Ydych chi'n ymwybodol o Triploidy, cyflwr prin sy'n effeithio ar fabanod yn y groth?

Fel mam i fod, efallai y bydd gennych chi feddyliau gwahanol weithiau am eich babi yn y groth. Er bod y rhain yn normal yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n dda bod yn ymwybodol o gyflyrau prin a all effeithio ar ddatblygiad eich babi. Un cyflwr o'r fath yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw yw Triploidiaeth . Yn syml, mae'n gyflwr sy'n digwydd pan fo gwahaniaeth yn nifer y cromosomau yn ein celloedd.

Beth yw Triploidiaeth? Gadewch i ni ei ddeall yn union.

Iawn, yn gyntaf, gadewch i ni edrych ar sut mae gan ein cyrff gromosomau fel arfer. Fel arfer, mae gan bob cell mewn person iach 46 cromosom , sydd fel pecynnau bach sy'n cynnwys ein holl wybodaeth enetig. Rydyn ni'n cael 23 o'r rhain gan ein mam a 23 gan ein tad. Felly, mae'r ddau hyn gyda'i gilydd yn ffurfio'r set gyflawn, sef 46.

Mewn cyflwr o'r enw triploidiaeth , mae'r nifer arferol hwn o gromosomau yn newid. Hynny yw, mae gan gelloedd y babi 69 o gromosomau yn lle 46. Dychmygwch gael set ychwanegol gyfan o gromosomau (23). Mae hwn yn annormaledd genetig a all gael effaith negyddol iawn ar y ffetws yn y groth, a gall hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd. Gall hyn yn aml arwain at gamesgoriadau, neu gall y babi farw yn fuan ar ôl ei eni.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn (Triploidy)?

Mae triploidiaeth yn gyflwr prin iawn . Yn ôl ystadegau mewn gwledydd fel America, mae'r cyflwr hwn yn cael ei adrodd mewn rhwng 1% a 3% o bob 100 o feichiogrwyddau. Mae hynny'n golygu ei fod hefyd yn rhywbeth nad ydym yn clywed amdano'n aml yn Sri Lanka. Dywedir bod mwy na 66% o'r ffetysau sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yn wrywod.

Beth yw symptomau Triploidiaeth?

Os caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio, gellir gweld nifer o symptomau sy'n effeithio ar ddatblygiad y babi yn y groth. Yn ogystal, gall y fam feichiog brofi rhai symptomau hefyd.

Symptomau y gallai'r babi eu profi:

• Cyflyrau calon cynhenid.
• Datblygiad annormal yr ymennydd: Gall hyn weithiau arwain at drawiadau, trawiadau, ac oedi datblygiadol.
• Clefyd yr arennau systig.
• Annormaleddau datblygiadol y coluddion, llinyn asgwrn y cefn, yr afu, a'r goden fustl.
• Bysedd a bysedd traed wedi'u hasio.
• Statwr byr.
• Nodweddion wyneb penodol: Er enghraifft, llygaid yn lledu, gwefus neu daflod hollt, clustiau isel, a phont isel y trwyn.
• Anabledd deallusol.

Symptomau y gall mam feichiog eu profi:

Weithiau gall y fam hefyd ddangos symptomau tebyg i gyflwr o'r enw preeclampsia . Mae'r rhain yn cynnwys:

• Gall y placenta fod yn llawn pethau fel codennau.
• Pwysedd gwaed uchel.
• Chwyddo (edema).
• Gormod o brotein (albwmin) yn yr wrin (albwminwria).

Beth sy'n achosi triploidiaeth?

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan ychwanegu set ychwanegol o gromosomau at gelloedd y babi. Fel arfer, mae 46 o gromosomau mewn cell. Yn achos triploidedd, mae hyn yn dod yn 69. Mae tair prif ffordd y gall hyn ddigwydd:

1. Mae'r wy yn cael ei ffrwythloni gan ddau sberm.

2. Mae wy normal (gyda 23 cromosom) yn cael ei ffrwythloni gan sberm sydd â set ychwanegol o gromosomau (hynny yw, 46 cromosom).

3. Ffrwythloni wy gyda set ychwanegol o gromosomau (h.y., 46 cromosom) gan sberm arferol (gyda 23 cromosom).

Y peth pwysig yw nad yw hyn yn rhywbeth a wnaeth y rhieni o'i le cyn neu yn ystod beichiogrwydd . Yn aml, mae'n ddigwyddiad ar hap, cyd-ddigwyddiadol. Nid oes ganddo gysylltiad arbennig â hanes teuluol nac oedran y fam.

Sut mae Triploidiaeth yn cael ei ddiagnosio?

Yn aml, mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn yn gynnar yn ystod beichiogrwydd. Mae'n cael ei amau ​​yn seiliedig ar symptomau sy'n effeithio arnoch chi a'ch babi yn y groth. Er enghraifft, pethau fel pwysedd gwaed uchel neu annormaleddau yn natblygiad eich babi.

I gadarnhau'r sefyllfa, cynhelir y profion canlynol:

• Sgan uwchsain: Mae hyn yn caniatáu i'r meddyg edrych ar y babi yn y groth. Gall wirio am annormaleddau yn natblygiad y babi ac unrhyw arwyddion o'r cyflwr hwn.
• Prawf amniosentesis: Yn y prawf hwn, cymerir ychydig bach o'r hylif sy'n amgylchynu'ch babi yn eich croth (hylif amniotig) gyda chwistrell a phrofir y celloedd ynddo mewn labordy am annormaleddau cromosomaidd.
• Prawf samplu filws corionig (CVS): Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach iawn o'r plasenta ac archwilio'r cromosomau yn y celloedd.

Mae llawer o feichiogrwyddau'n gorffen mewn gamesgoriad oherwydd y cyflwr hwn. Weithiau, mae gamesgoriad yn digwydd cyn i'r profion hyn gael eu gwneud hyd yn oed, a dim ond yn ystod profion dilynol y canfyddir y cyflwr (triploidiaeth).

Mewn achosion prin, os bydd plentyn yn cael ei eni gyda'r cyflwr, gellir cynnal prawf genetig trwy gymryd sampl gwaed gan y plentyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Triploidiaeth?

Mewn gwirionedd, oherwydd bod llawer o feichiogrwyddau (triploidedd) yn gorffen mewn gamesgoriad, neu gall y babi gael ei golli yn fuan ar ôl ei eni, mae triniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar gefnogi rhieni a gofalwyr. Gall siarad â chwnselydd iechyd meddwl neu gwnselydd fod yn ddefnyddiol iawn wrth ymdopi â'r galar sy'n dod gyda thrasiedi mor annisgwyl.

Yn yr achos prin y bydd babi'n cael ei eni gyda'r cyflwr hwn, mae'r driniaeth yn canolbwyntio ar leihau symptomau sy'n peryglu bywyd y babi. Gall hyn gynnwys llawdriniaeth, meddyginiaeth, neu ofal cefnogol i helpu'r babi i aros yn gyfforddus.

A ellir atal Triploidiaeth?

Na. Does dim ffordd o atal hyn. Oherwydd mae hyn yn rhywbeth sy'n digwydd ar hap, yn annisgwyl, oherwydd newidiadau yn neunydd genetig y babi (DNA). Nid oes gan bethau fel yr hyn a wnewch cyn beichiogrwydd, yr hyn a wnewch yn ystod beichiogrwydd, a'ch oedran unrhyw effaith ar hyn. Felly peidiwch â phoeni amdano.

Beth allwch chi ei ddisgwyl gyda chyflwr o'r enw (triploidiaeth)?

Gan fod y rhan fwyaf o feichiogrwyddau’n gorffen mewn gamesgoriad, mae’n bwysig eich bod chi a’ch teulu’n barod am hyn. Gall hwn fod yn brofiad poenus iawn. Mae rhai pobl yn cael rhyddhad trwy gwnsela galar neu siarad â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol.

Yn anaml iawn, os bydd plentyn yn cael ei eni ag annormaledd datblygiadol cynhenid, gallant wynebu nifer o gymhlethdodau. Efallai y bydd angen dyfeisiau cynorthwyol arnynt fel cymhorthion clyw, llawdriniaethau lluosog drwy gydol eu hoes, neu feddyginiaethau hirdymor i reoli symptomau.

Gall plant sy'n goroesi y tu hwnt i fabandod gael math o driploidedd o'r enw mosaigedd . Mae hyn yn golygu mai dim ond rhai o gelloedd y plentyn sydd â'r cromosom ychwanegol (69 cromosom). Mae gan y celloedd eraill y nifer arferol (46 cromosom). Gall hyn leihau nifer a difrifoldeb annormaleddau datblygiadol. Triploidedd cyflawn yw'r cyflwr mwyaf difrifol a mwyaf peryglus i fywyd, lle mae gan bob un o'r celloedd yn y ffetws y cromosom ychwanegol.

Sut mae'n bosibl byw gyda'r cyflwr (Triploidy)?

Mae'r rhan fwyaf o feichiogrwyddau (triploidedd) yn gorffen mewn gamesgoriad cynnar oherwydd bod y symptomau'n atal y ffetws rhag datblygu yn y groth. Os caiff y babi ei eni, mae ei oroesiad yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau. Mae'r rhan fwyaf o fabanod yn marw o fewn ychydig ddyddiau i'w geni. Er eu bod yn brin, gallant oroesi i fod yn oedolion, ond dim ond ychydig o achosion o'r fath sydd mewn cofnodion meddygol. Bydd angen gofal cefnogol helaeth ar fabi o'r fath drwy gydol ei oes.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych symptomau gamesgoriad, ewch i weld meddyg neu ewch i'r ysbyty ar unwaith. Gall y symptomau hyn gynnwys:

• Mwy neu lai o waedu .
• Crampiau stumog.
• Poen yn yr abdomen.
• Poen cefn isaf.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'ch meddyg yn y sefyllfa hon:

• Os byddaf yn cael gamesgoriad, a allaf gael babi arall?
• Beth yw risgiau profion (e.e., Amniocentesis) i ganfod triploidedd?
• Sut ddylwn i ofalu amdanaf fy hun i atal gamesgoriad? (Er na ellir atal y cyflwr hwn, gallwch ofyn y cwestiwn hwn i ddysgu sut i ofalu am eich iechyd yn ystod beichiogrwydd.)
• A yw'n well siarad â chwnselydd iechyd meddwl i'm helpu i ymdopi â'm tristwch a delio â'r sefyllfa hon?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng (Trisomi) a (Triploidi)?

Mae trisomi a thriploidi ill dau yn gyflyrau genetig sy'n gysylltiedig â chromosomau, ond mae gwahaniaeth bach.

• Trisomi yw presenoldeb copi ychwanegol o un cromosom . Enghraifft yw Syndrom Down, lle mae cromosom 21 ychwanegol. Mae hyn yn dod â chyfanswm y cromosomau i 47 (yn lle'r 46 arferol).
• Mae triploidiaeth yn golygu cael set ychwanegol o gromosomau . Mae hynny'n golygu bod cyfanswm y cromosomau yn 69.

Neges Olaf i'w Chwilota

Mae triploidiaeth yn gyflwr prin iawn a allai fod yn fygythiad i fywyd. Gall fod yn emosiynol drechol iawn i chi a'ch teulu. Os byddwch chi'n darganfod bod gan eich babi yn y groth driploidiaeth, deallwch nad yw hyn yn rhywbeth y gallech chi fod wedi'i atal . Mae'n gyd-ddigwyddiad.

Gall siarad â chwnselydd iechyd meddwl neu gwnselydd ar adeg fel hon fod o gymorth mawr i chi a'ch teulu wrth ymdopi â'r galar a'r golled annisgwyl hon. Byddant yn rhoi'r gefnogaeth sydd ei hangen arnoch i oresgyn yr amser anodd hwn. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

` Triploidedd, Cromosomau, Beichiogrwydd, Clefydau Genetig, Camesgoriad, Datblygiad y Ffetws, Preeclampsia, Uwchsain, Amniocentesis, Samplu filws corionig, Mosaigedd, Cromosomau, Cyflwr Genetig, Beichiogrwydd, Camesgoriad