Ydych chi'n meddwl bod eich merch yn fyrrach na phlant eraill? Ydych chi'n poeni nad yw ei chorff yn newid fel plant eraill o'i hoedran, sy'n golygu ei bod hi'n dechrau'r glasoed yn hwyr? Weithiau gall achos y pethau hyn fod yn gyflwr nad ydym yn clywed llawer amdano, ond sy'n bwysig iawn i'w wybod. Heddiw rydym yn siarad am un cyflwr o'r fath, Syndrom Turner. Bydd bod yn ymwybodol o hyn yn eich helpu i roi'r gofal gorau i'ch plentyn.
Beth yw Syndrom Turner?
Yn syml, mae ein cyrff wedi'u gwneud o gelloedd bach. Mae gan bob un o'r celloedd hyn lasbrint sy'n pennu popeth o'n siâp, ein taldra, a lliw ein croen. Rydym yn galw'r glasbrint hwn yn gromosomau .
Fel arfer, mae gan gell merch 23 pâr o'r cromosomau hyn. Y 23ain pâr o gromosomau sy'n pennu rhyw yw 'X' ac 'X' (XX). Mae hyn yn golygu bod gan ferch ddau gromosom X. Fodd bynnag, mae merch â syndrom Turner ar goll un o'r ddau gromosom X hyn yn gyfan gwbl neu'n rhannol .
Mae hwn yn gyflwr cynhenid sy'n effeithio ar ferched yn unig. Nid yw pob plentyn sydd â'r cyflwr hwn yr un fath. Fodd bynnag, mae dau brif nodwedd a welir yn gyffredin:
1. Uchder byr
2. Ofarïau ddim yn gweithredu'n iawn
Mae'r cyflwr hwn fel arfer yn digwydd mewn tua un o bob 2,000 neu 2,500 o fabanod benywaidd.
Beth yw'r rheswm dros y sefyllfa hon?
Y peth cyntaf i'w ddweud yw nad bai'r fam na'r tad yw hyn . Mae'n digwydd yn llwyr trwy siawns. Hynny yw, pan gaiff babi ei genhedlu, efallai y bydd gwahaniaeth yn yr wy o'r fam neu'r sberm o'r tad, neu efallai y bydd newid yn y cromosom X yn ystod camau cynnar datblygiad y babi yn y groth. Nid yw ymchwilwyr yn gwybod yn union beth sy'n achosi hyn o hyd.
Mae dau brif fath o'r cyflwr hwn.
- Monosomi X: Dyma absenoldeb llwyr un cromosom X. Dyma'r math mwy difrifol a mwy symptomatig.
- Syndrom Turner Mosaig: Yn y cyflwr hwn, mae gan rai celloedd yn y corff y ddau gromosom X, ond dim ond un sydd gan gelloedd eraill. Gall hyn achosi rhai symptomau ysgafn. Weithiau, efallai na fydd y cyflwr yn cael ei ganfod.
Beth yw symptomau plentyn â syndrom Turner?
Mae rhai plant yn dangos symptomau yn ifanc, tra bod eraill ond yn sylwi ar symptomau pan fyddant ychydig yn hŷn. Weithiau mae'r symptomau'n gynnil iawn. Felly, mae adegau pan ddarganfyddir y cyflwr hyd yn oed ar ôl cyrraedd oedolaeth. Gadewch i ni rannu'r symptomau hyn yn sawl categori.
A yw'n bosibl gwybod cyn i'r babi gael ei eni?
Ydy, weithiau gall profion a wneir yn ystod beichiogrwydd roi cliw am hyn.
- Efallai y bydd y meddyg yn amau rhywbeth yn ystod sgan uwchsain: problem gyda chalon y babi, problemau arennau, neu groniad hylif y tu ôl i'r gwddf.
- Profion genetig: Gellir canfod y cyflwr hwn trwy rai profion genetig a gynhelir yn ystod beichiogrwydd.
Symptomau sy'n ymddangos adeg genedigaeth neu yn ystod plentyndod
Nid yw'r symptomau hyn yn ymddangos yn yr un ffordd i bawb, ond gallwch weld rhai ohonyn nhw.
| Nodwedd | Disgrifiad yn unig |
|---|---|
| Newidiadau yn y clustiau | Pethau fel clustiau wedi'u lleoli'n is na'r arfer, llabedau clust yn fwy trwchus, ac ati. |
| Gwallt ar gefn y gwddf | Yn dechrau islaw'r cyfartaledd. |
| Siâp y gwddf | Gwddf byr, llydan. Weithiau gellir gweld gwddf gweog. |
| Gên a brest | Mae'r ên isaf yn ymddangos yn llai ac wedi suddo i mewn. Mae'r frest yn lledu ac mae'r bwlch rhwng y tethau yn cynyddu. |
| Dwylo a thraed | Breichiau wedi'u plygu ychydig wrth y penelin, un bys neu fys troed yn fyrrach na'r llall, traed gwastad. |
| Ewinedd | Culhau'r ewinedd ar y dwylo a'r traed. |
Symptomau a welir yn ystod plentyndod, llencyndod ac oedolaeth
Dyma'r nodweddion y dylai rhieni roi'r sylw mwyaf iddynt.
- Methiant twf: Methiant i dyfu'n dal ar gyfer oedran. Mae hyn fel arfer yn dod yn amlwg tua 5 oed.
- Diffyg twf cyflym: Fel arfer, mae plant yn cael cyfnodau o gynnydd sydyn mewn taldra wrth iddynt dyfu. Nid yw'r plant hyn yn cael y cyfnodau hynny.
- Glasoed oedi neu absennol: Dyma un o'r prif symptomau. Gall pethau fel datblygiad y fron a mislif ddigwydd.
- Lefelau hormonau isel: Lefelau isel o hormonau rhyw fel estrogen.
- Annigonolrwydd Ofarïaidd Cynradd: Mae'r ofarïau'n fach iawn. Gallant roi'r gorau i weithredu ar ôl ychydig flynyddoedd, neu efallai nad ydynt yn gweithredu o'u genedigaeth.
- Anffrwythlondeb: Gan nad yw'r ofarïau'n gweithredu, nid yw'n bosibl cael plant yn naturiol.
Cofiwch, ni fydd gan bob plentyn yr holl symptomau hyn. Gall rhai plant gael llawer, tra bydd gan eraill ychydig iawn. Felly os oes gennych unrhyw bryderon am eich plentyn, mae'n well siarad â meddyg .
Pa gymhlethdodau iechyd eraill all ddod gyda'r cyflwr hwn?
Mae plant â syndrom Turner mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai problemau iechyd eraill, felly mae'n bwysig iawn cael archwiliadau meddygol rheolaidd a bod yn wyliadwrus ynglŷn â hyn.
| System broblematig | Cyflyrau meddygol posibl |
|---|---|
| Calon a phibellau gwaed | Gall clefyd y galon cynhenid ddigwydd, yn enwedig problemau gyda'r prif bibell waed (aorta) sy'n cludo gwaed i'r corff. |
| System ysgerbydol | Cyflyrau fel osteoporosis, toriadau esgyrn yn hawdd, a scoliosis. |
| System imiwnedd | Gall clefydau hunanimiwn ddigwydd pan fydd system imiwnedd y corff ei hun yn ymosod ar ei hun. Enghreifftiau: Clefyd coeliag, clefyd Hashimoto (problem gyda'r chwarren thyroid). |
| Clustiau a llygaid | Colli clyw, heintiau mynych yn y glust ganol, golwg aneglur a llygaid croes. |
| Arennau | Efallai y bydd rhai problemau gyda'r arennau, a all arwain at heintiau'r llwybr wrinol (UTIs) mynych. |
| Gallu dysgu | Er bod deallusrwydd yn gyffredinol dda, gall rhai anawsterau godi wrth ddysgu. Yn benodol, gall pethau fel cof a deall perthnasoedd gofodol (e.e. gyrru) fod yn anodd. |
| Iechyd meddwl | Gall byw gyda'r cyflwr hwn arwain at broblemau seicolegol fel hunan-barch isel, pryder ac iselder. |
Sut mae meddyg yn canfod hyn?
Gellir diagnosio syndrom Turner cyn neu ar ôl genedigaeth.
- Cyn geni:
- NIPT (Profi cynenedigol anfewnwthiol): Prawf sy'n chwilio am broblemau genetig yn y baban trwy archwilio gwaed y fam yn ystod beichiogrwydd.
- Sgan: Fel y soniwyd yn gynharach, gall amheuaeth godi yn seiliedig ar y nodweddion a welir ar y sgan.
- Amniosentesis a CVS: Profion cadarnhaol yw'r rhain. Maent yn cynnwys cymryd sampl o hylif amniotig neu ddarn o'r plasenta a chynnal prawf genetig. Mae'r profion hyn yn 100% cywir.
- Ar ôl genedigaeth:
- Prawf caryoteipio: Dyma'r prawf pwysicaf. Prawf genetig sy'n cynnwys cymryd ychydig bach o waed. Gall hyn benderfynu'n gywir a oes cromosom X ar goll.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Nid yw syndrom Turner yn glefyd y gellir ei wella'n llwyr. Fodd bynnag,Mae yna lawer o driniaethau da a all reoli symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd normal.
Mae'r driniaeth yn bennaf yn hormonaidd.
- Therapi hormon twf dynol: Pigiadau dyddiol yw'r rhain. Gall hyn helpu llawer i gynyddu taldra plentyn. Os caiff ei ddechrau'n ifanc, gall gynyddu taldra terfynol plentyn o ychydig fodfeddi yn unig.
- Therapi estrogen: Mae hyn yn hanfodol i lawer o blant â syndrom Turner gyrraedd glasoed. Mae'n helpu gyda datblygiad y fron a chylchoedd mislif. Mae hefyd yn helpu i gryfhau esgyrn a gwella iechyd y galon. Fel arfer, mae'r driniaeth hon yn parhau tan y menopos.
- Therapi progestin: Dechreuir hyn ychydig flynyddoedd ar ôl dechrau estrogen. Mae hyn yn helpu i gynnal cylchred mislif naturiol.
Yn ogystal â'r triniaethau hyn, os oes gennych unrhyw un o'r problemau iechyd a grybwyllwyd yn flaenorol (y galon, yr arennau), dylech hefyd geisio triniaeth gan arbenigwr.
Sut ddylwn i ofalu am fy mhlentyn?
Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r afiechyd yn gynnar a dechrau triniaeth.
Cadwch lygad ar dwf a cherrig milltir eich merch. Os ydych chi'n meddwl nad yw hi'n tyfu mor gyflym ag yr hoffech chi, neu os yw hi'n dangos unrhyw arwyddion corfforol anarferol, siaradwch â'ch meddyg teulu ar unwaith .
Gorau po gyntaf y bydd pethau fel therapi hormonau yn cael eu cychwyn. Hefyd, mae angen i'r plant hyn gael archwiliadau meddygol rheolaidd.
Yn ogystal, mae meddygon yn argymell:
- Sgrinio am anableddau dysgu: Pan gaiff y rhain eu hadnabod yn ifanc, gellir ymgynghori ag athrawon a gellir cyflwyno dulliau addysgu i anghenion y plentyn.
- Ceisio cymorth gan gwnselydd iechyd meddwl : Mae'n bwysig iawn ceisio cymorth gan rywun fel seicolegydd plant. Gall hyn roi cryfder mawr i ddelio â materion fel problemau cymdeithasol, hunan-barch isel, pryder ac iselder.
Gall plentyn sydd â'r cyflwr hwn fod â disgwyliad oes ychydig yn fyrrach na'r person cyffredin. Fodd bynnag, gyda thriniaeth feddygol a phrofion priodol, gall llawer fyw bywyd normal, llawn .
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Turner yn gyflwr genetig sy'n digwydd mewn merched yn unig.
- Nid bai neb yw hyn, mae'n newid genetig ar hap.
- Y prif symptomau yw colli taldra a methiant ofarïaidd, a all arwain at oedi yn ystod y glasoed.
- Er na ellir ei wella'n llwyr, gall therapi hormonau a thriniaethau eraill helpu i reoli symptomau a byw bywyd normal ac iach.
- Os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad eich plentyn neu symptomau eraill, ymgynghorwch â'ch meddyg ar unwaith . Mae diagnosis cynnar yn bwysig iawn ar gyfer triniaeth lwyddiannus.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw