A oes gan eich babi broblem ddifrifol gyda datblygiad ei esgyrn? Gadewch i ni ddysgu am Dysplasia Thanatofforig!

Fel darpar fam, rydych chi'n llawn chwilfrydedd a chariad at bopeth am eich babi, iawn? Ond weithiau, mae'n rhaid i ni ddelio â geiriau nad ydym erioed wedi clywed amdanynt a gall hynny fod ychydig yn frawychus. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond difrifol iawn o'r enw "Dysplasia Thanatophorig". Er y gall yr enw swnio ychydig yn gymhleth, gadewch i ni ei gadw'n syml.

Beth yw Dysplasia Thanatofforig?

Yn syml, mae dysplasia thanatofforig yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar ddatblygiad esgyrn ac ysgyfaint babi. Yn aml mae'n dechrau tra bo'r babi yn dal yn y groth.

Daw'r gair "thanatophoric" o'r Groeg hynafol. Mae'n golygu "dod â marwolaeth." Mae'r enw mewn gwirionedd braidd yn frawychus. Y rheswm yw bod llawer o fabanod sy'n cael eu geni gyda'r cyflwr hwn mewn perygl uchel o farw cyn eu geni (marw-enedigaeth) neu o fewn ychydig ddyddiau i'w geni oherwydd methiant anadlol, gan nad yw eu hysgyfaint wedi datblygu'n llawn.

Fodd bynnag, yn anaml iawn , mae adroddiadau wedi bod am fabanod a aned gyda'r cyflwr hwn yn goroesi i blentyndod gyda gofal meddygol dwys, yn enwedig ar gyfer methiant anadlol. Y methiant anadlol hwn yw pan nad yw corff y babi yn cael digon o ocsigen neu pan fo gormod o garbon deuocsid ynddo.

A oes mathau o chondrodysplasia?

Ydy, mae dau brif fath o'r cyflwr hwn sy'n cael eu gwahaniaethu yn seiliedig ar wahaniaethau yn y ffordd y mae'r esgyrn yn datblygu:

• Math 1: Mae gan fabanod â'r math hwn aelodau byr iawn , brest gul iawn, cluniau siâp bwa , ac asgwrn cefn gwastad (platyspondyly). Weithiau, mae esgyrn y benglog yn uno'n rhy gyflym (craniosynostosis). Mae'r math hwn yn fwy cyffredin na math 2. Meddyliwch amdano fel dwylo a thraed bach dol, ond maent yn anghymesur â gweddill y corff.

• Math 2: Mae gan y math hwn o fabi aelodau byr iawn a brest gul hefyd. Fodd bynnag, mae esgyrn y glun yn syth . Hefyd, oherwydd bod y pwythau yn y benglog yn cau'n gyflym, gellir gweld chwyddiadau ar flaen ac ochrau'r pen. Weithiau gelwir hyn yn "benglog meillionen" oherwydd ei siâp.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae dysplasia thanatofforig yn gyflwr prin iawn. Yn ôl ystadegau, gall tua un babi ym mhob 20,000 o enedigaethau ddioddef o'r cyflwr hwn. Mae hyn yn golygu nad yw'n rhywbeth a welir yn aml iawn.

Beth yw symptomau dysplasia thanatofforig?

Gan fod y cyflwr hwn yn effeithio ar y ffordd y mae ysgyfaint, esgyrn a chymalau'r babi yn datblygu yn y groth, gellir gweld y symptomau canlynol:

• Ysgyfaint ddim yn datblygu'n iawn: Mae hyn oherwydd asennau byr a cheudod cul yn y frest. Mae hyn yn gadael ychydig o le i'r ysgyfaint chwyddo a thyfu'n iawn.
• Plygiadau ychwanegol o groen ar y breichiau a'r coesau.
• Pen mawr, talcen yn ymwthio allan, ac wyneb gwastad.
• Statwr byr (dysplasia ysgerbydol) ac aelodau byr iawn (micromelia).
• Llygaid llydan.

Prif achos marwolaeth mewn babanod sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn yw methiant anadlol, sy'n digwydd pan nad yw'r ysgyfaint yn datblygu'n iawn. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd i'r baban anadlu'n iawn.

Yn anaml iawn, gall babanod sy'n goroesi y tu hwnt i fabandod ddatblygu symptomau ychwanegol:

• Twf annormal esgyrn.
• Anawsterau anadlu parhaus.
• Colli clyw.
• Cyflyrau fel epilepsi (trawiadau).

Beth yw'r rheswm am hyn?

Prif achos dysplasia thalamoffytig yw mwtaniad mewn genyn o'r enw `FGFR3`. Y genyn `FGFR3` hwn yw'r hyn sy'n rhoi cyfarwyddiadau ar gyfer datblygu a chynnal esgyrn yng nghorff babi. Meddyliwch amdano fel switsh golau yn ein corff. Mae'n cael ei droi 'ymlaen' pan fo angen ac yn 'diffodd' pan fydd y gwaith wedi'i wneud.

Ond pan fydd mwtaniad yn y genyn `FGFR3`, mae fel pe bai'r switsh golau wedi'i glymu yn y safle `ymlaen`. Yna, mae'r proteinau a reolir gan y genyn hwn yn mynd yn orweithgar. O ganlyniad, mae'r broses o `osification`, y broses lle mae esgyrn hir, cartilag, yn dod yn asgwrn, wedi'i chyfyngu. Yn syml, nid yw esgyrn yn ffurfio'n iawn.

Mae'r rhan fwyaf o achosion o chondrodysplasia yn cael eu hachosi gan dreiglad genetig newydd sy'n digwydd mewn babi. Mae hyn yn golygu nad yw'n cael ei etifeddu gan y fam na'r tad. Fel arfer, nid oes unrhyw un yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen. Fodd bynnag, yn anaml iawn , gall plentyn etifeddu'r treiglad genetig hwn gan un o'r rhieni. Gelwir hyn yn batrwm "autosomal dominyddol".

Pwy mae'r sefyllfa hon yn effeithio arno?

Gall dysplasia thanatofforig ddigwydd mewn unrhyw blentyn. Mae hyn oherwydd bod y newid genetig hwn yn aml yn digwydd ar hap. Fel y soniwyd yn gynharach, anaml iawn y caiff ei etifeddu gan rieni.

Y peth pwysig yw nad yw'r newidiadau genetig hyn yn cael eu hachosi gan unrhyw beth a wnaeth y fam yn ystod beichiogrwydd. Felly, peidiwch â beio'ch hun am hyn.

Sut mae dysplasia thanatofforig yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio tra bo'r babi yn dal yn y groth. Yn ystod sganiau uwchsain yn ystod beichiogrwydd,Gellir gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn. Bydd eich meddyg yn awgrymu profion a all ganfod amrywiol gyflyrau genetig yn ystod beichiogrwydd. Yn ystod sganiau, mae meddygon yn chwilio am arwyddion fel cynnydd yn faint o hylif amniotig o amgylch y babi (polyhydramnios) ac annormaleddau yn natblygiad esgyrn.

Os, ar ôl rhywfaint o brofion, caiff mwtaniad yn y genyn `FGFR3` ei ganfod, bydd meddygon yn cymryd y camau angenrheidiol i osgoi cymhlethdodau posibl yn ystod beichiogrwydd.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, gellir gwneud pelydr-X o esgyrn y babi ac uwchsain o'r organau mewnol, yn enwedig yr ysgyfaint , i benderfynu a oes angen unrhyw driniaeth anadlu.

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Yn ystod beichiogrwydd, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu profion fel y rhain i ganfod cyflyrau genetig:

• Amniosentesis: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd a'i brofi i ganfod amrywiol gyflyrau iechyd.
• Samplu Filws Corionig (CVS): Yn hyn, rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd, cymerir sampl fach o gelloedd o'r plasenta a'i phrofi am gyflyrau genetig.

Sut mae dysplasia thanatofforig yn cael ei drin?

Bydd babanod sy'n goroesi ar ôl genedigaeth yn dechrau triniaeth ar unwaith i gefnogi eu hysgyfaint danddatblygedig . Mae hyn yn helpu'r babi i anadlu'n well. Gall y gefnogaeth resbiradol hon gynnwys:

• Mewnosod tiwb i'r bibell wynt (tracheostomi).
• Darparu ocsigen atodol drwy'r ffroenau (e.e., peiriant 'Pwysedd Llwybr Anadlu Cadarnhaol Parhaus' neu 'CPAP').
• Rhoi broncoledyddion.
• Defnyddio peiriant (anadlydd) i helpu i gyflenwi aer i'r ysgyfaint.

Yn ogystal, defnyddir triniaeth hefyd i leddfu symptomau eraill y cyflwr. Er enghraifft:

• Defnyddio cymhorthion clyw ar gyfer nam ar y clyw.
• Darparu meddyginiaeth gwrth-atawiadau ar gyfer epilepsi.
• Llawfeddygaeth os oes angen i gywiro annormaleddau yn nhwf esgyrn.

Er nad yw llawer o fabanod sy'n cael diagnosis o dysplasia thanatofforig yn goroesi, bydd eich tîm meddygol yn eich addysgu am yr adnoddau a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch chi a'ch anwyliaid i ymdopi â'r galar a'r cysur sy'n dod gyda'r diagnosis hwn. Mae cwnsela galar, neu gwnsela profedigaeth, yn ffordd o'ch helpu i ymdopi â'r profiad dinistriol hwn a rheoli'r cyfnod heriol hwn. Mae gweithwyr iechyd meddwl proffesiynol hefyd ar gael i'ch helpu i ymdopi â'ch galar.

Beth allwch chi ei ddisgwyl os oes gennych chi fabi sy'n cael diagnosis o dysplasia thanatofforig?

Mewn gwirionedd, nid yw prognosis babanod sy'n cael diagnosis o dysplasia thanatofforig yn dda iawn. Y prif reswm am hyn yw bod yr ysgyfaint heb ddatblygu'n ddigonol. Mae eu hoes yn fyr iawn. Mae'r rhan fwyaf o fabanod yn marw fel genedigaethau marw neu o fewn yr ychydig wythnosau cyntaf ar ôl eu geni.

Mae angen gofal dwys ar fabanod sy'n goroesi ar ôl genedigaeth i gynnal eu hysgyfaint a sefydlogi eu hanadlu. Yn aml, mae angen cymorth peiriant anadlu arnynt drwy gydol plentyndod.

Mae colli plentyn yn beth poenus ac anodd iawn i'w ddioddef. Gall gael effaith ddofn ar eich lles meddyliol a'ch cyflwr emosiynol. Mae gwasanaethau cymorth ar gael i rieni sy'n galaru ac aelodau'r teulu i'w helpu i ymdopi â'r golled hon.

Sut alla i leihau risg fy mhlentyn o ddatblygu chondrodysplasia?

Gan fod y cyflwr hwn yn aml yn ganlyniad i dreigliad genetig newydd sy'n digwydd ar hap, nid oes unrhyw ffordd o atal dysplasia thanatofforig. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig i ddeall eich risg o gael plentyn â'r cyflwr genetig.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun os oes gen i blentyn wedi cael diagnosis o dysplasia thanatofforig?

Mae darganfod bod gan eich babi gondroplasia yn brofiad heriol a phoenus iawn. Bydd eich tîm meddygol yn eich helpu chi a'ch anwyliaid i ymdopi â'r cyfnod anodd hwn. Byddant hefyd yn darparu gofal dilynol i sicrhau eich bod chi a'ch teulu mor iach â phosibl ar ôl colli eich babi.

Os ydych chi'n teimlo'n drist, yn bryderus, yn isel eich ysbryd, neu'n anobeithiol, ac yn cael trafferth ymdopi â cholli plentyn, mae'n bwysig ffonio'ch meddyg. Gallant eich cyfeirio at weithiwr gofal iechyd meddwl proffesiynol neu grŵp cymorth profedigaeth. Yno, gallwch rannu eich teimladau ag eraill sydd wedi mynd trwy brofiadau tebyg. Gall cael rhwydwaith cymorth o'ch cwmpas eich helpu i reoli'ch galar.

Pryd mae angen i chi fynd i'r ystafell achosion brys?

Os oes gan eich babi a aned â dysplasia thanatofforig anhawster anadlu , os oes ganddo guriad calon afreolaidd neu gyflym , neu os yw'r croen o amgylch y gwefusau, y geg a'r bysedd yn troi'n las, yn borffor neu'n welw , gallai hyn fod yn arwydd o drafferth anadlol a diffyg ocsigen. Ffoniwch 911 (neu'ch rhif argyfwng lleol) ar unwaith neu ewch i'r ystafell argyfwng agosaf.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• A allaf gael profion genetig os ydw i'n bwriadu beichiogi?
• Os byddaf yn ceisio cael plentyn arall, oes siawns y bydd gan y plentyn hwnnw gondrodysplasia hefyd?
• Pa adnoddau allwch chi eu hargymell i'm helpu i ymdopi â galar colli fy mhlentyn?

Hyd yn oed os gwnewch bopeth o fewn eich gallu i gael beichiogrwydd iach, gall newidiadau genetig arwain at gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd, fel thyrotoxicosis. Yn ystod yr amser heriol hwn, efallai y byddwch chi'n teimlo'n drist, yn flin, yn ddryslyd, yn ddiymadferth, neu ar goll. Felly, mae'n bwysig iawn cael grŵp cefnogol o'ch cwmpas. Efallai y byddwch chi'n cael cysur mewn siarad â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol neu ymuno â grŵp cymorth. Mae eich tîm meddygol yn barod i ateb eich holl gwestiynau a'ch helpu i ddod i delerau â'r golled hon.

Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae dysplasia thanatofforig yn gyflwr cymhleth, prin ac anodd iawn i rieni ymdopi ag ef. Gall dysgu amdano fod yn ddryslyd ac yn frawychus iawn.

Y peth pwysicaf yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, nyrsys, cwnselwyr, yn ogystal â'ch teulu a'ch ffrindiau yno i'ch cefnogi yn ystod yr amser hwn.

• Yn aml, mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig ar hap. Mae hyn yn golygu nad eich bai chi yw e.
• Mae profion cynenedigol a all ganfod y cyflwr hwn yn ystod beichiogrwydd.
• Mae'r driniaeth wedi'i hanelu'n bennaf at gefnogi anadlu'r babi a rheoli symptomau.
• Mae'n bwysig iawn ceisio cwnsela galar a chefnogaeth iechyd meddwl wrth ddelio â cholled fel hon.

Gobeithiwn fod y wybodaeth hon wedi eich helpu i ddeall y cyflwr cymhleth hwn i ryw raddau. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` dysplasia thanatofforig, cyflwr genetig, nam geni, datblygiad esgyrn, datblygiad yr ysgyfaint, genyn FGFR3, methiant anadlol, diagnosis cynenedigol, clefydau genetig, datblygiad esgyrn, datblygiad yr ysgyfaint, iechyd y ffetws