Mae'r llawenydd rydych chi'n ei deimlo wrth edrych ar eich babi newydd-anedig yn annisgrifiadwy, iawn? Ond yna, pan glywch chi am rai o'r profion sy'n cael eu gwneud yn yr ysbyty ar ôl i'r babi gael ei eni, rydych chi'n teimlo ychydig yn ofnus ac yn chwilfrydig. Un prawf o'r fath yw'r prawf PKU. Efallai nad ydych chi wedi clywed am yr enw hwn. Ond mae hwn yn brawf pwysig iawn. Heddiw rydym yn sôn am y cyflwr prin hwn o'r enw PKU, ond os caiff ei ganfod yn gynnar, gellir ei reoli'n llwyr a gall y babi fyw bywyd iach.
Yn syml, beth yw PKU (Phenylketonuria)?
Mae PKU, neu Phenylketonuria, yn anhwylder genetig prin . Mae'n cael ei etifeddu gan rieni. Ni all babi â'r cyflwr hwn dreulio'r asid amino phenylalanine yn iawn, na'i chwalu, sydd i'w gael yn y bwydydd protein rydyn ni'n eu bwyta.
Meddyliwch am ein cyrff fel ffatri fawr. Y bwyd rydyn ni'n ei fwyta yw'r deunyddiau crai rydyn ni'n eu rhoi ynddo. Defnyddir y deunyddiau crai hyn gan weithwyr bach o'r enw ensymau i wneud y pethau sydd eu hangen ar ein cyrff. Mae gan fabi â PKU ychydig iawn o gynhyrchiad, neu ddim cynhyrchiad o gwbl, o ensym arbennig o'r enw phenylalanine hydroxylase (PAH), sy'n chwalu phenylalanine.
Felly beth sy'n digwydd? Mae ffenylalanin, a geir o laeth y fron ac yn ddiweddarach o fwydydd y mae'r babi'n eu bwyta, yn dechrau cronni yn y gwaed yn lle cael ei ddileu o'r corff. Pan fydd faint o ffenylalanin sy'n cronni fel hyn yn cynyddu, mae'n dod yn wenwynig i ymennydd y babi . Os na chaiff ei drin, gall hyn niweidio'r ymennydd ac achosi cymhlethdodau difrifol fel anabledd deallusol ac oedi datblygiadol.
Ond y peth gorau yma yw bod ysbytai mewn llawer o wledydd, gan gynnwys Sri Lanka, yn cynnal y prawf PKU hwn ar bob babi a aned. Felly, gellir adnabod y clefyd yn gynnar. Gan y gellir dechrau triniaeth cyn gynted ag y caiff ei adnabod, mae gan y babi'r cyfle i ddatblygu'n normal ac yn iach, gan atal symptomau difrifol rhag datblygu.
Beth yw symptomau PKU?
Mae babi â PKU yn edrych yn hollol iach ar ei enedigaeth. Felly, ar y dechrau, efallai na fydd unrhyw newidiadau amlwg. Os na chaiff ei drin, bydd symptomau'n dechrau ymddangos rhwng tri a chwe mis oed. Yn ystod yr amser hwn, efallai y byddwch yn sylwi ar oedi bach yn natblygiad eich babi.
Erbyn i fabi fod tua blwydd oed, os na chaiff ei drin, gall y symptomau canlynol ddod yn amlwg.
| Symptom | Disgrifiad |
|---|---|
| Arogl rhyfedd | Arogl rhyfedd, llwyd o anadl, chwys neu wrin y babi. |
| Newidiadau lliw | Mae croen, gwallt a llygaid y babi yn ysgafnach o ran lliw o'i gymharu â gweddill y teulu. |
| Clefydau croen | Clefydau croen fel ecsema. |
| Arafwch twf | Pwysau a thaldra ddim yn cynyddu yn gymesur ag oedran (Oedi twf). |
| Nodweddion eraill | Symptomau fel chwydu, cyfog a chryndod. |
| Symptomau difrifol a all ddigwydd os na chaiff ei drin | |
| Problemau ymddygiad | Fidgetio’n aml, ymddygiad di-hid, a cheisio niweidio eu hunain. |
| Gorfywiogrwydd | Bod yn rhy egnïol i aros mewn un lle. |
| Trawiadau | Cyflyrau tebyg i drawiadau . |
Sut mae beichiogrwydd yn effeithio ar fam â PKU?
Mae hwn yn bwynt pwysig iawn. Os bydd menyw â PKU yn beichiogi ac nad yw ei chyflwr PKU yn cael ei reoli yn ystod y cyfnod hwnnw, gall effeithio ar y babi yn y groth. Gall y lefel uwch o phenylalanine yng ngwaed y fam niweidio'r babi.
Mae hyn yn cynyddu'r risg o gamesgoriad a gall hefyd achosi amrywiol gymhlethdodau i'r baban yn y groth.
- Clefyd y galon cynhenid
- Rhai newidiadau yn siâp yr wyneb
- Pwysau geni isel
- Pen bach (microcephaly)
Ond peidiwch ag ofni. Os oes gennych chi PKU, siaradwch â'ch meddyg a dilynwch ddeiet arbennig drwy gydol eich beichiogrwydd, gallwch chithau hefyd gael babi cwbl iach .
Pam mae PKU yn datblygu? Beth yw'r achos?
Fel y trafodwyd yn gynharach, mae PKU yn glefyd genetig. Fe'i hachosir gan dreiglad mewn genyn o'r enw 'PAH' yn ein corff. Mae'r genyn 'PAH' hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud yr ensym sy'n chwalu phenylalanine. Pan fydd treiglad yn y genyn, ni chynhyrchir yr ensym hwnnw, neu mae diffyg yn ei gynhyrchiad.
Mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol. Yn syml, mae'n mynd fel hyn:
Er mwyn i fabi ddatblygu'r clefyd, rhaid iddo dderbyn un copi o'r genyn wedi'i newid gan ei fam a'i dad . Os mai dim ond gan un rhiant y mae'n cael y genyn, ni fydd y babi'n datblygu'r clefyd. Fodd bynnag, gall y rhiant hwnnw fod yn gludydd. Mae hyn yn golygu efallai na fydd ganddo symptomau, ond gallant drosglwyddo'r genyn i'w plant yn y dyfodol.
Sut mae meddygon yn diagnosio PKU?
Mae adnabod PKU wedi dod yn llawer haws nawr oherwydd sgrinio babanod newydd-anedig.
Rhwng 24 a 72 awr ar ôl i'ch babi gael ei eni, bydd meddyg neu nyrs yn yr ysbyty yn pigo sawdl eich babi gyda nodwydd fach ac yn casglu ychydig ddiferion o waed ar gerdyn arbennig. Gelwir hyn yn 'brawf pigo sawdl'. Defnyddir y sampl gwaed hon i wirio lefel y phenylalanine yng ngwaed eich babi.
Os yw lefel y phenylalanine yn y gwaed yn uchel, cynhelir profion gwaed ac wrin pellach i gadarnhau'r diagnosis. Weithiau, gellir gwneud prawf genetig i nodi'r newid genetig penodol sy'n achosi'r clefyd.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer PKU?
Nid oes iachâd ar gyfer PKU. Fodd bynnag, gellir rheoli'r cyflwr yn dda iawn drwy gydol oes . Gall symptomau ddychwelyd os caiff y driniaeth ei stopio. Y brif driniaeth yw diet arbennig ac weithiau meddyginiaeth.
1. Deiet arbennig sy'n isel mewn phenylalanine
Dyma'r rhan bwysicaf a phrif ran o reoli PKU.Rhaid i berson â PKU ddilyn diet sy'n isel mewn phenylalanine am weddill ei oes.
Gan fod phenylalanine yn rhan o brotein, mae angen cyfyngu ar fwydydd sy'n llawn protein .
- Cig, pysgod, cyw iâr
- Wyau
- Llaeth a chynhyrchion llaeth (iogwrt, caws)
- Grawn fel corbys a chickpeas
- Cynhyrchion soi
- Cnau
Fodd bynnag, gan fod angen rhywfaint o brotein ar y corff ar gyfer twf, dylech siarad â dietegydd i benderfynu faint o brotein y gallwch ei fwyta. Byddant yn creu cynllun prydau maethlon sy'n briodol ar gyfer y plentyn/person â PKU.
Pwysig iawn: Dylid osgoi'r melysydd artiffisial 'aspartame' yn llwyr. Mae aspartame yn cael ei chwalu yn y corff i gynhyrchu phenylalanine. Gall llawer o ddiodydd, bwydydd, gwm cnoi, rhai fitaminau, a suropau peswch sydd wedi'u labelu'n 'diet' neu'n 'ddi-siwgr' ei gynnwys. Felly, mae'n bwysig iawn darllen y label yn ofalus cyn bwyta neu yfed unrhyw beth.
Dylid cychwyn babanod newydd-anedig â PKU ar fformiwla arbennig nad yw'n cynnwys phenylalanine ar unwaith.
2. Meddyginiaethau
I rai cleifion PKU, gall meddyginiaethau fod o gymorth yn ogystal â diet. Dim ond ar argymhelliad meddyg y dylid defnyddio'r rhain.
- Sapropterin dihydroclorid (Kuvan®): Mae'r feddyginiaeth hon yn helpu rhai cleifion i chwalu phenylalanine yn y corff. Fodd bynnag, dylech barhau i ddilyn diet wrth gymryd y feddyginiaeth hon.
- Pegvaliase (Palynziq®): Brechlyn a argymhellir ar gyfer cleifion sy'n oedolion yw hwn. Mae'n rhoi ensym i'r corff sy'n chwalu phenylalanine.
A yw'n bosibl byw bywyd normal gyda PKU?
Ydy, mae'n bendant! Er bod PKU yn gyflwr gydol oes, os caiff ei ganfod yn gynnar a'i reoli'n iawn, gellir lleihau ei effaith ar iechyd.
Gall dilyn diet protein isel am weddill eich oes fod yn heriol ar adegau. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae eich meddyg a'ch maethegydd bob amser yno i'ch helpu. Hefyd, gall ymuno â grwpiau cymorth gyda phobl eraill sydd â PKU eich helpu i rannu profiadau ac ennill cryfder.
Efallai eich bod wedi gweld rhai poteli diodydd 'diet' a phecynnau gwm cnoi gyda rhybudd yn dweud "Phenylketonurics: Contains phenylalanine." Mae hyn i hysbysu pobl â PKU bod y cynnyrch yn cynnwys aspartame, sy'n cynnwys phenylalanine.
Os ydych chi neu'ch teulu'n teimlo dan straen ynghylch eich cyflwr PKU, peidiwch ag oedi cyn siarad â chwnselydd iechyd meddwl . Mae iechyd meddwl yr un mor bwysig ag iechyd corfforol.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae PKU yn glefyd genetig y gellir ei drin a'i reoli. Peidiwch â bod ag ofn diangen ohono.
- Canfod y clefyd yn gynnar trwy sgrinio babanod newydd-anedig yw'r allwedd i driniaeth lwyddiannus.
- Y prif driniaeth yw dilyn diet arbennig sy'n isel mewn phenylalanine am oes.
- Wrth brynu bwydydd a diodydd sydd wedi'u labelu'n 'Deiet' neu 'Heb siwgr', gwiriwch bob amser i weld a ydyn nhw'n cynnwys aspartame.
- Dilynwch y cyfarwyddiadau a roddir gan eich meddyg a'ch maethegydd yn union. Cadwch mewn cysylltiad â nhw'n rheolaidd.
- Gyda rheolaeth briodol, gall plentyn neu berson â PKU fyw bywyd cwbl iach, normal a hapus.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw