Beth yw Syndrom Fraser? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn

Mae babi newydd-anedig yn dod â llawenydd aruthrol i deulu. Ond ar yr un pryd, mae'n normal i chi, fel mam neu dad, gael ychydig o ofnau ac amheuon. Weithiau, mae plentyn yn cael ei eni â chyflwr prin iawn nad ydym erioed wedi clywed amdano. Mae'n anodd rhoi mewn geiriau'r hyn a deimlwn ar adeg o'r fath. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr genetig prin o'r fath, Syndrom Fraser.

Yn gyntaf, gadewch i ni weld, beth yw'r clefyd genetig hwn?

Yn syml, mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan ein genynnau. Mae pethau fel lliw ein gwallt, lliw ein llygaid, a'n taldra yn cael eu pennu gan y genynnau hyn. Weithiau, gall rhai newidiadau, neu dreigladau, ddigwydd yn y genynnau hyn. Dyna pryd mae anhwylderau genetig yn digwydd. Gellir gweld rhai o'r rhain adeg genedigaeth, tra gall eraill ymddangos yn ddiweddarach.

Mae syndrom Fraser yn gyflwr genetig tebyg, prin iawn. Mae'n digwydd yn gynnar yn natblygiad plentyn yn y groth. Mae'n effeithio ar nifer fach iawn o bobl yn y byd. Gall ddigwydd mewn gwrywod a benywod.

Beth yw symptomau plentyn â Syndrom Fraser?

Gall symptomau'r cyflwr hwn amrywio o blentyn i blentyn. Mae hyn yn golygu na fydd pob plentyn yn dangos yr un symptomau. Fodd bynnag, mae sawl prif symptom a symptomau eraill a welir yn gyffredin.

Mae'r tabl isod yn dangos rhai o'r symptomau mwyaf cyffredin a welir yn y cyflwr hwn.

Yn ogystal â'r symptomau hyn, efallai y bydd symptomau eraill, llai cyffredin. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw beth anarferol neu wahanol yng nghorff eich plentyn, siaradwch â'ch meddyg ar unwaith .

Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, mae hwn yn gyflwr a achosir gan ddiffyg genetig. Yn benodol, newidiadau yn y genynnau FRAS1, FREM2, a GRIP1 yw'r prif achosion.

Rydym yn galw'r patrwm trosglwyddo hwn trwy enynnau yn 'Autosomal Recessive' . Nawr, gadewch i ni weld sut i ddeall hyn yn syml.

Dychmygwch fod gan eich mam a'ch tad un copi o'r genyn diffygiol hwn yn eu cyrff. Ond nid oes ganddyn nhw'r clefyd, oherwydd dim ond un copi o'r genyn diffygiol sydd ganddyn nhw. Rydym yn eu galw'n 'gludwyr'.

Nawr, pan fydd gan y rhieni cludwyr hyn blentyn,

• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) y bydd gan blentyn y cyflwr hwn (os yw'r ddau riant yn etifeddu'r copïau genynnau diffygiol).
• Mae siawns o 50% (un mewn dau) y bydd y plentyn yn gludydd asymptomatig, yn union fel y rhieni.
• Mae siawns o 25% na fydd y plentyn yn etifeddu'r genyn diffygiol hwn o gwbl a bydd yn gwbl iach.

Mae hyn fel taflu darn arian. Mae'r risg hon yr un fath ym mhob beichiogrwydd.

Sut i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn?

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio cyn i'r babi gael ei eni, hynny yw, yn ystod beichiogrwydd. Mae meddygon yn amau ​​hyn os gwelir unrhyw annormaleddau yn arennau, ysgyfaint neu fysedd y babi yn ystod sgan uwchsain a gynhelir rhwng 18 ac 20 wythnos. Mae meddygon yn rhoi sylw arbennig i hyn, yn enwedig os oes rhywun yn y teulu wedi cael y cyflwr hwn o'r blaen.

Weithiau, os na ellir canfod y sgan, caiff y cyflwr ei ddiagnosio yn seiliedig ar nodweddion corfforol a oedd yn bresennol adeg ei eni. Gellir cynnal profion genetig hefyd i gadarnhau'r diagnosis.

Beth am y driniaeth a dyfodol y plentyn?

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Fraser eto. Ond nid yw hynny'n golygu nad oes dim y gallwch chi ei wneud. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau'r plentyn a rhoi'r ansawdd bywyd gorau posibl iddo.

• Llawfeddygaeth: Gellir cywiro rhai annormaleddau corfforol (e.e., bysedd wedi'u clwbio, llygaid wedi'u llygadrythu) i ryw raddau trwy lawdriniaeth.
• Gofal Cefnogol: Dyma'r pwysicaf. Mae angen gwasanaethau tîm meddygol sy'n cynnwys amrywiol arbenigwyr ar y plentyn. Er enghraifft, mae pediatregydd, neffrolegydd, a llawfeddyg llygaid yn cydweithio i ddatblygu cynllun triniaeth ar gyfer y plentyn.

Mae disgwyliad oes y plentyn yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau. Mewn achosion o broblemau anadlol neu arennau difrifol , mae rhai plant mewn perygl drasig o farw yn ystod blwyddyn gyntaf eu bywyd. Fodd bynnag, gall y rhan fwyaf o blant heb gymhlethdodau difrifol fyw bywyd normal .

Mae cwnsela genetig yn bwysig iawn mewn achosion o'r fath. Drwy hyn, gallwch ddeall union natur y cyflwr hwn, y risgiau y gallai eu peri i aelodau eraill o'r teulu, a beichiogrwydd yn y dyfodol. Gofynnwch i'ch meddyg am hyn.