Oes gan eich bachgen bach smotyn porffor mawr ar ei wyneb? A allai fod yn Syndrom Sturge-Weber?

Efallai y byddwch chi ychydig yn bryderus os gwelwch chi fan mawr, gwastad, pinc i borffor tywyll ar un ochr i wyneb eich newydd-anedig, efallai ar y talcen neu uwchben yr amrannau. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r rhain yn fannau geni arferol. Ond, yn anaml iawn, gall man fel hyn fod yn arwydd o gyflwr genetig o'r enw Syndrom Sturge-Weber . Gadewch i ni siarad am hyn yn fanylach heddiw, iawn? Peidiwch â chynhyrfu, y peth pwysig yw bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw Syndrom Sturge-Weber?

Yn syml, mae Syndrom Sturge-Weber yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar y ffordd y mae pibellau gwaed yn ymennydd, croen a llygaid eich babi yn datblygu. Fe'i gwelir yn aml ar enedigaeth.

Yr arwydd cyntaf ac amlycaf o'r cyflwr hwn yw'r man geni a grybwyllwyd gennym yn gynharach , sef y staen gwin porth . Mae hwn yn fan gwastad, pinc i borffor tywyll (neu'n dywyllach na lliw croen naturiol y babi) ar wyneb y croen. Mae'n cael ei enw oherwydd ei fod yn debyg i'r lliw y byddai ychydig o win yn ei adael ar y croen. Gwelir y fan hon amlaf ar un ochr i wyneb y babi, yn enwedig ar y talcen ac uwchben yr amrant.

Fodd bynnag, mae marciau geni yn gyffredin iawn. Felly, nid oes gan bob babi sydd â staen gwin porth Syndrom Sturge-Weber. Efallai mai dim ond y fan hon sydd gan rai plant, heb unrhyw symptomau ychwanegol eraill.

Fodd bynnag, os yw'ch babi yn cael ei eni gyda'r math hwn o fan geni, bydd meddygon yn gwirio pibellau gwaed ymennydd y babi cyn gynted ag y caiff ei eni i weld a oes unrhyw newidiadau eraill. Mae hyn oherwydd gall problemau gyda'r pibellau gwaed yn yr ymennydd effeithio ar lif y gwaed i'r ymennydd, gan achosi pethau fel trawiadau . Nid yw'r cyflwr hwn (Syndrom Sturge-Weber) yn fygythiad i fywyd. Fodd bynnag, os na chaiff ei drin, gall effeithio ar ansawdd bywyd y plentyn. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn a chymryd y camau angenrheidiol.

Beth yw symptomau Syndrom Sturge-Weber?

Mae tri phrif symptom o Syndrom Sturge-Weber. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw:

• (Staen gwin porth) Marc geni: Dyma'r prif arwydd gweladwy cyntaf. Casgliad o bibellau gwaed sydd wedi casglu yng nghroen y plentyn yw hwn. Fe'i gwelir amlaf ar y talcen ac uwchben yr amrannau. Dros amser, gall y croen lle mae'r fan hon wedi'i lleoli dewychu a dod yn dywyllach o ran lliw.

• Glawcoma: Cyflwr yw hwn lle mae hylif yn cronni y tu mewn i'r llygad, gan achosi i bwysau gronni. Mae fel balŵn yn llenwi â dŵr ac yn ei achosi i dynhau. Gall hyn niweidio'ch golwg, felly mae angen i chi fod yn ymwybodol o hyn hefyd. Gall nifer sylweddol o blant â Syndrom Sturge-Weber ddatblygu'r cyflwr hwn.

• Angiomas leptomeningeal:Mae hwn yn enw braidd yn gymhleth, onid yw? Yn syml, mae'n cyfeirio at bibellau gwaed annormal (a elwir yn angiomas) sy'n ffurfio yn y pilenni sy'n gorchuddio'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn (a elwir yn leptomeninges). Gall y pibellau gwaed annormal hyn rwystro llif y gwaed i rannau o'r ymennydd. Gall y rhannau yr effeithir arnynt o'r ymennydd achosi trawiadau a gwendid ar un ochr i'r corff (hemiparesis) .

Os bydd eich plentyn yn cael trawiad, gall ddechrau o fewn ei flwyddyn gyntaf, yn aml cyn ei ail ben-blwydd. Fel arfer, dim ond un ochr i'r corff y mae symptomau trawiad yn effeithio arno. Gall y staen gwin porth dywyllu wrth i'r trawiad fynd yn ei flaen. Mae hyn yn normal, felly peidiwch â phoeni.

Yn ogystal â'r prif symptomau hyn, mae yna rai symptomau eraill y gallech sylwi arnynt. Mae'n bwysig cofio na fydd pawb yn profi'r rhain i gyd.

• Oedi datblygiadol: Mae hyn yn golygu bod y plentyn yn hwyr yn datblygu sgiliau sy'n briodol i'w oedran fel siarad, cerdded a chwarae gyda phlant eraill.
• Hypothyroidiaeth: Gall hyn arafu llawer o brosesau'r corff, gan achosi blinder a rhwymedd.
• Anabledd deallusol: Pethau fel anawsterau dysgu a gallu llai i ddeall.
• Cur pen neu feigryn: Cur pen mynych.

Ond cofiwch, nid yw'r holl symptomau hyn yn digwydd ym mhob plentyn. Gallant amrywio o un plentyn i'r llall. Efallai mai dim ond y frech fydd gan rai plant, tra gall eraill gael y frech ynghyd â'r ffit.

Beth sy'n achosi Syndrom Sturge-Weber?

Mae hyn oherwydd amrywiad genetig mewn genyn o'r enw (CNAQ). Mae'r genyn hwn yn gyfrifol am reoli ffurfiant a swyddogaeth pibellau gwaed yn ein corff. Yn union fel na ellir paratoi rysáit yn gywir os oes gwall, felly hefyd y gellir gwneud newid yn y genyn hwn. O ganlyniad, nid yw pibellau gwaed yn ffurfio'n iawn tra bod y babi yn dal yn y groth.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Dyma gwestiwn sydd gan lawer o rieni. Na, nid yw Syndrom Sturge-Weber yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu. Mae'n rhywbeth sy'n digwydd ar hap, hynny yw, heb achos penodol (yn ysbeidiol). Mae hyn yn golygu y gall unrhyw un gael ei eni â'r cyflwr hwn. Peidiwch â thybio ei fod wedi digwydd oherwydd rhywbeth a wnaethoch neu a ddywedasoch.

Mae'r newid genetig hwn yn digwydd mewn celloedd somatig – hynny yw, nid yw'n effeithio ar gelloedd rhyw (celloedd wy a sberm) y fam a'r tad. Mae'r newid hwn yn digwydd yn gynnar iawn yn natblygiad yr embryo. Gall rhai celloedd gael y newid genetig hwn, tra nad yw eraill (gelwir hyn yn fosaigiaeth). Dyma pam mae rhai pibellau gwaed yn ffurfio'n iawn, tra nad yw eraill.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Sturge-Weber?

Oherwydd yr angiomas leptomeningeal y buom yn siarad amdanynt, sef pibellau gwaed annormal yn yr ymennydd, efallai y bydd risg uwch o rai cymhlethdodau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Calcheiddiad: Dyma groniad calsiwm yn y pibellau gwaed . Gellir gweld hyn ar belydrau-X o'r ymennydd.
• Colli/gwaedu meinwe'r ymennydd (Atroffi): Dros amser, gall rhai rhannau o'r ymennydd grebachu.
• Parlys: Colli pŵer ar un ochr i'r corff.
• Strôc: Cyflwr difrifol a achosir gan rwystr neu rwygiad pibell waed sy'n cyflenwi gwaed i'r ymennydd.

Nid yw'r cymhlethdodau hyn yn digwydd i bawb, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohonynt.

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi Syndrom Sturge-Weber?

Bydd meddyg yn penderfynu a oes gan eich babi Syndrom Sturge-Weber ar ôl iddo neu iddi gael ei eni. Efallai y byddwch hefyd yn gweld y staen gwin port ar groen eich babi. Bydd y meddyg yn chwilio amdano yn ystod archwiliad corfforol cyntaf eich babi. Yna, bydd archwiliad niwrolegol a phrofion eraill yn cael eu gwneud i chwilio am annormaleddau yn y pibellau gwaed sy'n effeithio ar y llygaid a'r ymennydd. Gall y profion hyn gynnwys:

• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Gall hwn dynnu lluniau manwl o'r ymennydd a'r pibellau gwaed. Mae hyn yn bwysig iawn i ddarganfod a oes unrhyw (angiomas leptomeningeal).
• Sgan CT (Tomograffeg Gyfrifiadurol): Mae hyn hefyd yn tynnu lluniau o'r ymennydd, yn enwedig i weld a oes calcheiddiad.
• Prawf EEG (Electroencephalogram): Mae hwn yn mesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd. Os yw trawiad yn digwydd, gall helpu i benderfynu beth sy'n ei achosi a ble yn yr ymennydd mae'n dechrau.
• Archwiliad llygaid: Mae hyn yn hanfodol i wirio am glawcoma a phwysedd llygaid.

Mae meddygon yn cyrraedd diagnosis cywir yn seiliedig ar y wybodaeth a geir o'r profion hyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Sturge-Weber?

Mae triniaeth ar gyfer y cyflwr hwn wedi'i hanelu'n bennaf at reoli'r symptomau. Mae hyn yn golygu nad oes gwellhad eto, ond mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd gwell. Gall y rhain gynnwys:

• Defnyddir meddyginiaethau gwrth-drawiadau neu weithiau llawdriniaeth i reoli trawiadau. Gall llawer o blant reoli eu trawiadau gyda meddyginiaeth.
• Mae diferion llygaid meddyginiaethol neu lawdriniaeth ar gyfer glawcoma yn helpu i leihau pwysedd llygaid.
• Gall ail-wynebu croen â laser leihau ymddangosiad staen gwin porthladd. Er na fydd hyn yn cael gwared ar y staen yn llwyr, gall leihau ei liw a newid ei ymddangosiad i ryw raddau.
• Therapi corfforol ar gyfer gwendid cyhyrau. Os oes gwendid ar un ochr i'r corff, gall hyn helpu i gryfhau'r cyhyrau hynny a gwneud symudiad yn haws.
• Mae cyrsiau addysg arbennig ar gael i blant sydd ag oedi datblygiadol neu anableddau deallusol. Mae'r rhain yn bwysig iawn i ddatblygu eu galluoedd.

Gall meddygon argymell bod oedolion â Syndrom Sturge-Weber yn cymryd aspirin dos isel bob dydd i leihau'r risg o strôc a symptomau cysylltiedig. Fodd bynnag, peidiwch â rhoi aspirin i blant ifanc heb argymhelliad meddyg. Gall fod yn beryglus.

Mae triniaeth yn amrywio o berson i berson. Bydd meddyg eich plentyn yn dweud wrthych pa driniaethau maen nhw'n eu hargymell a beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau hynny, fel y gallwch chi wneud penderfyniadau gwybodus am iechyd eich plentyn.

Sut fydd y dyfodol i blentyn â Syndrom Sturge-Weber?

Meddyg eich plentyn all ddweud orau wrthych am ei gyflwr. Yn achos Syndrom Sturge-Weber, gall maint y difrod i'r ymennydd helpu eich meddyg i bennu prognosis eich plentyn. Er enghraifft, os yw'ch plentyn yn dechrau cael ffitiau cyn 2 oed, mae'n fwy tebygol y bydd ganddo oedi datblygiadol neu anableddau deallusol. Fodd bynnag, nid yw hyn yn wir am bob plentyn.

Bydd angen i'ch plentyn aros mewn cysylltiad agos â'i dîm meddygol drwy gydol ei oes i reoli symptomau. Gallant weld niwrolegydd os yw'n briodol, ac offthalmolegydd ar gyfer archwiliadau golwg blynyddol.

A oes effaith ar oes?

Mae hyn yn bryder i lawer o rieni. Fel arfer nid yw Syndrom Sturge-Weber yn effeithio ar hyd oes plentyn. Fodd bynnag, gall y symptomau effeithio ar ansawdd bywyd plentyn, felly bydd angen triniaeth a gofal gan feddyg drwy gydol ei oes. Gan fod difrifoldeb y cyflwr hwn yn amrywio o berson i berson, bydd meddyg eich plentyn yn egluro beth i'w ddisgwyl a beth i gadw llygad amdano.

A ellir atal Syndrom Sturge-Weber?

Fel y soniasom yn gynharach, mae'r mwtaniad genyn sy'n achosi Syndrom Sturge-Weber yn digwydd ar hap, heb unrhyw achos amlwg. Felly, nid oes ffordd brofedig o'i atal ar hyn o bryd. Nid yw hyn yn rhywbeth sy'n digwydd trwy fai unrhyw un.

A yw'n bosibl byw bywyd normal gyda Syndrom Sturge-Weber?

Ydy, mae'n gwbl bosibl byw bywyd normal gyda chyflwr fel Syndrom Sturge-Weber. Mae llawer o bobl yn byw bywydau llwyddiannus a hapus gyda'r cyflwr hwn.

Mae marciau geni yn gyffredin iawn. Fodd bynnag, nid yw marciau geni gweladwy, eang ar yr wyneb mor gyffredin. Efallai yr hoffech ystyried triniaeth laser i leihau ymddangosiad y marciau geni hyn er mwyn teimlo'n fwy cyfforddus. Eich penderfyniad chi yn llwyr yw hynny.

Does dim byd o'i le â'r ffordd y cawsoch eich geni. Mae gan bawb eu golwg unigryw eu hunain. Mae llawer o bobl yn cael llawdriniaeth gosmetig i wneud newidiadau personol i'w hymddangosiad. Mae hynny'n ddealladwy. Penderfyniad personol yw p'un a ydych chi'n dewis cael llawdriniaeth gosmetig ai peidio. Ni ddylai barn pobl eraill amdanoch chi ddylanwadu ar y penderfyniad hwnnw.

Sut alla i helpu fy mhlentyn sydd â Syndrom Sturge-Weber?

Y peth pwysicaf y gallwch chi ei wneud fel rhiant yw caru, cefnogi a rhoi'r gofal meddygol sydd ei angen ar eich plentyn. Y peth pwysicaf i'w wneud i ymdopi'n dda â'r cyflwr hwn yw meithrin hunan- ddelwedd gadarnhaol.

Gallwch chi helpu eich plentyn i deimlo'n dda am ei ymddangosiad drwy siarad am ei daldra, siâp ei drwyn, a hyd yn oed y staen gwin porth hwnnw fel rhan arferol o'i ymddangosiad. Siaradwch â'ch plentyn am bethau fel, "Mae pethau am ein cyrff na allwn ni eu rheoli. Ond gallwn ddysgu caru'r hyn sydd gennym ni drwy feddwl amdanyn nhw fel 'ni'."

Os oes angen cymorth seicolegol arnoch chi neu'ch plentyn, siaradwch â'ch meddyg. Efallai y bydd ef neu hi'n argymell eich bod yn gweld cwnselydd iechyd meddwl neu'n ymuno â grŵp cymorth gyda theuluoedd eraill sydd â Syndrom Sturge-Weber. Mae llawer i'w ddysgu o brofiadau eraill.

Pryd ddylwn i fynd â fy mhlentyn at feddyg?

Os nad yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran, fel siarad ei eiriau cyntaf neu gerdded, dywedwch wrth eich meddyg.

Gall rhai o symptomau Syndrom Sturge-Weber, fel gwendid cyhyrau ar un ochr i'r corff, fod yn debyg i symptomau strôc. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw symptomau newydd neu anarferol sy'n wahanol i ymddygiad arferol eich plentyn, peidiwch ag oedi cyn ffonio'ch meddyg neu ffonio'r gwasanaethau brys.

Os yw eich plentyn yn cael trawiad am y tro cyntaf, ewch ag ef i'r ysbyty ar unwaith. Mae hyn yn bwysig iawn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mhlentyn?

Pan fyddwch chi'n ymweld â meddyg eich plentyn, gofynnwch yr holl gwestiynau sydd gennych chi. Peidiwch â chadw dim yn ôl. Er enghraifft, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel:

• "Pa symptomau ddylwn i edrych amdanynt?"
• "Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?"
• "Oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth? Beth ydyn nhw?"
• "Beth ddylwn i ei wneud os yw fy mhlentyn yn cael ffit?"
• "Pa fath o bethau ddylem ni baratoi ar eu cyfer yn y dyfodol?"

Mae Syndrom Sturge-Weber yn ddiagnosis a all fod ychydig yn heriol os byddwch chi'n darganfod yn ystod yr ychydig funudau cyntaf gyda'ch newydd-anedig. Efallai eich bod chi'n poeni am yr hyn sydd gan eu dyfodol i'w gynnig a sut y byddant yn ymdopi â'r symptomau annisgwyl sy'n ymddangos yn sydyn. Mae'n normal cael cwestiynau a theimlo ychydig ar goll ar hyn o bryd. Ond gwyddoch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae tîm meddygol eich plentyn yn barod i'ch helpu i ddeall beth sy'n digwydd ac ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych. Byddant yn eich cefnogi chi a'ch plentyn wrth iddynt dyfu. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw symptomau newydd neu os oes gennych chi gwestiynau am driniaeth eich plentyn, peidiwch byth ag oedi cyn siarad â'u meddyg.

Y pethau pwysicaf rydyn ni eisiau eu cymryd adref o'r erthygl hon

Iawn, felly rydyn ni wedi siarad llawer am Syndrom Sturge-Weber heddiw, onid ydyn ni? Dyma rai o'r pethau pwysicaf i'w cofio:

• Staen gwin porth: Y prif arwydd o hyn yw smotyn pinc i borffor tywyll ar wyneb y babi, yn enwedig ar y talcen ac uwchben yr amrannau. Fodd bynnag, nid oes gan bawb sydd â'r smotyn hwn Syndrom Sturge-Weber.
• Mae hwn yn gyflwr genetig: ond nid yw'n rhywbeth sy'n cael ei etifeddu, mae'n rhywbeth sy'n digwydd trwy siawns.
• Symptomau: Yn ogystal â'r macwla, mae symptomau eraill yn cynnwys pwysedd llygaid cynyddol (glawcoma), trawiadau oherwydd problemau gyda'r pibellau gwaed yn yr ymennydd, ac oedi datblygiadol. Ni fydd pawb yn profi'r holl symptomau.
• Mae triniaethau: Mae triniaeth wedi'i hanelu'n bennaf at reoli symptomau. Mae pethau fel laserau, meddyginiaethau, llawdriniaeth a ffisiotherapi.
• Cefnogwch eich plentyn: Mae'n bwysig iawn helpu eich plentyn i ddatblygu agwedd gadarnhaol tuag at ei ymddangosiad. Ceisiwch gymorth meddygon ac, os oes angen, cwnselwyr seicolegol.
• Peidiwch â chynhyrfu, mynnwch wybodaeth: Mae'n normal teimlo'n bryderus pan fyddwch chi'n dysgu am gyflwr fel hwn. Ond y peth pwysicaf yw cael cyngor meddygol priodol a chael gwybodaeth am hyn. Siaradwch â'ch meddyg am bopeth.

Dymunwn i chi a'ch plentyn fod yn hapus ac yn iach bob amser!

Syndrom Sturge -Weber, staen gwin porthladd, man geni, glawcoma, ffit, clefydau genetig, iechyd plant