Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich esgyrn ychydig yn wannach ac yn fwy bregus nag eraill? Ydych chi'n torri'ch esgyrn gyda hyd yn oed y peth lleiaf? Neu a yw dannedd babanod eich un bach yn cwympo allan yn gynamserol? Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr nad ydyn ni'n siarad amdano llawer, ond sy'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Gelwir hyn yn Hypophosphatasia, neu HPP yn fyr.
Beth yn union yw Hypophosphatasia (HPP)?
Yn syml, mae Hypophosphatasia (HPP) yn gyflwr prin, etifeddol (genetig) sy'n effeithio ar y ffordd y mae ein hesgyrn a'n dannedd yn datblygu. Er mwyn i'n hesgyrn fod yn gryf a'n dannedd ein helpu i gnoi a chnoi bwyd yn iawn, mae angen ychwanegu mwynau fel calsiwm a ffosfforws atynt. Gelwir y broses hon yn "fwyneiddio".
Yn HPP, nid yw'r broses hon o'r enw 'mwyneiddio' yn digwydd yn iawn. O ganlyniad, nid yw esgyrn a dannedd yn ddigon cryf, ond maent yn dod yn feddal ac yn hawdd eu brau. Er y gall y cyflwr hwn effeithio ar ychydig o bobl yn unig , gall fod yn gyflwr difrifol sy'n peryglu bywyd i eraill.
Beth sy'n achosi HPP?
Mae hwn braidd yn fater gwyddonol, ond gadewch i ni ei ddeall yn syml. Dychmygwch fod ein corff fel ffatri fawr. Rhaid i bopeth fod mewn trefn. I wneud esgyrn yn gryf, mae angen y mwynau calsiwm a ffosfforws y soniasom amdanynt yn gynharach.
Ond nid yw gormod o'r broses 'mwyneiddio' hon yn dda chwaith. Er enghraifft, nid yw'n dda i'r mwynau hyn gronni yn y gwaed. Felly mae gennym gemegau yn ein cyrff i reoli hyn.
Ond mae angen i esgyrn a dannedd gael y swm cywir o'r mwynau hyn. Mae ensym arbennig yn ein corff sy'n helpu gyda'r dasg bwysig hon. Fe'i gelwir yn ffosffatase alcalïaidd (ALP) . Mae'r ensym hwn yn dadactifadu'r cemegau mewn esgyrn a dannedd sy'n atal cronni'r mwynau hynny. Yna mae'r mwynau angenrheidiol yn cronni yn yr esgyrn a'r dannedd, gan eu gwneud yn gryf.
Mae gan bobl â HPP mwtaniad yn y genyn o'r enw `ALPL`, sy'n atal yr ensym ALP rhag cael ei gynhyrchu'n iawn. Mae hyn yn achosi i'r cemegau sy'n atal cronni mwynau gronni yn yr esgyrn, gan atal yr esgyrn rhag amsugno'r calsiwm a'r ffosfforws sydd eu hangen arnynt. O ganlyniad, mae'r esgyrn yn mynd yn feddal ac yn wan yn hytrach na chryf.
Beth yw symptomau HPP?
Mae symptomau HPP yn amrywio'n fawr. Maent yn dibynnu ar faint o ensym ALP sydd yn y corff. Wrth i lefelau'r ensym leihau, mae'r symptomau fel arfer yn mynd yn fwy difrifol. Gall y cyflwr ymddangos ar unrhyw adeg o enedigaeth hyd at oedolaeth.
Pan fydd rhai oedolion yn cael diagnosis o HPP, maen nhw'n cofio eu bod nhw wedi cael symptomau tebyg ers plentyndod, ond ni chafodd ei ddiagnosio'n iawn ar y pryd.
Gadewch i ni weld beth yw'r prif symptomau.
| Symptom | Disgrifiad |
|---|---|
| Problemau deintyddol | Colli dannedd babanod cyn 5 oed neu golli dannedd yn annisgwyl ar unrhyw oedran. (Dyma'r ffurf fwyaf cyffredin - y ffurf "odonto") |
| Newidiadau yn yr esgyrn | Breichiau a choesau plygedig, taldra byr, esgyrn meddal, gwan neu anffurfiedig, cymalau arddwrn a ffêr llydan. |
| Problemau babanod | Methiant i ennill neu dyfu'n iawn, uno esgyrn y benglog yn gynamserol (a all arwain at fwy o bwysau ar yr ymennydd), gwendid cyhyrau (hypotonia) sy'n gwneud i fabanod edrych yn 'flewog', ac anawsterau anadlu. |
| Toriadau | Mae esgyrn yn torri'n hawdd yn ifanc, yn enwedig yn y traed a'r coesau, ac maen nhw'n cymryd amser hir i wella. |
| Nodweddion eraill | Poen yn yr esgyrn a'r cymalau, anhawster cerdded, lefelau calsiwm uwch yn y gwaed (gall achosi chwydu, rhwymedd, problemau arennau), trawiadau, arthritis difrifol sydyn. |
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Os oes gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, bydd eich meddyg yn gofyn am hanes meddygol eich teulu ac yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn. Yn ogystal, mae'n debyg y byddant yn archebu pelydrau-X a phrofion gwaed.
Y prawf pwysicaf yma yw mesur lefel yr ensym ALP yn y gwaed.Yn achos HPP, mae'r lefel hon fel arfer yn isel.
Weithiau, gellir gwneud prawf genetig i gadarnhau a oes gennych HPP. Fodd bynnag, nid yw'r prawf hwn ar gael ym mhobman a gall fod yn ddrud. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, gall eich meddyg wneud diagnosis o'r clefyd gyda phrofion eraill.
Gan fod hwn yn glefyd prin, gall gymryd peth amser weithiau i gael diagnosis. Felly os oes gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, mae'n bwysig bod yn wybodus a siarad yn agored â'ch meddyg .
Beth yw'r triniaethau ar gyfer HPP?
Yn ffodus, mae triniaethau ar gael nawr ar gyfer HPP. Ar gyfer HPP, yn enwedig y rhai a gafodd ddiagnosis yn ystod babandod neu blentyndod, defnyddir cyffur o'r enw asfotase alfa (Strensiq) . Mae hwn yn bigiad a roddir o dan y croen. Mae'n gweithio trwy ddisodli'r ensym ALP sydd ar goll yn y corff (therapi amnewid ensymau).
Yn ogystal â'r brif driniaeth hon, gwneir sawl peth arall i reoli symptomau.
- Rhoi poenladdwyr (NSAIDs) fel paracetamol neu ibuprofen ar gyfer poen yn yr esgyrn neu'r cymalau.
- Os yw'r pwysau yn y benglog yn uchel, llawdriniaeth i'w leihau.
- Rhoi fitamin B6 i reoli trawiadau mewn rhai pobl.
- Rheoli diet neu feddyginiaeth i reoli lefelau calsiwm yn y gwaed.
- Gofalwch am iechyd eich deintyddol bob amser a cheisiwch gyngor deintyddol.
- Mae ffisiotherapi yn cryfhau cyhyrau ac yn gwella symudiad.
- Mewnosod gwiail metel i esgyrn sy'n cael eu torri'n aml.
- Un peth i'w gofio'n benodol yw y gall cyffuriau tebyg i bisffosffonadau, a ddefnyddir i drin clefydau esgyrn eraill, fel osteoporosis, waethygu HPP. Felly, dylid eu hosgoi.
Gall y triniaethau hyn fod yn ddrud, felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am fanteision, anfanteision a chostau'r triniaethau.
Cael cefnogaeth wrth fyw gyda HPP
Gall toriadau, poen a symptomau eraill wneud bywyd bob dydd yn anodd. Mae byw gyda chlefyd prin yn golygu bod yn wybodus am eich cyflwr a siarad drosoch eich hun. Gall hyn fod yn berthnasol i chi neu'ch plentyn.
Deallwch a pharchwch eich cyfyngiadau corfforol. Gorffwyswch pan fydd ei angen arnoch. Fel arfer mae angen tîm amlddisgyblaethol i drin HPP. Gall hyn gynnwys pediatregydd, llawfeddyg orthopedig, deintydd, a ffisiotherapydd.
Mae yna afiechydon cyffredin eraill sydd â symptomau tebyg i HPP, felly os ydych chi'n ansicr ynghylch diagnosis eich meddyg, peidiwch ag ofni cael ail farn gan arbenigwr arall.Dy hawl di ydy o.
Er y gall triniaeth gymryd blynyddoedd, gellir rheoli symptomau'n sylweddol dros amser.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae hypoffosffatasia (HPP) yn glefyd prin, etifeddol sy'n gwanhau esgyrn a dannedd.
- Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson, yn amrywio o golli dannedd cyn pryd mewn plant ifanc i anffurfiadau esgyrn difrifol.
- Mae prawf gwaed i wirio am lefelau isel o'r ensym ALP yn y gwaed yn bwysig iawn ar gyfer diagnosis.
- Ar hyn o bryd, mae triniaethau effeithiol sy'n rheoli symptomau, gan gynnwys therapi amnewid ensymau.
- Os oes gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu a siaradwch â'ch meddyg ar unwaith. Mae cael y diagnosis a'r driniaeth gywir yn bwysig iawn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw