Dyma hefyd brif achos marwolaeth a'r ail brif achos mynd i'r ysbyty. Mae hyn yn digwydd pan fydd celloedd cryman yn clystyru ac yn blocio pibellau gwaed yn yr ysgyfaint. Mae'r symptomau'n cynnwys:

• Poen sydyn yn y frest.
• Peswch.
• Twymyn.
• Anhawster anadlu.

Beth yw Argyfwng Faso-occlusive (VOC)?

Dyma pryd mae celloedd cryman yn blocio pibellau gwaed. Mae meddygon hefyd yn galw hyn yn "argyfwng poen acíwt." Mewn VOC, gall poen annioddefol ddigwydd yn y breichiau, y coesau, cefn isaf, a'r abdomen.

Weithiau mae meddygon yn galw VOCs yn "salwch anweledig." Oherwydd, yn y rhan fwyaf o achosion, yr unig symptom yw poen. Nid oes arwydd o anaf na salwch arall. Mae'n brifo yn unig.

Y prif driniaeth ar gyfer y boen ddifrifol hon yw poenladdwyr opioid. Fodd bynnag, mae rhai astudiaethau wedi dangos y gall yr angen opioid hwn arwain at ynysu cymdeithasol mewn pobl ag anemia cryman-gell, a all arwain at iselder a phryder. Mae hon yn her arall i'w hwynebu wrth fyw gyda'r clefyd hwn.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Mae meddygon yn gwneud diagnosis o anemia cryman-gell drwy eich archwilio yn gyntaf. Efallai y byddant yn teimlo'ch dueg neu'ch afu. Byddant yn gofyn am eich symptomau, yn enwedig poen yn eich breichiau a'ch coesau, ac am eich stumog. Byddant hefyd yn gofyn am eich afiechydon yn y gorffennol ac a ydych wedi cael unrhyw heintiau. Yna efallai y byddant yn gwneud profion fel:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn cynnwys sawl prawf sy'n edrych yn benodol ar eich celloedd gwaed coch.
• Electrofforesis haemoglobin: Gelwir y prawf hwn hefyd yn gromatograffaeth hylif perfformiad uchel, ac mae'r prawf hwn yn dadansoddi'ch haemoglobin i ganfod a mesur y math annormal o haemoglobin sy'n achosi anemia cryman-gelloedd.
• Profion genetig: Gall eich meddyg archebu'r profion hyn i weld a oes gennych y newidiadau genetig sy'n achosi anemia cryman-gelloedd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn? A ellir ei wella?

Mae triniaeth ar gyfer anemia cryman-gelloedd yn dibynnu ar eich symptomau a'ch iechyd cyffredinol. Er enghraifft, os oes gennych gymhlethdodau difrifol fel syndrom acíwt y frest, penodau mynych o boen difrifol, neu os oes gennych gyflwr fel parlys, efallai y bydd eich meddyg yn argymell trawsblaniad celloedd bonyn allogeneig. Ar hyn o bryd dyma'r unig ffordd i wella anemia cryman-gelloedd yn llwyr .

Triniaethau eraill yw:

• Trallwysiadau gwaed.
• Gwrthfiotigau ar gyfer heintiau.
• Meddyginiaethau sy'n lleddfu symptomau penodol. Dyma rai ohonynt:
• Hydroxyurea: Cyffur gwrthganser yw hwn. Fe'i defnyddir mewn babanod rhwng 6-9 mis oed, plant ac oedolion. Gall leihau nifer yr achosion o gymhlethdodau difrifol a lleihau symptomau anemia.
• Voxelotor: Mae hyn yn atal celloedd gwaed coch rhag troi'n gelloedd cryman. Fe'i rhoddir i blant dros 4 oed.
• Therapi L-glwtamin: Mae'r feddyginiaeth hon, a roddir i blant dros 5 oed ac oedolion, yn atal celloedd cryman rhag dod yn fwy annormal.
• Crizanlizumab-tmca: Mae hyn yn lleihau amlder argyfyngau poen acíwt/VOC. Fe'i rhoddir i bobl dros 16 oed.

Sut fydd fy mywyd os bydd gen i anemia cryman-gelloedd?

I lawer o bobl, mae anemia cryman-gell yn salwch cronig . Mae hyn yn golygu y bydd angen gofal a chymorth meddygol arnoch chi drwy gydol eich oes. Gall symptomau fod yn ysgafn i rai, yn gymedrol i eraill, ac yn ddigon difrifol i fod yn fygythiad i fywyd i eraill. Mae sefyllfa pawb yn wahanol. Felly siaradwch â'ch meddyg am yr hyn i'w ddisgwyl. Mae ef neu hi'n gwybod orau am eich iechyd a sut y bydd y clefyd yn effeithio arnoch chi.

A yw'r cyflwr hwn yn gwaethygu wrth i chi fynd yn hŷn?

Ydy, wrth i ni heneiddio, gall problemau iechyd eraill, o bosibl mwy difrifol , godi oherwydd cyflenwad ocsigen annigonol i organau a meinweoedd. Mae pobl ag anemia cryman-gell mewn mwy o berygl o barlys, niwed i'r ysgyfaint, yr arennau, y ddueg a'r afu.

Beth yw disgwyliad oes cyfartalog rhywun sydd â'r afiechyd hwn?

Mae pethau'n llawer gwell nawr nag yr oeddent yn arfer bod. Gyda chanfod a thriniaeth gynnar i leihau cymhlethdodau , gall pobl ag anemia cryman-gelloedd fyw i'w 50au. Mae rhai pobl yn byw hyd yn oed yn hirach. Os oes gennych gwestiynau am hyn, siaradwch â'ch meddyg. Gall ef neu hi ei egluro i chi.

A oes ffordd o atal y clefyd hwn rhag datblygu?

Mae anemia cryman-gell yn glefyd etifeddol, felly ni ellir ei atal.Fodd bynnag, gallwch gael prawf gwaed i weld a oes gennych y mwtaniad genetig sy'n achosi anemia cryman-gell. Mewn llawer o wledydd datblygedig, mae pob babi yn cael ei brofi am y clefyd adeg ei enedigaeth. Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar a dechrau triniaeth .

Sut alla i fyw'n dda gyda'r afiechyd hwn? (Gofal personol)

Mae triniaethau newydd wedi caniatáu i bobl ag anemia cryman-gell fyw bywydau llawer gwell. Os oes gennych y clefyd, ystyriwch y pethau hyn:

• Ceisiwch ofal meddygol arbenigol: Mae'n bwysig ceisio triniaeth gan dîm o hematolegwyr.
• Cael archwiliadau meddygol rheolaidd: Gall cynnal perthynas dda â'ch meddyg teulu a mynd am archwiliadau rheolaidd helpu i atal cymhlethdodau difrifol.
• Ystyriwch reoli poen: Mae poen yn rhan gyffredin o'r clefyd hwn. Ceisiwch gyngor gan arbenigwr rheoli poen.
• Ceisiwch gymorth iechyd meddwl: Weithiau gall y salwch hwn achosi teimladau o unigedd, iselder a phryder. Os ydych chi'n teimlo fel hyn, siaradwch â meddyg.
• Amddiffyn eich hun rhag heintiau: Siaradwch â'ch meddyg am gael eich brechu. Cymerwch gamau i amddiffyn eich hun rhag heintiau.
• Byddwch yn ymwybodol o'ch amgylchedd: Mae'n bwysig iawn i bobl ag anemia cryman-gell gynnal tymheredd corff cytbwys. Cadwch draw o amgylcheddau gwres ac oerfel eithafol.
• Edrychwch ar dreialon clinigol: Mae meddygon ac ymchwilwyr bob amser yn profi triniaethau newydd. Efallai y bydd cyfle gennych i fod yn rhan o un.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os ydych chi'n teimlo bod eich symptomau'n gwaethygu, neu os byddwch chi'n datblygu symptomau newydd, ewch i weld meddyg ar unwaith .

Pryd mae angen i chi fynd i'r Ystafell Argyfwng?

Gall anemia cryman-gell achosi cyflyrau meddygol difrifol. Ewch i'r ystafell achosion brys ar unwaith os oes gennych unrhyw un o'r symptomau hyn:

• Symptomau anemia (blinder eithafol, diffyg anadl, curiad calon afreolaidd).
• Twymyn yn uwch na 38.5 gradd Celsius (101.3 Fahrenheit).
• Poen yn y frest.
• Peswch.

Mae'r cyflwr hwn hefyd yn cynyddu'r risg o strôc. Mae strôc yn argyfwng meddygol . Os oes gennych y symptomau canlynol, ewch i'r ysbyty ar unwaith:

• Problemau gyda chydbwysedd neu gydlyniad y corff.
• Golwg aneglur neu olwg ddwbl.
• Dryswch.
• Gwendid neu ddideimladrwydd ar un ochr i'r corff.
• Anhawster siarad (stwtrio).

Yn olaf, ychydig o bethau i'w cofio

Mae anemia cryman-gell yn gyflwr heriol iawn. Flynyddoedd yn ôl, ychydig iawn o obaith oedd gan fabanod a aned gyda'r clefyd hwn o oroesi. Ond,Mae ymchwil feddygol wedi gwneud cynnydd mawr yn ystod y degawd diwethaf neu fwy, felly mae llawer o bobl bellach yn gallu rheoli'r clefyd cronig hwn a byw bywydau cymharol dda.

Os oes gennych chi neu'ch plentyn y clefyd hwn, er eich bod chi'n hapus am y cynnydd rydych chi wedi'i wneud yn y gorffennol, byddwch yn optimistaidd am y dyfodol. Mae ymchwilwyr bob amser yn ceisio dod o hyd i driniaethau newydd ar gyfer y clefyd hwn. Siaradwch â'ch meddyg a byddwch yn ymwybodol o dreialon clinigol newydd. Peidiwch byth â rhoi'r gorau i obaith . Mae'n bwysig iawn dilyn cyngor meddygol priodol a chael agwedd gadarnhaol.

` Anemia cryman-gell, anemia, clefydau etifeddol, clefydau gwaed, mwtaniadau genetig, haemoglobin, awgrymiadau iechyd