Weithiau, fel rhieni, rydyn ni'n mynd ychydig yn bryderus pan welwn ni wyneb neu fysedd babi newydd-anedig wedi'u lleoli ychydig yn wahanol, onid ydyn ni? Ar yr un pryd, mae meddygon hefyd yn dweud bod gan rai babanod "dwll bach yn y galon." Heddiw rydyn ni'n siarad am gyflwr genetig prin iawn sy'n cyfuno sawl un o'r nodweddion hyn ac sydd wedi'i adrodd mewn nifer gyfyngedig iawn o deuluoedd yn y byd yn unig. Gelwir hyn yn Syndrom Char mewn gwyddoniaeth feddygol. Peidiwch â bod ofn, gadewch i ni ddeall popeth am hyn yn syml.
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm dros hyn?
Yn syml, mae gan bob rhan o'n corff, pob organ, set o gyfarwyddiadau y tu mewn i'n cyrff ynglŷn â sut y dylai ddatblygu. Rydym yn galw'r rhain yn enynnau . Felly, mae'r syndrom Cha hwn yn cael ei achosi gan newid, neu dreiglad, mewn genyn penodol o'r enw `TFAP2B`. Y genyn hwn yw'r hyn sy'n cyfarwyddo babi i wneud protein sydd ei angen ar gyfer ei wyneb, ei aelodau a'i galon i ddatblygu'n iawn pan fydd yn tyfu yn y groth.
Mae dau brif ffordd y gall y sefyllfa hon ddigwydd:
1. Etifeddiaeth: Mae gan blentyn sy'n cael ei eni i fam neu dad â syndrom Cha siawns o 50% o ddatblygu'r cyflwr. Mae hyn yn golygu y gall y plentyn hefyd etifeddu'r diffyg yn y genyn hwnnw.
2. De novo: Weithiau, hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r cyflwr, gall mwtaniad newydd yn y genyn `TFAP2B` ddigwydd ar hap pan gaiff babi ei genhedlu yn y groth. Hyd yn oed wedyn, gall y plentyn ddatblygu syndrom Cha.
Beth yw prif symptomau hyn?
Mae syndrom Cha yn effeithio'n bennaf ar dair rhan o'r corff: yr wyneb, y dwylo a'r galon. Gadewch i ni edrych ar y rhain ar wahân.
| Rhan o'r corff yr effeithir arno | Symptomau gweladwy |
|---|---|
| Nodweddion Wyneb |
|
| Nodweddion Llaw | Y symptom mwyaf cyffredin a welir mewn llawer o bobl yw bys canol byr iawn neu absennol. Er bod amrywiadau eraill yn yr aelodau wedi'u hadrodd, maent yn brin iawn. |
| Cyflwr y Galon | Mae gan lawer o fabanod gyflwr y galon o'r enw Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Yn syml, pan fydd babi yn y groth, mae cysylltiad bach rhwng dau o'r prif bibellau gwaed sy'n cludo gwaed i ffwrdd o'r galon. Bydd hyn yn cau ar ei ben ei hun o fewn ychydig ddyddiau i'w eni. Ond yn yr achos hwn, mae'r twll yn aros ar agor. Rydym yn ei alw'n PDA. |
Os na chaiff ei drin, gall rhai babanod â PDA ddatblygu problemau fel anadlu'n gyflym, anhawster bwydo, ac ennill pwysau gwael. Mewn achosion difrifol, gall hyn hyd yn oed ddatblygu i fethiant y galon.
Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio?
Os yw eich meddyg yn amau hyn wrth archwilio eich babi, efallai y bydd ef neu hi yn eich cyfeirio at genetegydd neu gwnselydd genetig.
Yno, gall prawf genetig gadarnhau'n bendant a oes diffyg yn y genyn `TFAP2B` sy'n achosi'r cyflwr hwn. Ar gyfer hyn, cymerir sampl gwaed, sampl meinwe croen neu wallt fel arfer.
Ar ôl gwneud diagnosis o'r clefyd, gall y meddyg argymell sawl prawf i gadarnhau iechyd y plentyn ymhellach:
- Archwiliad deintyddol: Gwiriwch am unrhyw broblemau gyda datblygiad dannedd ar ôl 3 oed.
- Archwiliad llygaid: Gwiriwch am strabismus neu broblemau golwg.
- Prawf clyw: Gwiriwch am golled clyw.
- Archwiliad calon: Gwiriwch am PDA neu gyflyrau calon eraill.
- Archwiliad corfforol: Chwiliwch am broblemau eraill gyda'r aelodau.
- Archwiliad o broblemau cysgu a siâp a maint y pen .
Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg ynghylch pa mor aml y dylid gwneud y profion hyn.
Pa driniaethau sydd ar gael?
Yn gyntaf oll, nid oes angen unrhyw driniaeth feddygol arbennig ar y plant hyn ar gyfer y newidiadau yn eu hwynebau na'u bysedd. Fodd bynnag, pan fydd y plentyn yn mynd ychydig yn hŷn, mae siawns y bydd yn cael ei bryfocio a'i fwlio gan blant eraill yn yr ysgol neu yn y gymdeithas. Felly, fel rhieni, mae'n bwysig iawn i ni fod yn sylwgar iawn i hyn a helpu i feithrin cryfder meddyliol y plentyn.
Fodd bynnag, mae angen triniaeth ar gyfer PDA yn y galon. Mae sawl prif ddull y mae meddygon yn ei ddefnyddio i wneud hynny.
| Dull triniaeth | Disgrifiad syml |
|---|---|
| Meddyginiaethau | Defnyddir NSAIDs i gau tyllau PDA mewn babanod cynamserol. Fodd bynnag, nid yw'r dull hwn yn effeithiol mewn babanod llawn-dymor, plant hŷn, nac oedolion. |
| Llawfeddygaeth | Mae'r meddyg yn gwneud toriad bach rhwng yr asennau i gyrraedd y galon ac yn cau'r twll agored gyda phwythau neu glipiau. |
| Gweithdrefn Catheter | Mae hon yn driniaeth symlach na llawdriniaeth. Caiff cathetr (tiwb tenau, hyblyg) ei basio trwy bibell waed yn y afl i'r galon, a chaiff plwg neu goil bach ei fewnosod drwyddo i gau'r twll. |
| Aros Gwyliadwrus | Weithiau, os yw twll y PDA yn fach iawn ac nad yw'n achosi unrhyw broblemau iechyd eraill, efallai y bydd y meddyg yn penderfynu peidio â gwneud dim byd ond monitro'r cyflwr trwy wneud profion. |
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom Cha yn gyflwr genetig prin iawn. Peidiwch â bod ofn clywed amdano.
- Mae hyn yn bennaf yn cynnwys newidiadau yn ymddangosiad yr wyneb, y dwylo (yn enwedig y bys bach), a'r galon (cyflwr PDA).
- Os oes gan eich meddyg unrhyw amheuon, gall profion genetig wneud diagnosis cywir o hyn.
- Er efallai na fydd angen triniaeth ar gyfer newidiadau yn yr wyneb a'r dwylo, mae cyflwr PDA yn y galon yn aml yn gofyn am driniaeth.
- Mae'n bwysig iawn cael yr holl brofion meddygol angenrheidiol ar gyfer eich plentyn mewn pryd a dilyn cyfarwyddiadau'r meddyg.
- Fel rhieni, ein cyfrifoldeb ni yw darparu iechyd meddwl da yn ogystal ag iechyd corfforol i'n plant.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw